HERANA MULTIFATORIAL

Resulta de uma combinao de PEQUENAS VARIAES

nos genes que juntas podem produzir ou predispor a um
grave defeito, em geral EM CONJ UNTO COM FATORES
AMBIENTAIS.

Tendem a recorrer nas famlias, mas no apresentam os
padres de heredogramas de caractersticas monognicas
(no seguem o padro de herana mendeliana)

A maioria das malformaes congnitas isoladas tem
etiologia multifatorial, tais como:
Defeito do fechamento do tubo neural (espinha bfida,
anencefalia, encefalocele),
Fenda lbio-palatina, entre outros

Algumas doenas crnicas muito freqentes tambm tm
etiologia multifatorial:
hipertenso arterial
diabetes mellitus tipo I e II
doena arterial coronariana
esquizofrenia
autismo
O conhecimento dos fatores genticos e dos fatores
ambientais que influenciam uma doena multifatorial permite:
Propor um risco de recorrncia para novas gestaes;
Afastar os fatores ambientais que podem aumentar os riscos
nas prximas gestaes;
Estabelecer mtodos de diagnstico pr-natal;
Prevenir as doenas multifatoriais em termos populacionais.

O Aconselhamento Gentico deve levar em conta:
Caractersticas tnicas da populao;
Fatores ambientais envolvidos na gestao;
Presena de outras crianas/adultos afetados na
famlia;
Sexo da criana afetada;
Severidade da doena;

O O d de es se en nv vo ol lv vi im me en nt to o e em mb br ri io on n r ri io o
e e f fe et ta al l p po od de e s se er r a al lt te er ra ad do o p po or r: :
f fa at to or re es s
e ex xt te er rn no os s
f fa at to or re es s
i in nt te er rn no os s
o ou u a am mb bi ie en nt ta ai is s



LBIO LEPORINO E FISSURAS LBIO-PALATAIS

CARACTERSTICAS GERAIS
Malformaes congnitas caracterizadas por aberturas ou
descontinuidade das estruturas do lbio e/ou palato, de
localizao e extenso variveis.

A Ag ge en nt te es s
f f s si ic co os s
r ra ad di ia a e es s
c ca al lo or r
A Ag ge en nt te es s
b bi io ol l g gi ic co os s
v v r ru us s
b ba ac ct t r ri ia as s
A Ag ge en nt te es s A Al lt te er ra a e es s
q qu u m mi ic co os s g ge en n t ti ic ca as s
A Al lt te er ra a e es s d dr ro og ga as s
c cr ro om mo os ss s m mi ic ca as s
D De es sn nu ut tr ri i o o
C Co om mp po os st to os s
q qu ui im m. .
a am mb bi ie en nt ta ai is s

p pr ro ot to oz zo o r ri io o
Calcula-se que seja o terceiro ou quarto dos defeitos
genticos mais freqentes na populao;

A fissura lbio-palatal pode ocorrer de forma isolada ou
fazendo parte de uma sndrome, como a sndrome de
Roberts (deformaes craniofaciais e etc);

Podem ser causados por fatores ambientais, genticos ou
pela interao destes fatores;

Cerca de 40% das ocorrncias tm explicao gentica.

Os demais fatores podem ser atribudos a ocorrncias
durante a gravidez, como a ingesto de drogas
anticonvulsivantes, ansiolitcos, epilepsia, infeco virtica,
estresse, fumo, consumo de lcool, deficincias nutricionais,
agrotxicos, herbicidas entre outros

A deformidade pode provocar na criana dificuldades para a
suco, deglutio, respirao e, at mesmo, a fala e a
audio;


PROBABILIDADES:
Os caucasianos tm uma incidncia estimada em 1,84/1000
nascimentos, sendo maior entre os mongolides (Amarelos) e
menor nos negrides (Negros).

Incidncia com a presena de familiares fissurados nas
seguintes propores:
a) pais normais = 0,1% de chance de ter um filho
fissurado;

b) pais normais e um filho fissurado = 4,5% de chance
de ter OUTRO filho fissurado;

c) um dos pais e um filho fissurado = 15% de chance de
ter OUTRO filho fissurado.

Em mdia, para cada 1000 crianas nascidas, 2 apresentam
fissura lbio-palatal, sendo a mortalidade no primeiro ano de
vida em torno de 30%

TRATAMENTO:
As fissuras podem ser detectadas atravs de ultra-som
morfolgico, j nas primeiras semanas de gravidez, embora
s seja possvel operar o paciente depois do nascimento;

O tratamento precoce ajuda a minimizar o problema

Sirurgias



ESPINHA BFIDA

CARACTERSTICAS GERAIS
Ocorre com o FECHAMENTO INCOMPLETO do canal
vertebral (coluna vertebral), o tecido nervoso sai por um
orifcio formando uma protuberncia mole

fatores podem causar a espinha bfida: genticas e
ambientais, sendo os principais fatores de risco o
aparecimento de outros casos dessa deficincia na famlia e
a idade avanada da me ou do pai.

a falta de proteo da medula espinhal resulta em
deficincias neurolgicas, com distrbios sensitivos e
ortopdicos geralmente nos membros inferiores

a falta de controle das funes intestinal e urinria e a
hidrocefalia esto presentes em 80% dos casos

a gravidade das seqelas fsicas depende da localizao da
leso na medula.

Espinha bfida oculta: metades dos arcos vertebrais no se
desenvolvem e no se fundem. Na maioria das vezes uma s
vrtebra afetada, normalmente L5 ou S1. A maioria das
pessoas adultas no sabem que possuem esse defeito, pois
pode ser indicada somente por uma pequena depresso na
pele ou um acmulo de plos no local

Espinha bfida cstica: h defeito do fechamento na parte
posterior do tubo neural. Pode ser oculto, recoberto por pele
normal, ou formar um cisto extracorpreo, com lquido
cefalorraquidiano e meninges em seu interior.
Meningocele: se a malformao contm meninges e
lquido cefalorraquidiano chama-se espinha

Mielomeningocele: forma mais comum de espinha bfida
cstica e tambm a mais grave. Alm das anomalias
espinhais, a poro malformada da medula espinhal se
exterioriza pelo defeito e fica exposta ao ambiente


Tratamento
fechamento cirrgico da leso com pele.

tratamentos ortopdicos e fisioterapia por longos perodos
para fortalecer os msculos e evitar o surgimento de
problemas articulares.

ingesto do cido flico pelas futuras gestantes


ANENCEFALIA

CARACTERSTICAS GERAIS
Malformao caracterizada pela AUSNCIA TOTAL OU
PARCIAL DO ENCFALO e da CALOTA CRANIANA,
proveniente de defeito de fechamento do tubo neural durante
a formao embrionria.

Pode ser diagnosticada, com muita preciso, a partir da 12
semanas de gestao, atravs de um exame de ultra-
sonografia

Geralmente a criana nasce cega, surda e sem conscincia
e no sobrevive mais que algumas horas

Existem trabalhos que correlacionam a doena com poluio

uma das disfunes mais comuns do SNC de fetos e
atinge mais meninas que meninos

TRATAMENTO:
no existe cura
gestantes devem tomar cido flico como forma de
preveno


ENCEFALOCELE

CARACTERSTICAS GERAIS
malformao caracterizada pelo extravasamento do
contedo craniano em locais devido a um defeito na formao
do crnio
ocorre por volta da 4 semana de gestao
ocorre em 1:1000 nascidos vivos

TRATAMENTO
cirurgia quando possvel