Displasia: Natacha Alves

 Discussão

As doenças dentárias hereditárias incluem vários distúrbios que afetam a formação tanto do
esmalte como da dentina e o número de dentes de determinado individuo.
A amelogênse dentária é um exemplo de uma doença hereditária associada a alterações na
estrutura do esmalte.
A agenesia dentária corresponde á falta de um dente pela a ausência da formação do mesmo,
sendo esta doença sobretudo de carácter hereditário.
Os defeitos dentários hereditários também correspondem a este tipo de doenças.

Os defeitos de dentina hereditária não sindrômica afetam

principalmente a estrutura da dentina, um componente essencial dos dentes.

Segundo estudos feitos, verificou-se que, portanto, os defeitos dentários hereditários são relativamente
raros em comparação com outras doenças dentárias e é difícil coletar um grande número de casos. A
maioria dos relatórios clínicos anteriores descrevendo os defeitos dentários hereditários incluiu uma ou
duas famílias, dificultando o estudo e comparação das doenças.

Um estudo atual incluiu sete famílias e continham os três tipos importantes de defeitos (DGI-II, DGI-III e
DD-II), que era essencial para analisar e comparar as características fenotípicas e genéticas.

As mutações no gene DSPP foram confirmadas como resultantes de hereditariedade não sindrômica
defeitos dentinários, incluindo DGI-II, DGI-III e DD-II.

Foi realizado um estudo em que 40 DSPP mutações foram encontradas em pessoas de diferentes etnias.
Destas, 17 das mutações estavam na região DSP, enquanto 23 variantes foram mutações frameshift
localizadas na região DPP.