Sexo e herança genética

Professora: Carol Guedes

 Cromossomos sexuais

Na espécie humana, assim como na maioria das espécies, os

principais fatores determinantes do sexo são os genes.

Em geral, esses genes estão situados em cromossomos

especiais, chamados cromossomos sexuais.

Além de participarem na definição do sexo do indivíduo, os

cromossomos sexuais contêm genes que determinam outras
características.
• Quais são os cromossomos sexuais em humanos?

• Como são herdadas as características determinadas por genes que se

encontram nesses cromossomos?
 Na maioria das espécies, os genes que participam da
determinação do sexo do indivíduo estão localizados, em geral, nos
cromossomos sexuais, também conhecidos como heterossomos,
heterocromossomos ou alossomos (do grego hétero = diferente;
alos = outro; soma = corpo).

Os demais cromossomos que não estão envolvidos na

determinação do sexo são chamados autossomos (do grego autós =
si próprio).
 Em quase todos os vertebrados e em muitos invertebrados em que
os sexos são separados, as fêmeas apresentam dois cromossomos
sexuais idênticos (XX), e os machos, um cromossomo idêntico ao
das fêmeas e outro diferente (XY).

 Nos mamíferos, um gene no cromossomo Y leva ao

desenvolvimento de testículos, que produzem hormônios
masculinos.

 Na ausência desse gene, formam-se ovários, que produzem

hormônios femininos.

 Esse sistema, chamado sistema XY.

 Na espécie humana, há 44 autossomos e 2 cromossomos sexuais,
o que pode ser representado por: mulher: 46, XX; homem:
46, XY.

Como sabemos, o processo de divisão celular que origina os

gametas em animais é a meiose. Assim, metade dos espermatozoides
do macho possui o cromossomo X e a outra metade, o cromossomo Y.

Dizemos, então, que o sexo masculino é heterogamético. Nas

fêmeas, todos os óvulos apresentam cromossomo X, pois elas
possuem apenas esse tipo de cromossomo sexual. Dizemos que o
sexo feminino é homogamético.
 O sexo é determinado no momento da fecundação. Se o óvulo (na
maioria dos mamíferos, trata-se de um ovócito) for fecundado por um
espermatozoide X, o embrião formado originará uma fêmea; se o

for por um espermatozoide Y, nascerá um macho.

 A determinação biológica do sexo do indivíduo nem sempre determina
sua orientação afetivo-sexual. Isso quer dizer que existem pessoas que se
sentem atraídas por outras do mesmo sexo biológico.

 Há ainda pessoas que não se identificam com o gênero correspondente ao

seu sexo biológico.
Por exemplo, uma pessoa que apresenta dois cromossomos X, mas não
se identifica com o gênero feminino; ou uma pessoa que apresenta
cromossomos sexuais XY, mas não se identifica com o gênero masculino.

 Independentemente da orientação afetivo-sexual de cada um ou de como

a pessoa se veste ou se comporta, é imprescindível que haja respeito
entre todos.

Uma sociedade justa deve combater quaisquer formas de discriminação.

Outros exemplos:

Em certos insetos, como gafanhotos, baratas e percevejos, a

fêmea possui dois cromossomos sexuais e o macho, apenas um. As
fêmeas são XX (ou 2AXX) e os machos, X0 (ou 2AX0, em que o “0”
indica que os machos possuem apenas um cromossomo sexual).

Os machos são o sexo heterogamético, pois produzem

espermatozoides com ou sem o cromossomo X. É o sistema X0 de
determinação do sexo
 Em muitas aves, mariposas, borboletas e peixes, a fêmea possui
cromossomos diferentes (ZW), e o macho é homogamético (apresenta
cromossomos iguais: ZZ). É o sistema ZW de determinação do sexo.

No entanto, na galinha doméstica (por exemplo), não aparece o

cromossomo W: as fêmeas são Z0 e o macho, ZZ.
 Herança ligada ao sexo

Os cromossomos X e Y possuem pequenas regiões homólogas

nas extremidades que se emparelham na meiose, mas essas regiões
correspondem a apenas 5% do Y – a maior parte não emparelha com
o X nem realiza mutação.

 Na parte não homóloga do X estão situados vários genes que

controlam diversas funções no organismo, entre elas a produção de
pigmento nas células da retina ( que possibilitam a visão de cores)
e a produção de uma proteína importante para a coagulação do
sangue.
 Mutações nesses genes podem causar distúrbios, como
daltonismo (dificuldade de percepção de certas cores) e a
hemofilia (dificuldade de coagulação do sangue).

 Os genes situados nessa região especial do cromossomo X, que

não é homóloga ao cromossomo Y, são chamados genes ligados
ao sexo ou genes ligados ao cromossomo X.

 Os alelos desses genes podem aparecer em dose dupla nas

mulheres ; mas o homem (XY) só apresenta um deles.
 Por isso a mulher pode ser homozigótica ou heterozigótica para
esses alelos; o homem é caracterizado como hemizigótico (do
grego hemi = meio; zygos = par).

 Assim, se ele possuir um alelo para um caráter recessivo ligado ao

sexo (como o daltonismo e a hemofilia), esse caráter irá se
manifestar. (ex.: Xd Y ou XhY )
 Na mulher, esse caráter recessivo só se manifestará quando o alelo
estiver em dose dupla. (ex.: Xd Xd )

 Essa situação acarreta a existência de um número maior de

homens que de mulheres com caracteres recessivos ligados ao
sexo.
 Daltonismo

O termo daltonismo vem do nome do químico inglês John Dalton

(1976- 1844), que em 1974 publicou um estudo revelando que tinha
dificuldade para distinguir certas cores.
 A visão em cores depende de pigmentos(proteínas) sensíveis a luz
presentes em três tipos de células especiais da retina (os cones) , cada
uma com um tipo de pigmento: os que são ativados principalmente pelo
comprimento de onda da luza vermelha, os ativados pela luz verde e os
ativados pela luz azul.

 A percepção de determinada cor depende da quantidade relativa de cada

tipo de cone ativado.
Então:

 A dificuldade de percepção de cores pode ocorrer pela falta de um

ou mais tipos de cones ou pela menor produção de alguns
pigmentos.

 Um gene autossômico controla a produção de cones azuis , e a

produção de cones verdes e vermelhos é controlada por genes no
cromossomo X.

 Em uma das formas de daltonismo, há dificuldade para distinguir

entre certos tons de verde, amarelo e vermelho.
 Também chamado de discromatopsia ou discromopsia, sua
principal característica é a dificuldade para distinguir o vermelho e
o verde e, com menos frequência, o azul e o amarelo.

Em maior ou menor grau, essa é a única alteração visual que os

daltônicos apresentam. Um grupo muito pequeno, porém, tem visão
acromática, ou seja, só enxerga tons de branco, cinza e preto.
Teste de daltonismo - Ishihara color test.
- Desenvolvido pelo oftalmologista japonês Shinobu Ishihara (1879-1963)
Exemplos:

Placa 8:
Quem tem visão normal enxerga um número 8
Quem tem deficiência verde/vermelho enxerga um número 3
Quem tem daltonismo total não vê número algum.

Placa 29:
Quem tem visão normal enxerga um número 29
Quem tem deficiência verde/vermelho enxerga um número 70
Quem tem daltonismo total não vê número algum
 Tipos de daltonismo

• Protanopia – Redução ou completa ausência da

pigmentação da cor vermelha. Costumam ver a cor verde
como sendo parecido com o tom vermelho. Enxergam mais
em tons marrons, verde e cinza.

• Deuteranopia – Impossibilidade de enxergar a cor verde. Os

tons dos objetos são mais amarronzados.

• Tritanopia – Do tipo raro, interfere na forma como a

cor azul e amarela são enxergadas. O azul adquire uma
tonalidade diferente do que realmente é e o amarelo, por
outro lado, fica rosa. O daltonismo desse tipo não enxerga a
cor laranja.
 Isso pode acontecer por causa de um alelo alterado de um gene
do cromossomo X, o que leva à ausência de cones para a cor verde
ou à menor produção de pigmentos desse cone.

Essa forma de daltonismo é provocada por um alelo recessivo d,

ligado ao sexo; seu alelo D é responsável pela visão normal.

Com essas informações, podemos montar o seguinte quadro:

 Mulheres Homens

Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo

XDXD Visão normal XDY Visão normal

XDXd Visão normal XdY Daltônico

(portadora)

XdXd Daltônica
 Vamos analisar como é a transmissão de um gene ligado ao sexo
(exclusivo do cromossomo X).
Considere uma mulher com visão normal, mas portadora de um
alelo para daltonismo (genótipo XDXd). Imagine que seu marido
também apresente percepção normal de cores (genótipo XDY).
Observe que o homem daltônico herda essa característica
sempre da mãe, e não do pai (que fornece apenas o cromossomo Y).
 Hemofilia
A hemofilia é uma doença genética em que a capacidade de
coagulação do sangue é muito reduzida.

A demora na coagulação provoca sangramentos prolongados em

ferimentos ou hemorragias internas nas articulações e nos músculos.

Essa doença ocorre por causa da falta de um dos fatores de

coagulação presentes no plasma.

O tipo mais comum, responsável por cerca de 85% dos casos, é a

hemofilia A, causada pela deficiência do fator VIII de coagulação. A
síntese desse fator é controlada por um gene presente no
cromossomo X.
 O alelo mutante e recessivo provoca a hemofilia pela ausência
desse fator.
Na hemofilia B está ausente o fator IX, também sintetizado por
um gene no cromossomo X.
Na hemofilia C está ausente o fator XI, sintetizado por um gene
autossômico.
A doença pode ser controlada administrando-se o fator que está
ausente no sangue.
A herança da hemofilia A segue o mesmo padrão do daltonismo. A
proporção de homens hemofílicos é de cerca de 6 em 10 mil.
 Mulheres Homens

Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo

XHXH Coagulação XHY Coagulação

normal normal
XHXh Coagulação XhY Hemofílico
normal
(portadora)

XhXh Hemofílica
 Se um homem com hemofilia A (XhY) tiver filhos com uma mulher
não hemofílica (XHXH), nenhum dos filhos terá a doença, mas as filhas
serão portadoras do alelo para a doença (XHXh) e poderão ter filhos
hemofílicos, mesmo que se unam a homens não hemofílicos.
Portanto, a hemofilia transfere-se de um homem para o seu neto
por meio de sua filha.
 As mulheres hemofílicas são muito raras (XhXh), pois as uniões
capazes de produzi-las têm chance muito pequena de ocorrer.

 É necessário que um homem hemofílico (XhY) tenha filhos com uma

mulher portadora (XHXh), para nascerem mulheres hemofílicas.

 As raras mulheres com a anomalia precisam receber tratamento

intensivo com fator anti-hemofílico.

 Há casos em que é necessário inibir o ciclo menstrual com

hormônios para evitar a perda de sangue na menstruação.
 Mosaico nas fêmeas dos mamíferos

Um dos cromossomos X das células femininas aparece

condensado, como um corpúsculo corado, chamado de cromatina
sexual.

Mary Lyon (1925-2014), geneticista britânica, elaborou em 1961 a

hipótese de que a maior parte dos genes desse cromossomo não está
em atividade na célula, ou seja, a cromatina sexual seria um
cromossomo X com a maioria dos genes “desligados” ou inativos
(hipótese de Lyon).

Essa inativação, ocorre ao acaso, no início do desenvolvimento do

embrião.
 A inativação pode ocorrer com o cromossomo de origem paterna ou
com o de origem materna.
 Desse modo, o indivíduo terá seu corpo formado por regiões com
células com X paterno ativo misturadas a regiões com X materno
ativo. Essa mistura funciona como uma espécie de mosaico.

Um exemplo desse mosaico é o de gatas malhadas de branco, amarelo e

preto:
 Os alelos para amarelo e preto estão situados no cromossomo X.
 A gata malhada é heterozigota e tem regiões em que o X com alelo para
preto é funcional misturadas com regiões em que é funcional o X com alelo
para amarelo.
 O pelo branco depende de um gene autossômico (os machos não podem
ter pelo preto e amarelo ao mesmo tempo, pois só possuem um
cromossomo X; às vezes, eles podem apresentar duas cores – preto e
branco ou amarelo e branco –, mas nunca três).
1. Uma mulher com visão normal, filha de pai daltônico, casa-se com
um homem de visão normal. Qual a chance de nascer uma criança
daltônica? E um menino daltônico? Se o casal já tem um menino, qual
a chance de ele ser daltônico?

Resolução
O homem com visão normal é XDY. Como a mulher com visão normal é
filha de pai daltônico (XdY), ela recebeu o Xd do pai e é XDXd. Os filhos
serão:

XD Y

XD XD XD XD Y

Xd XDXd Xd Y
2- Um casal não hemofílico teve uma criança hemofílica. Determine o
genótipo do casal e o sexo da criança.

Resolução
 Se o casal não é hemofílico, o homem tem genótipo XHY.

 Como a criança é hemofílica, ela não recebeu o alelo recessivo do

pai, pois este poderia lhe transmitir o cromossomo X com o alelo H
ou o cromossomo Y.

 Portanto, recebeu o cromossomo Y do pai e o cromossomo Xh da

mãe e é um menino. Sua mãe é heterozigota e tem o genótipo
XHXh.
 Outros tipos de herança relacionada ao sexo

Há outros dois tipos de herança relacionada ao sexo: a

relacionada aos genes exclusivos do cromossomo Y,
chamada holândrica (do grego holos = todo; andros =
homem) ou restrita ao sexo, e aquela relacionada a
genes autossômicos cujos efeitos podem ser influenciados
pelo sexo do indivíduo.
 Herança ligada ao cromossomo Y
 O cromossomo Y apresenta menos de cem genes. Um deles,
chamado de região determinadora do sexo no cromossomo Y ou de
SRY (do inglês,sex-determining region Y), promove a transformação
de uma gônada indiferenciada do embrião em testículo.

 Este produz testosterona, que, em ação com outros hormônios,

promove o desenvolvimento dos órgãos genitais masculinos e de
outras características masculinas.

 Sem cromossomo Y, ou mesmo com a presença dele, mas com um

SRY não funcional (que possa ter sofrido uma mutação), o embrião
será feminino.
 Herança influenciada pelo sexo

 O sexo de um indivíduo pode mudar a expressão de um gene

autossômico. Um exemplo de caráter influenciado pelo sexo é a
calvície nos humanos.

 Esse caráter pode ser consequência de fatores ambientais (certas

doenças levam à queda de cabelo), mas, em geral, é hereditário.

 Na presença de testosterona, o alelo para calvície age como

dominante. Em concentrações baixas desse hormônio, o alelo age
como recessivo. Por isso, a presença de um alelo para calvície já é
suficiente para que o homem seja calvo.

 Na mulher são necessários dois alelos para que o fenótipo se

manifeste, e geralmente o efeito é limitado a uma diminuição do
diâmetro dos fios e da quantidade de fios de cabelo.
Exercício resolvido:

Um homem não calvo casa-se com uma mulher calva. Como serão
seus filhos e filhas?

Resolução
Vamos chamar C o alelo para a calvície e c o alelo para a não
calvície. Um homem calvo pode ser CC ou Cc; um não calvo, cc. Uma
mulher calva será CC; uma não calva, Cc ou cc. Veja o esquema ao
lado. Portanto, todos os homens serão calvos e nenhuma mulher será
calva.

Homem não calvo Mulher calva

cc CC
gametas c C
filhos Cc - calvo Cc – não calva
 Alterações nos cromossomos sexuais

Nas células das fêmeas de mamíferos pode-se encontrar a

cromatina sexual. Essa cromatina não está presente no núcleo das
células masculinas.
Com o exame da cromatina sexual é possível identificar diversas
anomalias sexuais – como a síndrome de Turner, a de Klinefelter e a
do poli-X –, que podem ocorrer por causa de uma não disjunção de
cromossomos durante a meiose, isto é, em vez de cada cromossomo
sexual migrar para um dos polos, ambos migram para o mesmo polo .
 Síndrome de Turner
Essa síndrome, descrita em 1938 pelo médico estadunidense
Henry Turner (1892-1970), resulta, na maioria dos casos, de uma não
disjunção durante a formação do espermatozoide, e a pessoa afetada
é uma mulher com monossomia do cromossomo X.
O cariótipo é 45, X (45 cromossomos com falta de um
cromossomo X; portanto, não apresenta cromatina sexual). Sua
ocorrência está em torno de 1 em 2 500 meninas.
A portadora apresenta baixa estatura, ovários ausentes,
pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), malformação das
orelhas, maior frequência de problemas renais e
cardiovasculares, e é quase sempre estéril. O médico pode indicar
tratamento hormonal a partir da puberdade
 Síndrome de Klinefelter
Essa síndrome, descrita pelo médico estadunidense Harry
Klinefelter (1912-1990) em 1942, ocorre em cerca de 1 a cada 600
nascimentos de meninos.
A pessoa possui um cromossomo X extra (47, XXY), resultante,
em geral, de uma não disjunção na formação do óvulo. Embora
apresente cromatina sexual, o indivíduo é do sexo masculino (este é
determinado pelo cromossomo Y, mesmo quando acompanhado de
mais de um cromossomo X).
O material genético extra do cromossomo X impede o
funcionamento normal dos testículos e reduz o nível de
testosterona. A fertilidade é baixa, com nenhuma ou pouca
produção de espermatozoides (os testículos são pouco
desenvolvidos) e, às vezes, há desenvolvimento exagerado das
glândulas mamárias (ginecomastia). A altura é acima da média.
O tratamento hormonal pode ajudar a diminuir esses sintomas,
mas não a baixa fertilidade.
QUESTÕES PARA DEBATE
1- Considere o heredograma que representa uma família portadora de
caráter recessivo condicionado por gene situado em um dos
cromossomos sexuais.

A respeito dessa genealogia, podemos afirmar que:

a) a mulher 2 é homozigota
b) as filhas do casal 3 e 4 são certamente portadoras do gene.
c) as mulheres 2 e 3 são certamente portadoras do gene.
d) todas as filhas do casal 1 e 2 são portadoras do gene.
e) os homens 1 e 4 são certamente portadores do gene.
Respondendo:
 Podemos afirmar apenas que as mulheres 2 e 3 são portadoras do
gene.
 A mulher 3 é portadora, pois seu filho nasceu afetado e ela é
responsável por transmitir o cromossomo X a ele.
 Em virtude de a mulher 3 ser portadora, seu pai ou sua mãe devem
possuir o gene.
 O pai e a mãe são normais, sendo assim, a mãe deve possuir o
gene, uma vez que se o pai o possuísse, ele seria afetado.

Letra C
2- Analise as afirmações abaixo:

I. Homens daltônicos e hemofílicos herdam a doença da mãe;

II. Mulheres que possuem apenas um gene para o daltonismo não são
daltônicas, porém todos os homens que possuem o gene são
daltônicos;
III. A hemofilia é uma doença determinada por um gene dominante.

Está (ão) incorreta (s):

a) apenas I.
b) apenas II.
c) apenas III.
d) apenas I e II.
e) apenas II e III.
3- A hemofilia é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo
sexual X, presente em todos os grupos étnicos e em todas as regiões
geográficas do mundo. Caracteriza-se por um defeito na coagulação
sanguínea, manifestando-se através de sangramentos espontâneos que
vão de simples manchas roxas (equimoses) até hemorragias abundantes.
Com base no enunciado e nos conhecimentos sobre o tema, é correto
afirmar:

a) Casamento de consangüíneos diminui a probabilidade de nascimento

de mulheres hemofílicas.
b) Pais saudáveis, de filhos que apresentam hemofilia são
heterozigotos.
c) A hemofilia ocorre com a mesma freqüência entre homens e
mulheres.
d) As crianças do sexo masculino herdam o gene da hemofilia do seu
pai.
e) Mulheres hemofílicas são filhas de pai hemofílico e mãe heterozigota
para este gene.
4- Considere as afirmações a seguir sobre uma das doenças
representadas na tirinha:
I. O daltonismo é uma deficiência visual que impede o indivíduo de enxergar certas
cores e pode ser prevenido através de medicação específica.

II. Se uma mulher daltônica transmitir um dos seus autossomos portador do alelo
para o daltonismo a um filho, ele será certamente daltônico.

III. Um homem hemizigótico para o alelo mutante do daltonismo tem dificuldades para
distinguir cores.

IV. O daltonismo, atualmente, graças à engenharia genética, já tem tratamento e cura.

V. Uma mulher heterozigótica para o daltonismo, que recebeu de seu pai o

cromossomo X, portador do gene alelo mutante para essa doença, tem visão normal
para as cores.

Está correto o contido em:

a) III e V, apenas.
b) I, III e IV, apenas.
c) II, III e V, apenas.
d) I, II, IV e V, apenas.
e) I, II, III, IV e V.
5- A síndrome de Turner trata-se de uma aneuploidia, cujo indivíduo é
do sexo feminino e apresenta ovário rudimentar, pouco
desenvolvimento das mamas e baixa estatura. Essa síndrome é um
tipo de monossomia, que pode ser representado pela fórmula
cariotípica.

a) 47, XX +21
b) 47, XX +18
c) 45, Y0
d) 45, X0
e) 45, 00
6- Na síndrome de Turner, temos um indivíduo com 45 cromossomos e
que apresenta apenas um cromossomo sexual X. Sobre essa
alteração cromossômica, marque a alternativa incorreta.

a) Indivíduos com síndrome de Turner podem ser mulheres ou

homens.

b) Indivíduos com síndrome de Turner podem ser representados pelo

cariótipo 45, X.

c) Mulheres com síndrome de Turner não possuem cromatina sexual.

d) Caracteres sexuais secundários pouco desenvolvidos é uma das

características de um portador da síndrome de Turner.

e) A síndrome de Turner é uma monossomia.

7- Síndromes genéticas acometem uma parcela relativamente
considerável da população. Dentre as principais síndromes, destacam-
se Down, Turner e Klinefelter. A primeira é uma síndrome autossômica,
enquanto as outras duas são síndromes sexuais.

Considerando um rapaz com síndrome de Down, uma garota com

Turner e um outro rapaz com Klinefelter, os cariótipos desses
indivíduos devem ser, respectivamente:

A - 47, XY +21 / 46, XY / 47, XY +18.

B - 47, XX +21 / 45, Y / 47, XYY.
C - 47, XY +18 / 45, X / 47, XXY.
D - 47, XY +21 / 45, X / 47, XXY.
8- Afirmativas sobre aberrações cromossômicas na espécie humana
são feitas a seguir. 

I. A síndrome de Down representa um caso de trissomia. 

II. A síndrome de Turner representa um caso de monossomia. 
III. A síndrome de Klinefelter representa um caso de tetrassomia. 

Assinale: 
A) Todas estão corretas. 
B) I e II estão corretas. 
C) II e III estão corretas. 
D) I e III estão corretas. 
E) Somente I está correta.
 INDICAÇÃO :

Mutações Cromossômicas Numéricas Sexuais 

https://www.youtube.com/watch?v=ii2ZuRLMwHg