Definido como funcionamento intelectual inferior à média, com
limitações significativas no funcionamento adaptativo em pelo menos duas áreas de habilidades, manifestando-se geralmente antes dos 18 anos de idade. Conforme as circunstâncias o retardo mental não é uma doença; os déficits correspondentes relacionam-se mais a limitações no nível final do funcionamento cognitivo.
É estimado que 1% da população apresenta retardo mental. Destes
90% tem retardo mental leve (QI entre 50 e 70) e 10% grave (QI abaixo de 50).
Nos casos de hereditariedade, os casos de herança monogênica
abrangem principalmente os erros metabólicos hereditários, e as síndromes neurocutâneas; os casos devidos a alterações cromossômicas evidentes correspondem às trissomias autossômicas do 21, 13 e 18 e a síndrome do X frágil, já as anomalias cromossômicas sutis como micro deleções, resultam nas síndromes de genes contíguos (síndrome de Zellwerger, síndrome de Di George, síndrome de Prader-Willi e de Algelman).