A síndrome de Down, ou também chamada como trissomia 21, é uma
doença genética causada por uma mutação no cromossomo 21 que faz
com que o portador não tenha um par, mas um trio de cromossomos, e por isso no total não possui 46 cromossomos, mas 47.
A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino
apresenta um cromossomo X a mais. Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida. A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social. A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê, podendo ser descoberta ainda durante a gravidez, através de exames de diagnóstico como a amniocentese e o ultrassom.
Também é conhecida como Trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma
doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, uma condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. A Síndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britânico John H. Edwards em 1960. A síndrome cri-du-chat também conhecida como síndrome do miado de gato, é uma condição genética relativamente rara (com uma incidência calculada de 1 em cada 50 000 nascimentos, resultante da deleção (eliminação) parcial do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco, ocasionalmente estando um segundo cromossomo envolvido. O nome da síndrome tem origem no característico choro dos recém-nascidos que se assemelha ao miado de um gato.