sidade Federal do Ceara uldade de Medicina Médulo de Biologia Molecular e Celular AP de Bioquimica —- 29/03/2004 Nome Questées Prof. Marcus Vale Matr, 1 - Sobre 0 complexo IV da cadeia transportadora de elétrons podemos afirmar: a) E inibido por rotenona b) Eo complexo que contem os citocromos a e a3 ©) Nao esta envolvido com o bombeamento de protons 4) Aceita elétrons diretamente do FADE e) Contem ubiquinona 2 - Os desacopladores da cadeia transportadora de eletrons a) Redirecionam 0 fluxo dos elétrons para outros aceptores b) Diminuem a permeabilidade da membrana interna da mitocndria aos protons ©) Competem com os carreadores méveis pelos elétrons 4) Bloqueiam o transporte de elétrons ©) Bloqueiam a produgio de ATP ¢ aumentam a produgao de calor 3- AATP sintase, que catalisa a produgao de ATP na fosforilagao oxidativa, a). Softe mudanga conformacional durante 0 processo b) B uma pequena proteina ligada 4 membrana interna da mitocéndria for ©) E uma grande proteina da matriz mitocondrialP 1°, 1 uma enzima pouco estudada niio se conhecendo ainda, por exemplo, ©) JE diretamente inibida por cianeto e monéxido de carbono 4 -€haumento da entropia (a) Ea tendéncia do universo b) Nao ¢ possivel acontecer nos organismos vivos ©) E uma das excegdes da primeira Lei da Termodinamica 4) Geralmente é acompanhada por consumo de energia > ovoplo unto de ent» welexagae da as p importante papel do ATP no metabolismo ¥ Lada fo Wiia runcilr axdlehnitoa. jana reo b-wnaom ndeliiorndt ©) E caracteristico das vias de sintese g\ Armazenamento de energia de longo termé (>) ‘Acoplamento energético \ sagt le aun ~ef A estabilizagao da estrutura da membrana celular Fornecer energia pra as reagdes de catabolismo dos carbohidratos 3 A reagio de éxido-redugaio durante o transporte de elétrons e 6 - Qual das seguintes afirmagSes est errada em relagdo ao grafico de Lineweaver-Burk para enzimas nio alostéricas? a) Nele € dificil determinar a velocidade maxima 'b) Vocé pode converter a equagio de Lineweaver-Burl eciproca de ambos os lados daquela equagao ©) O grafico & construido pelo de 1/V versus 1/[S] ) 0 gréfico produz uma linha reta €) uma forma de facilitar a determinagio do Km da enzima k na equago de Michaelis-Menten tomando a mada por 2 subunidades sua estrutura priméria7 — Um inibidor naio-competitivo a) E freqiientemente um andlogo do substrato da enzima b) Nao tem qualquer efeito sobre o sitio ativo da enzima c) Muda o valor do Km da enzima d) Faz com que a enzima se tome menos eficiente em se ligar ao substrato e catalisar a reago ©) Mantém a velocidade maxima da enzima em altas concentragdes de substrato 8- A constante de Michaelis-Menten a) Muda sempre que a enzima esta sob a ago de um inibidor b) So pode ser determinada teoricamente ¢ conhecendo-se o valor das constantes de velocidade envolvidas na quebra e formagio do complexo ES ©) So define a se a reago é possivel ou niio ) Depende da forma como a enzima age: sempre é maior quando a enzima esta trabalhando numa reagao endotérmica €) Depende do valor de todas as constantes de velocidade envolvidas na quebra e formagiio do ‘complexo ES 9 - Na biossintese das purinas e pirimidinas qual das substancias abrixg nds fonte de nitrogénio? a) Uréia b) Glutamina ), Glicina - Carbamoil fosfato—b pong Aspartato . 10 - No metabolismo das purinas e pirimidinas a) Ha participagaio do Coenzima A como carreador de radicais de um carbono b) 0 Acido orético ¢ sintetisado e em seguida ribosilado ¢) A inosina é formada e em seguida ribosilada d) O FADH é uma das fontes de elétrons para a reagiio de redugdio das purinas e) Aalfa-alanina é um dos produtos de excrego Questées Profa. Nyane 11, Em relagao ao metabolismo oxidativo da glicose é correto afirmar: Ocorre anaerobicamente somente em cétulas sem miticdndrias. 4) Nas hemécias, por falta de oxignio, ocorre anaerobicamente produzindo lactato como produto O rendimento de ATP ¢ igual em todos os tecidos, dy Hexoquinase ¢ Glicoquinase so isoenzimas reguladoras destas vias, nos misculos e figado, respectivamente. €))As reagSes que ocorrem no citoplasma, nao produzem NADH. 12. 0 ciclo de Cori é fundamental para o metabolismo considerando que : a) Produz lactato para ser usado como fonte de energia pelos misculos. b) Revicla o lactato produzido na glicélise anaerdbica. ©) Promove gliconeogénese, convertendo o lactato novamente em glicose. Qin somente o figado e os misculos, s opgGes b € ¢ estiio corretas. 13, Na regulagio do metabolismo do glicogénio podemos dizer que: a) As enzimas responsaveis pela glicogénese so fosforiladas, tomnando-se ativas. b) Para que ocorra glicogendlise a fosforilase do glicogénio precisa ser desfosforilada.©) A ativagio da fosforilase do glivozénio pode ovorrer alostericamente, tendo AMP como efetor negativo, ; 4) Aglicogenio sintase € inativada guando ocorre hiperglicemia, a 6) A hipoglicemia desencadeia a fesforilagiio da fosforilase do glicogénio e da-slicogénio sinjase- by € ITDIpon 14. A estimulagao da glicogendlise muscular promove os seguintes efeitos, exceto a) Aumento da oferta de glicose para ¢ metabolismo muscular. _ b) Elevacdo da glicose sangiiinea, para distribuicio mos tecidos periféricos. ©) Inibigdo da glicogenio sintase. 4) Maior suporte energético para os misculos. ©) Maior oferta de ATP muscular aoe : ji 0.) (0 so clasificados como aminoacidos glicogénicos aqueles que ao serem desaminados originam G comb produto final: a) Oxaloacetato b) Piruvato ©) Acetil-coA, ek iH 4d) suscinileoA ©) c-cetoglutarato, i) 16. Em relago aos corpos cetdnicos escolha a alternativa correta 2), Sio produzidos somente a partir da f-oxidago dos fcidos graxos : Na falta de suprimento energético sf0 usados principalmente pel cérebo, misculos e{hemacias AaCA produgio destes compostos independe dos intermedidrios do cithode Krebs ‘d) Sua metabolizagio pelo cérebro é uma forma indireta deste érgio catabolizar gordura e) As opgies b e d esto corretas 17. A participagao de coenzimas oxidadas como NAD ¢ FAD é fundamental no metabolismo .No que diz respeito a oxidagZo destas moléculas podemos afirmar: a) Nas hemacias o FAD ¢ oxidado pelo circuito glicerolfosfato ) O circuito malato-aspartato é preferido pelas hemacias para oxidar o NAD ©) Os circuitos relacionados nao ocorrem quando a glicélise é anaerébica 4d) A oxidago de NAD ocorre somente nas mitocéndrias ©) A oxidagio é sempre dependente da cadeia transportadora de elétron 18, Marque a alternativa verdadeira sobre os aminoacidos a) A alanina nao é um substrato para gliconeogénese b) Alanina e glutamina so importantes carreadores do_grupamento NH3 para o figado ¢) A maioria pode produzir corpos ceténicos 4) © nitrogénio produzido no catabolismo dos aminodcidos é climinado pelos mamiferos principalmente na forma de aménia ©) As opgies b e c estio corretas - © 19 yollas 19 Kel 19. Quando um acido graxo combo a \bmmos de carbono é -oxidado temos: p E ——Pe = 3-4 wally vr a) Produgao de 9 moléculas de AcetiLCoA. b) Consumo de 3 ATPs ow ©) Produgio de 9 € 30 NADIs no ciclo de Lynen ¢ Krebs, respectivamente d) Redimento de 129 ATPs — ee ©) Realiazago de 9 voltas do ciclo de Krebs b TV UC L vat UO20. Sobre as langadeiras malato-aspartaio ¢ glicerolfosfato é verdadeiro: a) O circuito malato-aspartato é preferido pelas cérebro b) Os tecidos que utilizam a glicerolfosfato tém maior rendimento de ATP ©) Ocorrem com a finalidade de fazer o transporte direto do NADH do citossol para a mitocdndria 4) O sistema malato-aspartato opera com grande intensidade no figado de mamiferos €) O rendimento de ATP é maior nos tecidos que utilizam a malato-aspartatosition Holecvlae 2» Avalacse FORMATYA 5 ASIOS Médulo de Biologia Celular IE Genética Médica i Prova forn Nome: Gatmuala Varo. Wevolo data 19/93/8913 4-Coloque C para as afimagées certas e F para aincorretas LZ (0) As regides ativadoras podem se localizar longe dos genes que ativam LS b * (©) Regiées repetidas denominadas,satélites s2o encontradas no centrémeros servem como marcador cromossémico LA widourdniol OAs 2 afirmagdes estdo cometas qrewe @ Os testes de. patemidade ou outros testes, baseados no DNA, necessitam identificar ou Gerencier individuos com precisao. Baseados nos conheciménto sobre a organizagao do genoma hhumano quais regides podem serem usadas para essa finalidade e porque? 7 ley | Ss Songer . “or 1 ate OFS. Os niveis de sintese de uma proteina esta relacionada a nivel de tradugao com (v)Tamanho da cauda poliA ( meia vida do mRNA),3" * {V) Niimero de transcritos produzidos iV) As 2 afirmagées acima séo verdadeira. ? oe ap (YP ymenuma das 2 & verdedeira oo oe / Se > cade Srnaie foorgr vnadfatof raz face eal e 2 uma das mais fomuns doengas genéficas do sistema muscular. 3 4 gene da possui localizagdo (199)3.2-13.3 e é flenominado Os sintomas 5 mas a maiorial dos afetados tem algum grau de ‘miotonia. ene? Qual variam muito entre os. individuos afet 2 Ou ue ocorre nesse gene’ padrao de-heranga? Qual fendmeno~V relacionadoa esta outras ipo de mutagai 2 . s \ z a vee — O'S. Quais as alteralivas de regulagao para que a sintes metabolismobe ‘CAliila; tais: proteinas ore nan egrets jo.a-supt neceSsidades-da-céluia’ loque um X nas corretas. (JA ligagdo do mRNA na sub-unidade menor do ribossomo necessi transportador nos pibcariotos ae (V J Cada gene dos ucarioios ést4 sob um sistema de regulago. (= ) Existe apenas ufj@.tRNA aminoacilsintetase para ativar os diferentes RNAs a0s 20 aminoacidos, ticodonsF > akg porsusn mars r da presenga do —DEnurciado ERRATO. oe picts. sitet" puagoniado: Me muita, _n proemarnintd Soncernpyo + Ode GDPisuers Rasen “Dace 6. Os sintomas associados 4 sindrome d 0: ) hipotonia muscular, orelhas displ jicas e hiperelasticidade articular; x MO, micrognati e palate os dd) mamilos hipdplasicos, amenorreia primaria Contorno androide da pelve; * <8) déficit auditivo, unhas hipoplasicas e estrabismo. S*7. De acordo com a Etica Médica, durante o processo de aconselhamento » genético, o censulente deverd ser completamenta aacatacilo Soe wo impediife ‘@o nascimento de afetados por anomalias hereditarias. ‘uso de métodos artificiais. ‘oYinseminagao artificial. ‘dyClonagem terapéutica. (@) diagnéstico e prognéstico de doenga genética presente nele ou pessoa @b sua dependéncia ou responsabilidade. = {ORADNVAL—P UAB GERAGPO J YERTICAL —o {J PULA > COONNANTE 8.Oit os principais critérios utilizados para a identificaca a mum heredograma 6:_ : a) Aproximadamente 0 mesmo-numera de homens ¢ mulheres afeiados, x ®) padrao vei I de transmissao, individuos afetados possuém, ao menos, um genitor afetado. wesyoe= 2 ) Maior frequéncia de mulf\éres fas, padréio horizontal de transmnissao, frequentemente envolye consanguinidade. ~ c) Padrao vertigal’dé’transmissao, maior fr mnie «) )S8 expressa om apérjas um $00, ‘feta cerca de 25% da prole de heferozigotos, padrao horizontal de transmissao. oo. : 9. A opgao que contém apenas sindromes genéticas com heranga autoseémica dominanto 6. - @sconcroplsaretroblasiona’eoxeogeneseimperesi Dominant (©) b) polidactili, neurofibromatose tipo Te albinismd.< y_okigpde 09 ©) ©) Anemia Falciformé, doenga de Wilsore Sindrome de Rell uma o-alfa-2, @Agicina é um Pequeno aminoacido presente na cadeia Polipeptidica das (©) Subunidades do coageno e mutagées que a substituam geralmente n36 causam adoenga. ~~ v 4 €) Por envolver a sintese de colageno, um: ha (3) osteogénese imperfeita se apresenta predominantemente como umadoenga — autossémica dominant jure een ere FoR MAID ob NR Me DEFORMILADE 11. Sobre a tT 55: 8) As malformagoes Biome? is 6 fais ye, 6)OU Mais Srgéos cor to 0 que se afirma em: e~ no desenvolvimento de um oe x : por um defeito genético. Umi prado A é jolidactilia. alent ») As deformidades’sao defeitos no desenvolviments Casey por um fator stssade o (°) extrinseco, denominad¢ teratégend- m L gor) i wnes30 5) ©) As disrupgies podem ocorrer por trauypas mecdnicos ou por efeitos de uubstancias exdgenas (teratogenos). jindromes' 1enos pleiotrépicos que possuem umiiiico agente s cs) Causador, qui ser uma mutagao genética, ye reo av fator axtttnaco, goer ©) A sequéncia de Robin ocorre por causa de tima restrigaio do crescimento~ “™ cs) Mandibular antes da nona semana de gestagdio, fazendo com que a lingua se. encontre mais posteriomente que o normal, interferindo no fechamento OS p - »do, causando a fenda palatina. a 42, Sobre a estrutura do DNA, marque o item correto, ~° DUAL wephivo ! we" @ ®) Alta simples de DNA associada a proteinas © ao RNA é denominada cromhatina, estrutura altamente condensada do ial genético. 4 b) Existem cinco classes de histonas (}11, H2"Ha, H4 EH) ricas em ‘ ‘© aminodcidos com carga Negative’ qu de associam entie a ¢ oc DTA para formar um nucleossomo, uma unidade de empacotamento. 0 empacotamento do DNA ¢ feito de forma muito eficiente, de modo que ‘© iBlasc reas estejam associadas as proteinas histonas. ) Um cromossomo é formado por grande-quantidade de moléculas de DNA © jue sof rigor cot _ ' extremidades das moléculas de DNA ae Sequéncias Gnicas fenominadas telémeros, que consistem em repetigdes em tandem, oa me OB-Sag CcoQUBreDA “AGS ee oe AP Ss 10s eucariotos consiste nos keen jientes’ / a) fita de DNA capaz de gerar efeito extracelular e fenotipico . b) sequéncia de DNA capaz de produzir uma proteinat AVALIACAO PARCIAL (AP) DE GENETICA CLINICA NOME - GABARITO DATA — 23-11-2012 QUESTAO 01 A Equipe A apresentou 0 caso de uma crianga do sexo feminino, 4 meses, com hipertelorismo mamario e edema duro de pés € mios. Foi aventada a possibilidade de Sindrome de Turner. Por favor, complete. ‘A) Que exame poderiamos solicitar para ehucidar o diagnéstico? CARIOTIPO B) O que vocé esperaria encontrar nesse exame? 45, C) Que outros achados podem estar presentes nessa sindrome? Baixa amenorréia priméria, pescogo alado, ed c caracteristicas tur, io, auséncia de ais secundarias QUESTAO 02 A equipe E apresentou 0 caso de M.N.L., 42 anos com Doenga de von Willebrand. J4 a equipe B, em sua simulagao sobr ipresentou, no Globo Repérter, o caso de um paciente acometido por essa iiltima afeccao. lexei Romanov Familia Real Russa os: ahr omnthonspeei/41975590 oral com wien A) Por favor, trace um heredograma da familia real russa{ (eal Pal MA a) filho). ) B) Explique porque Alexei era o imico filho afetado e nenhuma das filhas (Olga, Maria, Tatiana © Anastasia) dos czares russos foi acometida pela hemofilia A, enquanto que a paciente M.N.L, mesmo sendo do sexo feminino, apresenta 0 distirbio dg coagulagao mencionado no inicio da questo. a) XK#ftfe / Ue A) ‘A X-Ctromosomal inheritance of hemophilia A. Vejam o heredograma de toda familia real européia e, particularmente, 0 dos Romanov B) Porque a hemofilia A é ligada ao X, portanto nos homens, basta um X afetado para desencadear a doenga, enquanto que nas mulheres precisariamos de dois X afetados, ‘A paciente M.N.L, com Doenga de von Willebrand, pode ser do sexo feminino pois o gene alterado encontra-se em um autossomo, atingindo, portanto, homens mulheres. QUESTAO 03 As doengas apresentadas pela equipe C (Espondilite anquilosante) ¢ pela equipe F (Lupus Eritematoso Sistémico) apresentam fatores genéticos (incluindo mais de um gene envolvido), hormonais e ambientais em suas patogéneses, caracterizando um padraio de heranga: A) MONOGENICO £).CROMOSSOMICO B) MITOCONDRIAL (Dy AULTIFATORIAL QUESTAO 04 Apesar de Dante dizer que “ado se sentia bem hé dias ¢ sua mie té-lo mandado brincar com o Tobias”, as trés criangas (Dante, Tobias e Amandinha da simulagao da Equipe D) ¢ sua me poderiam ter um heredograma semethante a esse. 4 ‘Trata-se de um padrio de heranga IITOCONDRIAL a favor, cite uma doen’ com ese pao de heranga Epilepsia miclinien a | Neuropatia Optica Hereditaria de Leber = ©) Por que o médico mostrou preocupago em relagio aos filhos que Amandinha pudesse vir a ter € no em relag3o aos meninos? Porque as doengas mitocondriais transmitem-se de mdes para filhos © nao de pais para filhos, D) Por que doengas desse padrio mostram acentuada expressividade varivel? Porque dependem do nimero de mitocéndrias —afetadas HETEROPLASMIA.QUESTAO 05 . : : A Equipe E apresentou um caso de deficiéneia da 21-hidroxilase, um erro inato de metabolismo, Por favor, responda: a ‘A) Como a doenga manifesta-se em recém-nascidos do sexo feminine? Genitalia ambigua ~ virilizag B) E no sexo masculino, como na simulagdo? Puberdade precoce C) Qual a grande preocupagao com esses pacientes? (fato que ocorre em 75% dos casos) da genitilia ferninina Perda de sal com desidrata yi D) Que exame vocé solicitaria para essas criangas? Teste do Pezinhio (dosagem da 17 alfa-OH-progesterona), Censiderei dosagem de s6dio no suot) QUESTAO 06 ‘A Equipe F apresentou uma simulagé Ari0s-pacientes discutiam as formas variadas de uma mesma afeccao, Osteogénese imperfeita. Como vocé explicaria para © mais novo integrante do grupo d&viscusstio, essa 1€ diversidade de apresentagio da doenga? A doenga possui hereogeneidade de /écus (3 genes envolvidos na formacao de ima proteina trimérica), possur THeterogeneidade_alélica (mutagdes diferentes em um imesmo gene), mutagies novas ¢ fiores ambientais envolvidds. —— —~ QUESTAO 07 ‘A doenga apresentada pela Equipe G era conhecida desde o século XVIII na Inglaterra. Acreditava-se, na época, que “criangas com suor salgado” teriam pouco tempo de vida. ‘A principal mutagio que resulta nessa afecgio ¢ uma delegio de trés pares de bases (deltaF'508). Sintomas como diarréia e pneumonias de repeti¢ao podem ser encontrados. ‘A) Estamos falando da FIBROSE CiSTICA (por favor, cite a doenga). B) O padrao de heranga dessa doenga é AUTOSSOMICA RECESSIVA, C) 0 diagnéstico dessa doenga pode em recém-nascidos através de que exame? TESTE DO PEZINHO (Dosagem d¢ Tripsina Imunorreativa DIRT), D) Caso o diagnéstico no seja feito ao nascimento, podemos dosar Sodio ¢ Cloro no suor QUESTAO 08 ‘A) A Equipe H apresentou um caso clinico envolvendo uma hemoglobinopatia, a ‘Doenga da Hb C, onde 0 acido glutimico é substituido pela lisina na 6*. posigaio da cadeia beta. (cromossomo 11). Essa afecgao cursa com um quadro de anemia (litica” que, é bem mais benigno do que o apresentado na DOENCA FALCIFORME por favor, complete com o nome da doenga), onde o Acido ami stituido pela valina na 6*. posigZo da cadeia beta (cromossomo 11). B) Podemos dizer que entre essas duas doengas ocorre uma heterogeneidade alélica ou de Jécus? Por favor, justifi A _heterogeneidade ¢ aféticn, jd que o Kk neo (CROMOSSOMO 1 i). cs _€ Oo mesmo, portanto, nao é