Alterações Gênicas

MUTAÇÕES GENÉTICAS
• Alteram a estrutura do DNA
• Alteram a produção de proteínas normais
• Alteram o metabolismo
• São súbitas
• Podem acarretar variações hereditárias
Prevalências de algumas mutações
Causas das mutações
Causas das mutações
Causas das mutações
Causas das mutações
Albinismo
Albinismo
• O albinismo é causado por uma mutação genética. Diversos genes
podem estar envolvidos nas causas da doença, sendo que cada um
destes fornece instruções específicas para a produção de várias
proteínas envolvidas na produção de melanina.
Albinismo
• Num organismo que não possui esta falha genética, a melanina é
produzida através de um aminoácido conhecido como tirosina. No
caso dos albinos, a tirosinase apresenta-se inativa,
conseqüentemente, não ocorrerá a produção de pigmento. 
• 
Albinismo
• A melanina é produzida por células chamadas melanócitos, que são
encontrados em na pele, no cabelo e nos olhos. A mutação genética
pode resultar na ausência total de melanina ou em uma diminuição
significativa na quantidade de melanina produzida pelo corpo,
levando aos sinais e sintomas clássicos do albinismo
Albinismo
• O albinismo surge devido a um bloqueio
incurável da síntese de melanina. A
ausência da enzima tirosinase nos
melanócitos, os quais estão, entretanto,
presentes em número normal,
impossibilita a produção do pigmento
Albinismo
Talassemia
• Doença caracterizada pela deficiência na produção de hemoglobina.
• Mutação em um, ou nos dois cromossomas 11 (beta) e 16 (alfa)
Talassemia
Talassemia
Fenilcetonúria
Porfíria