FACTHUS – FACULDADE DE TALENTOS HUMANOS

LARISSA CRISTINA TEIXEIRA

MUTAÇÕES

UBERABA

2020
FACTHUS – FACULDADE DE TALENTOS HUMANOS

LARISSA CRISTINA TEIXEIRA

MUTAÇÕES
Trabalho apresentado à disciplina de
Genética, do curso Enfermagem, da
Faculdade de Talentos Humanos.

Orientadora:
Janainna Grazielle Pacheco Olegário

UBERABA

2020
 SUMÁRIO

MUTAÇÕES .............................................................................................................................. 3
CLASSIFICAÇÃO DAS MUTAÇÕES ..................................................................................... 4
TIPOS DE MUTAÇÕES ............................................................................................................ 5
ORIGEM E CAUSA DAS MUTAÇÕES .................................................................................. 6
MUTAÇÕES

Mutações Gênicas: são alterações que acontecem dentro da estrutura do DNA, o material
hereditário da vida. Quando se pensa em mutação associa-se imediatamente aos aspectos
ruins, mas elas também podem trazer benefícios e favorecer a adaptação e evolução de
determinadas espécies. As mutações gênicas têm origem de forma espontânea ou induzida. A
primeira acontece em todas as células e se desenvolve na falta de qualquer agente. A segunda,
por sua vez, refere-se aos fatores físicos ou químicos relacionados com a origem das
mutações. Mutação é uma modificação brusca que ocorre na estrutura do material genético,
podendo ser transmitida para as suas gerações. Essa alteração leva, muitas vezes, a uma
mudança no fenótipo (características observáveis) do indivíduo.

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CLASSIFICAÇÃO DAS MUTAÇÕES

Mutação Somática: acontece nas células dos tecidos e dos órgãos. Em geral, são mutações
que não são transmitidas aos seus descendentes. Um exemplo desse tipo de doença genética é
a Heterocromia de Íris, que consiste em duas íris de cores distintas ou somente uma parte dela
é de cor diferente do restante.

Mutação Germinativa: ocorre nas células que originam os gametas (óvulos e

espermatozoides). Podem ser erros que sucedem na replicação do DNA ou agentes
mutagênicos químicos e físicos. A mutação germinativa, diferente da mutação somática, pode
ser transmitida aos seus descendentes.

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TIPOS DE MUTAÇÕES

Mutações gênicas

Alteram a sequência de nucleotídeos do DNA. Ocorrem através da adição, substituição e

subtração de um gene. Em relação à adição ou subtração, as mutações gênicas são capazes de
alterar o material genético, acrescentando uma ou mais bases ao DNA. Quanto à substituição,
há uma troca de bases, isto é, a base nitrogenada purina (adenina e guanina) é alterada por
outra purina ou uma pirimidina (citosina e timina) por outra pirimidina.

Doenças causadas por mutações gênicas:

- Fibrose Quística: é uma doença hereditária que ocorre pela deficiência das glândulas
exócrinas do organismo.
- Doença de Huntington ou Coreia de Huntington: é uma doença neurodegenerativa que se
manifesta, geralmente, entre 35 e 45 anos. É uma perda gradativa das habilidades intelectuais
e motoras.
- Daltonismo: é uma das anomalias mais comuns. Tem mais incidência nos homens do que
nas mulheres e consiste na incapacidade de distinguir determinadas cores.
- Mutação cromossômica: também conhecida como aberrações cromossômicas, são
mutações que atingem os cromossomos quanto ao seu número e sua estrutura.

Doenças causadas por mutações cromossômicas:

A Síndrome de Down apresenta um cromossomo a mais no par de cromossomos 21,

chamado de trissomia. Os indivíduos com esse tipo de mutação possuem uma baixa estatura,
pálpebras características, boca pequena e atraso mental em graus diferentes.

A Síndrome de Turner, causada pela monossomia (perda de um cromossomo), possui

apenas um cromossomo X no par sexual. Afeta somente as mulheres. Indivíduos com essa
anomalia apresentam altura mais baixa que a média e não desenvolvem caracteres sexuais
secundários.
A Síndrome de Patau consiste na presença de três cromossomos no par de número treze. Esta
anomalia afeta o desenvolvimento do coração, rins, cérebro, face e membros.

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ORIGEM E CAUSA DAS MUTAÇÕES

As mutações de origens são espontâneas, como o próprio nome já diz, ocorrem ao acaso. São
erros que acontecem durante a replicação do DNA ou durante a divisão celular. Quando o
DNA está no processo de duplicação, ele se desmembra em duas fitas gerando cópias. Ao
ocorrer essa duplicação pode acontecer erro na formação de novas fitas, alterar a proteína ou
mesmo não formá-la. É muito comum acontecer erros no número de cromossomos durante a
divisão celular.

As mutações também podem ser induzidas, provocadas por substâncias químicas como as
usadas em quimioterapia, por exemplo, além de radiações solares e ionizantes.

Substituição De Nucleotídeos: Mutações de substituição também chamadas de mutações

pontuais. Durante a replicação do DNA pode ocorrer a substituição de apenas um nucleotídeo
por outro. Mais comum é quando ocorre a troca de uma purina (A – G) por outra (na ligação
A – T, por exemplo, ocorre a troca de A por G) ou uma pirimidina (C – T) por outra (como no
exemplo ao lado, onde o correto seria G – C). Podem ser classificadas em três tipo:
Silenciosas, ‘sem sentido’ e ‘com sentido’. As silenciosas não alteram em qual aminoácido
será formado e não terá alteração na proteína. As ‘sem sentido’ ocorrem quando a troca de
nucleotídeos leva a formação a um códon (sequência de três nucleotídeos) de terminação,
criando assim uma proteína mais curta, com ou sem função. As ‘com sentido’ levam a
formação de um aminoácido diferente na proteína, porém continua sendo funcional. Mutações
de adição ou subtração ocorre quando um nucleotídeo é adicionado ou retirado da sequência
de bases, formando assim uma nova sequência de bases e consequentemente uma nova
sequência de códons. Com a alteração da sequência, o aminoácido a ser formado poderá ser
diferente do desejado e isso pode inativar a proteína ou alterar sua função.

Mutações De Sentido Trocado: este tipo de mutação é reconhecido quando a substituição

de um único nucleotídeo (ou mutação de ponto) em uma sequência de DNA é capaz de
alterar o código em uma trinca de bases, e assim causar a substituição de um aminoácido por
outro no produto gênico. O códon para um aminoácido é substituído por um códon para o
outro aminoácido. Se uma substituição de sentido trocado causa a substituição de um
aminoácido quimicamente similar, chama-se de substituição sinônima ,ou seja a substituição
poderá ter um efeito menos grave na estrutura e funcionamento da proteína .As substituições
de aminoácidos quimicamente diferente chama substituições não sinônimas ,mais
provavelmente produzem graves mudanças na estrutura funcionamento da proteína.

Mutações Sem Sentido: substituição de um códon para AA quer por um stop códon. Na
mutação sem sentido ocorre uma substituição de um par de nucleotídeos dentro de uma
região codificante de proteína que muda um códon para um aminoácido em um códon de
término. É um caso de mutação polar.

Deleções e Inserções: Nem todas as mutações gênicas são substituições de bases. Às

vezes um nucleotídeo pode ser inserido ou excluído da sequência de bases do DNA.
No processo de síntese proteica, cada trinca de bases corresponde a um determinado
aminoácido, se uma ou duas bases são adicionadas ou excluídas, ocorre deslocamento
do módulo de leitura, o que significa que toda a sequência de códons e aminoácidos
será alterada.

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Inserções ou deleções de trincas de nucleotídeos acrescentam ou excluem um
aminoácido da cadeia polipeptídica. E isto faz com que a proteína tenha um
determinado aminoácido a mais ou a menos, mas ela não vai ter toda a sequência de
aminoácidos alterada.

Grandes inserções e deleções gênicas podem levar a aumentos ou perdas de material

genético. Ocorrendo em locais como no DNA repetitivo em tandem elas levam a
pareamentos errôneos tanto após a replicação, quando as duas cromátides irmãs em
geral trocam DNA, quanto quando os cromossomos homólogos ficam pareados e
fazem crossing over.

Uma classe importante descrita de mutações é a repetição de trinucleotídeos, que pode

ampliar e interferir na expressão gênica normal, por gerar um produto proteico
anormal ou alterar a transcrição ou processamento do RNAm.