Biopsia embrionria

No incomum o casal que ira se submeter a uma fertilizao in vitro (FIV) perguntar
sobre algum exame nos embries que detecte problemas de sade nos embries.
Particularmente acho um questionamento legitimo, na minha famlia tenho um primo
com Down, o 1 neto de minha av, e apesar de hoje estar com 50 anos, gozando de
boa sade e feliz, sua criao foi repleta de desafios.

O caminho seria biopsiar o embrio antes de ser transferido ao tero. O material

retirado e analisado. A biopsia embrionria mais comum aquela que analisa
problemas cromossmicos (problemas no numero de cromossomos do embrio -
(sndromes: de Down, Patou, Turner, Edwards...). Existe uma biopsia embrionria
especifica que identifica problemas genticos especficos (Exemplos: distrofia
muscular, fibrose cistica...). H indicaes para se fazer a biopsia: mulheres acima de
38 anos (o mais comum); fator masculino severo; alteraes cromossmicas ou
gentica na famlia; falhas recorrentes de FIV ; e abortos recorrentes.

A primeira bipsia embrionria data de 1990 e para tanto primeiro o casal se submete
a uma FIV. Os vulos obtidos sero fertilizados no laboratrio e os que alcanarem
condies tcnicas para o processo sero submetidos a retirada de uma frao
(blastmero) das clulas em desenvolvimento para analise. Em muitos centros de
reproduo humana ainda se usa o termo PGD para designar biopsia embrionria, mas
tomo o cuidado de explicar que PGD (Pre Gestational Diagnosis - diagnstico gentico
pr-implantacional) busca justa mente problemas genticos especficos. Quano do
casal quer um rasteio de causas cromossmicas falamos em PGS (Pre Gestational
Screening - rastreamento gentico pr-implantacional).

As tcnicas utilizadas so o FISH (Fluorescence In Situ Hybridization - Hibridao in situ

fluorescente), o CGH-array (Comparative genomic hybridization - Hibridao Genmica
Comparativa) e PCR (Polymerase Chain Reaction - Reao em Cadeia da Polimerase). O
FISH e o CGH-array so indicadas para avaliao cromossmica do embrio
(preferencialmente em blastocistos). J a o PCR indicada para a anlise de doenas
monognicas. Esta evoluo permitiu que ocorresse uma evoluo nas tcnicas de
avaliao embrionria pre-implantacional.
A tcnica atualmente mais usada o Sequenciamento de Nova Gerao (Next
Generation Sequencing NGS), com maior preciso no estudo dos 24 cromossomos
(22 cromossomos somticos e os 2 sexuais) para descartar alteraes cromossmicas
embrionrias antes da gravidez. A tecnologia NGS uma evoluo comparada
tcnica anterior aCGH, por realizar o sequenciamento do genoma humano, sendo
capaz de ler grandes fragmentos do DNA, permitindo a identificao de diversas
doenas ou modificaes genticas. Sem dvida uma poderosa ferramenta para
fornecer informao sobre o embrio.

A transferncia dos embries pode ser realizada durante o prprio ciclo de FIV, mas
atualmente com a melhora das tcnicas de congelamentos de embries opta-se pelo
congelamento dos embries. Dessa forma h um novo ciclo menstrual e tempo para
discusso dos resultados. No precisa de nova induo da ovulao e o ciclo bem
mais simples com preparo do endomtrio via medicaes orais (ou tpicas) e
transferncia dos embries selecionados em mdia 14 dias aps a menstruao.