BASES CROMOSSMICAS DA HEREDITARIEDADE

BASE CROMOSSMICA DA HEREDITARIEDADE

Genoma Humano

DNA Embriognese, desenvolvimento, crescimento, metabolismo e reproduo.

BASE CROMOSSMICA DA HEREDITARIEDADE

Genoma 50.000 genes Cromatina e Cromossomos Caritipo Mapa gnico

Histria da Citogentica Humana

1879 - Arnold e Fleming - observaram cromossomos humanos

1902 Sutton e Boveri teoria cromossmica da herana mendeliana Garrod paradigma erros inatos do metabolismo 1912 Winiwarter mitoses espermticas mulheres tinham 47 cromossomos e os homens 48 cromossomos

Histria da Citogentica Humana

1923 Theophilus Painter cromossomos - 48

1932 Wanderburg considerava a possibilidade de relao entre algumas anomalias com alteraes cromossmicas

Nova era da Gentica Mdica

1951 Descoberto o mtodo de preparao cromossmica 1953 Albert Levan e Joe-Hin Tjio desenvolvem tcnica de colorao 1955 Levan aprende a tcnica de choque hipotnico com Hsu em New York 1956 - Tjio & Levan Estabeleceram o nmero cromossmico (46) nas clulas humanas diplides 1956 J. L. Hamerton e C. E. Ford identificaram 23 bivalentes em gametas humanos

 1959 - Lejeune e cols. Sndrome de Down 47 + 21 Jacobs e Strong Sndrome de Klinefelter 47,XXY Ford et.al., Sndrome de Turner 45, X

Nova era da Gentica Mdica

1960 - Moorhead e cols. - Mtodo para cultura de linfcitos Patau descreveu a trissomia 13 Edwards descreveu a trissomia 18 Nowell e Hungerford descreveram o cromossomo Philadelphia Leucemia Mielide Crnica 1963 Lejeune e cols. sndrome de cri-du-chat

Avanos Tecnolgicos
1970 Desenvolvimento das tcnicas de bandamento cromossmico auto-radiografia 1975 Yunis Bandamento de alta resoluo - metotrexato

1980 Mtodos de Hibridization in situ no radioativa

- Avanos em Medicina Fetal

1990 Gentica Molecular Projeto Genoma Humano

2000 Era genmica

BASE CROMOSSMICA DA HEREDITARIEDADE

Importncia da anlise cromossmica: 1.Diagnstico clnico 2.Mapeamento gnico 3.Citogentica do cncer 4.Diagnstico Pr-natal

OS CROMOSSOMOS HUMANOS Clulas somticas

todas as clulas que contribuem para o nosso corpo. SOMA= CORPO Clulas que contm os cromossomos aos pares clula diplide Ex: Espcie humana 46 cromossomos 23 pares

OS CROMOSSOMOS HUMANOS
Autossomos 22 pares similares em homens e mulheres(par 1 at o par 22) Cromossomos sexuais XX nas mulheres e XY nos homens( par 23) Nas mulheres: os dois X so indistinguveis um do outro Nos homens: os dois diferem um do outro

 Cromossomos homlogos cromossomos que possuem informaes genticas similares tm os mesmos genes na mesma sequncia. Genes alelos situados em cromossomos homlogos, podem ser idnticos ou ter formas levemente diferentes do mesmo gene.

OS CROMOSSOMOS HUMANOS
Clulas reprodutivas
apresentam o complemento cromossmico haplide ou n ( 23 cromossomos) n=23 haplos, nico

so os gametas; cada uma das quais tem apenas 23 cromossomos: um de cada tipo de autossomo e um X ou um Y.

OS CROMOSSOMOS HUMANOS
Cromossomo X da me herdado Homem transmitido Filhas

OS CROMOSSOMOS HUMANOS
Cromossomo Y do pai herdado Homem transmitido Filhos

OS CROMOSSOMOS HUMANOS
Tipos de diviso celular: 1. Mitose a diviso comum das clulas somticas que serve para crescimento, diferenciao e regenerao.

OS CROMOSSOMOS HUMANOS
2. Meiose Ocorre na linhagem germinativa e resulta na formao de clulas reprodutivas (gametas). Importante na manuteno do conjunto diplide nas espcies Homem 2n=46

O CICLO DE VIDA DE UMA CLULA SOMTICA

OVCITO FERTILIZADO ZIGOTO 100 TRILHES DE CLULAS INDIVDUO

O CICLO DE VIDA DE UMA CLULA SOMTICA

O ciclo envolve: Mitose: etapa de curta durao. Intrfase: intervalo entre duas mitoses, ocupando maior parte do ciclo. Apoptose: morte celular programada .

O CICLO DE VIDA DE UMA CLULA SOMTICA

Etapas da intrfase: G1: Intensa sntese protica, aumento do n de organelas; S: Sntese de DNA G2: Sntese protica G0: Latncia

O CICLO DE VIDA DE UMA CLULA SOMTICA

Controle da Diviso Celular Pontos de controle(checkpoints) determinam a durao de cada etapa na mitose; preciso da sntese de DNA; movimento dos cromossomos. Apoptose morte celular programada

O CICLO DE VIDA DE UMA CLULA SOMTICA

Fonte: Thompson & Thompson; 6 edio

O CICLO DE VIDA DE UMA CLULA SOMTICA

Mitose 1. processo de distribuio de uma cpia de cada cromossomo para cada clula filha. 2. Importncia crescimento e desenvolvimento celular 3. Fases: a) Prfase condensao gradual dos cromossomos, eventual desaparecimento do nuclolo e comeo da formao do fuso mittico

O CICLO DE VIDA DE UMA CLULA SOMTICA

b) Pr-metfase desaparecimento da membrana nuclear(carioteca) Congregao: os cromossomos comeam a se mover para um ponto mediano entre os plos do fuso. c) Metfase condensao mxima dos cromossomos

O CICLO DE VIDA DE UMA CLULA SOMTICA

d) Anfase comea quando os cromossomos se separam no centrmero e termina quando os cromossomos filhos se movem para os plos opostos da clula. e) Telfase descondensao dos cromossomos; reconstituio da carioteca ao redor de cada ncleo(interfsico) ocorre a citocinese

O CICLO DE VIDA DE UMA CLULA SOMTICA

Fonte: Thompson & Thompson; 6 edio

Ciclo de condensao e descondensao cromossmica

Fonte: Thompson & Thompson; 6 edio

METFASE MITTICA HUMANA

CARITIPO OU CARIOGRAMA HUMANO

MEIOSE
Meiose 1. Tipo de diviso pelo qual as clulas diplides da linhagem germinativa do origem a gametas haplides. 2. Importncia formao de gametas e manuteno do nmero diplide de cromossomos nas espcies vivas.

MEIOSE
So duas divises sucessivas e os homlogos se pareiam. Diviso I : Reducional Diviso II: Equacional 3. Fases Meiose I a) Prfase I a.1 Sub-fases:

MEIOSE I
Leptteno comeo da condensao cromossmica Zigteno os homlogos comeam a se parear(Sinapse). Paquteno A sinapse est completa e cada par de homlogos apresenta-se como um bivalente(ttrade) Ocorre o crossing-over

MEIOSE I
Diplteno Os dois homlogos de cada bivalente so mantidos juntos apenas em pontos chamados quiasmas. Diacinese Os cromossomos atingem condensao mxima.

MEIOSE I
b) METFASE I cromossomos pareados alinham-se no plano equatorial. c) ANFASE I Ocorre o processo de disjuno: os dois membros de cada bivalente separam-se e so levados para plos opostos da clula.

MEIOSE I
OBS. A anfase da meiose I a etapa mais propensa a erro No-disjuno: ambos os homlogos de um par cromossmico indo para o mesmo plo em vez de para plos opostos. d) TELFASE I Os dois conjuntos haplides de cromossomos normalmente se agrupam em plos opostos da clula. Ocorre a citocinese.

MEIOSE II
OBS. Entre a meiose I e a meiose II ocorre uma intrfase rpida sem a fase S. A segunda diviso meitica similar a uma mitose comum, s que o resultado final de quatro clulas haplides.

FASES DA MEIOSE

Consequncias Genticas da Meiose

1. Reduo do nmero de cromossomos de diplide para haplide, a etapa essencial na formao de gametas. 2. Segregao de alelos, tanto na meiose I quanto na meiose II, de acordo com a 1a lei de Mendel.

Consequncias Genticas da Meiose

3. Embaralhamento do material gentico por distribuio independente dos homlogos, de acordo com a segunda lei de Mendel. 4. Embaralhamento adicional de material gentico por crossing-over, um mecanismo para aumentar substancialmente a variao gentica, mas que, alm disso, crucial para garantir a distribuio cromossmica normal.

PERGUNTAS
1. Quais os nveis hierrquicos do material gentico da clula eucaritica ( do menor para o maior)? 2. Em que est fundamentada a importncia da anlise cromossmica? 3. O que so clulas somticas e clulas reprodutivas? 4. Como ocorre a herana dos cromossomos sexuais na espcie humana? 5. O que ocorre no ciclo celular? 6. Qual a importncia da intrfase no ciclo celular?

7. O que caritipo? 8. Qual a importncia do checkpoint e da apoptose? 9. Qual a melhor etapa da mitose para se preparar um caritipo? 10. Qual a etapa da meiose mais propensa a erros numricos dos cromossomos?