TRANSLOCAÇÃO: É a transferência de um
DEFEITOS CONGÊNITOS
HUMANOS
 Os defeitos congênitos são distúrbios do
desenvolvimento presente no momento do
desenvolvimento, podendo ser de origem
estrutural, funcional ou metabólico.
 As suas consequências surgem como um agravo
físico, mental e letal.
 Suas causas podem ser genéticas (como
anormalidades cromossômicas), ambientais
(como fármacos/drogas e vírus) e
multifatoriais (fatores genéticos e ambientais
agindo em conjunto).
TETRALOGIA: É o ramo da embriologia e da
patologia envolvido com a produção, a anatomia do
desenvolvimento e a classificação de embriões e
fetos malformados. Um conceito fundamental em
teratologia é que alguns estágios do
desenvolvimento embrionário são mais vulneráveis
a perturbações que outros.
DEFEITOS CONGÊNITOS CAUSADOS
POR FATORES GENÉTICOS
 Dois tipos de alterações ocorrem nos
complementos cromossômicos: numéricas e
estruturais. As alterações podem afetar os
cromossomos sexuais ou os autossomos, em alguns
casos, os dois são afetados.
 Pessoas com aberrações cromossômicas
geralmente apresentam fenótipos característicos
(características morfológicas), tais como as
características físicas das crianças com síndrome
de Down.
 NÚMERICOS: Resultam da não disjunção, um erro
da divisão celular onde um par de cromossomos ou
duas cromátides de um cromossomo deixam de se
desligar durante a mitose ou a meiose. Como
resultado, o par cromossômico ou as cromátides
passam para uma célula-filha enquanto a outra
célula-filha não recebe nenhum.
 ESTRUTURAIS: resulta de uma ruptura do
cromossomo, seguida por reconstituição em uma
combinação anormal. Rearranjos estruturais, como
inversão e translocação.

pedaço de um cromossomo para um cromossomo
não homólogo.
 DELEÇÃO: Quando um cromossomo é rompido,
parte dele pode ser perdida.
DEFEITOS CONGÊNITOS CAUSADOS
POR GENES MUTANTES
 Uma mutação, geralmente envolvendo perda ou
alteração da função de um gene, é qualquer
alteração permanente e capaz de ser herdada na
sequência do DNA genômico.
 A maioria das mutações é prejudicial e algumas
são letais.
 A taxa de mutação pode ser aumentada por vários
agentes ambientais.
DEFEITOS CONGÊNITOS CAUSADOS
POR FATORES AMBIENTAIS
 Um teratógeno é qualquer agente que possa
produzir um defeito congênito (anomalia
congênita) ou aumentar a incidência de um defeito
na população.
 ÁLCOOL: Síndrome alcoólica fetal: RCIU,
deficiência mental, microcefalia, anomalias
oculares, anormalidades articulares, fissuras
palpebrais curtas.
 TABAGISMO: Um baixo peso ao nascimento,
defeitos cardíacos conotruncais, anomalias do
trato urinário, problemas comportamentais e
RCIU. A nicotina contrai os vasos sanguíneos
uterinos, diminuindo o fluxo sanguíneo uterino e
reduzindo o suprimento de oxigênio e nutrientes
disponíveis para o embrião e o feto a partir do
sangue materno no espaço interviloso da placenta.
 COCAÍNA: RCIU, prematuridade, microcefalia,
infarto cerebral, defeitos urogenitais, distúrbios
neurocomportamentais.
 Ao considerar a possível teratogenicidade de um
medicamento ou composto químico, três princípios
importantes devem ser considerados: • Os
períodos críticos do desenvolvimento. • A dose do
medicamento ou do composto químico. • O
genótipo (constituição genética) do embrião.
PERÍODOS CRÍTICOS DO
DESENVOLVIMENTO HUMANO
 O período mais crítico do desenvolvimento é
quando a divisão celular, a diferenciação celular e
a morfogênese estão no seu auge.
 O período crítico de desenvolvimento do encéfalo
vai de 3 a 16 semanas.
 Perturbações ambientais, durante as duas
primeiras semanas após a fecundação, podem
interferir na clivagem do zigoto e na implantação
do blastocisto e podem causar morte precoce e
aborto espontâneo de um embrião.
 O desenvolvimento do embrião pode ser
prejudicado mais facilmente quando os tecidos e
órgãos estão em formação. Período de
organogênese (4 a 8 semanas).
 Defeitos fisiológicos como defeitos morfológicos
menores das orelhas externas e perturbações
funcionais como deficiência mental,
provavelmente serão o resultado de uma
perturbação do desenvolvimento durante o
período fetal (da nona semana até o nascimento).
GLOSSÁRIO DE TERMOS
TERATOLÓGICOS
MALFORMAÇÃO: É um defeito morfológico de um
órgão, parte de um órgão ou região maior do
organismo que resulta de um processo do
desenvolvimento intrinsecamente anormal.
PERTURBAÇÃO: Alterações morfológicas após
exposição a teratógenos (p. ex., drogas/fármacos ou
vírus) devem ser consideradas como perturbações.
Uma perturbação não pode ser herdada, mas fatores
hereditários podem predispor e influenciar o
desenvolvimento de uma perturbação.
DEFORMAÇÃO: É um formato, conformação ou
posição anormal de uma parte do organismo que
resulta de forças mecânicas.
DISPLASIA: É uma organização anormal das células
nos tecidos e seus resultados morfológicos.
COMPLICAÇÕES DAS ARBOVIROSES
 Arbovírus são vírus transmitidos ao homem pela
picada de vetores artrópodes hematófagos.
 A reintrodução no Brasil dos vírus da dengue na
década de 1980 e a introdução do vírus
Chikungunya, em 2014, bem como do vírus Zika,
em 2015, gerou no país grandes epidemias, com
elevadas taxas de mortalidade e morbidade.
 CHIKUNGUNYA: A transmissão vertical do
CHIKV é rara antes de 22 semanas de gestação,
Entretanto, se o feto for acometido nesse
período os relatos são de perdas fetais.
Meningoencefalite e coagulação intravascular.
 DENGUE: Pode causar sofrimento fetal,
prematuridade e morte intraútero. Alterações do
endotélio dos vasos da placenta, com aumento da
permeabilidade vascular, podem levar a perdas
fetais. Incidência aumentada de malformações do
tubo neural em mulheres infectadas até a 10ª
semana de gestação.
 VÍRUS ZIKA: Em novembro de 2015, o
Ministério da Saúde relatou a presença do genoma
do Zika vírus por PCR-RT em amostra de líquido
amniótico de duas mulheres cujos fetos
apresentavam microcefalia na Paraíba. Essas
gestantes referiram sintomas compatíveis com a
infecção pelo vírus na 18º e 19º semana de
gestação. Na 20º semana, a ultrassonografia fetal
evidenciou calcificações cerebrais e houve
confirmação da microcefalia na 28º semana. Não
foi detectado o genoma viral em amostras de
sangue e urina dessas mães na 28º semana, porém
o líquido amniótico foi positivo, mostrando uma
carga viral muito mais elevada do que a
encontrada em amostra sérica durante a infecção
aguda em um adulto. Acredita-se que o maior
risco de malformações fetais esteja associado à
infecção materna no primeiro trimestre.
 MICROCEFALIA: É uma anomalia congênita
caracterizada pela redução do perímetro cefálico.
Costuma refletir em diferentes graus de
alterações de estruturas cerebrais. Desta forma,
é comum que indivíduos com microcefalia
apresentem comprometimento neuropsicomotor,
bem como problemas de visão e audição, a
depender da gravidade da microcefalia.
RASTREAMENTO E DIAGNÓSTICO DE PRINCIPAIS COMPLICAÇÕES DA
SÍNDROMES E MALFORMAÇÕES GRAVIDEZ NA ADOLESCÊNCIA
EMBRIONARIAS
 A gravidez na adolescência é a principal causa de
 ULTRASSONOGRAFIA: Por ser de grande mortalidade em meninas de 15 a 19 anos em todo o
relevância, a OMS visa que sejam realizados três mundo e pode trazer várias complicações ao bebê.
exames ultrassonográficos na gestação: no  Possuem maior chance de ter depressão após o
primeiro trimestre (entre 11 e 14 semanas), no parto; possuem 2 vezes mais chances de terem
segundo trimestre (entre 20 e 24 semanas) e no parto prematuro, ou seja, o bebê pode nascer
terceiro trimestre (entre 32 e 36 semanas). antes de completar 37 semanas de gestação;
 No primeiro trimestre, tem a principal finalidade possuem 2 vezes mais chances do bebê ter baixo
de determinar a idade gestacional e a viabilidade peso ao nascer, ou seja, de ter menos do que dois
da gestação, avaliando as seguintes estruturas: quilos e meio; possuem maior risco de terem
saco gestacional, vesícula vitelínica, embrião, anemia, hipertensão gestacional e pré-eclâmpsia,
atividade cardíaca. que é quando a pressão da mãe aumenta devido a
 Já a ultrassonografia efetuada no segundo complicações da gestação.
trimestre da gravidez proporciona a detecção de
anomalias (malformações congênitas),
aperfeiçoando a sensibilidade diagnóstica,
avaliando principalmente a Transluscência Nucal
(TN), que é um marcador cromossômico que pode
indicar trissomias, como, por exemplo, a síndrome
de Down.
 A avaliação do comportamento fetal por meio da
ultrassonografia 3D e 4D A formação de imagens
em terceira (3D) e quarta (4D) dimensões
permitem avaliar todas as estruturas internas e
externas do feto.
 PUNÇÃO DE VILOSIDADES CORIÔNICAS:
Consiste em um método de diagnóstico precoce
que pode ser realizado com segurança durante o
primeiro trimestre da gestação. Obtenção de uma
amostra de tecido trofoblástico para análise
genética, considerando-se a mesma origem
embriológica de formação fetal e placentária.
 AMNIOCENTESE: Essa técnica é efetuada a
partir da 14ª semana e consiste em retirar
amostra do líquido amniótico do útero da mãe,
para determinar problemas de saúde do feto. A
amniocentese é um dos métodos mais difundidos
para a obtenção de material fetal com finalidade
de diagnóstico pré-natal de anomalias como
síndrome de Down, trissomia do cromossomo 18 e
defeitos congênitos no tubo neural como espinha
bífida e anencefalia.