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Padrões de Transmissão Gênica

Padrões de Transmissão
Gênica
Heranças Monogênicas ou
DISCIPLINA: GENÉTICA BÁSICA Mendelianas
PROFA. ZULMIRA LACAVA E LUZIRLANE
BRAUN

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1ª Lei de Mendel

Modelo pressupôs que cada indivíduo


teria dois fatores para o controle da
característica;
Apenas um fator passa para próxima
geração;
Lei da pureza dos gametas, Lei da Segregação
dos fatores ou monoibridismo.
Por esta lei é estabelecido que os fatores
genéticos (alelos) ocorrem aos pares nos
indivíduos, mas apenas um é passado ao
descendente por intermédio dos
gametas.

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2ª Lei de Mendel Heranças Monogênicas ou Mendelianas

Lei da segregação e combinação independente;


Determinada por um gene apenas;
Os genes localizados em cromossomos
diferentes, segregam independentemente. Segregação Familiar
Ocorre em proporções fixas na progênie de
tipos específicos de acasalamento;
Pode ser:
Autossômica (Dominante ou Recessiva)
Ligada ao Sexo (Dominante ou Recessiva)

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Alguns conceitos... Alguns conceitos...

Genótipo: constituição individual para um Locus ou Loco (Loci ou Locos): é a


determinado locus.
posição que o gene ocupa no cromossomo.
Fenótipo: é o conjunto das características
físicas, bioquímicas e fisiológicas determinadas Alelo: são os genes que ocupam a mesma
pelos genes e influenciadas ou não pelo posição no par de cromossomos homólogos.
ambiente. Podem ser;
AA ou aa: Homozigose.
• Dois genótipos diferentes podem corresponder a um
mesmo fenótipo (homozigoto e heterozigoto). Aa: Heterozigose.

• Fenótipos diferentes podem corresponder a um


mesmo genótipo (Calvície).

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Alguns conceitos...
Alguns conceitos...
Características Dominantes e Penetrância:
Recessivas: Completa: Todos os indivíduos portadores de
um gene apresentam uma determinada
Dominante: fenótipo expresso mesmo na característica.
presença de uma cópia do gene. Acondroplasia (nanismo).
Recessivo: fenótipo expresso apenas se Incompleta: Apesar de possuir um
determinado gene, o indivíduo não manifesta o
todas as cópias do gene estiverem presentes. fenótipo. Pode ter salto de gerações.
DOMINANTE: é um gene que no estado heterozigóticos e Retinoblastoma, pois 20% das pessoas que
expressa com predominância sobre a expressão do recessivo.
possuem o gene não manifestam a doença,
RECESSIVO: é um gene cuja característica não aparece
porém passam o gene para geração futura.
expressa, no estado heterozigótico.

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Alguns conceitos...
Expressividade Variável: Quando um
determinado gene não se manifesta da
Quelóide mesma forma e intensidade entre
indivíduos diferentes. Quando a
expressividade for muito variável pode ser
confundida com penetrância incompleta
(heterozigoto).

Leucocoria, um reflexo branco amarelado


Acondroplasia na pupila causado pelo tumor localizado
atrás das lentes (córnea e cristalino)

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Polidactilia = número de quirodáctilos
(dedos da mão) ou pododáctilos (dedos do
Heredograma
pé) superior ao normal

Método mais utilizado em estudo de genética


humana.
É o padrão de distribuição das características
em famílias.
Fornece informação sobre:
1. Dominância e recessividade dos alelos;
2. Riscos e probabilidades da ocorrência de uma
prole afetada.

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Símbolos utilizados

Quando a característica é COMUM,


qualquer genótipo pode ser
encontrado em alta freqüência na
população.

Qualquer tipo de casamento


é igualmente possível

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Quando a característica é RARA
(freqüência baixa) nem todos os
tipos de genótipos serão freqüentes.
HERANÇA AUTOSSÔMICA

Nem todos os tipos de casamento


serão verificados

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Herança autossômica dominante Requerimento para um heredograma HAD
(HAD)
Mais de 3700 conhecidas (maioria
doenças); Ambos os sexos são igualmente
afetados.
Maioria dos cruzamentos com
Homens e mulheres têm a mesma
indivíduo afetado é Aa x aa; probabilidade de transmitir o fenótipo
Maioria das características HAD aos filhos de ambos os sexos.
com significado clínico são muito Pode ser transmitida diretamente de
raras (freqüência de 0.001); homem para homem.

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Requerimento para um heredograma HAD

Todos os indivíduos afetados apresentam um


dos genitores afetados.
Dois pais afetados podem produzir filhos não
afetados
Aproximadamente 50% da prole de um
indivíduo afetado deve ser afetado.
Não há salto de gerações (exceto penetrância
incompleta).
Homozigoto dominante é afetado mais
gravemente que o heterozigoto.

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HAD Exemplos de HAD

Acondroplasia
Hipercolesterolemia familial
Huntington
Neurofribromatose tipo I
Prognatismo Mandibular

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Herança Autossômica Recessiva Requerimento para um heredograma HAR
(HAR)

Ambos os sexos são igualmente


Geralmente mais deletérias que afetados.
as dominantes; Homens e mulheres têm a mesma
Raras; probabilidade de transmitir o
fenótipo aos filhos de ambos os
Cruzamento geralmente Aa x sexos.
Aa; Pode ser transmitida diretamente
de homem para homem.

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Requerimento para um heredograma HAR

Prole afetada × pais não afetados.


Frequentemente os pais são
consangüíneos ou pertencem a
algum grupo étnico fechado.
Genitores geralmente heterozigotos
para a doença e com 25% de chance
de recorrência.
A característica tende a pular
gerações

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HAR Exemplos de HAR

Anemia falciforme
Fibrose cística
Albinismo
Erros do metabolismo
em geral

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Inativação do cromossomo X

HERANÇA LIGADA AO SEXO

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Conseqüências da inativação do X Herança Ligada ao X Recessiva (HLxR)

Compensação de dose entre homens Não se distribui igualmente nos


e mulheres dois sexos.
Mosaicismo nas mulheres Não pode ser transmitida
heterozigotas
diretamente de homem para
homem.
Heterogenidade de expressão em
mulheres heterozigotas (doença em
grau variável)

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Herança Ligada ao X Recessiva (HLxR)

Há mais homens afetados do que mulheres.


XAY ou XaY
Mulheres necessitam dos dois alelos recessivos e
homens apenas um (hemizigoto).
Homem afetado transmite para todas as suas
filhas (50% netos). E geralmente têm filhos
normais de ambos os sexos.
Em média, metade dos filhos e das filhas de
mulher heterozigota serão afetados .

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HLxR Exemplos de HLxR

Hemofilia A
Daltonismo
Distrofia muscular
de Duchenne
Síndrome da
feminização
testicular

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Herança Ligada ao X Dominante Herança Ligada ao X Dominante
(HLxD) (HLxD)

Não se distribui igualmente nos dois Há mais mulheres(2:1) afetadas do que homens:
sexos. XAXA, XAXa, XaXa
Homens afetados mais gravemente
Não pode ser transmitida diretamente (morte intra-uterina):
de homem para homem. XAY ou XaY
Mãe afetada com risco de recorrência de 50% (ambos
os sexos).
Pai afetado com filhas 100% afetadas

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HLxD

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Exemplos de HLxD

Raquitismo resistente à vitamina D


Síndrome Orofaciodigital
Síndrome de Rett
Tipos especiais de Herança
Monogênica

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Herança Influenciada pelo Sexo Herança Influenciada pelo Sexo

Genes autossômicos são responsáveis pelos


fenótipos apresentados, mas a expressão é
dependente da constituição hormonal.
Sexo influencia a expressão fenotípica mas não
limita a um sexo ou outro.
Heterozigoto pode apresentar um fenótipo em
um sexo e outro no indivíduo do outro sexo.

CALVÍCIE

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Herança Influenciada pelo Sexo Herança Limitada ao sexo

Expressão do fenótipo é limitada a apenas um dos


Genótipo Fenótipo sexos.
Características secundárias: barba, volume dos seios,
mulher homem forma dos quadris femininos, puberdade precoce;

BB calva calvo

Bb Não calva calvo

bb Não calva Não calvo

puberdade precoce

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Herança ligada ao Y
Interação Alélica

Genes localizados no Y e
portanto todos os homens de Dominância Completa
uma família vão apresentar a
característica em questão
No Y existem genes
Dominância Incompleta
próximos ao centrômero no
braço curto
responsáveis
que são
pela
Codominância
diferenciação gonadal dando
origem aos testículos Alelismo Múltiplo
exemplo: Hipertricose
auricular

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Dominância Completa Dominância Incompleta

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Alelos Múltiplos
Codominância
Sistema ABO Quando existem três ou mais tipos de alelos que
ocupam o mesmo loco.
sendo assim um indivíduo terá sempre dois alelos para
uma determinada característica, porém na população
existirá mais que dois alelos possíveis para o loco em
questão.
Exemplo: Sistema ABO - tipos sangüíneos são
determinados por três alelos: IA, IB e i.
IA e IB são codominantes e ambos são dominantes sobre i.

IA = IB

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Alelismo Múltiplo Interação Gênica (Não-alélica)
Vários genes atuam na manifestação de uma
Número de genótipos= m (m+1)/2 característica;
Número de homozigotos= m Interações não-alélica Epistáticas;
Número de Heterozigotos= m(m-1)/2 Genes não alélicos interagem entre si – um inibe ação do
outro; (Epistático e Hipostático);
Interações não-alélicas não-Epistáticas
m = número de alelos Alelos de genes diferentes interagem entre si criando
novos fenótipos, sem que haja inibição de qualquer
parte;

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Pleiotropia
É o inverso da interação gênica. Um único par
de genes atua na manifestação de vários
caracteres.
Fenilcetonúrico:
genótipo ff = retardo, problemas de pele, Padrões não clássicos da
acúmulo de fenilalanina na urina; Herança Monogênica
Anemia Falciforme (HbS)
Destruição das hemácias (anemia), Bloqueio
da circulação sanguínea, acúmulod e
hemácias no baço.

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Herança Mitocondrial Mosaicismo

Herança Materna. Um mesmo indivíduo ou tecido pelo menos


A mãe transmite seu DNA a toda prole. duas linhagens celulares, que diferem
Suas filhas, por sua vez, o transmitem, mas seus geneticamente mas provêm de um único zigoto.
filhos não. Mosaicismo Somático:
Quando ocorre uma mutação durante o desenvolvimento
O ovócito é bem suprido de mitocôndrias, mas o embrionário.
espermatozóide contém poucas e mesmo essas Mosaicismo da Linhagem Germinativa:
poucas não persistem na progênie. Quando ocorre uma mutação numa célula da linhagem
germinativa ou precursora.

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Impressão (Imprinting) Genômica

É a expressão diferencial do material genético,


ao nível cromossômico ou alélico, dependendo
se este material foi herdado do genitor
masculino ou feminino.
Bom Estudo!!!!!

15q11-q13 Angelman

Prader-Willy

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