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Dra. TNIA FRAZO

E-mail: taniafrazao@hotmail.com

ARTROGRIPOSE MLTIPLA CONGNITA

Sinonmia :
Rigidez Articular congnita Mltipla, Amioplasia congnita, Miodistrofia fetal.
Definio:
uma doena de manifestao espordica, caracterizada por contraturas articulares congnitas no
evolutivas. A contratura uma limitao na amplitude do movimento. Os sinais clnicos, isto , as contraturas,
podem atingir poucas articulaes e a limitao de movimentos pode ser muito pequena. Nos casos mais
caractersticos de artrogripose, mos, pulsos, cotovelos, ombros, quadris, joelhos e ps so atingidos. Nos casos
severos todas articulaes do corpo podem ser atingidas, inclusive a coluna e a mandbula (queixo).
Fisiopatologia:
A anomalia, imediatamente aparente ao nascimento, d criana o aspecto e a sensao de uma boneca
de pau. No determinada geneticamente. O defeito bsico a aplasia e hipoplasia de muitos grupos musculares
durante o desenvolvimento embrionrio. algumas vezes secundrio a algum defeito nas clulas do corno
anterior da medula espinhal.
Desse modo, existe nos membros fusiformes notvel diminuio da
quantidade de msculos microscopicamente, observa-se infiltrao fibrosa e gordura entre as escassas fibras
musculares. Disso resulta que as articulaes controladas pelos msculos afetados nunca se movem normalmente
no tero; em conseqncia tampouco se desenvolvem normalmente, quer antes quer depois do nascimento.
Excessiva infiltrao do tecido fibroso encontrada nas partes moles periarticulares, bem como na gordura
subcutnea; at a pele esticada e inelstica. A anomalia muscular mais esttica do que progressiva, porm as
anomalias secundrias das articulaes dentro e na vizinhana tendem a se tornar mais graves durante os anos de
crescimento.
As deformidades clnicas mais comuns resultantes da amioplasia congnita incluem ps tortos, graves e
extremamente resistentes, deformidades em flexo ou extenso do joelho (algumas vezes com luxao resultante
do joelho); uma grave e irredutvel forma pr-natal (teratolgica) de luxao congnita do quadril, deformidades
de flexo nos dedos e punhos, deformidades de extenso nos cotovelos e deformidades de aduo nos ombros. O
tronco habitualmente poupado, mas quando est envolvido, pode est envolvido, pode estar presente uma
escoliose. ocasionalmente as deformidades esto limitadas s mos e aos ps. A funo mental da criana se
encontra dentro dos limites da normalidade.
Incidncia:
Incidindo em 1:3000 nascimentos (National Arlhrogrypasis association - EUA).
Etiologia:
No passado esta sndrome era tida como entidade nosolgica, mas atualmente, graas ao advento da
bipsia muscular com histoqumica, conhecemos inmeras patologias de base, neuropatias, miopatias e
inflamatrias que cursam com artrogripose.
A bipsia muscular com tcnica histoqumica e o exame eletroneuromiogrfico mostraram serem teis
na identificao da etiologia.
Quadro clnico:
Esta sndrome foi classificada clinicamente por Judith G. Hall e diversos colaboradores (1982
1985) em amioplasia (tipos A,B,C), artrogripose distais- tipo I e tipo II ( subtipos a,b,c,d,e ), com deficincia
mental, por sndromes conhecidas ( Trismo-pseudocomplodactilia, Freeman- shelom, aracnidactilia contratual
congnita, polegares aduzidos).
Enquanto as formas amioplasicas so clinicamente muito graves, as formas distais apresentam
comprometimento predominante de mos e ps, sendo de importncia clnica menor as deformidades observadas
em outras articulaes. J o tipo II de artrogriposes baseados em certas caractersticas clnicas: IIa- baixa
estatura, palato fendido, IIb- ptose palpebral, IIc- palato fendido, lbio leporino, IId- escoliose e irismo.
Amioplasia tipo A:
Nota-se, alm do aspecto facial, o grave comprometimento dos quatros membros.

Amioplasia tipo B:
Nota-se, grave comprometimento global dos membros superiores com o tronco e os membros inferiores
normais.
Amioplasia do tipo C:
Nota-se grave comprometimento dos membros inferiores com o tronco os membros superiores normais.
Membro superior
O grau de envolvimento varia desde uma deformidade global at uma deformao somente dos dedos.
Avaliaes mostram que o membro superior envolvido em 40 a 88% dos casos de artrogripose mltipla congnita.
Os ombros geralmente se encontram - se em aduo e rotao interna, por causa da diminuio da fora
motora do msculo deltide, tornando o paciente incapaz de abduzir o membro superior contra a gravidade.
O acometimento do cotovelo freqente, geralmente em forma de uma contratura em extenso, havendo
incapacidade de fletir o cotovelo contra a gravidade; h fraqueza dos msculos bceps e braquial e perda dos
contornos topogrficos dos demais msculos, o que d uma aparncia cilndrica ao membro. A contratura em flexo
menos freqente.
A maioria dos pacientes tem deformidade em flexo, desvio ulnar e pronao do punho. A contratura em
flexo do punho tpica de amioplasia, em quanto que a contratura com extenso tpica das miopatias. As
deformidades do punho acompanham - se de pregas de flexo no aspecto dorso ulnar.
As deformidades do punho so as mais severas do membro superior, mas que melhor responde ao tratamento
fisioterpico.
A mo apresenta um conjunto de deformidades complexas, com os dedos parcialmente fletidos ao nvel das
articulaes metacarpofalngicas e interfalngicas, tornando a mo em forma de gancho. O polegar pode estar
aduzido na palma. As deformidades so extremamente rgidas e a flexo dos dedos quase impossvel; a extenso
s produzida atravs de um movimento em massa.
Membro inferior
Os ps esto envolvidos na quase totalidade dos casos. Os quadris so acometidos em aproximadamente 80%
dos casos, sendo que a luxao ocorre em 14 a 58% dos casos uni ou bilateralmente. Esta luxao chamada
teratolgica porque ocorre no perodo de vida intra uterina. O quadril apresenta quase sempre contraturas em
flexo, abduo e rotao externa.
Os joelhos apresentam contratura de flexo na maioria dos pacientes, associada a diminuio da fora motora
do msculo quadrceps femoral; a contratura em extenso menos freqente e pode estar acompanhada de
subluxao ou luxao. Podem ocorrer tores tibiais.
A deformidade mais comum dos ps e tornozelos destes pacientes o p torto equinovaro, reconhecida pela
sua rigidez e resistncia ao tratamento conservador. Os ps podem ainda apresentar deformidades em valgo e tlus
vertical.
Coluna Vertebral
A escoliose no relacionada a anomalias vertebrais encontrada em cerca de um tero dos pacientes com
amioplasia.
1.

Prognstico
Em geral o prognstico bom para os pacientes que iniciam tratamento fisioterpico precocemente. Os pais
devem ser tranqilizados de que as contraturas so piores ao nascimento e que as deformidades melhoram com o
tratamento e com o passar do tempo.
Deve-se enfatizar que estes pacientes no podem se tornar completamente normais, mas, na maior parte das
vezes , podem ser capacitados para uma funo e serem membros teis da sociedade, principalmente porque contam
com uma inteligncia normal e elevado grau de adaptao s suas dificuldades motoras.
Sessenta a 70% dos pacientes alcanam deambulao independente, geralmente com o uso de rteses.
Embora as deformidades apresentadas tenha elevada tendncia a recidiva com o crescimento da criana,
muitas recorrncias podem ser evitadas pelo uso de talas e rteses, alm de constante superviso de uma equipe
multidisciplinar. A estes pacientes devem ser dadas todas as oportunidades de tratamento, mesmo que isto signifique
mltiplas cirurgias. O objetivo principal o desenvolvimento da maior capacidade funcional possvel destas
crianas.
2.

Tratamento
Os pais devem ser esclarecidos, de incio, do carter no progressivo da doena e, a partir da, estabelecer
planos e objetivos realsticos para a criana, mesmo a longo prazo, j que a patologia no parece afetar a

longevidade destes pacientes. Se um paciente portador de artrogripose mltipla congnita vai ao bito, geralmente
por complicaes respiratrias. importante lembrar que a inteligncia normal destas crianas tem influncia
positiva no desenvolvimento de capacidades motoras, mesmo em presena de deformidades severas, o que j no
ocorre em pacientes portadores de paralisia cerebral ou mielomeningocele. surpreendente o grau de independncia
que alguns pacientes gravemente afetados assumem em seus cuidados de higiene e alimentao. Com o tratamento
adequado, estes pacientes podem utilizar seus membros da melhor forma possvel. Os grandes objetivos para eles
so a deambulao, se possvel independentemente, e mxima funo dos membros superiores. Estes objetivos s
podem ser alcanados se a criana puder ser tratada por uma equipe multidisciplinar experiente no tratamento da
patologia. Ela deve ser composta por um ortopedista, geneticista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, neurologista
e especialistas em desenvolvimento.
Logo aps o nascimento deve ser iniciado um programa de fisioterapia intensiva atravs de exerccios
passivos que aumentem o grau de mobilidade das articulaes acometidas. Estes exerccios devem ser realizados de
forma constantes vrias vezes ao dia; os resultados desta modalidade de tratamento tm sido encorajadores. A
mobilizao precoce das articulaes impede a atrofia de desuso dos msculos, o que tende a gerar discrepncia no
tamanho dos membros. O apoio podal diminui a osteopenia dos membros inferiores e, conseqentemente, a
incidncia de fraturas. As correes articulares obtidas com a fisioterapia devem ser mantidas pelo uso de talas
plsticas ou de gesso de uso diurno e/ ou noturno.
O tratamento cirrgico indicado quando o tratamento conservador no oferece resultados satisfatrios. Aps
a obteno da correo da deformidade, aconselhvel o uso prolongado de imobilizaes gessadas ou talas
plsticas, j que reconhecida a tendncia recidiva das deformidades articulares da artrogripose mltipla
congnita.
3.

Manejo das Deformidades do Membro Superior

O objetivo do tratamento das deformidades do membro superior melhorar o desempenho dos pacientes em
atividades dirias, principalmente alimentao e higiene, as quais assumem papel essencial na vida adulta destes
indivduos. A habilidade de usar muletas deve ser lembrada; o tratamento das deformidades do membro superior
deve ser postergado at que o paciente deambule de forma independente.
Em casos de severo e generalizado acometimento em que o tratamento conservador no muito satisfatrio,
e a funo da mo est muito prejudicada, aconselhvel aceitar as deformidades, tentando somente melhorar a
funo do membro superior com uso de rteses e adequao de elementos de uso dirio, tornando-os prprios s
deformidades do paciente. criana devem ser ensinadas manobras que lhe favoream as atividades dirias,
utilizando os membros deformados e eventualmente, ela desenvolver, espontaneamente, as melhores maneiras de
utiliz-los. A conduta cirrgica deve ser realizada aps os cinco anos de idade, j que a cooperao do paciente com
o tratamento essencial, principalmente no perodo ps-operatrio.
Nas deformidades do membro superior essencial o trabalho conjunto da fisioterapia e terapia ocupacional,
bem como a obteno de projetos especiais para objetos utilizados pelos pacientes nas tarefas dirias.
Ombro. Quando a musculatura do ombro muito fraca, uma artrodese desta articulao pode ser de ajuda
significativa. Exageros da rotao interna que dificultam a higiene, por deixarem a mo em posio desfavorvel,
podem ser corrigidas por uma osteotomia derrotatria do mero, fixada com placas e parafusos.
Cotovelo. Se o cotovelo apresenta-se em extenso, mas tem pelo menos 30 graus de flexo, pode ser esperada
uma progresso favorvel com a fisioterapia. A deformidade em extenso muito incapacitante para alimentao e,
na maioria das vezes, deve receber tratamento cirrgico, geralmente atravs de capsulotomia posterior e
alongamento do msculo trceps branquial. As deformidades em flexo no so usualmente tratadas.
Punhos/ Mos/ Dedos. Casos de severa flexo do punho podem ser tratados por capsulotomia posterior ou,
eventualmente, artrodese, aps o trmino do crescimento esqueltico. A estabilizao do punho pode ser grande
auxlio na melhoria da funo do membro superior na artrogripose mltipla congnita.
Na mo o tratamento conservador costuma no dar bons resultados e os resultados do tratamento cirrgico,
com exceo da correo das deformidades do polegar, no so satisfatrios. A correo da deformidade do polegar
incluso pode ser atravs de zetaplastia da prega entre o primeiro e o segundo dedos, com ou sem transferncia
tendinosa. Eventualmente, so necessrias a liberao muscular e capsular, ou ainda, enxertos cutneos. Nos casos
de dedos fletidos, com acentuado desvio ulnar, pode estar indicada osteotomia dos metacarpianos e liberao da
musculatura intrnseca da mo ou osteotomia das falanges.
4.

Manejo das Deformidades do Membro Inferior

No caso de haver acometimento nos trs nveis ( quadril, joelho, tornozelo/ p ), a primeira ateno deve ser
dada ao p, depois ao joelho e aps, ao quadril. O tratamento das deformidades do membro inferior deve estar
completo ao final do primeiro ano de vida, quando habitualmente os esforos para a marcha so iniciados . freqente
necessrio o uso de rteses que suprem de certa forma as exigncias musculares dos membros inferiores para a
deambulao.
Quadril.

Se no h luxao, as contraturas de flexo, abduo e rotao externa devem ser tratadas atravs de
fisioterapia intensiva e uso de talas para manuteno das correes obtidas. Em caso de acometimento concomitante
do joelho, este pode ser tratado junto com o quadril. Sabe-se que, devido a mobilidade da coluna lombar, contraturas
do quadril de at 35 graus so compatveis com uma marcha satisfatria; acima disto a marcha e o uso de rtese so
muito difcil est indicado ao tratamento cirrgico com liberao musculares e eventual osteotomia proximal do
fmur.
Os casos com luxao do quadril so de difcil tratamento, j que geralmente h severa displasia acetabular e
rigidez articular. H consenso que raramente o tratamento conservador d bons resultados e, em quase todos os
casos, necessrio o tratamento cirrgico posteriormente. A reduo incruenta s deve ser tentada em casos atpicos,
onde a rigidez e o deslocamento articular forem mnimos. Quando a luxao unilateral, a conduta atual iniciar- se
com manipulaes e s quando o quadril tiver boa mobilidade, proceder- se reduo aberta com extensa liberao
de partes moles, geralmente ao redor do primeiro ano de vida e quando as deformidades dos ps e joelhos esto
corrigidas. A correo da luxao unilateral previne o aparecimento de obliqidade plvica e, por conseguinte, o
surgimento de escoliose compensatria.
Para os casos de luxao bilateral do quadril, a conduta muito controversa. At bem pouco tempo, a
reduo no era tentada e a criana s era submetida fisioterapia e uso de rtese; isto pela elevada incidncia de
complicaes do tratamento cirrgico, como reluxao, necrose avascular da cabea femoral e, principalmente,
aumento da rigidez articular. Sabe-se ainda que o quadril luxado, mas em posio simtrica, podem conferir uma
marcha satisfatria. A conduta atual para os casos de luxao bilateral com uma boa mobilidade articular e
deslocamento da cabea femoral no alm da altura do acetbulo, a tentativa de reduo cruenta. Para os casos
com m mobilidade articular e/ou cabea femoral grandemente deslocada acima do nvel acetabular e com displasia
acetabular severa, a conduta tem sido conservador somente para incentivar a mobilizao articular.
Joelho.
Quando fixo em extenso, deve Ter seu tratamento iniciado logo aps o nascimento, com manipulao e
imobilizao gessada seriada. Se aps dois a trs de tratamento, a melhora marginal a conduta cirrgica deve ser
indicada, atravs de uma liberao do msculo quadrceps femoral, acompanhada de capsulotomia anterior do
joelho, seguida de talas por longo perodos de tempo.
Quando o joelho se apresenta fletido, as manipulaes e gessos seriados tambm devem ser tentados, mas
geralmente necessrio a liberao cirrgica das partes moles e cpsula posterior, tendo- se o cuidado de evitar o
estiramento exagerado do feixe vsculo- nervoso posterior. As contraturas em flexo de at 20 graus so compatveis
com o uso de rtese e marcha satisfatria. As cirurgias sseas a nvel do joelho devem ser postergadas ao mximo,
preferencialmente aps os 10 a 12 anos de idade, devido elevada incidncia de recidiva da deformidade. Casos de
deformidades muito severas podem beneficiar- se com a desarticulao do joelho e uso de prtese adequada.
P.
Para o p equinovaro, os usos de imobilizaes gessados seriados devem ser iniciados logo aps o
nascimento e, se os joelhos so acometidos, eles podem ser tratados conjuntamente. O tratamento conservador no
tem bons resultados, devido severidade e rigidez da deformidade as cpsulas articulares so espessas e h fibrose
intra-articular, o que dificulta at mesmo o tratamento cirrgico. Estes ps devem ser tratados cirurgicamente entre
os 9 e 12 meses de idade, atravs de uma ampla liberao de partes moles, incluindo cpsulas ,tendes e ligamentos,
alm de completa derrotao do tlus e calcneo.
Coluna Vertebral.
A escoliose que se apresenta ao nascimento neste paciente geralmente no devida a malformaes
vertebrais e responde bem ao tratamento conservador com exerccios de estiramento da musculatura do tronco.
Nos pacientes adolescentes a curvatura mais comum a escoliose lombar ou toracolombar, que deve ser
tratada de forma conservadora (uso de rtese toracolombar de contato total) se estiver entre 20 a 40 graus. As
curvaturas torcicas, menos freqentes, no respondem bem a est medida. Curvaturas maiores de 50 graus devem
ser operadas, atravs de uma artrodese com abordagem anterior e posterior.
Prognostico / Evoluo
Diminuio dos movimentos fetais. O parto difcil e a apresentao plvica so ocorrncias
freqentes.O parto traumtico pode levar as fraturas dos membros.
No recm-nascido, as mos apresentam posio prpria, p torto de grau varivel. Algumas pacientes
com formas atpicas desta sndrome apresentam dificuldades para mamar. A Inteligncia normal exceto nos
pacientes sujeitos aos toco traumatismo causados pela rigidez articular. Observa-se diminuio do crescimento
sseo nos membros afetados; com o tempo a flexo das grandes articulaes pode aumentar. Estes pacientes
quase sempre conseguem caminhar e manter-se a si prprios, desde que submetidos a fisioterapia bem
conduzida. Necessitam geralmente de varias operaes ortopdicas, com as quais se conseguem resultados
funcionalmente aceitveis. E importante instituir precocemente a fisioterapia, a fim de mobilizar o quanto antes

o tecido muscular porventura existente (sobretudo dos msculos intrnsecos); a aplicao de talas aparelhos de
gesso podem levar as atrofias musculares.
Tratamento
O tratamento das deformidades articulares associado com amioplasia congnita representa um dos mais
intricados problemas no sistema muscoloesqueltico e demanda toda pacincia, engenhosidade e habilidade do
terapeuta.
A variedade de quadros clnicos e graus de acontecimento exigem que o tratamento do paciente seja
feito de forma individualizada. O Tratamento fisioteraputico tem dois objetivos principais: marcha e
independncia nas atividades dirias. O sucesso teraputico depende no apenas da tcnica utilizada, mas sim do
acompanhamento reabilitacional desde o nascimento.
O tratamento de reabilitao atua em diversos campos, sempre tendo em mente no apenas as
deformidades, mas o desenvolvimento global do individuo e suas possibilidades de integrao ao meio.
Fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, professores especializados e tcnicos em rteses atuam durante anos ao
lado do ortopedista.
Os principais objetos dessa equipe multidisciplinar so:
- Manuteno da amplitude de movimento articular.
- Fortalecimento da musculatura residual e melhora da hipotonia.
- Facilitao da aquisio das etapas do desenvolvimento motor e cognitivo.
-Promoo da melhor integrao do esquema corporal e desta forma facilitar a aquisio de padres de
movimentos necessrios realizao das atividades de vida diria e prtica.
Comentrio
Em alguns pacientes pode ser demonstrada a presena de inseres tendinosas anormais, de fraqueza
ausncia de tendes de mos e ps estas anomalias podem ser pela instalao das contraturas in tero. Convm
tentar obter a comprovao pr-natal do diagnstico mediante aplicao da ultra-sonografia de tempo real, so
normais ou no; pode estar indicado para tranqilizar os pais e descobrir eventuais anomalias da motilidade fetal.
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