Genética: a chave da vida.

Prof: Bárbarah Franz

Mendel: o pai da genética!

▪ Gregor Mendel -> teoria da transmissão dos

caracteres biológicos.
▪ Estudou hereditariedade fazendo cruzamento
entre ervilhas
▪ Concluiu que deveriam haver certas unidades
particulares ou “fatores genéticos” que
determinam as características dos indivíduos.

Genes
O experimento de Mendel
Proporção
de 3,15
flores
roxas para
cada flor
branca
(3:1)
 Para outras seis características
examinadas, tanto a geração F1 quanto a
F2 comportaram-se da mesma forma
que fizeram para cor da flor.
Uma das duas versões da característica
desaparecia completamente na geração
F1 para reaparecer somente na geração
F2 em uma proporção aproximadamente
3:1.
 1ª lei de mendel: Lei da segregação independente

Foi possível, então, postular a seguinte ideia:

cada caráter de um indivíduo é determinado por um par de
fatores (genes), que se separam (segregam) durante a formação dos
gametas, indo apenas um fator para cada gameta. Esta ideia ficou
conhecida como “lei da pureza dos gametas”, ou “primeira lei de
Mendel”
 Herança monogênica clássica = monohibridismo

Cada indivíduo tem duas

cópias de um dado gene.
Se essas cópias
apresentam versões
diferentes (ou alelos) do
gene, um alelo
(dominante) pode inibir o
outro (o recessivo).
 GENE DNA
•Trecho do DNA •Formado por genes.
responsável por uma Possui todas as
característica. informações genéticas
que coordenam o
CROMOSSOMO desenvolvimento dos
seres vivos.
•Longa sequência
de DNA CARIÓTIPO
condensada.
•DNA + proteínas • Conjunto de
(histonas) cromossomos
das células não
reprodutivas de
um organismo.
Cariótipo humano: 46 cromossomos (23 pares)!
Diploide (2n)

Haploide (n)
Gametas são células haploides, ou seja,
Gameta = célula reprodutiva possuem metade do número de
(espermatozóide ou óvulo) cromossomos típico de uma espécie!
MASCULINO OU FEMININO?
Conceitos importantes em genética

Característica ou caráter: Locos:

▪ Qualquer peculiaridade expressa ▪ Localização ou posição que o gene
por um organismo. Por exemplo, a ocupa no cromossomo.
cor da pelagem das vacas e touros é
um caráter. A presença ou ausência
de chifres também é um outro
caráter encontrado nos bovinos.
Cada um desses caracteres é
controlado por locos distintos.

Por exemplo, na figura acima, o loco E, com os alelos E e e se localiza na

parte inferior do par cromossômico 1. Por outro lado, o loco F, com os
alelos F e f se localiza na parte superior do par cromossômico 2.
Conceitos importantes em genética

Característica ou caráter: Locos:

▪ Qualquer peculiaridade expressa ▪ Localização ou posição que o gene
por um organismo. Por exemplo, a ocupa no cromossomo.
cor da pelagem das vacas e touros é
um caráter. A presença ou ausência
de chifres também é um outro
caráter encontrado nos bovinos.
Cada um desses caracteres é
controlado por locos distintos.

Por exemplo, na figura acima, o loco E, com os alelos E e e se localiza na

parte inferior do par cromossômico 1. Por outro lado, o loco F, com os
alelos F e f se localiza na parte superior do par cromossômico 2.
Cromossomos homólogos: contém os mesmos genes
nos mesmos locus, mas com informações diferentes.
 Para cada característica do organismo existe um par ou dois
genes! Um gene em cada cromossomo homólogo.

Alelo: é a forma alternativa de um mesmo gene. Genes Um par de genes pode conter:
alelos são sempre representados por uma mesma letra. ▪ Alelos iguais (A A) = HOMOZIGOTICAS
Seguindo o exemplo da primeira figura, o gene A possui
os alelos A e a e o gene B os alelos B e b. ▪ Alelos diferntes (A a) = HETEROZIGÓTICAS
Para cada característica do organismo existe um par de genes ou
dois genes! Um gene em cada cromossomo homólogo.

Um par de genes pode conter:

▪ Características iguais = HOMOZIGOTICAS

▪ Características diferntes = HETEROZIGÓTICAS

Para cada característica do organismo existe um par ou dois
genes! Um gene em cada cromossomo homólogo.

Um par de genes pode conter:

▪ Características iguais = HOMOZIGOTICAS

▪ Características diferntes = HETEROZIGÓTICAS

 Dominância e recessividade

Quando um gene apresenta alelos com

efeito do tipo dominante/recessivo,
representamos os alelos dominantes por
uma letra maiúscula (ex: A) e os recessivos
por uma letra minúscula (ex: a).
▪ Alelo de efeito dominante: aquele que
manifesta o caráter tanto em homozigose
(ex: AA) como em heterozigose (ex: Aa).

▪ Alelo de efeito recessivo: aquele que

somente manifesta o seu efeito quando em
homozigose (ex: aa).
GENÓTIPO E FENÓTIPO

Genótipo: conjunto de alelos que Fenótipo: manifestação da

pertencem a um organismo genes
que definem a característica. característica.
 Variações do padrão clássico de herança mendeliana

● Dominância total (é o clássico)

● Ausência de dominância =
dominância intermediária

● Codominância
 Variações do padrão clássico de herança mendeliana
Já estudamos!

● Dominância total(é o clássico)

● Ausência de dominância =
dominância intermediária

● Codominância
 Ausência de dominância = dominância intermediária
O indivíduo heterozigoto apresenta fenótipos intermediários / ocorre mistura de
duas características surgindo uma terceira caraterística diferente dos pais.

Ex2: plumagem
Ex1: flor boca-de-leão
ou maravilha.. das galinhas
andaluza.
 Codominância
Podemos visualizar os dois fenótipos parentais simultaneamente no indivíduo
heterozigoto.
 Variações do padrão clássico de herança mendeliana

Letalidade
Quando um dos alelos de um gene,
estando em dose dupla (homozigose), é
capaz de provocar a morte de seu
portador na fase embrionária.
Nesse caso, os resultados dos
cruzamentos analisados se afastam da
proporção esperada na herança
mendeliana clássica
Proporção fenotípica de 2:1 (2/3 de pelos
amarelos e 1/3 de pelos aguti)
 Genealogias, cruzamento teste e probabilidades

Heredogramas
(também chamados de
genealogias ou pedigrees)
São representações gráficas das relações de
parentesco entre indivíduos. Por meio dele
podemos analisar como é o padrão de
determinada herança genética dentro da
família.

Os diferentes fenótipos podem ser indicados por símbolos pretos,

hachurados, cores diferentes, etc
Genealogias, cruzamento teste e probabilidades
 Genealogias, cruzamento teste e probabilidades

Cruzamento teste ou
retrocruzamento
é aquele em que um indivíduo de fenótipo
dominante cujo genótipo é desconhecido
(A_) é cruzado com um indivíduo de fenótipo
recessivo (aa).

A análise de um número adequado de

descendentes permite determinar se o
indivíduo testado era homozigoto (AA) ou
heterozigoto (Aa), conforme os resultados
fenotípicos na descendência.
 Genealogias, cruzamento teste e probabilidades

Probabilidade
É um valor numérico que expressa a chance
de ocorrência desse evento aleatório (que
depende do acaso).
Cálculo de probabilidade de
eventos mutuamente exclusivos
(regra do “ou”)

Probabilidade = razão entre o número de eventos

favoráveis e o número de eventos igualmente
possíveis.

Cálculo de probabilidade de
eventos simultâneos e
independentes (“regra do e”
ou regra do produto)
 Genealogias, cruzamento teste e probabilidades

Considere o cruzamento entre dois indivíduos

heterozigotos (Aa). Quais são as chances de ter um
indivíduo aa na próxima geração?
 Genealogias, cruzamento teste e probabilidades

Considere o cruzamento entre dois indivíduos

heterozigotos (Aa). Quais são as chances de ter um
indivíduo aa na próxima geração?
O albinismo é uma anomalia de caráter recessivo que se caracteriza pela ausência
de melanina na pele. Um casal de genótipo heterozigoto que possui pais albinos
quer saber a probabilidade de o filho nascer com albinismo ou ser portador da
anomalia. Calcule essa probabilidade e marque a alternativa correta:
a) 1/2.
b) 1/4.
c) 2/4.
d) 3/4.
e) 5/4.
As flores de maravilha podem apresentar cor vermelha, branca ou rosa. Essas cores
resultam de alelos que não exercem dominância completa um sobre o outro. A flor
vermelha é determinada pelo genótipo VV, e a rosa VB e a branca, por BB. Imagine
que uma planta de genótipo VB cruza com um indivíduo BB. Qual é a probabilidade de
nascer flores brancas ou rosas?
a) 0%.
b) 25%.
c) 50%
d) 75%.
e) 100%.
 Genealogias, cruzamento teste e probabilidades

Probabilidade condicional
Consiste em se avaliar a probabilidade de um
evento aleatório sobre o qual já existe uma
informação parcial.

Ex: Casal normal é sabidamente heterozigoto

para o alelo causador de uma anomalia, e tem
um filho normal. Qual a probabilidade desse
filho ser heterozigoto?

A resposta final é 2/3

 Alelos múltiplos ou polialelia
Condição, que foge das investigadas por Mendel, na qual existem mais do que
dois alelos para um dado gene na população.

Cor do pelo em coelhos Tipos sanguíneos em humanos

Cientista autríaco Karl Landsteiner

Observou que o soro do sangue de uma

pessoa muitas vezes coagula ao ser
misturado com o de outra, descobrindo
o primeiro e mais importante sistema
de grupo sanguíneo existente no
organismo: o sistema ABO.

Além disso, descobriu o fator Rh,

contribuiu para a identificação do vírus
da Poliomielite e cunhou o termo
anticorpo utilizado até hoje.
 O sistema ABO admite a existência de quatro tipos sanguíneos:
A, B, AB e O.

Antígenos: aglutinogênios

Aglutininas
A produção dos aglutinogênios e das aglutininas é determinada geneticamente por
TRÊS ALELOS!
A produção dos aglutinogênios e das aglutininas é determinada geneticamente por
TRÊS ALELOS!
 A produção dos aglutinogênios e das aglutininas é determinada geneticamente por
TRÊS ALELOS!

Ia ou Ib e i: dominância completa
Ia e Ib: codominância
Após uma aula de biologia sobre a genética do sistema ABO, um garoto questionou seus pais
sobre o tipo de sangue que possuíam. A mãe informou-lhe que o tipo sanguíneo dela era A e
que o do pai era B. Segundo essas informações, o garoto pode apresentar quais tipos
sanguíneos:
a) Somente sangue A ou B.
b) Somente sangue A, B ou AB.
c) Somente sangue A, B ou O.
d) Somente sangue A ou O.
e) A, B, AB ou O.
No sistema ABO, observamos a presença do sangue do tipo AB, que ocorre no genótipo
AB
I I . Devido ao fato de os dois alelos expressarem-se, temos um caso de:

a) alelos letais.
b) herança quantitativa.
c) codominância.
d) alelos múltiplos.
e) dominância completa
No sistema ABO, observamos a existência de três alelos responsáveis pela
determinação do tipo sanguíneo. O tipo de herança em que mais de dois
alelos existem num mesmo locus e estão presentes na determinação de
uma mesma característica é conhecido como:
a) alelos letais.
b) herança quantitativa.
c) codominância.
d) alelos múltiplos.
e) dominância completa.
Observe a tabela complete
adequadamente os espaços
indicados por números:

1-
2-
3-
4-
5-
 Fator Rh: é um antígeno presente na superfície das hemácias dos seres
humanos e de alguns outros primatas

Determinado por um par de

genes com dois alelos:
D (dominante)=
positivo
d (recessivo)=negativo
Fator Rh está relacionado com a eritroblastose
fetal ou doença hemolítica do recém-nascido

A mãe deve receber um

soro (de nome RhoGam)
contendo aglutininas
anti-Rh (Imunoglobulina
anti-D).

O medicamento deve ser

aplicado na 28a
semana de gestação e
também dentro de 72
horas após o parto ou
abortamento.
Um casal Rh+ com um dos pais Rh- pretendem ter um filho. Geneticamente,
qual é a probabilidade desse filho ser Rh- ou ser heterozigoto para a
característica em questão?
a) 1/2.
b) 1/4.
c) 2/4.
d) 3/4.
e) 5/4.
 Sistema MN

Os alelos que
condicionam a
produção das
proteínas (antígenos
M e N) são
codominantes.
Em resumo
 Para que a doação de sangue seja bem sucedida, é necessário
compatibilidade entre os doadores quanto ao sistema ABO e fator Rh
Considerando-se as particularidades de cada tipo sanguíneo, marque a alternativa
que indica corretamente quais tipos sanguíneos uma pessoa do sangue AB pode
receber.
a) A e B
b) A, B e AB
c) Apenas AB
d) Apenas O
e) A, B, AB e O
Uma mulher é casada com um homem e gostaria de ser mãe. O sangue da
mulher, assim como o do homem, é do tipo AB. Qual é a probabilidade de a
criança gerada por esse casal ser do tipo sanguíneo A ou B?
a) 1/2.
b) 1/4.
c) 1/6.
d) 1/8.
e) 1/32.
 Cromossomos sexuais e a herança de seus genes

Cariótipo humano normal =

46 cromossomos
● 22 pares autossômicos (de
cromossomos idênticos)
● 1 par de cromossomos sexuais
○ XX nas mulheres
○ XY nos homens
Cariótipo humano em homens e mulheres

Gene SRY
(sex-determining region of Y)
 Sexo Sexo
heterogamético homogamético

Constituição feminina =
44 A + XX
Constituição masculina =
44 A + XY
Os gametas podem ser:
22 + X ou 22+Y
 Os cromossomos X e Y são parcialmente homólogos

Eles apresentam certas sequências

de bases nitrogenadas no DNA que
permitem o seu reconhecimento
mútuo e o pareamento, durante os
eventos da meiose I.
Por outro lado, há regiões do
cromossomo X que não têm
correspondência no cromossomo Y, e
vice-versa.
 Os cromossomos X e Y são parcialmente homólogos

Herança restrita ao sexo, ou

herança holândrica: afeta apenas
indivíduos do sexo masculino.
Herança ligada ao sexo: pode
afetar indivíduos dos dois sexos, mas
são mais comuns homens afetados
pois estes só tem um cromossomo X.
Ex:
Hemofilia
Distrofia muscular de Duchene
Daltonismo
No caso de heranças ligadas ao sexo, adotamos uma notação
específica, que permite perceber que o gene em estudo está
situado no cromossomo X
Anomalias numéricas relacionadas aos cromossomos sexuais humanos
Anomalias numéricas relacionadas aos cromossomos sexuais humanos
Anomalias numéricas relacionadas aos cromossomos sexuais humanos
Anomalias numéricas relacionadas aos cromossomos sexuais humanos
Anomalias numéricas relacionadas aos cromossomos sexuais humanos