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 A síndrome de Down, ou também chamada como trissomia 21, é uma

doença genética causada por uma mutação no cromossomo 21 que faz


com que o portador não tenha um par, mas um trio de cromossomos, e por
isso no total não possui 46 cromossomos, mas 47.

 A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino


apresenta um cromossomo X a mais. Pode parecer pouco, mas a alteração da
genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um
Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa
por toda a vida.
 A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal,
podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A
síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de
desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar
a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de
aprendizagem e problemas de adaptação social.
 A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa
malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no
céu da boca do bebê, podendo ser descoberta ainda durante a gravidez,
através de exames de diagnóstico como a amniocentese e o ultrassom.

 Também é conhecida como Trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma


doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, uma condição
em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. A
Síndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britânico John H. Edwards
em 1960.
 A síndrome cri-du-chat também conhecida como síndrome do miado de gato, é
uma condição genética relativamente rara (com uma incidência calculada de 1 em
cada 50 000 nascimentos, resultante da deleção (eliminação) parcial do material
genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco, ocasionalmente
estando um segundo cromossomo envolvido. O nome da síndrome tem origem no
característico choro dos recém-nascidos que se assemelha ao miado de um gato.