Seminrio Sndrome de Down

O que a Sndrome de Down?

uma alterao gentica. Um erro na distribuio dos cromossomos. A clula recebe 47
cromossomos, sendo que o normal seriam 46 cromossomos.
Onde se localiza a alterao?
O cromossomo extra fica localizado no par 21, por isso a sndrome tambm conhecida
como Trissomia do 21.
Quando foi identificada pela 1 vez?
No final do sculo XIX, por John Langdon Down e confirmada sua origem gentica em
1958, pelo geneticista francs Jrme Lejeune.
Quais as causas da S. Down?
As causas ainda so desconhecidas, podendo qualquer pessoa gerar um filho com a
deficincia.
Quais os tipos de trissomia? Como detectar?
Existem 3 tipos:
Trissomia 21 simples: todas as clulas possuem 47 cromossomos (95% dos casos);

Mosaico: apenas parte das clulas apresentam a alterao. Algumas clulas tem 47
cromossomos e outras 46 (2% dos casos de S. de Down);

Translocao: o cromossomo extra fica grudado em outro cromossomo. Aqui, o

indivduo possui 46 cromossomos em todas as clulas (3,3% dos casos).

A sndrome detectada atravs do caritipo. Pode ser feito atravs da amniocentese (exame
do lquido amnitico), quando o feto ainda est no tero materno. um procedimento de
risco, pois pode provocar o aborto. Uma alternativa o estudo do sangue materno, a partir
da 8 semana de gestao. As clulas embrionrias so separadas e analisadas. Alm destes
exames, podem tambm ser utilizados: soro materno (dosagem de alfa fetoproteina,
Gonadotrofina corionica, estriol); vilosidades corionicas (crion = membrana que envolve
o feto), atravs do estudo gentico de clulas fetais; ultrassonografia, para observao de
anormalidades no feto.
Quais as alteraes e anomalias mais freqentes?
Cardacas (ligaes auricular e ventricular, denominadas Tetralogia de Fallot);
Osteoarticular (principalmente na cabea do fmur);

Sistema endcrino-metablico (alterao da tireide);

Sistema hematolgico (possibilidade de leucemia);
Sistema neurolgico (o encfalo atinge apenas do peso esperado durante a infncia, pode
causar a epilepsia);
Sistema otorrinolaringolgico (obstruo das vias areas superiores);
Sistema gastrointestinal (atresia duodenal perfurao do duodeno).
Alm de todas estas anomalias, o maior marco no desenvolvimento da sndrome a
linguagem tardia, entre 2 e 7 anos.
Quais os procedimentos corretos no acompanhamento dos pacientes com Sndrome de
Down?

Ecocardiograma com eletrocardiograma;

Raio X de trax;
TSH, T3 e T4;
Ultrassonografia de abdome;
Ultrassom de sistema nervoso central;
Fundo de olho;
Audiometria de tronco cerebral;
Avaliao com especialistas;
Estimulao precoce.

Durante o primeiro ano de vida:

Colher caritipo;
Investigao de rgos neurosensoriais, oftalmolgicos e otorrinolaringolgicos;
Exame de urina rotina;
Hemograma com plaquetas;
Ca, P e fosfatase alcalina;
Imunizao complementar (vacinao);
Reavaliao com cardiologista, neurologista, ortopedista e endocrinologista.

Outras caractersticas:

Atraso no desenvolvimento pr e ps natal, com peso e estatura geralmente baixos ao

nascer. Esse atraso mais evidente a partir do 6 ms de vida;
Baixa estatura (homens = 154 cm e mulheres = 144 cm);
Frouxido ligamento (as articulaes so soltas, denominada hipnotiza muscular;
Excesso de peso;
Diabetes mellitus.

Cuidados com a sade

Estimulao
Durante os primeiros meses de vida, o beb precisa de uma estimulao maior, devido ao
seu desenvolvimento mais lento. Esta estimulao pode ser feita durante o banho, atravs
de massagens com uma bucha suave e gua morna. O beb deve ser virado, suavemente, de
um lado para o outro, descobrindo o mundo sua volta e procurando, tambm, firmar a
cabea. Em todo o perodo do banho, dos passeios, troca de fraldas, alimentao etc, a
linguagem deve ser estimulada.
As partes do corpo devem ser identificadas, dizendo-se o nome, tocando suavemente. O
olhar tambm deve ser atendido, procurando sempre os olhos da criana e esperando que
ele encontre o nosso olhar.
Brincadeiras de esconder o rosto, para que a criana possa desenvolver seu interesse,
devem ser uma constante no dia-a-dia dos pais e acompanhantes dos portadores da
sndrome.
Outro fator que no deve ser esquecido a utilizao do universo sonoro. Cantar, ouvir
msica ao mesmo tempo que movimentamos os braos e pernas do pequeno so
importantes. Brinquedos podem ser presos ao bero para que a criana siga, com o olhar, a
movimentao.
Passeios, desde pequenininho, so uma tima oportunidade para a socializao e
estimulao visual. Devem ser aproveitados, no momento oportuno, os passeios para que a
criana aprenda a engatinhar, andar, sentar. O contato com outras crianas deve ser
estimulado.
Alimentao
O modo do beb alimentar-se de suma importncia. Devido s malformaes que podem
existir, o aleitamento materno e o uso de papinhas recomendado. Isso vai influir na
correta posio da lngua, lbios, bochechas.

Aspectos scio-culturais da Sndrome de Down

O preconceito ainda existe, de forma velada, apesar de campanhas educativas e da prpria
desmitificao da anomalia gentica. A sndrome, como qualquer doena dita mais sria,
provoca um desconforto nas pessoas que no tm conhecimento necessrio para lidar com
os pacientes. Devido a esta particularidade, instituies especializadas so criadas e
orientadas para o tratamento destas pessoas.
Uma das principais caractersticas dos portadores da S. D. a escolarizao especial.
Escolas especializadas so difundidas e criadas para atender a esse pblico, de maneira
mais adequada. Um aspecto importante dos portadores da Sndrome a capacidade artstica
que alguns possuem. Podemos ver na televiso exemplos de pessoas sindrmicas
trabalhando em novelas, programas de auditrio e mesmo respondendo questes sobre um
assunto qualquer. Outra coisa que deve ser comentada a sensibilidade em algum tipo
especfico de arte (pintura, msica, desenho, tapearia etc) que os indivduos podem
apresentar.
Atualmente, alm da escola especial, uma outra tcnica de cuidados est sendo largamente
divulgada: a equoterapia. Utilizando cavalos selecionados especialmente para o
atendimento este tipo de trabalho, muito tem-se conseguido no sentido do reequilbrio
emocional e motor dos indivduos com a alterao do cromossomo 21.
Empresas dos diversos segmentos esto contratando portadores da trissomia do 21, como
por exemplo redes de lanchonetes, como parte de um projeto de incluso social.
Verdadeiramente, muitos tm uma vida praticamente normal, exercendo atividades
cotidianas.
Infelizmente, o servio pblico de sade est muito aqum do necessrio e as instituies
que realizam o atendimento aos portadores de necessidades especiais so, geralmente,
associaes de pais e familiares. Mesmo com a garantia constitucional do direito ao
acompanhamento mdico e social, muitas pessoas ficam fora das formas de terapias
disponveis.
Bibliografia:
(Monografias Sndrome de Down
Fabiana Santiago, Roseli dos Santos, Mara Cristina, Elaine Cristina e Etienne Cristina)
http://www.ecof.org.br/projetos/down/eventos/congre01.htm ( A legislao e a Sndrome de Down)
http://www.ecof.org.br/projetos/down/eventos/congre01.htm ( Aspectos Clnicos da Sndrome de
Down uma reviso )
http://www.miranet.com.br/medicina/genetica.htm (Sndrome de Down Milton Artur Ruiz)
http://www.saudeanimal.com.br/artig111.htm (Equitao Teraputica Uma nova forma de
tratamento)
http://www.brazcubas.br/professores/sdamy/mubc02.html