P ROPOSTAS

NMERO 4

PARA DESENVOLVER EM SALA DE AULA

JANEIRO
DE

1997

EDITORA MODERNA

ORGANIZANDO OS CROMOSSOMOS HUMANOS: IDIOGRAMA

J. M. Amabis * e G. R. Martho

A identificao dos cromossomos humanos de grande importncia para o diagnstico e para a preveno de muitas doenas hereditrias. A anlise cromossmica pode ser decisiva no aconselhamento gentico, ajudando a evitar o nascimento de crianas portadoras de doenas hereditrias. Nosso principal objetivo, neste nmero, despertar o interesse para a Gentica Humana por meio de uma atividade que simula o trabalho dos citogeneticistas na identificao e organizao dos cromossomos humanos.
anlise de cromossomos humanos hoje realizada rotineiramente em qualquer servio de aconselhamento gentico. Tcnicas modernas permitem preparar lminas de microscopia com os cromossomos bem individualizados, condio fundamental para estud-los. No perodo anterior ao surgimento dessas tcnicas, os citogeneticistas estudavam os cromossomos humanos em cortes histolgicos. Era impossvel determinar o nmero de cromossomos, que variava de 8 a 50 na contagem de diferentes pesquisadores. Em clulas diplides, as contagens mais criteriosas apontavam 48 cromossomos. Na primeira metade do sculo XX descobriu-se que a droga colchicina (ou colquicina), um alcalide extrado do bulbo de plantas do gnero Colchicum, impede a formao do fuso mittico. Isso faz com que as clulas em diviso permaneam em metfase, quando os cromossomos esto condensados, o que favorece sua anlise morfolgica. Em 1956, os pesquisadores Jo Hin Tjio e Albert Levan utilizaram colchicina para tratar clulas humanas que, aps algum tempo, foram transferidas para uma soluo hipotnica e esmagadas entre a lmina e a lamnula de microscopia. Em soluo hipotnica a clula absorve gua e incha, o que faz com que seus cromossomos separem-se uns dos outros. Com as inovaes introduzidas por Tjio e Levan constatou-se que o nmero cromossmico diplide da espcie humana 46, e no 48, como se pensava. Alm disso, a nova metodologia permitiu identificar a maioria dos cromossomos humanos. Em 1958, Jrme Lejeune descobriu que uma criana afetada pela sndrome de Down tinha 47 cromossomos: em vez de dois, havia trs cromossomos 21 em cada clula. Essa descoberta causou grande impacto no mundo cientfico, e o interesse dos geneticistas pelo estudo dos cromossomos humanos aumentou. Na dcada de 1960 descobriu-se que extratos de semente de feijo comum, Phaseolus vulgaris, contm uma substncia denominada fito-hemaglutinina, que induz a diviso celular em linfcitos do sangue humano
*

cultivados in vitro. A partir de ento, os estudos citogenticos de clulas humanas passaram a empregar largamente os linfcitos. Na dcada de 1970 descobriu-se que certos tratamentos faziam surgir bandas (faixas transversais) nos cromossomos, o que permitiu identificar cada um dos 23 pares cromossmicos do caritipo humano. A posio e a espessura das faixas so tpicas para cada cromossomo, que pode ser reconhecido com relativa facilidade. O conjunto cromossmico de uma clula o caritipo. Nas lminas de microscopia, cada conjunto cromossmico fotografado, e os cromossomos so recortados individualmente da foto. Em seguida eles so comparados, identificados e colados sobre uma folha de papel. Essa montagem constitui o idiograma. Neste nmero sugerimos uma atividade de reconhecimento de cromossomos humanos desenhados e de montagem de um idiograma. O padro de bandeamento apresentado nos desenhos segue as normas definidas no 4 Congresso Internacional de Gentica Humana, realizado em Paris, em 1971.
WILLATT, EAST ANGLIAN REGIO NAL GENETICS SERVICE/SPL-STO CK PHOTOS

Fotomicrografia, ao microscpio ptico, de um conjunto cromossmico humano preparado por uma tcnica de bandeamento.

Professor do Departamento de Biologia do Instituto de Biocincias da Universidade de So Paulo

SUGESTO DE ATIVIDADE
as prximas pginas apresentamos as informaes necessrias para que os estudantes montem um idiograma humano normal, semelhante aos utilizados pelos geneticistas para estudar eventuais desordens cromossmicas nos pacientes. Para a montagem do idiograma, cada estudante ou grupo de estudantes deve receber xerocpias da pgina de atividades (ao lado), da pgina de desenhos, com os cromossomos para recortar (mais direita), e do gabarito onde o idiograma ser montado (no verso da folha de desenhos). A atividade propiciar aos estudantes oportunidade de se familiarizar com conceitos relativos ao nmero, forma e classificao dos cromossomos de forma ldica. O processo para identificar os cromossomos quase um jogo de seguir pistas e simula o grau de detalhamento necessrio ao trabalho do citogeneticista, na pesquisa de possveis anormalidades cromossmicas e genticas.

A atividade ser mais bem aproveitada se os estudantes j tiverem conhecimento sobre o ncleo celular e seus componentes, e tambm sobre a mitose. Outro aspecto importante compreender a tcnica laboratorial empregada na preparao dos cromossomos. Em nossas obras de Biologia os assuntos apresentados neste folheto podem ser encontrados nos seguintes volumes:
AMABIS, J. M. & MARTHO, G. R. Fundamentos da Biologia moderna, So Paulo, Ed. Moderna, 1990:

O ncleo celular (pgs. 100-103); A reproduo celular: mitose (pgs. 111-118); Doenas causadas por aberraes cromossmicas (pgs. 357-359).
. Biologia das clulas (vol. 1), So Paulo, Ed. Moderna, 1994:

A estrutura dos cromossomos (pgs. 178-185); Os cromossomos humanos (pgs. 187-191); Diviso celular (I): mitose (pgs. 202-212).

IDIOGRAMA HUMANO NORMAL (SEXO MASCULINO)

2 Grupo A

4 Grupo B

9 Grupo C

10

11

12

13

14 Grupo D

15

16

17 Grupo E

18

19 Grupo F

20

21 Grupo G

22

X Y Par sexual

Amabis e Martho / Editora Moderna - Reproduo autorizada

ATIVIDADE:
Nome:

ORGANIZANDO OS CROMOSSOMOS HUMANOS: IDIOGRAMA

S rie:

O objetivo desta atividade a montagem de um MATERIAL NECESSRIO idiograma humano normal. O trabalho ser parecido 3 Tesoura ao de citogeneticistas, que montam idiogramas dos 3 Rgua milimetrada pacientes para descobrir eventuais problemas em seus 3 Cola (de preferncia em bas to) cromossomos. Em vez de usar fotos dos cromosso- 3 Co njunto de cromossomos para recortar (xerox) mos, como fazem os citogeneticistas, usaremos dese3 Ga nhos, para simplificar o trabalho de identifica o. barito para colar os cromossomos (xerox)
ORIENTAES GERAIS Alm desta folha de atividades, voc recebeu duas outras folhas xerocopiadas: uma delas tem desenhos de cromossomos humanos para recortar, e a outra tem marcas de orientao para montar o idiograma (gabarito). Siga as instrues de 1 a 11 para identificar os cromossomos. Em alguns casos voc ter de medi-los com a rgua, para auxiliar a identificao, pois os cromossomos devem ser dispostos por ordem decrescente de tamanho. Recorte os cromossomos com a tesoura e organize-os sobre o gabarito. prefervel colar os cromossomos apenas no final, para evitar enganos. Ao recortar os cromossomos da folha de desenhos deixe uma pequena margem dos lados, como foi sugerido para o cromossomo 1. Cole cada cromossomo recortado no local correspondente ao seu nmero, na folha de gabarito, fazendo o centrmero coincidir com a linha tracejada. A ttulo de exemplo, um dos homlogos do par cromossmico 1 j foi aplicado no gabarito. Oriente cada cromossomo com o brao mais longo para baixo da linha tracejada. IDENTIFICANDO OS CROMOSSOMOS E MONTANDO O IDIOGRAMA 1. Localize os trs pares cromossmicos de maior tamanho, que constituem o grupo A. Os cromossomos dos pares 1 e 3 so do tipo metacntrico (centrmero em posio aproximadamente central), e os do par 2 so submetacntricos (centrmero um pouco deslocado do centro). Oriente os cromossomos 1 e 3 com os braos que tm a faixa cinzenta para baixo da linha tracejada. 2. Dos cromossomos restantes, identifique os dois pares de maior tamanho, que constituem o grupo B. So grandes, pouco menores que o cromossomo 3, e submetacntricos. O que tem uma faixa cinzenta na regio do centrmero o cromossomo 4. 3. Localize agora os pares de cromossomos 21 e 22, que constituem o grupo G. So os menores do conjunto e do tipo acrocntrico (centrmero localizado perto da extremidade). O brao menor desses cromossomos possui uma pequena esfera terminal chamada satlite. O cromossomo que apresenta faixa negra mais larga o 21. 4. Procure os pares de cromossomos 19 e 20, que constituem o grupo F. Eles so um pouco maiores que os do grupo G e quase metacntricos. O cromossomo 19 apresenta uma faixa negra em torno do centrmero. O cromossomo 20 tem uma faixa negra larga no brao ligeiramente menor (superior), e outra mais estreita no brao ligeiramente maior. 5. Localize os pares cromossmicos 13, 14 e 15, que constituem o grupo D. Eles so do tipo acrocntrico, com satlites no brao menor. O que apresenta faixas negras mais largas o cromossomo13; o que tem faixas um pouco mais estreitas o 14, e o 15 apresenta faixas ainda mais estreitas. 6. Identifique os pares de cromossomos 6 e 7, os primeiros do grupo C. Eles so os maiores entre os cromossomos que restaram, e so do tipo submetacntrico. O maior dos dois, com faixas negras mais estreitas no brao menor, o cromossomo 6. 7. Dos cromossomos restantes, descubra agora os trs pares de menor tamanho, de tipo submetacntrico. So os cromossomos 16, 17 e 18, que constituem o grupo E. O cromossomo 18 facilmente identificvel por no apresentar nenhuma faixa escura no brao menor. O cromossomo 16 possui, no brao menor, uma faixa negra mais larga que a apresentada pelo 17. 8. Selecione o menor dos cromossomos restantes. Tratase do cromossomo sexual Y. Alm de no apresentar homlogo, ele do tipo acrocntrico (centrmero localizado prximo extremidade), e tem uma faixa cinzenta larga no brao maior. 9. Dos onze cromossomos restantes, identifique o cromossomo sexual X. Ele apresenta uma faixa negra estreita no brao menor, e o nico que no apresenta homlogo, pois trata-se de um caritipo masculino. 10. Selecione, dos cromossomos restantes, o par que possui trs faixas negras largas no brao curto: o cromossomo 9. Procure agora o par que apresenta apenas uma faixa negra larga no brao menor: tratase do cromossomo 12. 11. Faltam apenas trs pares de cromossomos para identificar. O que apresenta faixas negras mais largas no brao maior o cromossomo 8. Dos dois pares restantes, o que tem o centrmero mais deslocado para a extremidade o cromossomo 10.

CLULA DIPLIDE HUMANA MASCULINA

Amabis e Martho / Editora Moderna - Reproduo autorizada C ONJUNTO
CROMOSSMICO EM METFASE DA MITOSE

Amabis e Martho / Editora Moderna Reproduo autorizada

IDIOGRAMA HUMANO NORMAL (SEXO MASCULINO)

Montado por: S rie:

2 Grupo A

4 Grupo B

9 Grupo C

1 0

1 1

1 2

1 3

1 4 Grupo D

15

16

17 Grupo E

18

1 9 Grupo F

2 0

21 Grupo G

22

X Par sexual