Manual Terra, Universo e Vida 12

Terra, Universo Fe Eats de Vida se oman Biologia 12° ano SAY [Amparo Dias da Siva | Maria Ermelinda Santos | Almira Fernandes Mesquita Explora o teu livro com o Smart Book! Simples. Facil. Interativo. Instala ou acede a EV Smart Book num dos sequintes dispositivos: Smart Book ‘Acesso a diversos recursos associados ao manual ue ajudam a esclarecer todas as dividas e a tornar 0 estudo mais rico e divertido, wis em wwwescolavetual ptPROGRAMA DE BIOLOGIA eu OWL ER eet ORCL CeELe(-) Ee ey fee MUTE e Rec elre(Me MUR Ceee ree + 0 que pode ser feito a0 nivel dos processos. reprodutivos? + Como resolver | » Que solucées problemas | paraos efeitos «que desatios se colocam & Genética? ss arenas Saal da cel + €a0 controlo de doencas? ambiente? Gaecrteaaay 1 Reproducto 1 Patriméniogenético | 1 Sistemaimunitirio | 1 Microrganismase 1 Poluiioe humana 11 Transmisode | 11 Defesasesecificas| indistriaalimentar | degradacao de ALGanetgéresee |" caactericas | enoeseccas |11Fermentaice | recursos fecundgso heredtias | 12Devequibise | atvidode | 21 Containantes 12.Gontob hormonal] 12 ganizarioe | cnenas encima daatmoster, 23desenavnento | requoearco. |» reensenaisa | sve dgune sis erbintioe | merges |?7HRENENO | Tree | lets teeges vesecio | ateragbesda | terapatcate | rodutode | 12Trtaentode 2Manipuldo da | materialgenético | doengas (ORES |) ESE fertilidade 2.1 Mutagoes 2éxploraciodas | 2 Crescimento 22 Randamertosde potenciatidades da | dapopulacio ‘engenigenetica| biasfera humana 2.1 Cultivode plantas | Sustentabiidade _— ectacao de 22 Controlo de ragas rarer rosy Unidade3 ry neVTS Yer Xe) A Biologia eos desafios da atualidade De desafios se faz a vidal... Superé-los acrescenta sempre algo a um caminho que permanentemente se vai reconstruindo, refazendo e reforcando. 0 que pode ser interessante ao longo deste ditimo ano do ensino secundaro é ir descobrindo que os desafios que quoticianamente enfrentamos se cruzam muitas vezes com os dile- — mas, avancoserecvos que asi ida e toda a tecnologia que as envolve vio ®xperimentando, Desde a concecio de um ser humat Seres vivos em gerai, passando pelo cor Iago do material genético dos , de doencas, de pragas e cul- s tecnocientificos que tocam forma profusaa vida de todos, A agricultura, o dlagndstico e tratamento de doen- investigacao historica e cri reas onde a Biologia na fronteira do | se desafia asi prépria em cada dia. N30 chega conhecer a linguagem cientifica com q mente nos confronta- ‘mos. Precisamos também de desenvolver atitudes, valores e aprender a i opcoes. A emergéncia da biotecnologia que ace nosso tempo temos: sala capazes de responder com a eficdcia que ela exige. Um percurso gratificante e eficaz desde os desafios da Biologia até aos desafios essoais e sociais € 0 desafio que os autores do Terra, Universo de Vida aqui deixar. *\———— ABIOLOGIA E OS DESAFIOS DA ATUALIDADE I. REPRODUCAO, GENETICA € IMUNIDADE 1. Reprodugao humana e manipulacao da fertilidade 1. Reproduce humana + Génadas gam Regula -30 do funcionamento dos sistemas rexrodutores deservalvimento embrionsrioegestas3o 2 Manipulacao da fertitdade tracecao 3. Reprodugto assistida Competéncias valiacio 2. Patriménio genético 1 Transmissio das caracersticasherelitrias + Ocontributo de Mendel «+ Herectariedade gaa aos cromossomassenais + Interagbes génicas + Hereditariedade humana 2. Regulagdo do material genético 3. AlteracBes do material genético ‘+ Mutacoes ‘*Fundamentos de encenharia genética Competéncias avaliacio Imunidade e controlo de doencas 1. Virus e bactérias 2. Sistema imunitario ica ‘+ Defesa espectica + Doengas.e desequitrios, 3. Biotecnologiano diagnéstico e terapéutica dedoencas. tancia biomeédica ds anticorpas + iotecnologianaprogucao industria de substancias terapeuticas Competéncias AvaiacioA BIOLOGIA E OS DESAFIOS DA ATUALIDADE Il, ALIMENTACAO, AMBIENTE € SUSTENTABILIDADE 192 4. Produgao de alimentos e sustentabilidade a» 1. Microbiologia ndGstiaaimentar 15 + Fermentaraoe atvidade + Conservarao, melhorament itca ia produdo de novos alimentos 2. Exploracdo das potencialidades dabiostera += Cult de plant + Controla de pragas Competéncias ‘valiagso 20 de anima 5. Preservar e recuperar o meio ambiente 1 Poluigdo e degradacao de recursos «+ Contaminantes dos subsistemas terrestres e tratamento de restivos 2. Crescimento da populacao humana esustentabilidade au Competéncias sal Avaliagio 222 A Biologia e os desafios da atualidade 325 Glossario » es BibliografiaCOMO MELHORAR A QUALIDADE DE VIDA DOS STS TMU [ebcydA BIOLOGIA E OS DESAFIOS DA ATUALIDADE 1. Reprodugao humana e manipulacao da fertilidade 2. Patriménio genético Dt EEA =~ 3. Imunidade e controlo de doencgas 4 De Rea ace eM ee ee eo Ld eC en cee La ag ake ee a Ed CR RAL ie Saat ne ane en eee rismos biolégicos fundamentals. A biotecnologia tem contribuido para melhorar a qualidade de vida, mas coloca também Co LeeREPRODUCAO, ets ale CUT oa] |Eye Ma en eee a ee eS Tee eae Cu es er read Oe ee tae Te BO aa ee) eee en ea ‘exemplo, racionalizar diversos métodos Cae ee eRe] Ceara aaa Le ue ne ees Ret ee a ees Un ete ee eRe a eee eM Ra Ce eRe eee) forma como eles se expressam foi a pri- ee ae oR Cd imediato. Dee er ee RN Ca Ren eeu a Ce ee eee a eae Fre ea ene aa eee Lue ers Dee aE defesa de que 0 orgenismo humano dis- ee et ca traliza agentes estranhos causadores de doencas, constitui um constante desofio. Ce lest eee) FUNCIONAMENTO DOS ‘SISTEMAS REPRODUTORES HUMANOS? ce ole Stet USL lO tases ord Ute Ce oN GENETICA? COMO SE EXPRESSAM OS (tases rear ena IVa COMO SE PODE MANIPULAR O Phe eee Te iets Pisa) N Se UN eee eat) ESTRANHOS QUE INVADEM 0 ORGANISMO? CUS Leela 10) COMPROMETER O FUNCIONAMENTO EFICAZ DO Se Wi eters PIMP L Teele OMA Ul ea uada n DETETAR OU RESOLVER Plate U MELO} PUTT Tel mol eitocosseg‘A maturidade sexual permite 20 homem e 8 mulher originar novas vides Numerosas etapas, desde a produco de gémetas até ao encontro e fusso desses gametas, s30 necessérias para que ocorra a procriacao. Fig. 1— Bop do Onnascimento de uma criangaé um fenémeno biolégico de grande f no e impacte na vida humana, Atualmente, os casais podem decidir ter um filhono momento mais adequado e caszis com dificuldade em procriar podem-no conseguir, gragas a conhecimentos cientificos e biotecnolégicos.evrodugtohumanse manipula dafetisade A Reprodugao humana - Os érgaos dos sistemas reprodutores masculino e feminino, pela sua constituigao e funcionamento, asseguram a producao de gémetas e permitem a ocorréncia de fecundagao e o desenvolvimento de novas geracoes. QUE ORGAOS CONSTITUEM OS SISTEMAS REPRODUTORES? QUAIS AS SUAS FUNCOES? al Pee Testiculos A Tole ecm or aoa testiculos . eran expends c Condugao de sepritoies ot era We 5 vescuas | ¢ F ‘Secregao que ativa os ee Peis § w i Ovarios: H Tomas, deFalépio J Fixagaoe desenvolvimento aaron DD x [vac T fa? 1. Hentifique os 6rgdos do sistema reprodutor masculino e do sistema reprodutor feminino assinalados pelos nimeros 2. Complete as tabelas el atribuindo a cada letra respetivo significado. 11A tabela sequinte estabelece uma comparaco dos sistemas reprodutores humanos, ‘culos | odueao de espemetonides ede testosterona Testes | omen sna ovarisia) | edt ofits ede Feaoia | bls onde se oaza os Tesco Torada -———— cavidade aba Rese TT Conjunto de canaismato enoelados onde ‘ranjada~pavilho da Eins | rasascmesiamazeados os epemazites, |] TF © | soma Pemteo Cana Fai ou, | venapor de grata Fares (1 | Amazonamentoeienspate de esamatoides sola pe Uera(a) | TansPoVte deespematozoides até a0 exo, ze Cond também aurina Ciao de parede Vesicles 5 muscular, onde ocore sentnae je | Stnduls produtas de scree que ervovem I treo no) | gostara0apds a setae) | 08 28Bermatoides,constvindooespema, ee aaa eeee 10 endométro (rao de copuagéo contend tecido ert 5 Penis 6) | quando de um estimula sexual, a pressan de ee emi cm Sangue noted rt aumenta eo pénistorae |] Vagina (1) | Pomerat eae figido © ereto, permit a emisso do espema, Ge G6énadas e gametogénese Uma crianga, a0 nascer, possui a um sistema genital morfologicamente cife- renciado, eribora so se tome funcional apartir da puberdade. € nesta fase que as génadas atingem a maturidade, ocorrendo a partir data produce de gSmetas. Material ‘Modo de proceder 3 % ? % «+ Preparacdes definitivas de corteshis- 1-Observe,com diferentes amplacoes, TL = tologicos de testiculos e de ovarios. cortes de testiculos, de ovsrios ede gametas. + Preparae6es definitivas de gametas 2 Compare as imagens que observou com «« Micrasc6pio ético. as fotografia das figuras 3 €4 Folios ois Toracocial Zona alt Fig.3-A~Core vansvoal de los Fig, A Corte de um ovaio MOA semineres MO 16h 'B-Oseto MO b€00, {8 -Espemataie hamanos MD 600) + Procure localizar nas preparajbes as estruturas representadas. 12erodugtohumanse manipula dafetiade A Enos testiculos e nos ovérios que ocorre a gametogénese, ou seja, um onjunto de fenémenos que se verificar em células da linha germinativa queleva i formacao de metas, Nos testiculos deserrola-se a espermatogénese e nos ovérias a oogénese ou ovogénese Estrutura dos testiculos e espermatogénese Os testiculos, 6raaos ovoides situados nas bolsas escrotais, que se encontram no exterior do abdomen, mantém a sua temperatura um pouco abaixo da temperatura normal do corpo, o que € essencial para a produgio de espermatozoides visveis. Observando um carte de um testiculo, nota-se a existéncia de septos radiais, separando cerca de 200 a 300 compartimentos, os l6bulos testicula- res, existindo em cada ldbulo um a quatro tUbulos muito enovelados ~ os tGbulos seminiferos. cat ude Leydig Caulas dos yen do tslo Membona ra Cela de Seno Fig. Esta ds testes. B[Na parede dos tibulos seminiferos existem células volumosas, as células de Sertoli, que se estendem desde a periferia até ao lamen do tabulo.: ‘A membrana celular de cada urna das células de Sertoli rodeia células da nha: germinativa em desenvolvimento. No tecido que se localiza entre os tabulos seminiferos existem células designadas por células intersticiais ou células de Leydig que produzem testosterona, REM COMO OCORRE A ESPERMATOGENESE (Eommeinie) (Comme) ic) (Comat) (Comme) wv 1L.Indique o tipo de células a partir das quais se iniciaa espeimatogénese, 2. Que processo celular assegura ‘que as células consideradas nao se esgotemn? 3. Identifique 0 tipo de divisao nuclear que experimentamos espeimatécitos | 4. Compare, sob o ponto de vista ‘cromossomico, um, espeimatécito lle um espeimatiio. '5.Compare um espermatidio ‘ ‘comum espermatozoide. Fos Nos testiculos, a partir da puberdade e até ao final da vida, produzem-se, por divisdes mitéticas, espermatogénias, células diplides da linha germinativa localizadas na proximidade da parede exterior dos tabulos seminiferos. A espermatagénese um proceso continuo em que, em cerca de 6i dias, espermatogénias se transformam em espermatozoides, ao ritmo de mithdes por cia, 1mevrodugtohumanse manipula dafetisade A ‘ Jogo sismiea > serossoma ico Conploxo eis Nilo Cantiolas ‘pane Atacinia Espumet somite nvaet@*22 : Moc Cause {eamprmenio 60m) Fig. 7 Eparmatoginese, Podem considerar-se diversas fases na espermatogénese: + Fase de multiplicago — as espermatogénias, células diploides (2n ~ 46), divider-se por mitose. De cada duas espermatogénias formadas, uma volta a dividir-se por mitose e a outra prossegue a espermatogénese. Desse modo, existe uma provisao constante dessas células. + Fase de crescimento — ocorre um aumento quase impercetivel de volume, designando-se as células resuitantes por espermatécitos | + Fase de maturagao - cada espermatocito | (2n = 46) experimenta uma iviséo nuclear meiética. No final da primeira divisao esto formadas duas células haploides (n = 23), 0s espermaticitos Il, nas quais cada cromossoma tem dois cromatidios. No final da segunda divisdo da meiose formam-se quatra células haploides, os espermatidios. em que cada cromossoma possui um s6 cromatidio, + Fase de diferenciacao — ocorre a transformacao dos espermatidios em células altamente especializadas, os espermatozoides, verificando-se: —eliminagao de grande parte do citoplasma, que é fagacitado pelas células de Sertoli —reorganizagao de organelos: 0 complexo de Golgi forma uma grande vesicula, 0 acrossoma, que armazena enzimas digestivas e se adapta +20 nticleo; os centriolos disp6em-se no polo oposto ao acrossoma e um deles origina os microtabulos do flagelo; as mitocéndrias dis- pdem-se na base do flagelo e fornecem energia, que peimite o movimento deste proiongamento. Na fase final da diferenciacao, os espermatozoides s3o libertados para 0 \cmen dos tabulos seminiferos. Daf passam para os epididimos, onde acaba Sua maturacao, tornando-se méveis, e onde so armazenados. Posterior- mente seguem pelos canais deferentes, onde se misturam com as secrecdes das vesiculas seminais e da préstata, formando em conjunto o esperma, que 2¢ lbertado no decurso de uma ejaculagao. 15Estrutura dos ovarios e oogénese 0s ovarios tém uma forma ovoide, pesando algumas dezenas de gramas.c Estao localizados na cavidade abdominal, na zona pélvica, de um e do outro lado do ditero, sendo mantidos nasua posicao através de ligamentos. Um ovario apresenta duas zonas de dificillimitagao: zona medular (A), a mais intema, constituida por urn tecido comnumerosos vasos sanguineos e nervos; =zona cortical (B), a mais superficial, com estruturas mais ou menos esféricas, os folculos ovaricos em diferentes estadios de desenvolvimento, sendo cada fofi- culo ovsrico (C) constituido por uma célula da linha germinativa, rodeada por uma ou mais camadas de Células foliculares, que intervém na nutri¢ao e protecao tooo oes da célula germinativa. COMO OCORRE A OOGENESE? Mein QUAL A EVOLUCAO DOS FOLICULOS ovARICos? ! ca Fh Ae, 2 = | Hh ee iu rescinenta Owlags0 Fours do Falieulo Ovario ‘ato mage ao roar o 11. Que fases ocorrem na oogénese antes do nascimento? = 2. Parailém do processo de oogénese, que fendmenos ocorrem num foliculo até & matura¢o? 3. Refirao que acontece ao foticulo ap6s a ovulacao. 44, Compare a oogénese com a espermatagénese, relativamente as células produzidas na fase de crescimento e de maturagao, 16eyrodugtohumanse manipula dafetisade A Nos individuos do sexo feminino, a oogénese inicia-se muito antes do nascimento e processa-se em diversas fases até a formacao dos gametas, j8 na puberdade, Fase de multiplicaggo — as células germinativas, que migram para cada um dos ovirios do embriso, dividem-se por mitoses sucessivas, produzindo ‘oogénias, células diploides [2n = 46). Esta fase ocorre durante alguns meses do desenvolvimento embrionario da mulher, formando-se alguns milhdes de cog6nias. Grande parte dessas oogGnias degenera, nao se verificando nova producdo. Fase de crescimento ~ as oog6nias que n3o degeneraram aumentam de volume com 0 armazenamento de subst&ncias de reserva. Constituem-se assim 0s o6citos |, células de maiores dimensdes que as oogénias, mas tam- bem diploides. Muitos dos oécitos Idegeneram também durante a vida intrauterina, 7 aes. Fig. 10 Varig do dno de ola garmin 20 longo davis, Fase de maturacao - nos ovarios de uma recém-nascida, os oécitos lexis tentes iniciam a fase de maturacao com a primeira divisao da meiose, que fica bloqueada em profase | Até 8 puberdade, muitos oécitos | continuam a degenerar, ficando somente cerca de 400 mil A meiose continua apenas a partir da puberdade, com 0 comeco dos Ciclos ovaricos. Em cada ciclo ovarico, durante a vida fértil da mulher, em regta, s6 um o6cito | completa a primeira divisao da meiose, constituindo-se duas células haploides n = 23) com dimensdes diferentes, pois ocorre uma divisdo desigual do citoplasma. Uma das células, 0 o6cito Il, tem maiores dimens6es, englobando a maior parte do citoplasma, e a outra Célula, o primeiro globulo polar, apresenta dimensdes muito reduzidas. A segunda divisao da meiose comeca de imediato, mas fica bloqueada em metafase Il € neste momento que ocorre aovulacao, ou seja, alibertagso de umodcito Il para o oviduto. Em cada ciclo ovarico, enquanto as células da linha germinativa evoluern, também as restantes formacOes dos foliculos ovaricos experimentam transformacdes. rwi@ 718 Durante a evolucao de um foliculo, para além da oogé- nese, pode salientar-se: —multiplicagao das c@lulas foliculares; —formacao de uma zona nao ceblar, a zona pelicida, em torno do o6cito, constituidapor glicoproteinas. —aparecimento de cavidades, entre as células foliculares, cheias de liquid e que acabam por se fundir numa s6; —diferenciacao do tecido ovarico que rodeia o foliculo em camadas, as tecas, tendo a teca interna uma fun- 620 alanduar. feel Foliculos em crescimenta Fig. 1 Fv do un fleulo ao longo de um silo co ata omar do apo amarcreda humans manipula da etisade A Na crianca recém-nascida, cada o6cito lest envolvido por células folicu- a) (ares, constituindo os foliculos primordiais. —__T Entre a puberdade e a menopausa, alguns desses foliculos recomecam um processo de evolucao todos os meses. No entanto, desse conjunto de foliculos, em regra, apenas um completa a sua maturacao, enquanto os outros degeneram, Ao aproximar-se 0 final da evoluco de um foliculo, durante a qual houve um aumento progressive do seu tamanho, a cavidade folicular aumenta ‘muito, designando-se entao esse foliculo por foliculo maduro ou foliculo de Graaf. Na parte final do processo, 0 foliculo maduro acaba por provocar uma saliéncia na superficie do ovério. Quando o foliculo atinge este estdio, o 6cito I, rodeado por células foliculares, é libertado na cavidade folicular. Por pressao da cavidade folicular sobre a parede do ovario, 0 folicule rompe, bem como aparede do ovaria, ¢ 0 o6cito Il, rodeado pela zona pelicida e por célu- las foliculares, élibertado, sendo recolhido pelo pavilho da trompa de Falé- pio. ste processo ¢ designado por ovulacao. Ap6s a ovulacao, as transforma¢des no ovario continuam. A parede do ovo cicatriza eo foliculo experimenta modificagoes estruturais e biog} ‘micas, constituindo 0 corpo amarelo ou corpo liteo, que degenerano fim do ciclo se nao houver fecundacao. + Aespermatogénese ocorre na parede dos tibulos seminiferos e a oogénese na zona cortical dos ovérios. ‘corre em ciclos, desde a puberdade até a menopausa. ‘Rfase de muliplicagao ocorre apenas durante alguns meses da vida intrauterina. ‘aumento de volume das células germinativas,na_| Verifca-se um grande aumento de volume das células Econtinua a partir da puberdade, ‘fase de multilicagao avore até ao nal da vida. fase de crescimento, & quase impercetvel germinativas na fase de crescimento, ‘eitocinese que ocorrena fase damaturagao | Acitocinese, na fase de maturagao, origina células de cvigina oélules iguais. diferentes dimensies + Apartir da puberdade e até 4 menopausa corre, em regra, em cada ciclo ovarico, a maturacao deum odcito le a degenerescéncia de outros. + Coda o6cito & envolvide por um invélucro de células, formando, no conjunto, um foliculo ovérico. + €m cada ciclo ovérico ocorre a formagao de um folfculo maduro ou folfculo de Graaf, con- J tendo um oécito Il em metafase I, o qual, por rotura do folfculo, é aspirado pelo pavilhdo da 4} trompa. 0 ovulogéo. + O foliculo, ap6s a ovulacdo, transforma-se, constituindo-se 0 corpo amarelo, que degenera se ‘néo ocorrer fecundacéo. 19Video Regulagao do funcionamento dos sistemas reprodutores Os diferentes parémetros fisiol6gicos do organismo humnano si sabe, submetidos a mecanismos de requlagSo. No caso dos sistemas reprodutores, a regulacao ocorre devido & interapaof do complexohipotslamo-hipofise e das gdnadas através de hormonas. ‘As hormonas hipofisérias ligadas @ reproducao sio FSH (foliculoestimu- lina) e LH (luteoestimulina), , como= Sistema reprodutor masculino Os testiculos asseguram a producao de espermatozoides na parede dos tUbulos seminiferos e a secrecao da hormone sexual masculina, a testosterona, nas células de Leydig ou células intersticiais. No homem adulto, a taxa sanguinea de testosterona oscila a volta de um valor sensivelmente constante, —_ Ei COMO € REGULADA AFUNGAO TESTICULAR? FSH eH sonsoesine. Date inptse aniesor © -esinus Testosterone a 1. Indiqueas estruturas dos testiculos onde ocorre a produgao de testosterona, 2. Refira cuas acdes da testosterona. 3. Que informagoes permitem afirmar que as fungdes dos testiculos s80 induzidas por hormonas. hipofissrias? 44, Mencione o tipo de controlo que permite manter ataxa sanguinea de testosterona sensivelmente constante, Represente por um diagrama.o processo de controlo que considerou,ssonenrnnansnaae —f A testosterona é responsével pelo desenvolvimento dos éraios genitais e assegura 0 desenvolvimento e a manuteng3o dos caracteres sexuais secundarios, € ainda uma das hormonas indispensiveis a espermatogénese. 0 funcionamento dos testiculos resulta da existéncia de um mecanismo de regulago em que intervém o complexo hipotslamo-hipéfise, eso sanguineo vaso ut -sanguineo fever Cétuas do tibulo Senile cétles deleig Fig. 8 Conte hormonal. aNo caso de acorrerem desvias em relaco aos valores de referéncia dee testosterona, ocorre uma rede de interagdes neuro-hormonais que permitem corrigir esses desvios. dimiu Fig. 18 Raz nega, Na manutengo do teor de testosterona dentro de certos limites ocorrem mecanismos de regulacSo por retroacao negativa, isto 6, quando se verifica ‘um desvio em relagao ao teor normal de testosterona, é gerada uma resposta ‘que cancela esse desvio, A taxa de testosterona é, assim, sensivelmente constante, permitindo ‘uma producao continua de espermatozoides. Além da aco dos testiculos sobre 0 complexo hipotalamo-hipéfise, ‘outras informacées provenientes quer do meio interna quer do meio externo, como certas doencas, fortes emocdes, stress, podem constituir mensagens nervosas que, chegadas ao cérebro, tém incidéncia sobre o hipotalamo, condicionando o controlo exercido sobre o sistema genital. +05 testiculos asseguram uma dupla fungdo: produgdo de espermatozoides e secregao da hor- ‘mona masculina, a testosterona, que estimula a espermatogénese. + A atividade testicular & regulada pelo complexo hipotdlamo-hip6fise. As hormonas hipofisérias FSH e LH atuam sobre o funcionamento dos testiculos. A LH estimula as células de Leydig a pro- duzirem testosterona e a FSHatua na producéo de espermatozoides. A produgao ea libertacéo de consequéncia da a¢d0 das hormonas ovsrcas, estrogénios e progesterona,¢ sobre o endométrio uterino. Estrogénios - so produzidos pelas células foliculares e pela teca interna. A concentracao destas hormonas vai aurnentando primeiro progressiva~ mente, 3 medida que 0s foliculcs ovaricos crescem, e depois de um modo ‘pido, atingindo o valor maximo um pouco antes da ovulagao. A concentra~ ‘s80 baixa quando ocorre ovulacaa, devido, em parte, & perda de células foliculares, e volta a aumentar durante a fase luteinica, devido @ atividade do corpo amarela, voltando a decair préximo do fim do ciclo, Progesterona — ¢ produzida pelo corpo amarelo, atingindo o valor m&ximo de concentra¢ao com o pleno desenvolvimento dessa estrutura. Quando 0 corpo amarelo entra em regressao, a concentra¢o de progesterona diminu. ‘A evolugo das concentracdes das hormonas ovéricas induz o funciona mento ciclico do endométrio uterino. No ciclo uterino consideram-se trés fases: fase menstrual, fase prolifera- tivae fase secretora Fig. 16 Mosa aria + Fase menstrual - corre a destrui¢o parcial do endométrio, visto que as Células, devido 8 contragao dos vasos sanguineos dessa estrutura, deixam de receber os nutrientes necessérios e mortem. Essa destruicio & consequéncia da baixa concentrag3o de horrmonas ovéricas. Sangue & fragmentos de tecidos sao expulsos, constituindo a menstruacso, + Fase proliferativa — verifica-se 0 crescimento em espessura do endo- métrio, com 0 desenvolvimento de glandulas ¢ de vasos sanguineos, devido ao estimulo provocado pelo aumento da taxa de estrogénios que ‘corre durante a fase folicula. + Fase secretora ~ prossegue o aumento de espessura do endométrio, bem como a atividade secretora das glandulas nele existentes, devido 3 {a¢0 conjunta dos estrogénios e da progesterona produzidos durante a fase luteinica,eon nee —f Tal como no homem, também na mulher a interpretacao de resultados experimentais e de exanes clinicos evidencia a regulagao da funcao ovarica pelo complexo hipotslamo-hip6fise. Hiootdamo FSH, 7 Vaso sanguineo owiecéo Fig. 17— Canto do cl sox A concentra¢o das gonadoestimulinas no sangue varia ao longo do ciclo sexual, estando essa variago relacionada com os processos de retroago Zentie os ovarios e o complexo hipotslamo-hipofise. Video 25.estimuls ‘iminul ‘uments ‘iminut ‘uments ‘diminu ‘uments Fig. 18—Retnaraongatna ‘As hormonas ovaricas atuam sobre o sistema de comando, ocorrendo uma autorrequlacao por retroacao negativa, Esta retroagao tende a compen- sar eventuais variacdes das concentracées dessas hormonas, asseaurando a sua estabilidade, ‘A avaliaco das concentracdes das gonadoestimulinas evidencia a existén- cia de picos na concentrago de FSH e de LH, alguns dias antes da ovulacao. ‘Com o aumento do nimero de células foliculares, os estrogénios s80 produzidos em maior quantidade, ultrapassando o valor-limite, que desencadeia um retrocontrolo negativo, invertendo-se 0 efeito dos estrogénios sobre 0 complexo hipotslamo-hipéfise. Nestas condigdes ocorre um mecanismo de retro- .8¢80 positiva sobre o complexo hipotalamo-hip6fise. = =| noe | Fig. 19-Retoogdoposva Por aco de uma concentracse de estrogénios mais elevada, a producao de gonadoestimulinas é estimulada, em vez de ser inibida. Daf o aumento da concentracao de FSH e, principalmente, de LH. € este proceso de retroa¢ao, com. ‘© aumento do teor de LH, que desencadeia a rutura do foliculo maduro e, consequentemente, a ovulagao. ‘Apés a ovulacdo, 0s estrogénios e a progesterona em conjunto, exercem uma retroacao negativa sobre o complexo hipotalamo-hipéfise, o que explica a queda da taxa de FSH e de LH, Esta diminuigsio desencadeia, por sua vez, a regressao do corpo amarelo e, consequentemente, a diminui¢ao da taxa de hormonas oviricas e 0 aparecimento da menstruacae.rtaeeesine basa —K A altemnancia entre as retroagbes negativa e positiva est na origem da atividade genital cicicada mulher. Outros estimulos de origem externa ou interna podem também atuar sobre 0 complexo hipotslamo-hipéfise, desencadeando alteracdes nos ciclos sexuais. Emogdes de certa intensidade, stress, doencas, certos medicamen- tosou mesmo fatores climaticos condicionam essas alteracoes. 05 estimulos recebidios pelo sistema nervoso central sao transmitidos 20 Cértex cerebral e ao hipotélamo através de neurénios, provocando variagées 1na producao da neuro-hormona GnRH e, consequentemente, um descontrolo | conentacoes ao nivel dos ciclos sexuais. ‘agunest Na maioria das mulheres, os ciclos sexuais deixam de ocorrerentre os 45 (05 55 anos, correspondendo a menopausa a cessaco da atividade dos ovarios. O cessar da menstrua¢ao &, em regra, um processo gradual. Durante meses ou anos pode persist um certo desenvolvimento folicular com oscila- ‘Goes na secrecao de estrogénios, até que essa atividade acaba por desapare- cer com 0 esgotamento dos foliculos. Desse modo, deixa de ocorrer a retro- {a¢0 negativa das hormonas ovaricas sobre o complexo hipotalamo-hipofise, + 0 funcionamento do sistema genital feminino & caracterizado por uma atividade ciclica, desde a puberdade até é menopausa. + 05 ciclos ovrrico e uterino sdo sincronizades devido a uma correla¢do hormonal. * Aprodusao de hormonas ovaricas é regulada pelo complexo hipotdlamo-hipotise. A hipéfise, através das gonadoestimulinas FSH e LH, atua sobre os ovdrios. O hipotalamo, através da neuro-hormona GnRH, atua sobre a producao e a libertacao de gonadoestimulinas, FSH e LH, pela hipéfise anterior, hormonas essas que atuam sobre os ovarios. + Ashormonas ovaricas controlam o ciclo uterino. + Afungdo do complexe hipotélamo-hip6fise é controlada pelas hormonas ovéricas por mecanismos de retroacao negativa, ao longo do ciclo, No entanto, no final da fase folicular, ocorre uma retroasdo positiva. + Aatividade do complexo hipotélamo-hipafise altera-se também sob a a¢do de estimulos ner- vvosos externos e internos. + Amenopausa corresponde ao tltimo periodo menstrual da mulher, devido ao esgotamento dos foliculos ovéricos. _ 20g rte donate pelo que os niveis de gonadoestimulinas aumentam. ins aologo did da mh. Fecundacao, desenvolvimento embrionario egestacao Na formacao de um novo ser, 0 encontro do o6cito Il com espermatozoi- das permite que ocorra a fecundag0, Apos a formacao do ove inicia-se um # processo de desenvolvimento continuo e dinamico, com a duraro, em regra, 2de WO semanas, que termina com o nascimento. 090Encontro dos gametas e fecundagao A fecundacao nao é um fenémeno simples, resultando de um conjunto: complexo de processos. Investigacées efetuadas com animais em que ocorre’ fecundacao externa contribuiram muito para a sua compreensao. COMO OCORRE A FECUNDACAO NO OURICO-DO-MAR? PUD QUAIS AS PRIMEIRAS FASES DO DESENVOLVIMENTO Lakog EMBRIONARIO? 3 % Material ® = + Ourigos-do-mar, machose meas +Prgas + Tesouras +* Solucdo de cloreto de potassio a 1% ‘+ Ppetas ‘+ Agulhas de disseccéo + figua do mar fitrada + Gobles + Seringa ++ Laminas escavadas ‘+ Liminas + Luvas de borracha + Pacas de Peti sLamelas + Microsc6pio Fig 21 Embrioes de ourigo-do-mar ‘emiferentes estos de ‘Modo deproceder desenvolvimento, A= Observasio de gimetas |1-Injete cerca de 5 ml de solucao de cloreto de potassio a 1% em alguns ouricos, através damem- branaque rodeia a boca. Abane suavemente durante alguns segundos. 2—Colocue esses ouricos, camo palo oposto & baca voltado para baixo, sobre goblés contendo Squa cdo mar, Aguarde o tempo necessario a emissao de um fiquido contendoos gametes. '3-Recolha com uma pipeta uma porsao de liquido expelido por um ouri¢o macho e coloque-anurma lamina, Cubra com lamela e observe ao microscéio. Com outra pipeta repita esse procedimento para um ourico fémea + Compare os gametas masculinos com os gametas femininos e esquematize-os, B- Observacao da fecundacao. das primeiras fasesde desenvolvimento embrionério 11 — Numa mina escavada contend Squa do mar jurte uma gota de cada um dos fiquidos eritidos pelosouricos. 2-Cologue apreparacio no microscOpio e,utlizando a ampliagao convenient, procure observar 0 comportamento dos gémetas e as modificacdes surgidas durante os 15 minutos sequintes, += Descreva o que observar. 3 —Repita a observacao de meia em meia hora + Registeas alteracdes que ocorrem e compare algumas das formas observadas com as dafigura2.creda humans manipula da etisade A Nos animais em que, como no ourigo-do-mar, a fecundacao externa, os 6vulos libertam moléculas que atraem os espermatozoides dos machos da ‘mesma espécie, havendo um mecanismo de reconhecimento que permite que nose efetue uma uniao entre gémetas de animais de diferentes espécies. No organismo humano, em que a fecundacao é interna, os mecanismos de reconhecimento nao se encontram t3o desenvolvidos. No entanto, 0 processo de fecundacao apresenta genericamente uma sequéncia idéntica de fenémenos. ‘. _arivpaves | FB COMO OCORRE AFECUNDACAO NA ESPECIE HUMANA? Exinat do \clulas {ohare Zona plicit Mombrang Mi versrvacio Hi Perso teando oosrng Fig2 11. Faca corresponder a cada niimero 0 termo adequado. 2, Mencione o 6rgao onde ocorre o encontro dos gametas. 3. Porque pode afirmar-se que s6 € possivel ocorrer fecundacao durante um curto perfodo do ciclo sexual? 4, Procure descrever a sequéncia de fenémenos que culminam com formagao do ovo, com base nos - ados do esquema i. No decurso de uma relacao sexual, milhdes de espermatozoides so ;transferidos para a vagina e entram em contacto com o muco cervical. ste 4 muco, rico em fibras, & produzido por glandulas do colo uterine, 0 qual apre- seta uma evolugo durante o ciclo sexual (fig. 23). Apenas cerca de 1% dos espermatozoides consegue atingir 0 dtero. 29Fig. 23 Muco ceil MO} ‘Apés a penetracao na cavidade uterina, 05 espermatozoides, embebidos no muco tterino que ihes confere maior mobilidade, penetram nas trompas. No caso de ter ocor- rido ovulacao, & no terco superior de uma trompa se pode efetuar 0 encontro entre 0 o6cito Il e os espermatozoides que so atraidos por uma subst8ncia libertada pelas Célula foliculares que rodeiam 0 o6citoll, Os espermatozoides que penetram entre as célulasfoliculares, atingindo a zona Fig,26-Dss mos esematis, un atingeé octapaine do pelicida,igamn-se aelapor recetores espe~ Cificos. Essa ligacao desencadeia a rea¢o across6mica, isto , a exocitose de enzimas contidas no acrossoma, permitindo digerir a zona pelticida. Desse modo, dé-se a penetracao de um espermatozoide até & membrana do oécito I Ocorre entao a fusao entre as mem= branas dos dis gmetas. Ainteracao das membranas dos dois gmetas tem variadas consequéncias que culminam na fecundagao: + alteracao da zona pelticida, tornando-a resistente & penetracao de outros espermatozoides; + incorporagao progressiva do espermatozoide no o6cito Ii; + finalizagio da diviséo I da meiose do o6cito ll com a formago do pronécleo feminino e do segundo glébuio polar; + formago do pronticleo masculino a partir da descondensacao do nile do espermatozoide; + migrago dos dois prondicleos para o centro do oscito I, terminando com a fusdo dos dois prondcleos num $6 ndicleo diploide com cromossomas: ‘maternos e paternos. ovo formado & uma célula tnica, sob o ponto de vista genético, que vai evoluir para um individuo também inico. 30evrodugtohumanse manipula dafetiade A Desenvolvimento embrionario e desenvolvimento fetal Entre a fecundacave o nascimento de uma crianga decorrem cerca de 140 semanas. Durante esse periodo, 0 ovo que tem 0,015 mm vai trans- formar-se num organismo que apresenta, em regra, 50 cm de altura, + Quais as etapas do desenvolvimento do novo ser? + Que relacdes se estabelecem com amae? Apesar dos fendmenos de desenvolvimento de um individuo decorre- rem de modo continuo, padem considerar-se duas etapas: 0 desenvalvi- mento do embrido e o desenvolvimento do feto, Fig. —Deserohient inrateino, 0 desenvolvimento embrionario dura cerca de oito semanas, a0 fim , das quais todos os érgios esto ja totalmente esbocados. 4 0 desenvolvimento fetal decorre desde a 8° semana até ao nasci- jento, correspondendo a um aumento da complexidade e da maturagao 2dos 6rgdos e ao crescimento do individua 31Desenvolvimento embrionario A primeira etapa do periodo embrionario é decisiva no sucesso do desenvolvimento do novo ser. Py QUE FENOMENOS SE VERIFICAM AUTOS LOGO APOS A FECUNDACAO? Endomevio las, (hors) cles aia Aas? scales sdah ovo Tofobisto __ EE 1. Indiqueo tipo de divisao nuclear que ocorre apés a fecundacao. 2. Qual aconstituicao do embrito de seis dias. 23. Descreva.o processo de implantagao do embriso ne endométro. Decorridas algumas horas ap6s a formacao do evo, este inicia um processo de multiplicagao celular em que ocorrem sucessivas divisoes mit ticas, originando-se, primeiramente, duas células, que, por divisdo, formam quatro, e assim sucessivamente A medida que a multiplicacao celular continua, 0 embriao vai migrando ao longo do oviduto em direcao ao iitero, devido as contracdes dos masculos da parede e a0 movimento dos cilios das células que ata- petam essa parede. Em consequéncia da multiplicacao celular, constitui-se um embriso com forma esférica, formado por uma massa de pequenas células, com aspeto de uma pequena amora, designando-se esse estadio por morula, Esse embriao atinge a cavidade uterina cerca de quatro dias apés a fecundacao, mantendo ainda o tamanho do ovo. As divisées celulares continuam € as células comecam a organizar-se, constituindo dois grupos celulares designados, respetivamente, por massa celular interna e trofoblasto. A massa celular interna vai originar 0 novo ser e 0 trofoblasto rodeia uma cavidade para onde faz saliénciaesse conjunto celular 32hhcsaenencae eons —K 0 embriao, nesta fase, € designado por blastocisto, ocorrendo a sua eclosao da zona peliicida, Ao sexto dia, 0 trofoblasto adere zona superficial do endométrio, iniciando-se 0 processo de implantagao do embriao. Essa implantacao do embriao no endométrio é designada por nidacao. A nidag3o 6 um proceso muito importante no desenvolvimento do novo ser, pois € do endométrio que o embrido, nesta fase, recebe os nutrientes, Porém, para que ocorra a nida¢ao, é necessario que o embriao tenha atingido o estado de desenvolvimento conveniente e que o endo- métrio esteja preparado para receber esse embrido. Caso 0 endométrio nao esteja preparado, o embriao nao pede implantar-se e, em regra, é expelido durante a menstruacao. Calcula-se que cerca de 40% dos ovos formados nao experimentam a nidacao. Segundo alguns autores, é a partir da nidacao que se inicia a gestacao. Simultaneamente com 0 processo de nida¢ao, 20 nivel do botao embrionario continuam as divisdes celulares e ocorrem movimentos de territ6rios Celulares uns em relacao aos outros. Por processos complexos acabam por se constituir trés camadas de células embrionarias, uma mais interna, a endoderme, outra mais externa, a ectoderme, e uma terceira, posicionada entre a ectoderme e a endoderme, chamada mesoderme. € 2 partir destas trés camadas de células que, por diferenciac’o celular, se vao constituir os diferentes tecidos, rgios e sistemas de 6raos do novo individuo, Durante todo o desenvolvimento ocorrem, assim, trés processos fundamentais: crescimento, morfogénese e diferenciacao celular. ‘Apartrde multiplicagdes celles, por divides Sistema nevoso mitétices © também devido a0 aumento do OGrgios dos sontdos volume das células. Eniderme ‘Conjunto de movimentos de terririos celulares Esqueleto, que tomam posgdes uns em rela aos outa, Masculos de acoréo com as estrutras quevo formar. Sao | | Mesoderme | Sistema crculatrio cvigitadas ts camadas de cls embrionras Seterisersretor Espocialzagao ostrutural 0 biogumica do eélulas Sistema reprodutor a ectoterme, da endodermee da mesoderme no Sistema respirator sentido de desempenharomfungSe especfcas. || ay Revestiment do tubo digestivo Os diferentes tecidos inter-relacionam-se, a Figado formanco érgdose sistemas de Srgdos pees Os processos de crescimento, morfogénese e diferenciacéo celular nao acontecem em sequéncia, estao antes inter-relacionados, de tal modo que ualquer um deles pode dominar os outros nos diferentes estadios de desenvolvimento, 0 desenvolvimento do embriao é acompanhado pela formarao de estru- , tras transit6rias, os anexos embrionérios, que persistem até ao nascimento. + €ssas estruturas sao originadas pela extensio das trés camadas germinativas Je do trofoblasto, sendo de grande importancia no desenvolvimento do embrio, mas nao fazendo parte dele wie 3Coron Ano avid Alanoide Vesiela ‘eine Viosidades = condness Fig. 27 —Arnss emtrionis num emriocom 4 semanas A seguir 8 nidacao inicia-se o desenvolvimento da placenta, que & uma estrutura de origem mista. COMO € CONSTITUIDA A PLACENTA? QUAL ASUA FUNGAQ? ATIVIDADE 10 bndometio. cot yaene Viosidados | ‘do conon \ eS Gut 1. Porquepode afirmar-se que aplacenta ‘tem origem mista? 2, Osangue da mae eo sangue do eto no se misturam, Refira dois dads que fundamnentam esta afirmacao. 3. Aplacentaé 0 local de trocasentre a mae e o feto, Justifique com as informacdes fornecidas. 4, Refira cois exemplos que evidenciem que o compartamento da mae durante a gravidez tem reflexos no desenvolvimentodo novo ser. eryeyrodugtohumanse manipula dafetisade A A placenta & um 6rg30 constituido por endométrio do Gtero materno a) por vilosidades do céricn do embrido. Permite trocas seletivas entre a mae e —__T © filo, fundamentais para o seu desenvolvimento. Além dessas trocas, apla~ centa permite a passagem de anticorpos do sangue da me, os quais prote- 4gero 0 recém-nascido no inicio da sua existéncia. No entanto, outros mate- riais, que s80 t6xicos, como o alcool e outras drogas, difundem-se facilmente a partir do sangue da mae. Também certos micrarganismos séo capazes de passar para o sangue ¢o feto, podendo estar na origem de malformacoes ccongénitas. Ao fim de cerca de 8 semanas, a maioria dos 6rgios ja est esbocada e defi- nitivamente localizada. A forma da embriga aparenta uma miniatura da crianca que vai nascer e passa.a ser designado por feto. Desenvolvimento fetal A partir das 8 semanas continua o desenvolvimento com 0 aumento da complexidade e a maturacao dos orgaos ja forrnados, a0 mesmo tempo que se verfica 0 crescimento rapido e modificacoes nas proporcoes do corpo. 20 semana nasconga Fig. aloo do taanho da aba edo esto do capo. Durante 0 periado fetal ocorre também uma evolugao do comportamento do feto a medida que o sistema nervoso se desenvolve, Ao fim de cerca de 40 semanas ap6s a fecundacao, o feto esta totalmente formado e preparado para o nascimento, iniciando-se o trabalho de parto. + No periado embrionario, o ovo, por numerosas divisées celulares, forma um embrido que se ‘implanta no endométrio. + O embrigo desenvolve-se formando trés camadas celulares embrionérias, ectoderme, mesoderme e endoderme, com posigdes determinadas. A partir dessas trés camadas, por diferenciacdo celular, constituem-se 0s érgdos do novo ser, formando-se também estruturas transi- t6rias, os anexos embriondrios. + Aplacenta uma estrutura constituida por endométrio da mde e vilosidades do c6rion do {| embrido, através da qual se realizam trocas entre a mae eo filho. ‘Ao fim de 8 semanas estado jé esbocados os 6rgéos do novo ser. Durante o periodo fetal, os 6rgdos j6 formades na fase anterior desenvolvem-se, ocorrendo, simultaneamente, um crescimento e modificagées nas proporcées das diferentes regides do corpo. 35Mecanismos que controlam o desenvolvimento embrionério ‘A anilise dos principais acontecimentos que se desenrolam durante a ges- tagaoevidencia ue no organisma materno ocorre uma série de adaptagoes. = ‘A adaptacao morfoldgica é a mais vsivel, devido aoaumento das dimensdes : do ditero. 0 coraco e a circulacSo adaptam-se também a um trabalho suple-! mentar, de acordo com a evolugao da circulagao placentaria. Os rns passam a eliminar,além das excregdes da me, as excrecoes do novo ser. Ocorrem, iqual- mente, diversos mecanismos hormonais indispensaveis ao desenvolvimento e a0 nascimento. A paragem dos ciclos sexuais, 0 trabalho de parto e a lactac3o so alguns dos acontecimentos subordinados ao controlo hormonal. ——— Fon PORQUE FICAM BLOQUEADOS OS CICLOS SEXUAIS DURANTE A GESTACAO? Concantaeie harmon aa r Fecldaedo_Sonansdepeutia. Rescate __ EEE ay 5. Como varia a concentragao de HCG ao longo do tempo? 2. Em que medida se pode afirmar que as células-alvo da HCC sao células dacorpe amarelo do ovério Traduza através de um diagrama, o processo de retroarao desencadeado pela HCG. ‘Mencione a importancia da requlac30 hormonal considerada. Aplacenta também funcionacomo gléndula endécrina Comente esta afirmacao. 36 A hormona gonadotrofina coriénica humana (HCG) é fundamental no decorrer da gestacao. Uma das fungdes desta horrnona é impedir, inicialmente, a degeneraca0 do corpo amarelo, Desse modo, 0 corpo amarelo continua a produzir estro- ‘génios e progesterona, que sao essenciais 8 manutengao do endométrio, permitindo que a nidacao do embrigo se mantenha.reninnnnyeounue ——Bf Elevados valores dz hormona HCG acabam por exercer uma retroagao bee necativa sobre o complexo hipotlamo-hip6fise, nao ocorrendo, assim, nova evolucao folicular. Ee — AS LO i= Fig. st ~Atuoyso os HC Como qualquer hormona, a HCG, apés a sua a¢ao, é elimineda através da urina, Isto permite que os primeiros testes de gravidez sejam baseados na deto¢3o, na urina da mie, da hormona HCG produzida pelo embriso jovem, Existem diversas marcas destes testes de oravidez que se apresentam sob a forma de um suporte absorvente que € posto em contacto com algumas gotas de urina, WW) Fig.:2— Testo de raver pos 8 a 10 semanas, em funcdo do dectnio da produsio de HCG, 0 corpo amarelo degenera, mas a produsao de estrogénios e de progesterona fica assegurada pela placenta. (0s estrogénios e a progesterona s8o de capital importancia ao longo da 4gestacao, pois a manutengao do endométrio @ essencial, A acdo dos estroge nos faz-se também sentir na expansao do itero. Por seu lado, aprogesterona 6 responsavel pela inexisténcia de contracbes uterinas, prevenindo assim a expulsio prematura do embriao au do feto. Estas duas hormonas intervém _tarrbém no desenvolvimento e na maturacao das glandulas mamarias. + Em regra, a0 fim de &0 semanas o feto esta pronto para o nascimento e ‘inicia-se o trabalho de parto, que resulta de uma série de contracées fortes e =Eritmicas da parede muscular do dtero. 37,Parede ao ttero Bexigs ature fosace Corio ube Placenta od ‘mba Diversos fatores intervém no trabalho de= parto. No final da gestacao, 0 teor de estrogé- nios no sangue da mae atinge o nivel mais elevado. A dominancia do teor de estrogs nios em relac3o ao teor de progesterona estimula a contracae dos misculos uterinos. 05 estrogénios induzem também a forma- (30, no Gitero, de numerosos recetores de uma hormona, a oxitocina, produzida no hipotalamo na parte final da gestaco e libertada pela hipofise posterior. A oxitocina Fig. 24 oglogode pas pla oti estimula as células musculares do Gtero a contrairem-se vigorosamente e com mais frequéncia. A indug3o hormonal do parto envolve um mecanismo de retroagao positivo. A oxitocina desencadeia as contracdes uterinas que, por sua vez, estimulam a libertacao de mais e mais oxitocina, O resultado é a intensa contra¢o dos masculos uterinos que projeta o bebé para fora do titero ‘Apés 0 periodo da expulsao € cortado 0 cordao umbilical e 0 recém-nascido passa ater vida livre, embora ainda muito dependente. qhhcsaenencae eons —K 0 recém-nascido recebe, normalmente, desde o principio da sua vida, uma alimentacao léctea. A amamentacao pela mae assegura-lhe um desenvolvimento equilibrado durante os primeiros meses. + Como se forma leite materno? ‘As mudangas que ocorrem nas glandulas mamérias durante a gestacao ea regula¢ao da lactagao evidenciam uma interven¢ao neuro-hormonal, Durante a gravidez ocorrem transformacdes nas glandulas mamarias sob a influéncia dos estragénios e da progesterona 08 diversos canais dispersos no tecido adiposo rami- ficam-se; 08 alvéolos contendo as células secretoras de leite desenvolvem-se; também ocorre, paralelamente, 0 desenvolvimento de uma vasta rede de vasos sanguineos e linfaticos. Apesar de o desenvolvimento das glandulas mamérias, se efetuar, em regra, durante a gestacao, a secrecao de leite s6 ocorre ap6s 0 nascimento. | A producao de leite & controlada por variadas substan- Fig 35 Corte sagital de uma gndula cias, entre as quais a hormona prolactina, que € produzida "*"*"* na hip6fise anterior. No entanto, os niveis elevados de estrogénios e de progesterona que existem durante a gestacao exercem uma retroacdo negativa sobre a secrecdo dessa harmona. inibem inibe : a0 se pate @ Fig. 2 Em conseguir do reuzantola raga no ocoe rods de it Ap6s 0 nascimento, com a expulsdo da placenta verifica-se uma queda no teor de estrogénios e de progesterona, deixando de manifestar-se a retroacao necativa exercida por essas hormonas sobre o complexo hipatilaro-hipéfise. Com a chegada de prolectina as glandulas mamaria estas iniciam a sua atividade secretora, Durante 1 a 4 dias elaboram um liquid chamado colostro, até se iniciar a secre¢ao de leite. 0 colostro € menos rico em dlicidos e lipidos e ‘mais ico em proteinas do que o leite. € também rico em anticorpos que prote- gema crianga de diversas infe¢des nas primeiras semanas de vida. 3 As glandulas mamérias entram em atividade apés o parto, mas a sua ESectego no aumenta nem se mantém se nao for estimulada pelas succes Ado bebé. 39pode idtse posterior Hipstiso Fig.37 Poin e sida delete A sada de leite pelos mamilos & consequéncia da succao efetuada pelo! bebé, a qual desencadeia um mecanismo neuro-hormonal, Este inicia-se= com 0 estimulo de terminagdes nervosas existentes na zona do mamilo e a: conducao dessa informago por nervos sensitivos até ao hipotalamo. A rece ¢80 dessa informago desencadeia a atividade de neurénios hipotalamicos produtores de oxitocina, a qual élibertada pela hipéfise posterior. As células- -alvo desta hormona, localizadas nas glandulas mamérias, s30 entao estimuladas, contraem-se e ocorre o fiuxo do leite. A informacao sensorial centripeta desencadeada pela succao provoca também a producao e libertacao de prolactina, que induz a lactagao pelas células secretoras das glandulas mamérias. Assim, a manutencao da produ- ¢80 de leite é controlada pela atividade da crianca que dela beneficia. ‘+ Durante a nidacao, a hormona HCG produzida pelo cérion embriondrio permite a manutencdo temporéria do corpo amarelo e, consequentemente, a producdo de estrogénios e progesterona. ‘+ Apés a degenerescéncia do corpo amarelo, a placenta produz essas hormonas. ‘= No trabaiho de parto intervém a neuro-hormona oxitocina, que estimula as contragoes do miométrio por retroacao positiva. +A secrecdo de leite pelas glandulas mamérias é controlada por varias substéncias, entre as uais a prolactina produzida pela hipofise anterior, sendo 0 fluxo de leite ativado pela oxitocina produzida pelo hipotélamo. Manipulacao da fertilidade A vontade de controlar a fertilidade levou, no decurso da historia da Humanidade, a procedimentos, por vezes baseados em mitos ou lendas, que se foram prepetuando. No entanto, s6 a partir do século XX & que o exercicio da responsabiidade individual e familiar na regulacae da fertilidade se tomouSey ar Pacey feproturtohumanae man a ferdade Possivel, gragas a0 conhecimento dos mecanismmos hormonais e celulares que requlam a repradusao, aliado ao progresso da biotecnologia, A biotecnologia integra diversos dominios, como, por exemplo, as cién- cias da vida e a engenharia, € uma rea interdisciplinar em que se cruzam saberes e praticas provenientes de diferentes areas. ‘Atualmente, os casais podem decidir nao ter um fio, recorrendo, para iss0, a diversas biotecnologias que impedem a conce¢ae, mas autos, pelo contrario, no podem pracriar devido a problemas de fertilidade, tendo de recorrer 3 aplicacao de biotecnologias adequadas. Contracecao O nascimento de um fiho deve ser um ato refletido e desejado. Ter um filho implica a responsabilidade de Ihe facultar um ambiente com condicoes propicias a um desenvolvimento fisico e psiquico saudavel Uma gravidez nao desejada pode, em certas condicdes, trazer problernas de dificil resolurao. Cabe a cada casal definir 0 ntimero de filhos que deseja e o intervalo de tempo entre cada um deles, tendo ern consideracao a situagao do casal, da familia e da sociedade. A contracesio é 0 conjunto de métodos utilizados paraevitar a pracriacao. Atualmente, existem varios métodos contracetivas que parmitem aos casais, planear o nascimento dos filhos. 4 utilizagao desses métodos implica uma tomada de consciencia sobre a responsabilidade do casaino respeito mutuo eno respeito pela vida, Por isso, tanto o homem como a mulher tém responsabilidade na escolha dos métodos contracetivas que irao aplicar. Uma informacao cuidada sobre esses métodos, com conhecimenta das vantagens e riscos de cada um deles, é essencial para a escolhado casal face 8 sua situagao. Ha processos radicais para evitar a pracriacao, como aesterelizacao mas culina au feminina, mas esses processas so, geralmente, ireversiveis. Segundo a OMS, um métoda contracetivo deve ser eficaz e seguro. Nos rnossos dias, existe uma grande diversidade de métodos contracetivos que impedem de uma maneira mais ou menos fiavel uma gravidez nao desejada, sem, no entanto, serem irreversiveis, ou seja, sem impedirem a retoma da fertlidade ap0sa paragem da aplicacao do métado utilizado, Métodos contracetivos naturais A contracesao pode ser efetuada através da abstinéncia sexual durante os periodos farteis da mulher. quando esta apresenta ciclos sexuais requ- clares. ‘A mulher pode recorrer a diversos processos para determinar 0 perfodo Fertil. A observacao do aspeto do muco cervical ea avaliacao diaria da ternpe- Zratura sdo sinais a considerar 41Pacey Observasao do muco cervical as caracteristicas do muco cervical, como: J vimas, modificam-se ao longo do ciclo sexual. Abundant re es vio transparente Fig. 20 Pese er Fig 39- Pees t Avaliago diaria da temperatura — a temperatura varia a0 longo do ciclo sexual, e com basenessas variacdes é possivel determinar o cia ca ovulacao Temperatura corporal aeacorda(C) r To diadecdta) | © Deragsod oto t Fig. 40 Varig da tompratia ao ngs ciel | data da ovulacdo corresponde ao titimo da que precede a subidada temperatura CO patamar de hipertermia coresponde a um periodo nao Fert, exceto nos primeiros Cots dias apds 0 seu inicio, ue correspandem a0 periodo em que codcito pode ser fecundado, Pata poder ser comparacia ao longo dos dias a temperatura etal deve ser avaliada nas ‘mesmas condigdes,com o mesmo'termémetro, ce man o acordsr, antes de qual- ueratividade Com os dados recolhidos, 2 mulher pode estabelecer um calendario ‘menstrual ao longo dos meses, assinalando o primeiro dia da menstruacao, os valores da temperatura e o aspeto do muco cen Quando 0 ciclo é regular e hormonalmente equilibrado, o periodo férti situa-se entre 0 10. € 0 16.° dias do ciclo, com base no periado de sobrevi- vencia dos espermatozoides e dos odcitos Il nas trompas, (Os métodos naturais nao apresentam efeitos secundarios, mas a sua efi- cla depende do rigor com que é determinada a data da owulacao, Tern, no entanto, riscos que resultam, por exemplo, da possibilidade de ocorrerem oscilagdes na temperatura devido a causas diversas da ovulagao ou de uma avaliagao incorretado muco cervicalae erey feproturtohumanae man a ferdade Métodos contracetivos nao naturais Existem diversos processos/métcdos art atuando de modo diferent is de prevencao da gravid COMO ATUAM OS METODOS CONTRACETIVOS NAO NATURAIS? NOD) Uae ‘Métodos contracetivos Local onde atua ‘Modo(s) de Gi 6 Classificacio Mecinico T ReagGo infamatira do endomeétio a a Q (que impede anidarao, ‘uinioa Espericida E # ars 5 - impede a ovlacao, Alterao endométi, Eon 1. Com base nasmét complete atabela inecimentas anteriores, sdequacs ntracetivos epresentados no esquema ee ra cada letraa informaca a 2. Além de serem utilizados como contracetivos, os preservatvos constituem tambémum método ustfique ePee ce Os diversos métados contracetivos nao naturais tém modas de aco e fia bilidade diferentes. Atualmente, a Unica contracecao praticada pelo homem em grande escala é 0 uso do preservativo, o qual protege, também, de doen- ‘a5 sexualmente tansmissiveis, pelo cue deve ser sempre utilizado. A sua ~plicacao deve ser complementada como uso de outra método cantracetivo, devido & sua menor eficécia na prevencao da gravidez. O método de contra eco mais eficaz é a contracecao hormonal realizada pela mulher. COMO SURGIRAM AS PILULAS CONTRACETIVAS? QUAL ASUAACAO? Cm base no read de ivestgapbes bre primera pula sintetzada foi teitada erm mulheres a fisioloia humanae ras propredaes das hor voluntrias. Os resultados foram postvos, embora =e ‘moras senuais,Cregory Pincus, médica rate tenham venficaco efeitos secuncirios consieraveis “amercane (1903-1967), procurou desenl- As invesbgardes prossequram e, en 1960, fo autor- verum processe de cntraracia feminina Em 2ada a venda de plas cotracetias nos EUA. Atual 1951 elaborou 3 primera pill, uma misura mente consttui o método contracetive mais uiizado de estrogénios eprogesteronade sintese emtodos munca feu Saw Bid, Toma queda de uma Toms do sla estopogestaivn masa Fig $2—Varagin eas anges Ge FSHe dL anaes, autorizada imediatanente a vendia da pllula produzida a partir das investigacoes de Sabendo que um tnico comprimide de hormones idéntica 8 que atualmente est@ contida numaplaca de comprimidos,refira a causa dos efeitos secundsrios que acorreramnas primeiras tomas, com base nos dads do gia Compare a evoluréo da concentracio de gonadoestimulinas num ciclo sem atoma de pluas ede Um ciclo em que acorre a sua utizarao. Refiraas consequéncias do uso das piluas estroprogestativas nos ciclos ovarca euterino Desde a invencao das primeiras piluls contracetivas, grandes progressos tém sido efetuados. Nao s6 foram produzidos novos derivados sintéticos das hormonas ovaricas, mas também foram endo reduzidas as dosagens em que io ministradas. Desse modo, os efeitos secundérias que surgiram nos pri- ‘meiros anos da sua aplicacao foram sendo sucessivamente reduziPee ce seprotugtohumanae mano fersade ‘Atualmente, a contracecao hormanal é um dos métacos reversiveis mais eficazes, se aconselhada pelo médica e administrada corretamente As pilulas contracetivas diferem na composi¢o e na dosagem dos deriva dos hormonais que as constituem. As pilulas combinadas ou estroprogestativas contém uma associa¢o de estrogénios e de progesterona de sintese. Sao tomades diariamente, em regra durante 21 dias consecutivas, a partir do primeira dia da menstrua¢ao, interrompendo-se a toma durante osrestantes dias do ciclo, de modo a acor- rer 3 menstruarao. Atualmente, e para evitar 0 esquecimento no inicio de uma nova embalagern, encontram-se no mercado embalagens de pilulas de toma diéria consecutiva, com 244 comprimidos de uma cor e & comprimidos brancos. Os comprimidos brancos nao contém ‘medicamento, sao um placebo, e é durante aa sua toma que acorre a hemorragia de pri- va¢ao [menstruacao), Durante a utlizarao das pilulas combinadas, estropragestativas, verifica-se, pela aco dos derivados das hormonas sexueis, uma retroacao negativa sobre 0 complexo hipotalamo-hipéfise, bloqueando em rande parte alibertaco de FSH ede LH. Nos ovarios, sem o estimulo das gonadaes- timulinas, os feliculos ovaricos no experimentam matura¢0, n3o ocorrendo ovula- 40 nem formacao do corpo amarelo. No Utero, sob a aco dos derivadas das hormonas, existe um certo desenvolvimento do endométrio e acarre menstruacao. No entanto, 0 endométrio nao se apresenta apto para a nidacao. 0 muco cervical man- tem-se espesso, impedindo a passagem dos espermatozoides. ‘As pilulas progestativas, sem estrogénios, tomam-se diariamente sem interruncao. As pilulas progestativas tem @ mesmo mecanismo de ago das pilulas estrapro- estativas e bloqueiam a ovulacao. A sua eficacia é igual e devem ser utilizadas por quem nao queira ou n3o possa, por questdes de satide, usar un método com estragénias ;(Bor exemplo, mulheres a amamentar, mulheres cam doencas trombaembélicas, ‘ou antecedentes familiares de daencas tromboembélicas) Fig. Varied plas carats Caplexe tipatiamesnipeee 4 |. ® Esoyéios Progteerona Efeitossobreo orgaismo Dininuigiera libertagdo de ae) +Nahapicode us Nose erenvolvem os fotos + Naha ovo. 1 Hos forma cape amare. + Mucosa terns ran adeptadaa isco + Maco cerns! Fig. 44 gcd pls contact combo, Seo anSeo an Pee ced Nos ditimos anos, 8 contracecao regulada por hormonas através de® pilulas vieram juntar-se outras técnicas hormonais com a mesmo grau= de eficdcia. Podem citar-se outros métodos estropragestativos (selo transdérmico e anel vaginal) e outros métodos progestativs [implante® subdérmicoe sistema intrauterino), Selo transdérmico ~ método estronrogestativo que atua como uma Fig.5—Soitanstimio, _pilula combinada ern que as hormonas sao absorvidas através da pele Aplica-se uma vez por semana, durante trés semanas sequidas, com uma semana de descanso Anel vaginal método estroprogestativo em forma de ane! flexivel com uma baixa dosagem hormonal e eficécia semelhante a de outros processos hormonais. € aplicada pela prépria mulherapenas uma vez em cada ciclo, Man- tém-se por trés semanas e deve ser retirado na quarta semana. ig. 46 a cial Implante subdérmico ~ método progestativo. Trata-se de um dispositive com a forma de um bastonete que é implantado pelo médico, 0b a pele do antebraco, com recurso a anestesia local. Foi desenwol- vido de forma a manter uma boa eficacia durante trés anos, Sistema intrauterino — métcdo progestativo que consiste num dispositive que é implantado no Gtero pelo médica e que contém progesterona, Produz 0 espessamento do muco cervical, que impede a progressao dos espermatozoides,e altera o endométrio para impedir a nidacao. € eficaz de trés a sete anos, Os contracetives hormonais s30, ern egra, bem tolerados pela maioria das mulheres, impedindo a ovula¢ao e a fecundacao. Permitem a regulacao dos ciclos menstruais e2 diminuicao das dores no perfodo menstrual Contudo, os contracetivos hormonais estroprogestativos nao estao isentos de efeitos secundarios. Alguns desses efeitos incluem problemas de hipertensao, diabetes e insuficiéncia da circulagao sanguinea. Os riscos adem ser agravados por interacao com outros fatores, como o tabaco, 0 alcool e outras drodas. A utilizacao regular dos contracetivos hormonais deve efetuar-se sob prescricao médicae com vigiléncia durante a sua administra¢3o, Existem também dois métados hormonais ern comercialzagao conhecidos coma pilula de emergéncia. Devem ser utilizados quando acorre uma relacao sexual nao protegida (sem uso d2 contrace¢o) ou nao protegida corretamente [rotura de preservativo). Ambas atuam no bloqueis temporério da ovulacdo. A pilula de levonorgestrel, a mais conhecida, é menos eficaz e bloqueia a ovularao durante trés dias. A outra pilula contém acetato de ulipristalPacey feproturtohumanae man a ferdade @ bloqueia a ovulacio por um periodo de cinco dias (que 6 0 tempo que os espermatozoides se mantém viaveis e com capacidade fértil no sistema genital aps uma relacao sexual. Qualquer destas pilulas deve ser tomada com a maior brevidade possivel apdsa relacao sexual Autilizagao de contracecao de emergéncia é segura, embora menos eficaz que um métado de contracesio de uso regular. Nao interfere na fertilidade futura e éde venda livre. No ertanto, a sua utilizacao deve ser o tltimo recurso para evitar uma gravidez numa relacdo sexual nao protegida LalaT NS + Segunda a OMS, um método contracetivo deve ser eficaz e seguro. + Existe uma gronde variedade de métodos contracetivos que permitem evitar a gravidez. Vantagens Fiscos/Limitacoes ce Sem efetossecundis os cas de cides seals méncia | Impede a fecundao pla ausécie pesca de elagies seas durante 0 peridot ransmisives DST) Protea po po Pode casar al Dest os esprmataodes No pitege das seqalnent transmissive (osm, Espermicida Pode romperse ou deat passr a espermatrodes Unico contacetvoque protege | quandondo foreoretamente tag de DST. ia, Deperde ous core ode carts casos causar probleascartovasculres © f omar ou a fecandagao | probieas metabdcas menstraismaiseguaes. | Nao ptege das doengas soualnete transmissive sn Estoprogestat Superior 399% se usado carretamente Nao prtege das sawalnent transmissive (osm, Inge a ovar ou a fecandagao. Fropestathe ciclos menstuals mais regulars. Superior 2 95% | seusada caetamente Promave oespessimento domo | Pode se desconfrtve terval e impede aproressdo dos} Ndopctege das espermat sewalnent transmis endomtrio pra inpediaridogéo. | (OST Sistema inautcra (su Superior 399% Disposti Pode se desconfartve, inraiteim | ova idago se jatverhavio a eo saqalnent transmis (ost, Superior 399% oTReprodugao assistida A assisténcia 8 procriago tem progredido de modo espetacular nas it mas décadas. Vigilancia médica durante a gravidez, exames ecograficos e outros pro-= cessos de diagnéstico pré-natal, bem como a assisténcia hospitalar dos nas-* cimentos, tém vindo a promover nao s6 a satide das criancas recém-nascidas mas tambéma satide da mae. GSES i ts Recorrendo a fontes de informacao diversificadas, como Internet, revistas e coutras, sugerimos-Ihe que realize uma pesquisa sobre a evoluao que se tem verificado nas técnicas de ecogrfia, bem como sobre técnicas aplicadas & detecao de problemas durante a gestacao e que permite uma melhor qualidade da vidahumana. 0 trabalho realizado pode ser integrado no seu portefélio (em formato papel ‘ou em versao eletrénical. Relativamente & pracriago, surgem, por vezes, casais que planeiam ter filhos, mas, anesar de os elementos do casal serem aparentemente sauds- veis, no s80 capazes de procriar Diversos fatores so importantes para 0 sucesso da procriagao: + produgao e libertacao de espermatozoides viéveis e em niimero sul ciente; + producao e libertacao de o6citos il visveis; + capacidade dos espermatozoides fecundarem 0s o6citos Il; + existéncia de ovidutos onde possa ocorrer a fecundacao; + existéncia de um endométrio normal onde possa ocorrer a nidacao. Cerca de 10% a 15% dos casais apresentam problemas de fertilidade Cujas causas s0 miitiplas, podendo ser masculinas, femininas ou mistas. ‘Anomalias congénitas dos tastioulos ‘Anomalies congénitasfauséncia au atrofia dos ovarios, Produgao de espermatozides em nimero | ¥ombpas. tero.) insufcente Anomalies na secreogdo hormone, desencadeando Defciéncia na mobilidade dos gametas broblomes na ovulags0 Percentagem elevada de espermatozoides (i eI SR anoimais Problems o nivel do endométrio ‘Anomalias na libertaga0 de espemnatocoides | Inegbes das vias genitals Exposiqao. t6xicos, como tabaco, alcool, | Muco cenical desfavordvel aos espermatozoides drogas Exposigao a toxicns, como tabace, alcool, drogasevrodugtohumanse manipula. A terapéutica da infertlidade tem experimentado intmeros progressos, no 86 devido ao desenvolvimento de conhecimentos sobre reprodusao mas tam- bem aos novos processes de intervencao médico-cirurgica Desse modo, casais com problemas de fertiidade podem dispor, em certos casos, dediversas tera- pias que lhes permitem ultrapassar as dificuldades. Em situacdes em que a terapéutica nao resulta, os progresses biotecnold- Gicos t8m conduzido ac aparecimento de técnicas diversificadas de reprodu- (80 assistida, As técnicas mais utilizadas s8o a inseminacao intrauterina e a fertilizacao in vitro (FIV], Inseminacao intrauterina ou inseminacao artificial —utilize-se em casos em que os espermatozoides nao conseguem atingir as trompas. Consiste em transferir para a cavidade uterina os espermatozoides previamente recolhidos e tratados apés a selecao dos espermatozoides morfologicamente mais normais e moveis A inserninacéo intrauterina pode efetuar-se com esperma do casal au, em caso de infertilidade masculina, com espermatozoides de um dador. Os critérios de selecao dos dadores s80 rigorosos, baseados em diversos exames relati- vos ao estado de sade e a qualidade dos espermatozoides. Os espermatozoides podem ser crioconservados, permitinde organizar bancos de esperma nos hospitais eclinicas para posterior utilizagao. A técnica de crioconservagao, implica diversas etapas. Primeiramente adi- ciona-se um crioprotetor e, em seguida, os espermatozoides sao imersos e guardados em criotubos a 196 °C, em azoto liquido. Cada tubo contém a quantidade de espermatozoides necessaria para uma inseminacao. A crio- conservao de espermatozoides @ também. efetuada caso ocorram problemas graves de satide, como intervengdes cirtirgicas, quimio- terapia e radioterapia, que podem afetar a produgo de espermatozoides. Fertilizagao in vitro (FIV) — a partir de 1978 iniciou-se uma verdadeira revolugo na area da reproducao assistida, Foi nesse ano que nasceu a primeira crianga cujo embriao foi concebido fora do corpo materno, através de uma técnica designada por fertilizagao in vitro (FIV). A partir desse ano, e gracas a essa técnica, tem sido possivel fazer Enascer muitos milhares de seres humanos que, de outro modo, nunca existiriam, 49 bxerciioVideo COMO SE PROCESSA A FERTILIZACAO IN VITRO (FIV)? Fits Eno 11. Mencione @ ago dos estimuls hormonais praticados na mulher. 2. Refiraas diferentes fases da FV. 23. Caso as etapas representadas sejam concretizadas com éxito, refira a etapa que imediatamente deve ocorrer no organismo materno. © As técnicas dareproducao assistida abrem perspetivas que poem em causa principios e valorese a Préprianatureza dos fendmenos biologicos. Faca uma pesquisa sobre as vantagens e 0s riscos das biotecrologias de reproducéo assistida. Discuta, sepossivel com especialistas, 05 resultados do seu trabalho A técnica de fertilizagao in vitro (FIV) é utilizada em diversos casos de infertilidade, como disfuncao ovérica grave, obstrucao das trompas e outros casos de infertilidade inexplicavel, ‘Numa primeira fase efetua-se um tratamento hormonal, a partir do 3.° ou 5.° dia do ciclo sexual. Utiiza-se um derivado sintético, proximo da FSH, que vai ativar a maturacao de varios foliculos. A observacao dos foliculos por eco- grafia a partir do 10.° dia permite confirmar 0 desenvolvimento folicular. Quando este é considerado suficiente, inicia-se uma nova fase, através da injec3o de uma hormona sintética idéntica 4 LH, que provoca a ovulacao. Um. pouco antes desta ocorrer procede-se & aspiragao dos o6citos I, Os esperma~ tozoides so preparados pela técnica js descrita para inseminagao intrauterina.creda humans manipula da etisade A Numa segunda fase, colocam-se, num meio de cultura apropriado, alguns ‘o6citos Il e uma elevada concentracao de espermatozoides. O meio é colo- ado numa incubadora a 37 °C, com uma atmosfera humidificada, reconsti- tuindo as condigdes do oviduto e do iitero. ApOs a fecundacao e a formago de embrides, alguns destes so selecio- rnados, sendo transferidos de um a trés paraa cavidade uterina, Normalmente, ‘a mulher é submetida previamente a um tratamento hormonal com progesterona, no sentido de melhorar 0 estado do endométrio, faciltando anidagso. Os embrides que néo sao transferidos podem ser crioconservados para posterior utiliza¢do pelo casal. A criaconservacao de embrides é mais cam- plexa do que a crioconservaco de espermatozoides, o que obriga a uma passagem dos embrides por diversas concentragées de crioprotetores podendo ser efetuada com base na descida automaticamente programada da temperatura em aparelho especial (crioconservacao lenta) Apés a crioconserva¢ao de embrides, a taxa de sobrevivéncia apos des- ccongelagao é de cerca de 70%. A crioconservacao de o6citos Il é mais complexa do que a dos embrides, embora siga parametros parcialmente idénticos. O grande problema é a manutencdo da integridade do fuso acromatico, por se encontrarem em metafase I Injecao intracitoplasmatica de um espermatozoide (ICSI) Na década de 90 do século XX, foi deservolvida uma nova técnica de procriagao assistida (ICSI), sendo utilizada quando grande parte dos espermatozoides apresentam anomalias que os tornam inadequados para a fecundacao. set Miripta ‘ecomengso scoppetacom a espematonide Fig. 80 hye minctolasaica de un experts sum oh. E uma técnica de precisio realizada a microscOpio. Numa primeira fase & escolhido um espermatozoide normal, com boa mobilidade, que é aspirado ‘com uma micropipeta A micropipeta contendo o espermatozoide aproxima-se do oécito Ile penetra no citoplasma do o6cito, empurrando 0 espermatozoide para o inte- riordo citoplasma. 51Alguns oécitos mais frageis néo resistem & microinjecao, mas os restantes? s80 posteriormente colocados em incubadoras a 37 °C, até a transferéncia dos embridesparao ttero, Atualmente, a ICSI representa uma nova revolu¢aono tratamento da infertilidade masculina, ‘A manipulacao dos mecanismos de repraduc3o humana pressupde importantes avancos da Ciéncia e da Tecnologia e tem aberto perspetivas que tendem 2 modificar a qualidade de vida dos cidados. 0 conjunto dos progressos cientifico-tecnolégicos tem, no entanto, desencadeaco problemas éticos 0s comités de bioética debrucam-se sobre estes assuntos, uma vez que ‘as novas técricas e as modificagdes sociais delas resultantes podem desencadear problemas graves. E preciso intervir para que a Céncia ea tecnologia se orientem no sentido de privilegiara qualidade da vida humana. Como cidad8os, aos quais os produtos da Ciéncia se dirigem, nao pode- mos continuar a ser meros espectadores, mas conhecer as informacoes dis~ poniveis, explorar diferentes opinides, avaliar as op¢des, tomar decisdes responsaveis. + Casais com uma vida sexual normal podem nao ter sucesso na procriacao. + As causas da infertilidade sao maltiplas, podende ocorrer na mulher, no homem ou em ambos. ‘Na mulher, as causas mais frequentes sdo a falta de ovulacao e a obturacao das trompas. No homem, as anomalias dizem respeito, sobretudo, ao nimero, estrutura ou mobilidade dos espermatozoides. ++ Em situacdes em que a terapéutica ndo resolve os problemas, os progressos cientifico-tecno- l6gicos possibilitam que certos casais procriem através de técnicas que permitem que ocorra fecundecao. ‘+ As técnicas mais utilizadas sao a insemina¢do artificial, a FIV e os ICSL 52COMPETENCIAS + Hentificare localizar os 6rqaos dos sistemas reprodutores. + Descrever aestrutura das gOnadas + Relacionar processos de divisto celular com aprodugto de gametas, + Comparar a espermatogénese com a cogenése. + Kfentificar os mecanismos de regulagao hormonal que se verificam nos sistemas reprodutores masculine e feminino + Distinguir as condicdesnecessérias 8 ocorréncia de fecundacéo. + Analsar a fungao e a importancia dos anexos embrionstios. + Analsar aimportancia da regulacao hormonal na gestacao, no nascimento e na actagao. + Interpretar dados sobre métodos contracetivos. + Identificar causas de infertilidade humana. + Distinguirtécnicas de reproducao assistida, + Reconhecer os principis biol6gicos subjacentes a alguns métodos contracetivos e atécnicas de reproducao assistida. + Procurar, selecionar e mobilizarinformagdes cientificas de diversas proveniéncias. + Cooperar de forma empenhada nas tarefas de grupo que ihe sao atrbuidas + Comunicar com clarezse rigor os resultados das suas pesquisas. + Evidenciar uma atitude critica face aos processos de contracesao e de reproducao assistida. + Anexos embrianarios + Células de Leydig + Célula de Sertoli * Ciclo ovarico + Ciclo uterino + Contracecto + Corpo amarelo + Crioconservacao de génetas edeembrioes + Desenvolvimento ‘embrionsrio + Diferenciacdo celular + Embrigo + Espermaticio + Espermatogénese + Espermatogonia + Espermatezoide + Estrogénics + Fecundacz0 +Feto + Foliculo de Graaf + Folfculos primordiais + Gametogénese + Gonadoestimulinas + Gonadotrofina coriénica humana (HCG) + Hormonashipofisarias + Hormonashipotalamicas + Infertilidade + Métodos contracetivos + Morfogénese + Nidacao + D6cito + Oogénese + Ovario + Ovulacao + Oxitocina + Placenta + Progesterona + Prolactina + Reacao acrossémica + Reproducao assistida + Retroagao| + Testiculo + Testosterona + Tabulos seminiferosAVALIACAO 1. Apartr da puberdade, no homem, os testiculos produzem de modo continuo espermatozoides. Na mulher, os ovérios produzem de maneira cicica cécitos Il, até ‘menopausa. O diagrama seguinte€relativo a fases de gametogénese e a fecundacéo. Wi oyenese Espormatogeneso (Coie) (Geemnete) acre O~ =hh yn sin) @ = a Figst 11:1, Faca corresponder a cada ndimero, de 1 a, a terma ou expressio adeauado, Para cada item, selecione a op¢ao que permite completar corretamente a frase correspondente, 1.2.1. Avvariagao da quantidade de DNA entre A e B corresponde a A=cariogamia, B~primeira divisao da meiose. C—mitose. (D~segunda divisao da meiose. 0s fen6menos que ocorrem entre CeD fazem parte de: A~diferenciaczo. C~crescimento B-citocinese. D-fagocitose, 1.2.3. Entre as diferengas que ocorrem relativamente a oogénese e a espermatogénese, podem citar-se: ‘A-os processos de divisao nuclear que se efetuam, B—onGmero de gametas formado. C-aeexisténcia de uma fase de multiplicacao s6 na espermatoaénese. D-aeexisténciade uma fase de diferenciacao apenas na oogénese.Il AVALIACAO 1.3. Das afirmagbes sequintes, selecione as que so verdadeiras em relacao ao processo de fecundacéo. ‘A~O muco cervical retém o flagelo dos espermatozoides. ‘B—O encontro dos gametas realiza-se no terco superior dastrompas. C-0 ob ito éativado pelo espermatozoide e completa a2 divisso da meiose. D~As células foliculares que envolvem o oScito Il repelem todos os espermatozoides, menos um. -Espermatozcides movimentam-se entre as células folicuiares, FE desencadeada uma reacao acrass6mica, G0 pronticleo maser Hverifica-se afusao entre as membranas dos dois gametas lino €« proniiciea feminino dividem-se por mitose. Ordene as afirmacdes que selecionou, de acordo com sequéncia em que ccorrem (05 fen6menos. 2. Apartir da puberdade e até 3 menopausa, 2 ovulacSo e a menstruacio verificam-se regularmente, salvo se ocorrerfecundagie,O grfico traduz a variagio da taxa das hormonas {que intervém no ciclo sexual. . 5 © %& » & w Dias Faspfolicular Owlngdo Fase utinica Fig 2 Para cada um dos itens sequintes, selecione a opcdo que permite preencher o(s) espaco(s) e obter afirmagées corretas. 2.1. As curvas que traduzem a variagao da taxa de gonadoestimutinas a0 longo de ciclosa0 a curva _____relativaa_ ___eacurva ____relativaa A-B[...]LH[...JC[...] FSH B-C[...] FSH[...JA[...]LH C=C[.JLH [JL] FSH D-D[...} FSH [..] 8 [..]LH 2.2. Approdusao de gonadoestimulinas ocorre na _ __, sob a indugaode . produzida pelo ‘A—hipéfise posterior [...] HCG [...] ovirio B—hip6fise anterior [..] GnRH [...] higotalamo C=hip6fise anterior [...] HCG [..] hipetslamo D—hipétise posterior [...] GnRH [...] ovérioAVALIACAO 23. 2, 25. ‘A maturacao dos foliculos ovaricos é induzida pela gonadoestimutina ___ sendo desencadeada a secrecao de A-LH[...J estrogénios C-LH [...] progesterona B-FSH[...]estrogénios D-FSH [...] progesterona Aovulagao corresponde & rotura do foliculo maduro e & expulsao do —_____causada pelo pico da taxa sanguinea de __, desencadeada por mecanisma de retroacso ‘A~o6cito [...]estrogénios [...] negativa 8-o6cito I[..] progesterona ...] positiva -oécito |... LH... positive D-oécito |... estrogénios e progesterona |... negativa No final do ciclo sexual o ___ ___ degenera, provocando —___ das concentragdes de hormonas ovaricas, o que desencadeta a ‘Afoticulo maduro [...] diminuicao [...]fecundacao 8 ~ corpo amarelo [...]diminuica0[...] menstruaca0 Cfoliculo maduro[...] aumento [...] menstrua¢0 ‘D~corpo amarelo [..] aumento [..] fecunda¢a0 3. Amenopausa ocorre, geralmente, entre os 45 e es 55 anos. « © w 0 in 0 © : 0 4 0 ° 7 1 tados 0 Bai mde hormones oxériess numa mulher Jo LH numa mulher pasa en apogee epouss em mim “em pgm esogenios) Das afirmacdes seguintes, selecione as que traduzem aspetos relacionados com a menopause. ‘A~As hormonas ovéricas apresentam uma fiaca concentra¢ao ao longo do tempo. 8 As estruturas ovaricas nao s40 estimuladas pelo complexo hipotslamo-hip6fise. C—O elevado teor de LH € consequéncia de um mecanismo de retroa¢éo positiva desencadeado pelas hormonas ovaricas. 1D Durante 0 pertodo considerado nos graficos nao ocorre amaturarao de qualquer foliculo. €-Aclevada taxa sanguinea de LH é consequéncia da quase paragem da atividade endécrina nos ovarios. F~O baixo teor de hormonas ovaricas & provocado pela falta de LK 6A dosagem das hormonas ovsricas ndo exerce mais retroagao regativa sobre o complexo hipotalamo-hip6fise. TTAAVALIACAO 44, Areproducio assistida tem auxiliado casais que naturalmente nio conseguem procriar, numas situagBes por processos terapéuticos, noutras através de biotecnologias que em muitos casos témtido grande sucesso. 4.1. Um casal consulta um médico por questoes de infertiidade Este prescreve um exame que permite dasear, uotidianamente e durante um mes, ataxa sanguinea da hormonaLH. Face aos resultados apresentados(tabela], 0 médico propésum tratamento com um produto com uma estrutura ansloga& dos estrogénios. O resultado do tratamento est apresentado nos grafico. 1 [2 [3 [a [5 Je ]7 Ie to [11 [a2 [13 [14 8 72[82[71/68|sa[ea/sa[6 16 [17 [18 [19 | 20 [21 [22 [23 [24 | 25 | 26 | 27 [28 58 68 salea|7 [21] 62 62)63|68]s8/65]7 |7.2|64]62 0 ea Durapéo do watament Duragie do watamento Fig st 4.1.1. Com base nos resultados das andlises apresentadas, sugira uma explicacao paraa mulher nao conceber um filho. 4.1.2. Justifique o tratamento proposto pelo médico. 4.2. Num outro caso de infertilidade, os resultados de diversos exames evidenciaram que: ‘Ac espermograma apresentava valores normais; Bas andlises hormonais dos dois elementos do casal eram normais; C-a0ogénese era normal ‘No entanto, uma.radiografia da cavidade uterina e das trompas, realizada ap6s injesao de um produto radiopaco, evidenciou queas trompas estavam obstruldas mas que a cavidade uterina era normal, Selecione a opcdo que permite completar corretamente a sequinte frase: 4, A infertilidade do casal devia-se a0 facto de nao poder oco ‘A—maturacao dos espermatozoides. B-ovulacao. C—fecundacao D-nidacto Refira qual a técnica que o médico deve ter sugerido de modo a tentar resolver este problema de infertilidade Mi 57Uma das questdes que mais intrigaram e ainda intrigam os investigadoresé na drea das Ciéncias da Vida é a de conhecer 0 modo como determinadas caracteristices, ditas hereditarias, passam de geracao em geracao e, sobretudo, porque se expressam de formas diversas 8 volta de um determinado padrao. i conan. Tudo se passa como se cada individuo tivesse um ‘ivra de instrucdes" que asseguram um determinado padrao, embora permitam variagées 3 volta desse padrao. Esse “livro de instrucdes" 6, como ja sabe, o patriménio gens tico do individuo e corresponde ao seu genoma. De geracao em geracao através dos gimetas, esse patriménio genético passade pais para filhos.Ms SE PROCESSA A HERANCA GENETICA? Goma 1. Onde se localiza o material genético numa célula eucaristica? 2. Descrevaarelagao entre caristipo, cromossoma e DNA, 3. Porque pode afirmar-se quea replicacao do DNA asseguraa consenvacao e atransmissaodo patrimanio genético quer aonivel do individuo, quer ao nivel da espécie? 14, Cadaprogenitor contribui com metade das caracteristicas genéticas para os descendentes, Fundamente esta afirmagao. Relacione a meiose e a fecurdacao om avariabilidade entre os ndividuos damesma espécie. Fig? 594 — @ As células eucaridticas apresentam no niicleo um conjunto de estruturas> filamentosas constituidas por DNA e proteinas, designando-se cada umaz delas por cromossoma. O nGmero, forma e tamanho dos cromossomas: variam consoante as espécies. 0 conjunto de cromossomas existente no’ niicleo de cada uma das cétulas sométicas dos individuos define o seu cari6- tipo e é tipico de cada espécie, Assim, por exemplo, enquanto cada uma das élulas da ervilheira de jardim apresenta 7 pares de cromosssomas, cada urna das células humanas possui 23 pares de cromossomas, tendo cada par uma determinada forma e tamanho. Em regra, todos os individuos da mesma espécie apresentam um caridtipo idéntico, de que resulta um conjunto de semelhangas que s80 comuns & espécie. No cariétipo pode ser possivel distinguir os cramossomas que determinam o sexo, cromossomas sexuais ou heterossomas, dos restantes cromossomas, 0s autossomas. Cada cromossoma apresenta na sua consttuigao uma longa molécula de DNA (4cido desoxirribonucleico} que é portadora da informacao genética Considera-se, atualmente, que nos seres vivos toda a complexidade das suas caracteristicas anatomicas e funcionais esta inscrita nesta longa molécula helicoidal, descrita em 1953 por James Watson e Francis Crick. O DNA & constituido apenas por quatro tipos de unidades quimicas, os nucledtidos, representados internacionalmente por quatro letras [ATCG) relativas as qua~ tro bases (adenina, timina, citosina e guanina] que fazem parte desses nucleétidos e que se encadeiam e sucedem por umaordem espectfica que € osegredo de cada vida Na reproducao sexuada, as moléculas de DNA passam, através dos gmetas, dos progenitores aos descendentes. Cada descendente recebe um lote ‘de moléculas de DNA do progenitor masculino (uma molécula de cada par de ‘cromossomas] e um lote correspondente do progenitor feminino. Fig.3-Meiose passagom decilstpoides a clas haplies numa yandecversiade do cotragies gonicas,Como resultado da diversidade de lates de cromassomas cue se podem formar aquando da formacao dos gmetas e ainda devido aos fenémenos de crossing-over que ocorrem durante a meiose, constituiu-se uma grande diversidade de gametas que se podem associar de todas as formas possiveis, na fecundacao. Por estas raz0es, os indivicuos da mesma espécie apresentam,em reara, uma grande varibilidade ps a fecundacao, uma vez formado 0 ovo, este vai experimentar mitoses sucessivas, constituindo-se 0 novo individuo, cujas caracteristicas v8o depender, em grande parte, da informacao genética transportada pelos metas dos progenitores. Como os cromossomas de cada individuo formar pares, um de origem ‘materna e outro de origem patemna, e cada um tern uma molécula de DNA, é logico que existam, normalmente, dois genes que condicionam determinada caracteristica, Esses genes s20, pois, um de origem materna e outro de origem paterna, Contudo, a maior parte das unidades de informacao genética, sto é, dos ‘genes, que os descendentes herdam nao se manifesta importa entao conhecer asregras que determinam a transmissso das caractertsticas hereditarias. Transmissao das caracteristicas hereditarias Investigar a transmissao dos caracteres hereditarios € compreender a forma como os genes passam, através dos gametas, dos pais para os filhos € de que forma se expressam. Occontributo de Mendel Opprimeiro cientista que realizou experiéncias verdadeiramente importantes para 0 esclarecimento da transmissao dos caracteres hereditarios foi Gregor Mendel (1822-1884), ste investigador realizou muitas e meticulosas expe- riéncias com animais e agumas plantas, mass trabalhos que verdadeiramente ficaram ligados ao seu nome foram realizados com erviheiras da espécie Pisum sativum. Importa realgar que, quando Mendel iniciou os seus trabalhos, os ‘genes, o DNA, os cramissomas e mesmo a gametogénese ou ameiose eram totalmente desconhecidos. Daf que a ideia de fator como unidade de transmis- s8ohereditaria considerada por Mendel fosse profundamente inovadora Mecanismos de transmissao hereditaria de um par de genes Mendel iniciou os seus trabalhos com a andlse da transmissao de um sO cardcter, realizando cruzamentos de monibridismo. € 0 caso, por exemplo, da transmiss3o do cardcter cor da corola,nas envlhoiras. £ para cada uma das caracteristcas com que trabalhou, comescu por selecio- are isola, durante dois anos, linhas puras, ou seja, individuos que, cruzados 61entre si originam uma descendéncia que é sempre toda igual entre sie igual? £205 progenitores relativamente a caracteristica considerada, Por exerrplo, ervitheiras de corola vermelha cruzadas entre si originam sempre erviheiras: de corola vermetha, . COMO SE TRANSMITE A COR DA COROLA NAS ERVILHEIRAS? 4 0 bara oestigna flamesna tor “lan, sy* , (" t 1. Por que motivono Serna © recorreu a polinizagao cruzada artificial? €m que difere da polinizagao direta? Que caracteristica ‘manifestam as flores da geracao F,? Sugira uma explicagao para os resultados da geracaoF., iS oe > das flores 4, Cacule arazao aproximada entre o nimero de plantas ccom flores vermelhas eo riémero de plantas com flores brancas, na geracao F.. Si 2 2 Autotecundagso 3. Te plantas Eeislavermeha Serdabanss oral branes FS 62A partir de linhas puras, Mendel efetucu cruzamentos parentais, isto cruzamentos entre individuos pertencentes a linhas puras diferentes em que o.caracter em estudo assumia em cada um dos progenitores aspetos antago- niicos. Por exemplo, em relagao 8 cor da flor, umn progenitor possufa flores brancas, enquanto 0 outro produzia flores vermelhas. Cada um dos progenitores que intervém num cruzamento parental & habitualmente simbolizado pela letra. Para efetuar o cruzemento parental, Mendel recorreu 8 poiinizac3o cru- ada, impedindo o processo natural de autopolinizacao. Depois de recolher as sementes que estas plantas produziram, Mendel semeou-as e elas deram origem a plantas com flores vermelhas. Esta geracdo filial designa-se por ‘geracao F, (F,) ou hibridos da primeira geragao, Deixou ent3o que os hibridos se autopolinizassem, recolheu as sementes e verificou que elas originavam plantas com flores vermelhas e outras com flores brancas. Estas plantas constituem a 2.” geracao, que se representa habitualmente porF,,e surgiram ‘numa propor¢ao aproximada de trés plantas com flores vermelhas por cada planta com flores brancas. Para além do carécter cor da corola, Mendel efetuou outras experiéncias cde monibridismo envolvendo outros caracteres por ele selecionados. A tabela da figura apresenta os resultados obtidos na geracao F; relativamente aos sete pares de caracteres contrastantes estudados por Mendel Terminal 26:1 30:1 3151 ait 22:1 2881 Fig. Resultados cbs por Mendel na gear Freatiameste os sete caactees por eleesudos. ‘to (tm)Importa realcar que na andlise efetuada por Mendel para a transmissao de cada uma das caracteristicas foram também inclufdos os cruzamentos Teciprocos. Assim, se 0 progenitor feminino tinha uma determinada carac- terfstica, por exemplo, flores vermelhas, e 0 progenitor masculino a caracteristica contrastante, flores brancas, Mendel cruzou também progenitores femininos de flores brancas com progenitores masculinos de flores vermelhas. Em todos os casos, a andlise dos dadios revelou que: + a geracao F, 6 uniforme em rela¢ao ao caracter em estudo, manifestando a caracteristica de um dos progenitores; 1a 2.* gerago surgem ambas as caracteristicas na propor¢ao aproximada de 3 para 1 \Na interpretacao destes resultados experimentais, Mendel propés 2 seguinte explicagao: + Cada organismo contém dois fatores para cada carécter. + Na formagao dos gametas, os fatores separam-se de tal modo que cada «gameta contém um s6 fator de cada par, purezados gametas. Este prin- ipio & conhecido por principio da segregagao fetorial. Na gerago parental, cada progenitor, como é linha pura, possui dois fatores iguais relativamente ao cardcter considerado. Por exemplo, no caso do cruzamento apresentado, um dos progenitores possufa dois fatores respon- sveis pela cor vermelha e 0 outro progenitor possuia dois fatores responsé- veis pela cor branca AA formacao do embriao de cada semente da geracdo F, resulta da uniao de dois gametas que transportam, cada um deles, um fator antagénico, ficando 2 possuir, portanto, dois fatores, um para a flor vermelha e outro para aflor branca Como nos individuos da geracio F, os dois fatores se encontram em presenga um do outro e s6 0 fator responsavel pela cor vermelha se manifesta, chama-se a este fator o fator dominante. 0 fator que condiciona corolas brancas chama-se fator recessivo, pelo facto de nao se manifestar quando em presenca do dominante cortespondente, Portanto, 0 fator recessivo s6 se manifesta quando o individud € linha pura, Com o intuito de simplificar o tratamento dos dados, podem utilizar-se simbolos para representar os fatores. Por convengo, representa-se o fator ‘que condiciona a forma dominante pela letra inicial maidscula da caracteristica e 0 fator que condiciona a forma recessiva pela mesma inicial, mas mindiscula. Por exemplo, para o ciuzamento relativo a cor da corala utiliza-se \V para o fator que condiciona a corola vermelha e v para o fator que condi ciona a corola brancaCOMO PODEM INTERPRETAR-SE OS RESULTADOS EXPERIMENTAIS DE MENDEL? ar 1. Substitua os ndmeros 1,2, 3 e& pelas letras elatvas aos fatores que eles representa 2. Como explica o aparecimento de flores brancas na gera¢aoF.? 3. Asplantas de corola vermelha da gera¢o F, nao tém todas a mesma constituicso fatoral Commo explica tal facto? Nas plantas da geracao F, existem dois fatores (Vv), cada um recebido através dos gametas ‘dos respetivos progenitores. Nestas plantas, quando os dois fatores em causa se separam Enovamente, durante a meiose, cada gameta leva apenas um dos fatores, dominante (V) ou 2recessivo (v),Na fecundaco vio juntar-se dois gametas ao acaso, formando-se zigatos? ‘com todos os tipos de combinactes possiveis dos respetivos fatores. Deste modo, na geragao F, surgem plantas com corolas vermelhas ve! possuem os dois fatores que condicionam este cardcter (VV), enquanto” ‘outras plantas, também com corala vermelha, possuem o fator que condi= ciona a cor vermelha e o fator que condiciona a cor branca (Wy), manifestando-se o dominante, Surgem ainda plantas com corola branca cuja composig&o fatorial é(W) Os resultados obtidos por Mendel, apesar de profundamente inovadores, passaram despercebidos na sua época. S6 30 anos depois, em 1900, jé depois da sua morte e com a exalosao de conhecimentos acerca da célula, nomeadamente dos mecanismos de meiose, € que a comunidade cientifica despertou para a relevancia dos trabalhos de Mendel. 0 holandés Hugo de Vries, 0 alemio Karl Correns e 0 austriaco Von Tschermack, quase simultaneamente, fundamentando-se e citando Mendel, publicaram resultados similares noutros cruzamentos. Dos fatores aos genes ‘Mendel nao viu o seu trabalho reconhecido nem viveu tempo suficiente Para acompanhar as rela¢Ges entre os seus resultados e os conhecimentos genéticos que entretanto foram surgindo. Fig. 8 Croossomas de ua cla em dso Gene, cromossoma, mitose, meiose, gametogénese sao alguns dos con- cceitos que jé conhece e Ihe permitem reinterpretar, com nova linguagem, as ideias e 0s principios de MendelWil 4 , z= es we Womoagbico — Materodgitica - omanggtco ‘omnente recessive ee Fonaipa Fendipoa ‘A-Alalodominante Also recessva 7 Pe cromassomas homoge, ae ongom et }— Locus(oac localeagéo doom gene }— Parce soos (cds leo Earesponde uma forme Sifermte do mesmo gene), g-§- Os restos de Mendel lur dos conciretns atais‘Bi Para facilitar a visualizago dos alelos envolvidos num cruzamento e dos? genétipos e fenétipos obtidos, podem utilizar-se varios tipos de diagramas,. dos quais 0 mais comum é o chamado xadrez mendeliano. Fig. 10-Xotez mend, xadrez mendeliano é un quadro de dupla entrada em que num dos lados se escrevem os tipos de g3metas possiveis que um dos progenitores pode for- ‘mar e no outro lado os g3metas possiveis que podem ser formados pelo outro progenitor. Efetuam-se, sequidamente, todas as combinagdes possiveis entre 0s diferentes gametas e inscrevem-se nos quadrados respetivos do xadrez, destinando-se cada quadrado a cada uma das combinac6es possiveis. ‘través do xadrez mendeliano podem prever-se os gendtipos e os ferdti- os possiveis dos descendentes de um cruzamento bem como a probabil dade desses gendtipos e fendtipos ocorrerem. No caso do cruzamento que tem vindo a ser considerado, a andlise do xadrez mendeliano permite prever, para a 2.° geraco, resultados semelhan- tes aos obtidos por Mendel 1/4 homoxigotcas (VV) 2/4 heteraigétcas\W) 1/4 de eniheiras com ores brancas 1/4 homozigéticas (v7) 3/4 de envilheras com flores vermelhes Na gerac8o F,, as plantas com flores vermelhas (fenétipo) podem possuir dois genétipos diferentes, isto &, ser genotipicamente homozigoticas ou heterozigoticas. Como distinguir umas das outras? Cruzamento-teste Embora hoje 0 estudo do genstipo dos individuos se possa fazer de uma forma répidae direta, analisando 0 DNA, continua a recorrer-se, por vezes, a tum método tradicional em que se promovern cruzamentos especificos © se ~analisam os fenétipos dos descendentes.ATIVID, [a0 EM QUE CONSISTE UM CRUZAMENT! a a veceenins (ANG peed BY De ae, 40s doscondente tn for oral Toda a descendinciaapreserta ds descendents ten lr bronca, {res vemelnes 1. Indique os genétipos dos plantas que contrisuem com as gSmetasferininos nos dois cruzamentos. 2. Aparticda andlse da descendéncianos dois cruzamentos, que genatipos atibui respetivamente, 20 progenitor masculio em cada uma das situagbes? 3. Quais os genes existentes nos gametas do progenitor mascutno,na situarl0 A ena situar3o 8? 4, Gabore um xadrez mendelano do tipo do representado (situacso Ae situars0 B) identfiando 0 cgendtipo dos descendentes em cada situacéo. 5, Explique por que razsose pode averiguar 0 gendtipo dos individuos que manifestam a caracteritica eterminada pelo allo dominante,cruzando-os com individuos homozigsticos recessive. Uma das formas de averiguar 0 genotipo de individuos que fenotipicamente revelam a caracteristica do alelo dominante € cruzar esses individuos com individuos homozigoticos recessivos e analisar a respetiva descendén- Cla, Por esta razao, estes cruzamentos sa0 chamados cruzamentos-teste, também conhecidos por retrocruzamentos. Quando se cruzam individuos que manifestam o alelo dominante e tem gerétipo desconhecide com individuos homozigéticos recessivos, todos os metas deste Giltimo progenitor possuem o alelo recessivo. Esta situacao vai permitir observar, através da descendéncia, os tipos de gimetas que 0 pro- geritor com a caracteristica do alelo dominante pode formar. Assim, no caso da situagao A, 50% dos descendentes apresentam fenotipo que expressa 0 alelo dominante e 50% fendtipo que expressa o alelo recessivo, Pode ento Concluir-se que 0 progenitor cujo genotipo se pretende determinar é hetero- igotico relativamente ao gene em estudo. ;_ Nasituac3o 8, como todos os descendentes expressam 0 alelo dominante, £0 progenitor de genotipo desconhecido tera de ser homozigotico, ja que todos os seus gmetas transportam o alelo dominante. 69Uma vez redescobertos os trabalhos realizados por Mendel, foram recon~ firmados por varios investigadores. Estes organizaram as suas conclusoes sob. aa forma de tras leis que, dedicadas a Mendel, ficaram conhecidas por leis des ‘Mendel. Mais recentemente, os principios mendelianos foram agrupados em! apenas duas kis: 1 lei de Mendel - 0s dois elementos de um par de genes alelos separam- ~se durante @ formacao dos gimetas, de tal modo que ha probabilidade de metade dos gémetas transportar um dos alelos e a outra metade transportar ‘outro alelo. 2." lei de Mendel — durante a formagio dos gametas, a segregaco dos alelos de um gene é independente da segregacao dos alelos de outro gene, No inicio do século XX e uma vez estabelecidas as leis de Mendel, os investigadores tentaram aplicar estas leis a um universo cada vez maior de ‘organismos vivos. Nestas experimentacdes encontraram resultados que nao obedeceram integralmente aos principios de Mendel. Dominéncia incompleta e codominancia ‘As bocas-de-lobo, flores muito comuns em Portugal, podem apresentar corolas vermelhas, corolas brancas € corolas rosa, DE QUE MODO DOIS ALELOS SE EXPRESSAM EM TRES FENOTIPOS? == ‘ —_ = 1. Qualo gendtipo dos individuos da gera¢ao F,? 2, Sugira uma explicagao para Cfendtipo que manifestam, —- 3. Recorrendo a urn xadrez ‘mendelizno,indique 0 Pesos ‘gendtipo eas proporcdes aaa fenotipicas dos indviduos dageracaoF,. PNUD} Fig 12 A cor das coralas das bocas-de-lobo expressa o respetivo genctipo. Nos cruzamentos representados, 0s individuos da geracao F,, resultantes do cruzamento parental, apresentam todos corola cor-de-rosa, que corresponde a um terceiro fendtipa, intermédio entre o vermelho ¢ 0 branco, Trata-se de uma situago em que os alelos aaresentam, um em relago a0 outro, domi- ancia incompleta. 0 fenstipo dos individuos genotipicamente heterozigoti- cos, neste caso 0 rosa, é intermécio entre o fendtipo dos dois homozigéticos,6 vermetho e o branco. Nestas circunst&ncis, € possivel video saber 0 genétipo dos individuos pela simples observac3o He do seu fenétipo. Como ambos os alelos se expressam no fendtipo, embora parcialmente, pode representar-se cada um deles com a incial maidiscula da sua caractert tica Neste cas0, 0 genétipo da geracao parental representar-se-8 por VV x B8 e o dos hibridos da 1° geracao porve 0 xadrez mendelizno para o cruzamento F, x Fy expica os fendtipos obtidos na geracaoF, (fig. 13) Por autopolinizacao dos individuos da geracao F. constitui-se a geragi0 F,. Assim ~as plantas de flores brancas dardo exclusivamente plantas com flores brancas; ~as plantas com flores vermelhas dardo exclusivamente plantas com flores vermelhas; ~as plantas com flores cor-de-osaoriginarao, tl como cs hbridos da gerasaoF,, tr tipos de fenétipos cife- rents e nas mesmas percentagens, ou seja, 25% de plantas com flores vermelhas, 50% de plantas com FO deus oe flores rosae 25% de plantas com flores brancas. : Existem, ainda, outras situagdes em que nao se verifica dominancia de um {gerne sobre o seu alelo, Por vezes, dois alelos presentes num gendtipo expres- ssam-se ambos completamente no fenotipo. Esta situacao é chamada codo- ‘minancia e verifica-se, por exemplo, entre 0s alelos A e B do sistema sangut- neo ABO, como mais adiante se vers, Muitos autores nao distinguem a dominancia incompleta da codominancia, atribuindo esta ditima designacso todas as situacdes emque um dos genes alelos nao domina o outro. + As primeiras explicacées para a transmissdo dos caracteres hereditérios foram estabelecidas or Mendel e chegaram até @ atualidade sob a forma das leis de Mendel. + Relativamente a uma determinada caractertstica, o genétipo die respeito d constitui¢ao genética do individuo e o fenstipo 4 forma como o gendtipo se expressa. + Os genes dos cromossomas podem apresentar formas alternativas, 0s alelos. Estes surgem no genstipo definindo a homozigotia ou a heterozigotia e expressam-se 1no fenctipo de modo diferente. Died Cs Ges aN rater A Dominancia e recessvidade fa Caracter A aa Carsctora BK CaractorA Dominanciaincompleta AB Carécerintermédio entre A @ B 8B Carécter ry CarctorA - Codominancia AB Cardcter A e cardcter B 8B CarscterB TLMecanismos de transmissao hereditaria de dois pares de genes Continuando a raciocinar sobre os trabalhos de Mendel, poder-se-d colocar uma nova questo que foi certamente relevante para este cientista, uma, vvez que desencadeou experiéncias no sentido de a esclarecer. COMO OCORRE A TRANSMISSAO DE DOIS PARES DE GENES ALELOS? ta O ¥ @ Mea | GoragaoP g Ly x Todss as somentes 80 marl as Una Una (Sires [ono] Sinsas 8 Gene rap ‘ts dos somone ‘Assumindo, por hipdtese, que cada par de genes se separa independentemente do outro, aquando da meiose, responda as seguintes questdes: 1. Quais os alelos dominantes? Fundamente a sua resposta 2. Utizando simbolos, escreva a consttuicao genotipica dos gémetas possivels que os individuos da -L* geracao podem formar. 3. Construa um xadrez mendeliano idéntico ao representado onde se explictem todas as ‘combinacoes possiveis de todos os gémetas de um cruzamento entre enviheiras da 1° geracao. - — 4, Do xadtez mendeliano que construiu, conclua sobre todos 0s fendtipos possiveis e as respetivas propordes. A partir destes dados, calcul a proporcao fenotipica para ca¢a umn dos pares de genes isoladamente. 5. Em que medida estes resultados permitem apoiar ahipdtese de que partimos? 72Para analisar simultaneamente a transmissio hereditaria de dois pares de genes alelos, di-hibridismo, Mendel selecionou linhas puras de ervilheiras ue diferiam entre si por dois caracteres: a cor e a forma da semente. Assim, cruzou plantas que produzem sementes amarelas e lisas com plantas produtoras de sementes verdes e rugosas. Cruzando individuos linhas puras que diferem entre si por dois caracteres, 05 seus descendentes sao di-hibridos. No caso considerado apresentam todos um fendtipo uniforme em relagaio aos caracteres em estudo, plantas produtoras de sementes amarelas e lisas, que corresponde a expressao fenotipica dos alelos dominantes. Isto porque cada progenitor da geracao parental possui no seu gendtipo dois pares de alelos: um par de alelos iguais entre si relativamente & cor da semente e outro par de alelos também iguais entre si e responsaveis pela forma da semente, AALL ¢ aall, respetivamente. Os metas das plantas com sementes amarelas e lisas_transportam os alelos AL, em que um condiciona sementes amarelas. e outro é responsével pela forma lisa das sementes. Em relacao ao progenitor com sementes verdes € rugosas passa-se 0 mesmo, isto €, todos os seus gametas transportam um ere para sementes verdes e um gene parasementes rugosas a. ALL x all AL e al Os hibridos resultantes da fecundacao destes gametas so genotipicamente heterozigéticos, AaLl, e fenotipicamente apresentam sementes amarelas e lisas, que corresponde & manifestacao fenotipica dos alelos dominantes. Ap6s a autopotinizacao dos di-hibridos da geracao F,, surge a geracao F Gimetas femninat Fig. —Xacter mendelano pare vn caso de d-hiiismo. BBNa geragao F, surge uma descendéncia com quatto tipos de fenétipos na seguinte proporsao: =9/16 individuos com sementes amarelas e lisas; —3/16 individuos com sementes amarelas e rugosas; ~3/16 individuos com sementes verdes e lisas; ~1/16 individuos com sementes verdes e rugosas xadrez mendeliano permite visualizar essas combinagdes e, portanto obter os diferentes gendtipos e fendtipos previsiveis para a geracao F,. 3 A anilise dos resultados destes cruzamentos fomece a resposta parva 0; problema formulado, De facto, cada par de alelos comporta-se como num* caso de monibridismo. No caso dos alelos que condicionam a cor amarela e a cor verde das sementes temos, respetivamente: Verifica-se 0 mesmo para o par de alelos que condiciona a caracteristica relativa 3 forma da semente. Pode, pois, considerar-se que no di-hibridismo os alelos se comportam ‘como em dois cruzamentos de monibridismo, ocorrendo simultaneamente, 0 ‘que est de acordo com 0 principio da segregagao independente estabele- ido por Mendel, isto é, 0s genes que determinam caracteristicas diferentes distribuem-se independentemente nos gametas. As proporgdes fenotipicas ‘obtidas no xedrez mendeliano estao de acordo com os resultados previstos, se considerarmos cada par de alelos isoladamente, ‘Mas as proporgdes das quatro classes fenotipicas que se observamn na geracao F, seguem também as leis das probabilidades. A distribuigao dos cromossomas de origem materna e de origem paterna pelos gametes é aleatéria, como jé sabe. Também na fecundacao, o encontro de dois gimetas, de entre toda a diversidade que um individuo produz, ocorre a0 acaso. A distribuicao dos genes pelos gmetas é igualmente um acontecimento aleatorio e segue as leis das probabilidades. Vejamos « caso do cruzarnento entre di-hibridos considerado. ‘Apés a autopolinizacao dos hibridos da geracao F,, surge uma geracao F, que apresenta sementes com quatro fendtipos diferentes. As proporcdes destes fenétipos sao facilmente calculaveis aplicando as leis das probabil dades. A probabilidade de um aameta receber 0 alelo para amarelo é de +, uma ‘vez que em dois casos possiveis (amarelo e verde] apenas um (amarélo) é 0 favoravel. Pela mesma razdo, a probabilidade de um gameta receber 0 alelopara verde & também de -L. Em relagao a forma sera também de 2 parao alelo que condiciona a sefente lisa e de 4 para 0 alelo que condiciona a semente rugosa As associagbes possiveis dos diferentes tipos de genes para as duas caracteristicas consideradas ern cada gameta, aplicando os principios das probabilidades, podem ser facilmente calculadas, A disjun¢ao independente faz com que os hibridos originem quatro tipos diferentes de gametas relativamente aos genes em questo e a probabilidade de formacao de cada um desses tiposé det 0 xadrez mendeliano permite visualizar as probabilidades de combina- des possiveis destes gimetas e, portanto, prever a ocorréncia de genétipos ede fenétipos. Atendendo a domindncia e recessividade dos alelos em presenca, ern 16 ‘sementes devem existir, aproximadamente: - 9/16 amarelas e lisas; ~3/16 amarelas e rugosas; ~3/16 verdes elisas; = 1/16 verdes e rugosas. Os resultados experimentais obtidos por Mendel nao se afastam significa~ tivamente dos valores teOricos esperados aplicando as leis das probabilidades. Podem considerar-se ainda experiénicias que envolvam maisde dois pares de genes e, portanto, mais de dois loci diferentes, como trés, quatro... n loci. De igual modo, esses cruzamentos considerar-se-80 casos de tri-hibridisrno, tetraibridismo...poli-hibridismo. Cruzamento-teste em di-hibridismo O paralelismo de resultados entre o di-tibridismo e o monibridismo verifica-se também em relago ao cruzamento-teste. De facto, quando se pretende averiguar 0 genotipo de um individuo com fendtipo que expressa dois alelos dominantes, pode proceder-se da mesma forma que para 0 monibridismo. Contudo, neste caso, ter-se-80 de cruzar 0s individuos cujo fenétipo .queremos investigar com individuos duplos recessivos. Considerando ainda 0 aso das ervilheiras, 0 cruzamento-teste verificar-se-a entre plantas com Esementes amarelas e fisas Cujo genétipo desconhecemos e plantas com 2sementes verdes e rugosas. 75Fig. 16 are maroiano do cuzamentotestoom ists, Os resultados permitem-nos obter resposta acerca do genétipo dos indi- Viduos que estamos a investigar. A pottir dos trabathos de Mendel e de muitos outros conhecimentos que surgiram sobretudo no século XX, podem sistematizar-se alguns pontos fundamentais: + 0s genes esti localizados nos cromossomas. + 0s cromossomas formam pares de homélogos. + €m coda par de cromossomas homélogos um tem origem materna e outro tem origem paterna. Na meiose dé-se a disjuncao dos cromossomas homélogos que sdo transmitidos ‘separadamente nos gametas, havendo segrega¢ao de alelos. + Cada gémeta pode conter qualquer combinacdo de cromossomas e, portanto, de genes, uma vez que a distribuicdo pelos gametas de um par de cromossomas homélogos é independente da distribuicdo dos outros pares. Por essa razao, a searegacdo de alelos locaiza- dos em diferentes cromossomas é independente. + Pela fusdo dos gametas forma-se um ovo, célulodiploide, em que cada gene esté representado por dois alelos que estdo localizados em loci correspondentes de cromassomas homélogos. Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais A determina¢ao do sexo biologico varia consoante as espécies. Nos organismos diploides depende, geralmente, de diferencas ao nivel dos cromossomas. Thomas H. Morgan, embriologista cujos trabalhos se desenvolveram na famosa “sala das moscas” da Universidade de Columbia, em Nova lorque, 'e3- lizou estudos com moscas vulgarmente conhecidas por moscas da fruta 76Carotipaferining de droséfila "sas vestgiis © | Olhos em corpo negro clo de vide de Drosophila melanogaster 305 day, —_ ne “e(\ \ ve A dia Faiocomumacutifadé | Drosofias anestesiadaspara bsewvagaa (Observacdo de drasfias com =| Drosophila melanogaster. ‘umalupa binocular, Fig. 17 ~Drasopia melanogastarum one da gontia 77‘As moscas da fruta, cujo nome cientifico & Drosophila melanogaster, s80 insetos de reduzidas dimensoes, muito frequentes sobre os frutos maduros. A forma de Drosophila que predomina habitualmente na Natureza tem 0 corpo cinzento, olhos vermelhos e asas longas e é chamada forma selvagem. Existern, porém, outras formas que revelam caracteristicas alternativas em relacao 8 forma selvagem, como, por exemplo, alhos brancos, corpo negra ou ‘asas vestigiais. Numa amostra de moscas da fruta com alhos vermelhos, consideradas a forma selvagem, um dia Morgan encontrou, com grande sur- presa, um macho de olhos brancos, Passou entao a estudar a transmiss3o genética desta caracteristica Va "COMO SE TRANSMITEM OS OLHOS BRANCOS EM DROSOFILA? Nachos com olkosbraneos os slagens x = Femeas com x Mathes con 2 aos sevagens dhs sevagens tos? cam os comohos am os aan Individuos com —_ ‘selvagens: ‘brancos individuos com att setapen thos trancae Nachos com Famesscom A coco 2 a ES 100% s cea x Fémeas com DsFxF | 1 ® 1 © Feness Feness actos Macs conamoe camahor conanee comohoe Sehagers ‘raneos Sehagens wraneos Fig. 18 7811, Em que medida os resultados da geracao F,, apresentados em B, nio esto de acordo com as leis de Mendel? 2. Compare as caractersticas de uma F, mendelana com as caracterstcas da 2° geracao na situac3o A. 3. Suponha que o gene que determina esta caracteristica se localiza no cromossoma X e que no cromossoma ¥ nao existe o aelo correspondente. Através de um xadrez mendeliano, procure {ustificar os resultados obtidos nas situacdes A e Bna geracSo F,. Nas experiéncias de Mendel ndo foi relevante que determinado fendtipo eriencesse 3 fémea ou a0 macho, isto & os cruzamentos diretos ou os cruzamentos recfprocos destes n3o conduziram a resultados diferentes. 0 ‘mesmo no se passou nas experiéncias de Morgan. Este cruzou entre si individuos pertencentes a linhas puras, uns com olhos brancos e outros com clhos vermelhos (selvagem). €fetuou o cruzamento fémea de olhos verme- thos x macho de olhos brancos e o cruzamento reciproco deste: fémea de ‘olhos brancos x macho de olhos vermelhos. 0 alelo que condiciona a cor selvagem (W"] 6 dominante em relagao ao alelo que condiciona acor branca dos clos (W)} No primeiro cruzamento, os individuos apresentam todos os olhos verme- thos, sendo 50% de fémeas e 50% de machos. Estes resultados estao de acordo com os previstes por Mendel, evidenciando-se 0 alelo para vermelho como dominante. Porém, no cruzamento reciproco, as fémeas tém todas ‘los vermelhos e os machos tém todos olhos brancos. Nao se verifica nestes resultados a uniformidade fenotipica dos individuos da primeira geracao pre~ vista por Mendel Como pode ent3o explicar-se este resultado? Na dros6fila, como na maioria dos animais, o sexo masculino e 0 sexo feminino dependem do par de cromossomas sexuais. As fémeas de drosofila, para além de trés pares de autossomas, possuern dois cromessomas X, a0 paso que os machos possuem os mesmos autossomnas, mas um cromos~ soma X e um cromossoma ¥ praticamente desprovido de genes. 0 sexo heterogamético 6, como na espécie humana, o sexo masculino. ‘ Considerando entao que o alelo responsivel pela cor branca dos olhos de dros6fila se localiza no cromossoma X, justificam-se os resultados dos dois Ecruzamentos,Sa CE Eh | WE Eh alo rote chosbrancas chose poset cos sehagers cos braneos EHV | WS A) Wedd BUEREEROGEESE Te Te WAP “le Te Pigracoe whdeoacas smvdettnens || detinen aesie loner hdemaion kde moe sgrar branes slags sovagee tances seogene ats Fig 19—Taraisso gota do dos otos on sia, hes hos ‘hos ‘hoe thes Quando os genes se localizam nos autossomas, dizem-se genes autoss6- micos e, quando se localizam nos cromossomas sexuais, dizem-se genes heteross6micos ou ligados ao sexo. ‘As caracteristicas hereditarias que denendem de genes localizados no ccromossoma x dizem-se caracteristicas ligadas ao sexo. Para os genes localizados no cromossoma X, os resultados obtidos no cruzamento direto ou no seu reciproco sao diferentes. Tais resultados devem-se ao facto de, no macho, 0 cromossoma ¥ nao possuir os alelos correspondentes do cromos~ soma X, dado que os dois cromossomas nao so totalmente hamélogos. Os machos manifestam o tinica alelo que esta localizadono cromossoma X. Importa assinalar, como verdadeiramente interessante, 0 facto de os tra~ balhos de Mergan apresentarem resultados diferentes dos estabelecidos por ‘Mendel, fazendo parte de um grupo de dados a que se chamou “excecdes 3s, leis de Mendel”. Contudo, estes mesmos dados apoiaram de forma inequi- voca a teoria cromossémica da hereditariedade, pondo em evidéncia que imuitas das chamadas “anomalias’ em relacao ao paradigma aceite podem ser importantes fontes de pragresso cientifico.a —s Ligacao fatorial A localizagao dos genes nos cromosscmas implica, como o pressentiu Sutton e 0 confirmou Morgan, que varios genes se localize na mesmo cro- ‘mossoma, De facto, quantificando o namero de cromossomas que compoem ©.cariotipo dos individuos, verifica~se que este numero é incomparavelmente ‘menor que 0 nimero de genes que condicionam o seu fendtipo. Daqui se conclu que cada cromossoma tera de ter necessariamente muitos genes. Os genes que se disodem linearmente ao longo do mesmo cromossoma dizem-se genes ligados fatorialmente ou em linkage e constituern um grupo de ligagao fatorial. Como sao transmitidos os genes ligados fatorialmente? ——— Recorrendo aos conhecimentos sobre meiose, é previsivel que os genes ue se localizam ao longo do mesmo cromossoma sejam transmitidos em Conjunto aos descendentes. Esta previsao foi amplamente confirmada em Drosophila melanogaster, através de cruzamentos entre moscas que diferiam, por exemplo, por duas caracteristicas dependentes de genes localiza- dosno mesmo cromossoma (cor do corpo e tamanho das asas) Toke dvaios SK tindine Seino | a on erga ney cporen vos tonges stson resis hess Fig.-0— Liga fatal oa, No caso considerado cruzaram-se individuos de duas linhas puras com caracteristicas antagénicas: a forma selvagem e a forma com corpo negro e 3588 vestigiais. ‘Corpo negro e asas vesigiais x corpo cinzento easas ongas Dugug xb'b'vg vg" (b de black e vg de vestigial Te 81iM 0s di-hibridos da primeira geracdo s8o uniformes, manifestando as caracteristicas determinadas pelos alelos dominantes. Neste caso, essas caracte-= risticas correspondem aos alelos selvagens, corpo cinzento e asas longes. 0! genétipo é naturalmente heterozigotico em relacSo aos dois loci, b'b vg'vg.! ‘Aparentemente tudo se passa de acordo com o previsto por Mendel paraum caso de di-hibridismo, Na segunda geragao, mantendo as previsbes mende- lianas, deveriam surgir quatro clases fenotipicas, mas nao so estes os resultados observadios. 2 3 Corpo cnzento asa longas 4 2 Corpo negro easas longa ‘4 Corpo cinzentoe asas vestgials 4 = Corpo negro e asas vestigiais i zm 6 4 a2 0s resultados observados nao estao, pois, de acordo com os previstos por ‘Mendel para um cruzamento F, xF, em di-hibridismo. Observando os individuos do cruzamento-teste, verifica-se que surgem na descendéncia 50% de individuos de corpo cinzento e asas longas e 50% de individuos de corpo negro e asas vestigiais. Conclui-se destes resultados que o hibrido apenas produziu dois tipos de gémetas: um portador dos aielos b* vg" e outro dos alelos b vg, uma vez que estas foram as combina¢des génicas que se expres- saram nos descendentes do cruzamento-teste, Os genes que condicionam o corpo negro e as asas vestigiais estdo situados no mesmo cromossoma, embora em loci diferentes, sendo por isso transmitidos em conjunto, como se pode confirmar nos resultados do cruzamento-teste. ®-05 -0= " a ‘Gimetas, ® Fig. 21 ~Transislo genética de dis pares de gone gad fatten Observando a figura, conclui-se que os genes que se situam no mesmo cromossoma, isto &, ligados fatorialmente, transmitem-se a descendéncia ‘em conjunto,nao ocorrendo a segregacao independent postulada por Men- del. Os resultados destes cruzamentos constituem excegdes a segunda lei de ‘Mendel, embora sejam explicados tendo em conta a teria cromossémica da hereditariedade,Mas nem sempre os genes ligados fatorialmente se comportam como uma bercco Unidade indissociével. Na maioria das vezes, e como resultado de fenémenos de crossing-over que ocorrem durante a meiose, os genes podem separar-se surgir nos gSmetas como se estivessem stuados em cromossomas separados roe teen Gémetasdetpo parental Gametas recombinants Fendtipo Fendipos Fendtipo parental ecombinantes parental Fig. 22— Tansmissio gnétia de dois pres de genes lias acriment com ooénciade crossing-over durant a mse Nesta situacao, a descendéncia é qualitativamente semelhante a prevista or Mendel; contudo, como os gimetas que transportam os genes resultantes de fenémenos de crossing-over s8o menos frequentes que os gimetas ue transportam 0 conjunto dos dois genes presentes no progenitor, as pro- porsdes dos diferentes fendtipos surgem claramente alteradas. + Nos seres heterogaméticos, os genes localizados nos cromossomas sexuais expressam-se de forma diferente consoante o sexo dos individuos: 0s individuos do sexe masculino expressam o gene transportado no cromossoma X que hherdam da progenitora feminina; 05 genes dos cromossomas X dos individuos do sexo feminino expressam-se de forma idéntica aos genes localizados nos autossomas. + 0s genes localizados no mesmo cromossoma constituem um grupo de ligagdo fatorial e podem transmitir-se: em conjunto, como se se tratasse de um caso de monibridismo, originando o mesmo ‘aGmero e a mesma proporcao de classes fenotipicas; = separados devido d ocorréncia de crossing-over durante a meiose. 8InteracGes génicas ‘Muitas das caracteristicas hereditarias nao so controladas apenas pelo’ material genético existente num tinico locus, mas sim por varios genes exis-7 tentes em diferentes laciou mesmo em diferentes cromossomas que intera- tuam no estabelecimento da mesma caracteristica, E 0 que se verifica, por exemplo, na transmissao genética da cor do pelo dos caes da raca labrador. COMO SE TRANSMITE A COR DO PELO NOS CAES DE RACA LABRADOR? Le} Suma 1. Escreva o genétipo dos dois caes negros progenitores dos individuos considerados na figura, 2. Numa tabela identica a representada, inscreva os gendtipos possiveis dos c3es de coramarele, de cor castanha e decor Fenotips esuares ie nade i880 negra Daeresiretce Di escesasios El Seectnarie : rs 3. Se conhecesse os gendtipos dos caes, et apn pa a quais os que escolheria para obter una -GiaicemonWones spoiosepaetemeree _descendenciade caes egos? FoCruzando caes negros genotipicamente heterozigéticos em relacao aos dois pares de genes (NnDd) obtém-se umadescendéncia heterogénea como resultado da intera¢ao dos dois pares de genes considerados. Os animais de cor amarela podem nao produzir pigmento e, nesse cas0, 0 seu genétipo & nndd. Noutros casos, contudo, eles produzem pigmento, s6 que este nao se deposita no pelo, sendo visivel noutros locais, como, por exemplo, na ponta do focinho. € 0 que se passa com 0s individuos de gendtipo NNdd e Nndd. Quanto aos caes de cor negra, eles terio de possuir num dos loci, pelo menos, um dos alelos responsaveis pela cor negra e no outio locus, pelo menos, um dos alelos responsaveis pela deposicao de pigmento Os animais onde a deposigao de pigmento nao est bloqueada, DD ou Dd, © que s30 homozigaticos recessivos em relacao & cor do pelo, nn, sera0 cas~ tanhos, A expressao dos alelos de um locus depende, assim, dos alelos presentes noutro locus. Neste caso, dois loci controlam uma Gnica caracteristica H4, contudo, outros casos em que um s6 gene intervém na expressao fenotipica de varias caracteristicas. A interago entre 05 genes & muito frequente na Natureza. Muitas das caracteristicas hereditérias dependem da interacao entre varios genes, Diferentes tonalidades na cor dos olhos e da pele ou mesmo variacdes na estatura dependem, em regra, da interacao entre genes localizados em diferentes locie até em diferentes cromossornes. A diversidade de genes que compdem o genoma de um individuo pode condicionar nao 56 as caracteristicas do fendtipo, mas até a propria sobrevivéncia Os gatos Manx (originarios da ilha de Manx) sao bem conhecidos pela particularidade de nao terem cauda. A auséncia da cauda resulta de serem portadores de um alelo letal, que em heterozigotia impede o desenvolvimento da cauda mas nao afeta a sobrevivéncia dos animais Porém, 0s gatos homozigéticos para esse mesmo alelo morrem muito ceco, durante o desenvolvimento embrionario. we ) Fig. 20 Gatos da ha de Mant, Em 1904, Lucien Cuenot efetuou numerosos cruzamentos entre ratos de ‘uma determinada variedade, tendo conclude que o alelo que condiciona a cor ‘amarela do pelo domina 0 alelo que determina a cor negra do pelo. Tentou, infrutiferamente, isolar linhas puras de ratos de pelo amarelo, mas obteve 85sempre na descendéncia cerca de 2 de ratos de pelo negra. Concluiu, entao, que todos os ratos de pelo amarelc eram heterozigéticos e que o alelo res-# ponsavel por esta cor, quando em homozigotia, era letal, isto 6, provocava az morte dos embrides. . Admite-se que todas as especies incluem no seu genoma genes leis. Uns sao dominantes e manifestam-se nos heterozigdticos, provocando a morte dos individuos quando em homozigotia, caso dos gatos, Outros genes letais, também dominantes, impedem a vida dos individuos seus portadores mesmo em heterozigotia, enquanto outros, recessivos, s6 se tormam letais nos individuos homozigéticos, permitindo a vida dos seres heterozigéticos. Hereditariedade humana Cestudo da transmisséio genética na espécie humana segue, no essercial, 0 padrdes jé definidos para os restantes seres vivos, Fi. 25 Aerators Viti gsr fon ooprzn mn esuclerespia A investioagao sobre genética humana enfrentou durante anos severas dificuldades. 0 elevado nimero de cromossomas, 0 pequeno ntimero de descendentes por geracao, a longevidade do ciclo de vida e, sobretudo, 0 facto de, nos seres humanos, os cruzamentos experimentais nao serem pos siveis foram alguns dos obstacules. Um dos primeiros métodos utilizados em genética humana foi a const [0 e andlise de rvores genealégicas, heredogramas ou pedigree das famt- lias. Estes organigramas permitem seguir a transmissao de certos caracteresatravés de varias geractes. Assim, construira drvore genealégica de um individuo implica tragar a sua historia familiar recorrendo aos ascendentes, nomeadamente os pais, 0s tios, os av6s, 0s bisav6s etc,, Bem como registar os, itmaos, 0s primos e até 0s seus descendentes, Nos Gitimos anos, técnicas de genética molecular permitiram uma andlise direta dos genes e desencadearam uma verdadeira explosao de conhecimentos direcionados, sobretudo, para o diagnéstico e o despite de doengas geréticas. Hereditariedade autossomica A anélise de uma arvore genealégica pode fornecer informacdes acerca da transmissao de um determinado gene. Com esta informacaopode avaliar- seo risco de um determinado casal ter um filho afetado por esse gene Fenilcetondria— quando a biotecnologia vence os genes Uma das histérias de maior sucesso em genética humana é o despiste precoce da fenilcetondiia [PKU], Esta é uma anomalia ao nivel do metabolismo de um ami- noécido, afenilalanina, que é ingerido com os alimentos. Nos indivduos afetados este aminoScido acumula-se no sangue, perturbando o desenvolvimento do cérebro. Uma em cada 10.000 criangas nasce afetada com esta doenca as) Em COMO SE TRANSMITE A PKU? Fig. 26—Teste de Guthrie nome de médco que ooperacio- ‘ali Realzaso ts das aps onascnntn e pode de ‘ar pr exempl, a PRU, 1. Quantas gera¢des esto representadas nesta arvore genealagica? 2. Afenilcetondria@ detesminada por um gene recessivo, Fundamente esta afirmac3o com cados da figura 73, Indique 0 genstipo dos individuos 12, Is eS. 24. De acordo com as informacdes disponiveis, qual dos individuos, dois ou trés, da geracao lV corre maior risco de nascer com PAU? 87A fenilalanina & um aminodcido que faz parte da maioria das proteinas al mentares. Individue normal Eng : (lies Acura ge Se apc. Um individuo normal possui, num determinado locus do cromossoma 12, um gene que codifica a sintese de uma enzima que, 20 nivel do figado, permite a conversao da fenilalanina em tirosina, Um individuo afetado possi, no mesmo locus um gene que codifica uma enzima nao funcional. Quando um individuo & homozigético recessivo em relacao a0 gene mutado, a fenilalanina tende a acumular-se e a formar acido fenilpiravico, A concentracao da fenilalanina e do écido fenilpirGvico vai elevar-se no sangue. Os valores elevados destas substancias tém consequéncias graves no desenvolvimento do cérebro de uma crianca, podendo desencedear perturbacdes motoras e convulsoes. A principal forma de prevenco da PKU faz-se através do diagndstico pre~ coce. Trés dias apés o nascimento, através de uma picadela no pé do bebé, 80 recolhidas, em papel absorvente, algumas gotas de sangue. Se, depois da pesquisa labcratorial,o teste for positivo, a crianca inicia imediatamente uma dieta apropriada onde se evita a ingestio de alimentos ricos em fenilalanina, 0 facto de as progenitores fenotipicamente normais poderem originar filhos e filhas afetados leva a concluir que a PKU é determinada por um alelo autoss6mico recessive. Os individuos homozigéticos recessivos em rela¢So ao gene responsivel pela PKU podem atualmente usufruir de uma vida normal, se for feito um diagnéstico precoce e aplicada uma dieta adequada — Acunularo dedi era, Nem sempre as doencas genéticas séo condicionadas por genes autoss6- micos recessivos. Embora menos frequentes, ha também doencas genéticas determinadas por genes autossémicos dominantes. € 0 caso da doenca de Huntington, que é uma doenca rara, afetando em Portugal cerca de 1200 individuos,Fig. 28 Tansmissio gonétia da doera de Huntington, A doenca manifesta-se entre os 35 anos e os 45 anos e conduz a perda progressiva das capacidades intelectuais e motoras, levando mesmo a invali- dez. A partir de 1993 comecou a ser possivel despistar a presenga deste gere. Também a polidactita, isto 6, a presengade um ntimero de dedos superior a cinco, é determinada por um gene autossémico dominant Alelos miltiplos Nos casos de hereditariedade analisados até aqui, cada carécter é deter- ‘minado por un gene que pode assumir apenas duas formas alélicas que ocu- pam 0 mesmo locus em cromossomas homélogos. No entanto, para muitas caracteristicas determinadas geneticamente existem nas populagdes mais de duas formas alélicas do mesmo gene. A existéncia de grupos de alelos que _Podem ocupar, dois a dois, o mesmo locus condicionando uma determinada 4caracteristica constitui uma situa¢ao de polialelismo e os alelos envolvidos foram uma série de alelos miitiplos ou polalelos. Um dos exemplos mais 2 familiares de alelos miltiplos & o dos grupos sanguineos do sistema ABO. 89Sistema ABO Os diferentes grupos sanguineos, vulgarmente chamados tipos de sangue,= s80 caracterizados pela presenca na superficie da membrana das hemécias: de glicoproteinas globalmente chamadas antigénios (aglutinagénios). No- plasma podem ainda estar presentes proteinas muito relacionadas com os? antigénios das hemacias a que se chamam anticorpos (aglutininas). Sao jus- tamente estes anticorpos que desencadeiam reacdes de aglutinaco em determinadas transfusdes sanguineas £m 1900, Carl Landsteiner estabelecia que na populagao humana existem ‘quatro grupos sanguineos, A, B, AB e O, que constituem o sistema ABO. Um dinico locus I situado no par de cromossomas 9 pode ser ocupado pelos aelos Ff, ou'P, que podem representar-se de um modo simplificado por A, Be O. COMO SE CARACTERIZAM OS GRUPOS, DO SISTEMA ABO? =: Ti” Jeo Aatinognos YY Adu | fo 11. Tendo em conta os dados apresentados, descreva as caracteristicas de cada um dos quatro grupos sanguineos no que diz respeito aos aglutinogénios e as aglutininas presertes, 2. Estabelaga as relacbes de dominancia e de recessividade entre os trés ales. 3. Sugita uma explicacao para ofacto de, neste caso, ts alelos determinarem quatro fendtipos.Os quatro grupos sanguineos do sistema ABO distinguem-se quer pelos aglutinogénios, quer pelas aglutininas. Se eu ey eS ea ecu ne ‘Sangue-do tipo B - as hemacias possuem aglutinogénios B e o plasma ern ‘Sangue do tipo AB —as hemécias possuem dois aglutinogénios Ae B eo plasma ndo contém aglutininas. ‘Sangue do tipo O=as hemécias ndo possuem os aglutinogénios considerados © plasma possui aglutininas anti-A ¢ anti-B No gendtipo de cada individuo s6 esto presentes duas das formas alélicas, uma em cada um dos cromossomas que constituem 0 par.” 9.de homélogos. __ atiwpape | by e-bm COMO SE TRANSMITEM OS ALELOS DO SISTEMA ABO? sBEBBB e@oo@ OTA Gg) ro mane 1. Quantas geracdes est3o representadas na anvore genealégica? 2. Indique 0s genstipos possiveis dos individuos I-2,I-7, il-12,l-13 eIV=4, 3. Osalelos A e B s20 codominantes. Fundamente esta afirmac3o com informacdes da figura A arvore geneal6gica onde se representa a transmissao genética do sistema ABO ao longo de quatro geracdes evidencia relacdes de dominancia 2dosalelos A e B quandoem presenca do aleto O, que é, por isso, recessivo. s10 individuo |-1 de fenétipo A & genotipicamente heterozigético (A0),2 uma vez que tem descendentes homozigsticos recessivos (00). Tambén 0: individuo II-7 & heterozigotico, uma vez que é fenotipicamente do grupo Ae: recebeu da mae o alelo 0. 0 individuo II8 tanto pode ser homozigético (AA)” como heterozigético (AO), Sendo os descendentes dese individuo do grupo A, poder-se-ia admitir que € homozigético; contudo, com base em apenas dois descendentes, nao se pode excluir a hipétese da heterozigotia. Os individuos I-12 e i-13 s80 ambos heterozigéticos (AO e BO), uma vez que na descen- déncia surgem um filho e uma fia de tipo 0. 0 individuo IV-t & heterozig6- tico (80), uma vez que recebeu da mie o alelo recessivo, Observa-se codomingncia no caso dos alelos A e 8, o que justifica o apa~ recimento de hemécias que apresentam o antigénio A eo antigénio B, que corresponde a um fenétipo peculiar resultante da cocorinancia entre os dois alelos (IV-8), Hereditariedade ligada ao sexo A compreensio da forma como se herdam os genes localizados nos cromossomas sexuais é claramente aumentada quando se compreende o modo como se herda 0 sexo, isto &, por que razo nascem raparigas ou rapazes. Fig. 31 ~Carspns humanos 92No caso humano, o cariétipo masculine distingue-se do cariétipo feminino devido as diferencas no par de cromossomas.n.* 23 que, por essa 2280, se chamam cromossomas sexuais. Os cromossomas sexuais passam de uma geracao a seguinte como qualquer outro par de cromossomas. Assim, os gametas femininos, para além dos autossomas, possuem ainda um cromossoma X. Quanto aos , ——_, NA NA-poimerase Transrigio mRNA, val Protsna funciona Tradugao Repressor ‘83D | lint nD on Avosome Tradugso Regulador (i) Promotor Operador —— na. Repressor ste Ipeoteine) Transrigdo mRNA Protena funciona Tragsé- Rbossoma > Fig. 1. Como é constituldo o operdolac? 2. Descreva o papel do gene regulador (i). 3. Explique arazao pela qual, naauséncla de lactose, as enzimas necessérias a degradacao desta ‘moléculanao se produzem,Nas experiéncias consideradas realizadas com €. coliverifica-se a existén- cia de operses, isto 6, grupos especificos de genes estruturais com funcaes. relacionadas, bem como sequéncias de DNA responsaveis pelo seu controlo, funcionando 0 conjunto como uma unidade. Assim, por exemplo, a degrada- ‘680 da lactose envolve um conjunto de genes que constituem o opera lac. Este operdo inclu: Genes estruturais —codificam a producao das trés enzimas necessarias 20 ‘metabolismo da lactose, sendo transcritos como uma unidade. Gene operador - gene onde se pode ligar 0 repressor, impedindo a trans- rico dos trés genes estruturais Gene promotor — local onde se liga @ RNA-polimerase para iniciar a transcrigao dos genes estruturais, desde que 0 gene operador esteja livre do repressor. A requlagao da expressividade dos genes do operao lac depende ainda de um gene chamado gene regulador. Este gene (i), situado fora do operdo, é responsavel pela producao de um repressor que pode estar ou ndo ativo, Na auséncia de lactose, a proteina repressora liga-se a0 gene operador, bloqueando a transcri¢go dos genes estruturais. Deste modo, nio se formam as trés enzimas que intervém na degradago da lactose e que se tornam des- necessarias quando esse acticar nao esta presente. Quando a lactose esté presente, liga-se a outro local da preteina repressora, modificando a sua configuragao, o que a impede de continuar ligada a0 ‘gene operador. A RNA-polimerase pode entao ligar-se ao gene promotor e a transcri¢ao dos genes estruturais pode ocorrer, formando-se as trés enzimas que metabolizam a lactose, C gene regulador determina a sintese de | ~0 gene regulador determina a sintese de um repressor que esté avo. um repressor, (repressor bloqueia o gene promotor ao | —A lactose liga-se ao repressor ligarse 0 operador. inativandoo, A enxima ANA-polimerasendo se liga 0 | ~O gene operador fea desbloqueado, promotor. — A entma RNA-polimeaselga-se a0 = Os gonesestruturais nao sao transcritos. } promotor. Nao ovore a sintese das és enzimas. | ~ Os genes estrutuais s4otranscritos = Dése a sintese das enzimes. Somente quando a lactose ests presente é que a transcrigao.e, portanto, a traducao dos genes estruturais ocorre, surgindo as enzimas necessarias a sua decradaco. € un mecanismo indutivo, uma vez que a lactose promove 0 funcionamento dos genes estruturais. No caso do triptofano, o mecanismo é inverso. O triptofano é um amino3- ido que pode ser produzido pela € coli através de uma cadeia de sintese que ‘mobiliza varias enzimas (5). Estas enzimas surgem como resultado da atividade de genes estruturaisOperictp oquador Promaor —_Operador_ wpe UBD te pA = renee RE eee Re A ~ | “4% Feaujador _Pramecor _Operador tye tO ug tp up pelimerese Transerigto ANA Tradugto ee. ornase fenton Fig. 36 —Funconamento do peop. Se 0 aminoacido surge do meio externo, a Escherichia coli nao necessita de o sintetizar e, portanto, nao é vantajoso produzir 2s enzimas necessarias 8 sua sintese. 0 mecanismo que se vai desencadear é entao um mecanismo repressivo, isto é, 0 triptofano, quando presente, liga-se a proteina repressora, ativando-a. O complexo formado pelo repressor € pelo triptofano liga~ ~se ao operador, impedindo a transcricao dos genes responsaveis pela produgao das enzimas envolvidas na sintese do triptofano. 0 triptofano é chamado de corepressor. =O gene regulador produ um repressorque & | ~ gene requador produ um epessor que ¢iatvo, inatvo. ~ Otiptofan iga-se a0 repressor, ativan. 0 gene operaaresté line = O repressor ligase 20 operador. —ARNA.olimerase pode ligar-se co gene promotor. | ~ A RNA-polerasendo pode ligarse 20 gene promoor. Be erect area — No se dé a transcigdo. —Ocorre a sntese das encimas ncessérias 8 | —Naosesintetzam as encias necessérias@sintese da sintese do triptofano trptofano. 100a —K a Por vezes, um grupo de operdes controlado pelo mesmo regulador, Woo constituindo um regulao. —__T Operso perso perso Promotor arabinose Promotor Operfolae Promotor —=—smatose——«——Promotor galactose SOODODODOPOOODODODOPOOOOODO OY PODODOOORK. Fig. <7 —Regulao qu conta os ves egos, Todos os operdes deste reguido estao envolvidos na praducio de enzimas capazes de promover a formacao de glicose. Consoante o nivelde glicose na Célula, assirn s80 ou nao induzidos diferentes operdes que podem contribuir para a degradacao de acticares capazes de fornecer glicose. Os mecanismos de regulacao propostos por Jacob e Monod para €. coliso um importante contributo da genética molecular para reequacionar velhos problemas e abrir novasreas de investigagzo. Na verdade, muito para alérn do conhecimento que pronarcionaram sobre a bactéria em causa, permitiram ainda mostrar alguns aspetos fundamentais sobre a expressao dos genes. As potencialidades genéticas dos individuos superam largamente as caracteristicas que eles manifestam, verificando-se que muitos dos genes de um genoma se destinam a regular o funcionamento de outros genes. Por outro lado, os genes que se expressam numa determinada situa¢ao dependem das interagces que o ambiente estabelece com 0 DNA. A heranca {gerética nao é um fatalismo e a presenca de determinados genes nao é sind- rnimo da sua expressao. Muitos dos genes que constituem o genoma podem ‘nunca se expressar, dependendo do contexto e das interacoes que fatores exOgenos e endégenos exercem com o DNA. Admite-se ainda que na diferenciacao celular possam estar também envolvidos severos mecanismos de reguiacao. Por esta razio, as células sométicas de um individuo, apesar de terem todas os mesmos cromossomas €, portanto, a mesma informagaio genética, assumem formas e fungbes cam- pletamente diferentes consoante os tecidos. Ao longo do desenvolvimento de um individuo ocorrem processos complexos de regulacao através dos quai celulas geneticamente idénticas se diferenciam no sentido de desem- perharem diferentes funcées. Alteracées do material genético 0 genoma dos individuos, em circunstancias diversas, experimenta altera- 660es. Essas alteragdes ocorrem frequentemente, de forma espanténea, como resultado da aco de agentes internos ou de agentes externos a0 organismo, Nos iltimos anos, porém, devido ao desenvolvimento de técnicas capazes de isolar e de manipular o DNA, surgiu a possibilidade de alterar o patriménio ‘genético de individuos de acordo com um plano previamente estabelecido, {stoé, surgiu uma verdadeira engenharia genética 101Mutacées No organism humnano grande parte das células divide-se continuamente, de tal forma que se calcula que bianualmente substituimos uma massa de! Células equivalente & totalidade da massa do nosso corpo. Neste extraordina- > rio ndmero de divisdes celulares, a probabilidade de erros € elevadissima, ! 0s investigadores estimam que em cada célula, em condi¢oes normais, ocorrem, por dia, indimeras alteracdes ao nivel do DNA. Contudo, as células tém uma extraordinéria capacidade para reparar estas anomalias de tal forma que s6 algumas persistem. As alteracdes permanentes do genoma dos individuos designarn-se por mutagdes (do latin mutor = mudar) € os individuos que as possuemn chamam-se mutantes. As muta¢d2s podem ter maior ou menor abrangéncia, afetando, por vezes, um Gnico gene ou alterando, noutros casos, a clabalidade dos cromossomas do individuo. Mutacées génicas ‘As mutacdes génicas ocorrem quando se d8 uma alteracao pontual a0 nivel dos nucleétidos de um gene, constituindo-se, deste modo, um alelo desse gene, isto €, uma nova versio do gene. UE > TECHN NE Fig. 38—Mutes pric. TH 9.38 —Mutes ofAs alteracdes que ocorrem ao nivel das genes devem-se, em muitos casos, 3 substituigao de um nucleétido por outro diferente, como sucede na anemia falciforme ou na fenilcetontria, Noutros casos, porém, a molécula de DNA perde ou ganha um nuclestido. A inser¢ao ou delego de um simples nucleétido no meio deuma sequén- cia altera completamente a mensagem, pois vai repercutir-se em todos os codes existentes a partir daquele que foi atterado, O efeito de uma mutacao numa célula é totalmente imprevisivel. Nuns casos pode ser benéfico, porque conduz a uma caracteristica que é vanta- {osa; porém, noutros casos, pode ser profundamente prejudicial, alterando 0 funcionamento normal da célula ou conduzindo mesmo a sua morte. E também frequente as mutacdes terem um efeito neutro, uma vez que a alteragao que introduzem nao afeta 0 funcionamento normal do gene, por- quenao ha qualquer alteracao na proteina que codificam, devido & redundén- cia do cédigo genético, Pode ainda acontecer que 0 novo aminoscido tenha propriedades similares as do aminodcido substituido ou que a substituic3o, ‘ocarra numa zona da proteina que nao é determinante para a sua funcao, Relativamente as mutacdes, importa sobretudo distinguir se ocorrem em células da linha germinativa ou em células sométicas. Uma mutagao somatica pode originar um conjunto ou um clone de células mutantes idénticas entre si, que se distinquem facilmente das restantes célu- las do individuo. Neste caso, a mutacao pode afetar a vida do individuo, mas nao afeta a sua descendéncia, uma vez que nao é transmitida, a nao ser em casos de reproducao assexuada, Pelo contrario, uma altera¢ao ao nivel das células da linha germinativa & suscetivel de ser transmitida aos descendentes, uma vez que esta presente em todas as suascélulas. Mutagdes cromossémicas Quando ocorrem mutacdes podem ser afetadas porcdes maiores do geroma, como partes de cromossomas, cromossomas completos ou mesmo conjuntos de cromossomas. Recordando as complexas movimentacdes do DNA durante a mitose e a ‘meiose nao nos surpreende que, na elaborada “danca dos cromossomas", pos ssam ocorrer efros que afetam quer 2 sua estrutura, quer o seu atimero. Estas ‘mudancas do genoma do individuo podem ocorrer tanto nos autossomas como nos cromossomas sexuais e desencadeiam um conjunto de sintomas causados pela dosagem anormal de genes, globalmente designado por sindroma Mutac6es cromossomicas estruturais E frequente ocorrerem quebras de cramossomas e a sua reorganizacao e unio nem sempre se processar da melhor forma. Nestes casos, o ntimero de ‘Icromossomas mantém-se, mas 0 seu material genético altera-se devido a Eperdas, ganhos ou rearranjos de determinadas porcdes, originando-se muta- £GBes cromossémicas estruturais. 103Representa uma perda de material cromasséimica. As delobes de romossomas hhumanos estéo sempre assocadas a grandes incapacidades. Caracteriza-se pele repetigdo de uma porcio cde cromassoma, As duplicagdes sa0 alteragdes cromossbmicas muito importantes sob 0 ponto de vista da evolu, porque orecem informagio genética complementar, potencialmente capaz de assumirnovas fungées. ‘corre uma inversdo quando um segmento cromoss6imicoexperimenta uma rota de 180° em relacao a posigao norma, sem alterar 2 sua localizagSo ro cromossoma, 104 ‘Atransferéncia de uma porgdo de um romassoma, ou mesmo de um cromossoma inter, para outo no homdlogo designa-s2 por translocacao simples, ‘A translocagGes mais comuns so as translocacées reciprocas, havendo troca de segmentos entre cromossomas no hhomblogos, As trarslocagdes podem aterar crastcamente o tamanho dos tromossomas, assim como a posicao do centromero, € sobretudo a rutura da estrutura linear dos cromassomas durante 0 crossing-over sequida de uma reparacao deficiente que determina o aparecimento de alteracdes estruturais Ede notarque na translocacao reciproca e na inversao nao ha alteracao do rndimero de genes. Todos os genes esto presentes, madificando-se apenas a sua posi¢ao relativa, o que traz dificuldades acrescidas, desde logo, no empa- relhamento dos cromossomas durante a meiose. Mutacdes cromossOmicas numéricas Durante ameiose pode ocorrer quer uma no disjungo de cromossomas homélogos na divisao |, quer umando disjungao de cromatidios na divisaollFig“ —Oisjongio roral dos mosis rata maines De ambos os casos resultam células com excesso ou com défice de cro- ‘mossomas. A maior parte dos embrides (estudos recentes apontam para 38%) que resulta de gametas com anomalias cromossémicas numéricas abortam espontaneamente, Outros, contudo, sobrevivem, QUE TIPOS DE MUTACOES abd CROMOSSOMICAS NUMERICAS? 4m we BR RK X6 Ai AB AB x ooo NR BARDAA BRABAR xnxx ARB AAA nm 1. Analisando os diferentes cariétipos, procure ldentificar aqueles que. sob 0 ponto de vista numérico, correspondem: ~aindividuos normais; ~aindividuos com anomalias 2. Mencione o tipo de anomalia, representando sob forma simbélica @constitui¢ao cromoss6mica do individuo. 105106 Fig. 41 —Trssmio 2. Nas alteracdes cromossémicas numéricas usa-se 0 sufixo -somia para: indicar a altera¢3o numérica do respetivo cromossoma, Assim, a presenca’ de mais um cromossoma simbolizada por 2n + 1 chama-se trissomia. Se, para um determinado par, o individuo possui apenas um cromossoma, a ~anomalia designa-se por monossomia, como na situagao B, em que existe monossomiax. Analisemos as consequéncias da alteragao do nimero de cromossomas, em alguns casos tipicos na espécie humana Trissomia 21 A trissomia 21 ou sindroma de Down é uma das anomalias mais fre~ quentes na espécie humana. Foi inicialmente estudada por Langdon Down, em 1866. Gene Sen A presenga de uma copia extra do cromossoma 21, umn dos cromossomas mais pequenos, desencadeia caracteristicas anormais em quase todas as ‘reas do corpo. Técnicas recentes permitiram aos investigadores localizar genes especificos associados a sindroma, Por exemplo, uma cépia extra do gene Cart faz aumentar o nivel de purinas no sangue, contribuindo para 0 atraso mental destes individuas. Sao individuos de pequena estatura, possuem uma boca pequena muitas vezes semiaterta, devido & dificuldade em acomodar a lingua. A forma dos olhos & também caracteristica, Sd muito suscetiveis a infecoes respiratérias € apresentam, muitas vezes, matformacdes cardiacas e problemas cardiovas~ culares, s individuos com sindroma de Down tém uma esperanca de vida infe- rior a0 normal, em média 17 anos, embora nos altimos anos este valor tenha subido significativamente. Apesar de apresentarem um atraso mental signi- ficativo, cerca de 1 em cada 25 aprende a escrever e 1 em cada 50 aprende aler. A incidéncia da sindroma de Down aumenta sicnificativamente com a idade de procriar da mae. Estudos recentes apontam para uma origem do cromossomaextra no espermatozoide apenas em 23% dos casos.Sindromas resultantes de alteracoes Nos cromossomas sexuais Ano disjuncao dos cromossomas sexuais ocorre tanto no homem como na mulher. ‘Sindroma de Turner (45,X) ‘Ea Gnica monossomia vive na espécie humana, * Mulheres com baixa estetura e desprovidas {e caractoras sexuais secundavios. 4 bigios ganais infants; as ovriosndo ‘ Frequéncia da anomali:1 caso em 2700 raseimento. ‘Sindroma de Klinefelter (47, XY) + Homens atos com testiculos pouce desenvolvdos mas com desenvolvitento ‘normal do penis. aralmanto sao astral impotentes. raca plosidade e ausBncia de barba, Podem resentar ancas eseigs desenvolidos, requencia da anomalia: I caso om 700 haseimentos smbora no sojam & Fig. (2 Mutapbescramosimiza nuretcs ao vel es cronssmas seus de um vue do sexo mast, 107Poliploidia ‘As mutagbes cromossémicas numéricas conduzem frequentemente 202 ~aparecimento de individuos poliploides, isto é, individuos em que o néimero! de conjuntos completos de cromossomas & miltiplo do nimero monoplbide primitivo existente nos gametas. Apresentam cariotipos triploides (3n),! tetraploides (4n} ou mesmo miltiplos mais elevados do conjunto n. Deets COMO SURGEM OS INDIVIDUOS POLIPLOIDES: Espécie 8 Imai diptide Invi diploid fo} 2 ie) ae Ns dsjungdo Gimeta haplide Hiro —indviduedipiode tom eromastomasngo ‘mparlnados: nso pode Pliploidia(duplicagio de cromossomas) él tetraplode— cada reprodutivamente dos seus progenitores, mas podem dar origem a; Gane tease 1 a _ _ Gone normal Fig 55— Teri nica. =A terapia génica germinal, ou seja, em embrides, nao tem atualmente justificacao e 6 reprovada pelos comités de bioética. Considera-se pre- ferivel selecionar embrides isentos de determinados genes na reproducao assistida 05 mercados s80 hoje invadidos por plantas e animais trarsgénicos, isto 6, manipulados geneticamente para adquirirem as caractersticas deseja~ das. € possivel incorporar no genoma de plantas genes que fagam a fixa- ¢0 do azoto atmosférico, dispensando assim o uso de adubos, ou genes que defendam as plantas de parasitas,evitando a utilizagao de pesticidas. Estamos bem longe de uma biotecnologia “inocente” que no levanta questdes de ética nem afrontaa vida de caca cidadao. Tenhamos ou nao pro- fissdes ligadas 8 Biologia, todos somos chamados a acompanhar e a refletir sobre as noticias que lemos e a equacionar em cada momento as opcdes que _fazemos e as decisbes que tomamos, Precisamos, sobretudo, de exercer uma “cidadania responsvel, permanentemente atenta as vantagens da tecnocién- £ cia mas alertada para 0s seus riscos, ndo permitindo que se ponta em causa a :vidae a sua qualidade. 123COMPETENCIAS + Utilizar as leis de Mendel na explicacao e previsio de resultados obtidos em cruzamentos quer com = animats quer om plantas : + Valorizar 0 contributo das ancmalias, isto 6, dos resultados nao previstos pelas leis estabelecidas, © __ para a evoluséo do conhecimento cientific. + Reconhacer a importsncia dateoria cromossémica da hereditariedade no esclarecimento de dificuldades levantadas pelo mendelismo, nomeadamente a ligagao 20 sexo e a ligacao fatorial + Reconhecer 0 papel dos mecenismos de requlacao génica e a sua relacao com a ontogenia. + Interpretar arvores geneal6gicastirando conclusbes e realizando previsbes sobre a transmissio ‘genética de diferentes tipos de genes. + Identificar diferentes tipos demutagdes e avaiar a sua importancia no mundo vivo, nomeadamente nna oncogénese, na diversidade biol6gica e em algumas anomalias genétices. + Reconhecer a importéncia dos conhecimentos na area da Genética para a melhoria da qualidade de ‘vida humana, prevendo e atuando em situacbes de natureza diversa, + Distinguir as potencialidades eos riscos de diferentes técnicas da engenharia genética. + Reconhecer a Genética como area prvilegiada de intervencao biotecnolécica, + Colaborar de forma organizads eativa nas tarefas de grupo. + Comunicar com clareza e rigo as suas ideias e sugestoes. + Usaraingua materna de forma clara e corteta,tantona forma escrita como na verbal + Saber procurarinformagao, selecionando-a e organizando-a de forma adequada, + Explicitar uma visto de Ciéncla como atividade humana rigorosa, amplamente refletida e fundamentada, porém com carsctertraneit6rio e marcada pelos contextos sociocultural tecnolégico + Alelo + Gene recessivo + Reacao de polimerizagao.em + Alelos miltiplosealelosletas + Gene regulador cadela [PCR] + Apoptose + Genes estruturas + Plasmideo + Arvoregeneal6ica + Genétipo + Potipoidia, + Autossomas + Heterossomas + Palssomia + Catto + Heterozigtico + Prote-oncogenes +cONA(DNA complementar) + Homozigético + FDNA (DNA recombinante) + Clonagem de DNA + Indutor + Recombinagéo + Enzimas derestrigao + Ligases do DNA + Reguao + Fenétipo + Metastizaca0 + Repressor + Gene codominante + Monossomia + Sindroma + Gene dominante + Mutagao + Terapia génica + Gene operador + Oncogenes + Transcriptase reversa + Gene promator + Operao sTransgenico 124AVALIACAO 1. Durante uma investigac3o com uma determinada espécie de plantas, ocorreu um acidente e perderam-se as etiquetas de alguns exemplares. 0 geneticista responsavel pelo trabalho foi confrontado com trés plantas (a, be c) cujo gendtipo desconhecia. Procurou resolver a ‘questo, cruzando estas plantas com uma quarta planta que apresentava folhas pequenas e sem rebordo (planta). Plenta ax Planta T 100% de plantas com folhas grandes e com rebordo 50% de plantas com fohas grandes e com rebordo 50% de plantas com falhas grandes e sem reborda 725% de plantas com Tohas andes e com rebordo 25% de plantas com fohas yandes e sem rebordo 25% de plantas com folhaspequenas e com rebordo 25% de plantas com folhas pequenas e sem rebordo Planta b > Planta T Plantae x Planta T 1.1. Os cruzamentosconsideradas referem-se a casos de: ‘A monibridismo com codomninancia. B-di-hibridismo com dominancia erecessividade. C~dichibridismo com daminancia incompleta. 'D-monibridismo com dominancia incompleta 1.2. €m face dos resultados dos cruzamentos, indique de que forna se relacionam os aelos envolvidos, 1.3. De que forma é que o procedimento do geneticista resolveuo problema com que se deparou? 14. Formule uma higétese, devidamente fundamentada,relativamente aos gendtipos das plantas b ec. 2. Em Drosophila melanogaster existem tr@s alelos que podem ocupar o mesmo locus do ‘cromossoma X e que condicionam a cor dos olhos. Um desses alelo & responsével pela cor banca (W), outro pela cor eosina(e)e outro pela cor selvagem (W'). ‘Uma fémea com othes eosina(laranja-patido)cruzou-se com um macho de olhos selvagens, originando a seguinte descendéncia: + todas as fémeas témolhos selvagens; + 50% dos machos tém olhos eosina; + 50% dos machos tém olhos brancos. Selecione a ainea que permite preencher es espacos de forma correta, 2.1, A situarao descrta coresponde a um caso de —____entre osaelos. ‘A palialelismo com dominanciae recessividade £8 -polialeismo com codominancia CC-alelos moitipios com dominénca,recessvidade e codominsncla ‘D~alelos maltipios com dominancia incompleta 125AVALIACAO 2.2. De acordo com os dadas, 0 alelo que condiciona a cor _____ domina 0 alelo que condiciona a cor este, por sua vez, alelo que condicionaa 7 cor E ‘A~branca ...] selvagem [...] domina ...] eosina 8 —selvagem [...] branca [..] domina [...] eosina (-selvagem [..]eosina[...] € dominado |... branca D~selvagem [...] eosina [..] domina[...] branca 2.3. 0s progenitores do cruzamento consideradoapresentam, respetivamente, o seguinte cendtipo: macho _____e fémea KARTE DK" BX" [1 XX" Cox [XK Da XY.) KX" Faga uma previsao relativamente a cor dos olhos dos descendentes do cruzamento entreos machos de olhos eosina e fémeas heterozigéticas portadoras do alelo eosina mas de olhos selvagens. Utlze o xacrez mendeliano para fundamentar a sua resposta, 2a, 2.5. Porque pode afirmar-se que os machos expressam fenatipicamente o genétipo? 43. 0s grupos sanguineos humanos so determinados geneticamente. Para determinar 0 grupo , re ara 2B7COMO PODE TESTAR-SE A PRESENCA DE BACTERIAS MAE iu OB JETOS QUE UTILIZAMOS FREQUENTEMENTE? —______ Material sMeiodecutura ——Fapeldefitio locas de et BalaodeErienmayer —« Fitaadesiva + Autoclave oupaneladepressio = Funil +Bicode Bunsen» Etiquetas ‘Modo de proceder + Preparacao do meio Existem no mercado meios de cultura preparados em laborat6rio que s30 vendidos sob a forma desi- dratada, Estes produtos contéminformacao sobre o modo de preparacao. No caso de nao ser possivel, narea da sua escola, conseguir este produto, pode preparar um de modo —————— attesanal «+ Preparagio das placas —— 3-Aquera,agitando frequentemente, e deixe ferver cercade 5 =Mantenha as placas tapadase deixe-as arrefecer parao meio 6 = mantenha uma das placas fechada sem qualquer inoculasao, Prepare um aldo de came {cczedura de um pouco de came em gua). Filtre junte 6ger, deixando lezntarfervura para liquefazero Soar (15 ge Sgar para L de aldo} Cis :1-Tape as placas e ponha-as aesteriizarem autoclave. Também —debacias pode utilizar uma panela de presso, embruthando as placas em papele colocando-as na rede para nao mergulharem na 3qua. 2 Dissovva 38 g do meio de cultura desidratado em 11 de agua destlada e misture cuidadosamente, L minuto, 4 —Distribua o meio de cultura pelas placas de Petri esterizadas. de cutura solidficar tnocutas Fg. 12 Catuademrranmos on aca Inoculaao das placas be ‘7—Retire atampa a uma das placas e deine o meio decultura em contacto como ar durante uns rrinu- tos. Volte a colocar atampa. 8 Levante ligeiramente a tampa de cada uma das outras placas e toque o meio de cultura com a ppontados dedos ou com objetos de uso corrente (moeda caneta._) ‘9-Fixe as tampas com fita adesiva e coloque em cada uma uma etiqueta, indicando 0 processo de inocuiagao. —— 10-Colaque as placas na estufa a 25-30 °C durante 3 dias. As placas devem ser colocadas com a tammpa para baixo (se o vapor de agua condenser cars natampa.e nono meio de cultura) Poder formar-se colénias de bactérias patogénicas. Por isso, ndo abra as placas de Petri para ‘bservar e ndo toque nas col6nias. A observacao deve ser feita através da tampa. ‘Quando acabar o trabalho, as placas devem ser novamente esterlzadas. + Observe as diferentes placas e descreva cada uma das situacdes. + Compare com o controlo. + Que conclusdes pode tirar deste trabalho? 138 ‘Muitas bactérias tém uma afinidade particular para 0 organismo humano, podendo coabitar em verdadeira cooperacao, como, por exemplo, certas bac~ térias do intestino, ou viver como parasitas, provocando diferentes doencas. + Como pode o organismo defender-se destes microrganismos?snc —K Sistema imunitario Cada individuo 6 bioquimicamente Gnico. A individualidade biologica & definida pela presenca na superficie das células de macromoléculas (glicoproteinas) que so diferentes das macromoléculas das células dos individuos de outra espécie, de outro individuo da prépria espécie e, por vezes, mesmo de outras células do mesmo individuo que experimentaram mutacdes, Essas moiéculas funcionam como moléculas identificadoras do individuo e sao a expresso de genes que existem sob diferentes formas alélicas. Quando o organismo é invadido por um agente patogénico, desencadeiam-se mecanismos de defesa A imunidade, em sentido lato, consiste nos diversos processos fisiol6gi- ‘cos que permitem ao arganismo reconhecer corpos estranhos ou anormais, neutraliza-los e elimins-los. As linhas de defesa do organismo sao variadas, Algumas esto presentes em todos os seres muticelulares e constituem mecanismos de defesa n3o specifica, funcionando de forma idéntica para diferentes tipos de agentes agressores, Estas respostas designam-se, dlobalmente, por imunidade inata, Outras foram adquiridas mais tardiamente na evolucao das espécies, s6 apa~ recendo nos vertebrados, e constituem a imunidade adaptativa, que inclui ‘mecanismos de defesa especificos. Este tipo de imunidade depende da exis- téncia de diferentes populagbes de células linfoides. QUE MECANISMOS DE DEFESA PODEM ATUAR NO ORGANISMO HUMANO? Eva impedem a entrada de agentes 1. Documente, com exemplos, que a pele e as mucosas internas so barreiras de defesa do organismo. Cee ee eee eae ye Justifique a designacdo de "mecanismos de defesa nao especifica’. ‘4. Identifique duas linhas de defesa dentro dos mecanismos nao especificos. 5. Que lhe sugere a expressao “mecanismos de defesa especifica"?Os mecanismos de defesa nao especifica representa uma a¢ao geral dee defesa contra corpos estranhos e exprimem-se sempre do mesmo modo, independentemente do tipo de corpo. Incluem uma primeira linha de defesa- representada por barreiras fisicas e quimicas que impedem a entrada de* seres estranhos e uma segunda jinha que atua apds a entrada desses seres. Os mecanismos de defesa especifica, designados clobalmente por imunidade adaptativa, envolvem 0 reconhecimento do agente estranho por células especializadas, reconhecimento esse que resulta da interagao entre molécu- las prOprias do agente estranho e recetores de membrana presentes nas células imunitarias, Estes mecanismos esto envolvidos nao s6 na resposta a agentes extemos estranhos como também na eliminago de células do individuo alteradas ou envelhecidas. Muitos “atores” de defesa imunitaria so leucécitos, alguns dos quais, cespecializados em certas funcoes QUAIS SAO OS PRINCIPAIS TIPOS DE LEUCOCITOS? Material + Preparazao definitiva de sangue (esfregaco sanguineo) + Micrasc6pio dtico ‘Modo deproceder |1~Coloque a preparacao na plana do microsc6pio, ilumine e foque, observando com diferentes amplacoes. 2 Procure identiticar alguns dos constitutes celuaresdo sangue. + Quais sio as células mais abundantes? + Quais s40 as células que apresentam maiores dimensoes? 3 Se observar leucécitos, tente identific8-los por comparaco com as figuras fornecidas. Fig. 16—Ditrones leds Fig. 15-Estogagosaruieo. + Identifique algumas diferencas estruturais entre os varios tipos de leucécitos. ‘As células do sangue estao em suspensao no plasma e apresentam caracteristicas muito proprias. 140Fig. 1002400 3000070002060 10700 160023000 Células em forma de discos biconcavos, o que Trensporte thes proporciona uma grande drea. No decxigénio possuem ndcleo nem ceganelos ‘ede didxido citoplasmaticos, Contém hemoglobina, decarbono Possuem nacleo multilobado e grénulos citopiasmaticos especios, $20 designados com base na reago desses grénulos @ Defesa do determinados coantes: 45007000 | oxgnismo eosinéfilos ou acidotilos —corem por corantes cidos; nico bilobad 00.2400 | Fagocitose ‘neutréfils ~coram por corantes nuts; ncleo mutlobado; 300027000 | Fayocitose bas6flos ~coram por corantes basicos;nicleo Resposta mltilobado. 250 infamatria Nao se observam grnulos no citoplasna com as Delesa do t6enicastradicionas de mirascopiaeinluem: genismo linféetos— cleo grade meis ou menos Papel esto; citoplasma esass0; 18003000 | furdamental ‘monécitos ~ nileo geraimente renifomme; raimunidade citoplasma moderadamente abundant. 100.3700 | Fagocitose Corpisculoscalulaes muito pequenas an a | Coaguagao resultantes da apmentagao de grandes cles | 7n000° | Gowan dda medila bssea charradas megacaridcitos. Alguns dos leucécitos podem evoluir para células com funcdes mais espe- cialzadas na defesa do organismo. Os leucécitos tém em comum certas -xplicam as suas potencialidades en rir em respostas imunitarias 141A resposta imunitaria depende de dois grupos principais de leucécitos: 05 fagécitos e 0s linfocitos, Os fagocitos sao células com capacidade fagocitaria, das quais se desta-£ cam os granulécitos (nomeadamente os neutr6filos) e os mondcitos. Os monécites diferenciam-se em macréfagos, que se espalham por tado 0 organismo prontos a atuar sobre corpos estranhos. Bixee som és efetas do sstemaimuntio Fig. 17 Agus A fagocitose processa-se em varias etapas, incluindo a digestao das parti- culas englobadas pela célula por apao de enzimas contidas nos lisossomas. Fusio de ieorsemas Peoucipods ode Goma fagossona Lsossoma Becta ~ aeeopoabado tesim eushio Fig. 19- Baris [nara ngs por un mac tego lees arias 000, Fig. 18—Fogostas. Os linfécitos sao células fundamentais na resposta imunitaria. Existern dois tipos principais de linfécitos:os linfocitos B ou células B e os linfécitos T 'as células atuam de diferente modo na defesa do organismo ou células T. e distinguem-se pelos recetores membranares que possuem, que Ihes per- item reconhecer, especificamente, inimeras moléculas. 142Defesa nao especifica—imunidade inata Os processos envolvidos nos mecanismo de defesa nao especifica fazem parte da imunidade inata, na medida em que a resposta é idéntica para agentes invasores diferentes e mantém-se idéntica independentemente do numero de vezes que omesmo agente interatua com o individua. PRIMEIRA LINHA DEDEFESA — barreiras fisicas e quimicas que impedem a entrada de seres estranhos, + Pele ~ representa primeira barreira mecénica e quimica para os corpos estra- rnhos, incluindo uma enorme variedade de microrganismos. A camada mais externa da epiderme € formada por células mortas que constituem uma camada cérnea protetora Naepiderme existem ainda células especializadas na pigmentagao e células que asse- uram aimunidade cutanea. + Pelos das narinas - representam uma primeira barreira 8 entrada dos microrganismos existentes no ar inspirado. + Mucosas ~ foram as cavidades do corpo que abrem para oexterior e segregam muco que fixa os micorganismos, dificul- tando 0 contacto com as células. Além disso, tal como a pele, possuem células especializadas na imunidade. + Secregdes e enzimas - as glandulas, sebiceas, sudoriparas e lacrimais segregam substncias toxicas para muitas bactérias, impedindo a sua progressao no organism. Muitos microrganismos ingeridos com os alimentos sao destruides no estémago pelo Acido cloridrico e pelas enzimas do suco gistrico Clindul sebices Fig. 20- Estutura oe pt Fig. 21 ~ Clos viateisda mucosa dos bers, ces mavmentas lina o mace que aisona 0 creases 0), ‘SEGUNDA LINHA DE DEFESA - apesar da eficécia das barreiras externas, alguns microrganismos podem ultrapassar essas barreiras. Basta um pequeno ferimento provocado pela escova de dentes, pela lémina de bar- bear ou qualquer arranhdo para representar uma porta aberta a entrada de microrganismos, _ + Resposta inflamatéria local e fagocitose — na zona da penetragao dos 4seres patogénicos praduzem-se diferentes acontecimentos que caracteri~ zam a resposta inflametria local e verifica-se uma intensa atividade fago- citica, 143VPA COMO SE PROCESSA A RESPOSTA INFLAMATORIA? Tuy Capita sanguineo Vaso Tintico Fo 1 Qual a causa da dilatacao dosvasos sanguineos? Refira a importancia dessa datacao. 2. Azonaonde decorre uma resnosta nflamatoria apresenta, geralmente, rubor, calor e edema, Com base na interpretaco dos esquemas, explique os referidos acontecimentos. Explique a importancia da fagocitose no proceso representado, A resposta inflamatoria traduz-se por uma sequéncia complexa de acontecimentos que visam inativar ou destruir agentes invasores. No tecido atingido pelos agentes patagénicas, alguns tipos de células, entre as quais se destacam os mastécitos, produzem histamina e outros mediadores quimicos que provocam a dilata¢ao dos vasos sanguineos ‘aumentam a sua permeabilidade. Assim, aumenta a quantidade de fluido intersticial,o que provoca um edemanna regido.Fig Raspes arora As reac6es inflamatBrias traduzem-se por uma acumulagéo de substancias quimicas inflamatérias que ativam o sistema imunitario, atraindo ao local os “stores” da resposta Este fenémeno designa-se por quimiotaxia e corres- onde a uma migra¢ao direcional das células em resposta aos gradientes de determinados fatores quimicos, Cerca de 30 a 60 minutos apés 0 inicio da reagao inflamatéria, os neutro- filos e, mais tarde, os monécitos comecam a deformar-se e a atravessar as paredes dos capilares, pasando entre as células dessas paredes para os tecidos infetados. Este fendmeno designa-se por diapedese. Os mondcitos transformam-se ent8o em macréfagos, células com grande capacidade fagocttica. Normalmente, ja existern macréfagos nos tecidos, mas durante as rea~ {bes inflamatérias 0 nGimero de células com capacidade fagocttica (neutréfi- lose macr6fagos) aumenta significativamente. Depois de urn neutréfilo ter fagocitado cerca de 20 bactérias, torna-se ina~ tivoe morre, Porém, ummacréfago pode fagocitar cerca de 100 bactérias. 0s efeitos mais comuns de uma reagao inflamatoria traduzem-se nao sO pelo edema mas também pelo rubor, calor e dor. A dor 6 devida & distenso dos tecidos e 3 acao de diversas substancias quimicas sobre as terminacdes nervosas que existem na zona afetada; 0 rubor e o calor s80 causados pelo maior afluxo sanguineo ao local lesionadbo. Apés todas estas reacbes de defesa pode ocorrer a cicatrizagso com repa~ ragao tecidular, havendo regeneracao de alguns tecidos, como os da pele, devido a formacaa de novas células por processos mitéticos. 145+ Resposta sistémica— além da resposta inflamatéria local, outras reacoes podem envolver todo 0 organismo quando é invadido por microrganismos: patogénicos, constituindo a charnada resposta sistémica. ; ‘As toxinas produzidas pelos agentes patogénicos e certos compostos” chamados pitogénios, produzidos por alguns glébules brancos, podem fazer ‘aumentar a temperatura corporal que, quando anormalmente elevada, se esigna por febre. A febre muito alta é perigosa, mas uma febre moderada contribui para a defesa, estimulando a fagocitose e ini- bindo a muiiplicacao de muitas espécies de microrganismos. Outra resposta sistémica que acompanha a reag0 inflamnat6- ria 0 aumento do nimero de leucdcitos em circulacao. + Interferdes — s50 moléculas (glicoprateinas) particularmente importantes na limita¢ao da propagacao de determinadas infegdes virais. Quando 0s virus ou outros parasitas intracelulares atacam certas células, elas respondem com a formagao de proteinas chamadas interferdes, que também podem ser produzidas por certos linfécitos T ativados. Estas proteinas difundem-se, entram na circulac3o e ligam-se & membrana citoplasmatica de utras células, estimulando-as a produzir proteinas antivirais que inibem a replicac3o do &cido nucleico viral. 0 interferao, em si, 10 é antivirico, mas estimula a célula a produzir as suas prOprias moléculas proteicas antivirais. Uma Gnica molécula de interferao pode estimular a sintese de muitas proteinas antivirals O resultado final consiste em criar um cordao de isolamento de células nao infetaveis a volta do local de infecao pela virus. de modo a restringir a sua propagagao. O virus em contacto com as protefnas antivirais torna-se pouto eficaz na infecdo de células. 0 interferdio nao é espectfico, pois induz a produczo de proteinas que podem inibir a multipli- Fig 24—InenenSo bine. cacao de virus muitodiferentes. 'Na defesc ndo especifica podem salientar-se duas linhas de defesa: + Primeira linha de defesa - constitufda por barreiras fisicas e quimicas que impedem a entrada de seres patogénicos (pele, mucosas, secregdes ¢ enzimas). + Segunds linha de defesa, que inclu: ~resposta inflamatria local, onde corre: vasodilatagdo, aumento da permeobilidade da pparede dos vasos, diapedese de alguns leucécitos (neutréfilos e mondcitos); ~ fagocitose — destrui¢do de bactérias e outros corpos estranhos e de células infetadas ou mortas; resposta sistémica: febre, oumento do niimero de leucécitos em circulacdo: interferdes ~ moléculas particularmente importantes na limitacdo da propagacao de certas infecées viras. 146

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