Observada na literatura a primeira vez em 1657

pr Bartholin, e descrita em 1960 pr Patau e

colaboradores, que a denominaram trissomia
do cromossomo D1. Logo em seguida, a
sndrome determinada pr essa aneuploidia foi
minuciosamente estudada pr diversos autores,
de sorte que, e, em pouco tempo, ela pde ser
caracterizada clinicamente com bastante
preciso. Estudos auto-radiogrficos e de
fluorescncia forneceram evidncias de que o
cromossomo trissmico nesta sndrome o 13.
No existem causas especficas para a ocorrncia da
Sndrome de Patau mas, como na maioria das trissomias est
associada idade avanada materna, os filhos de mulheres
com idades superiores a 40 anos so mais propcios a ter
esta anomalia, porque a partir desta idade as mulheres esto
mais sujeitas ocorrncia da no disjuno dos
cromossomas, originando assim a trissomia.


* Lbio e/ou Palato (cu da boca) fendido;
* Pescoo curto;
* Lbio leporino (abertura na regio do lbio),
acompanhado ou no de palato alto;
* Queixo pequeno;
* Orelhas dismrficas de implantao baixa e surdez
aparente;
* Hemangiomas (pequenos tumores benignos)
planos na cabea;
* Distncia intermamilar grande;
* Genitais externos com anomalias: nos rapazes,
pnis encurvado e nas nas meninas, vagina dupla;
* Mos com hexadactilia (6 dedos), geralmente com
o polegar e os dois ltimos dedos sobrepostos aos
outros; unhas estreitas;
* Ps tambm com hexadactilia e com regio planar
convexa (ps em cadeira de balano);
* Prega de flexo palmar nica.

Anomalia Cardica;
Surdez;
Polidactilia;
Deficincia Mental;
Rins Policstico;
tero Bicorno;
Ovrio Hipoplsico
Criptorquidia;

Quarenta e quatro por cento destes recm-
nascidos morrem durante o primeiro ms de
vida; 69% no ultrapassam os primeiros 6 me
ses e apenas 18%conseguem ultrapassar o
primeiro ano de vida. As crianas que
sobrevivem apresentamoligofrenia acentuada
e no ganham peso; as convulses so de
observao freqente
No h tratamento

Sem tratamento especfico

Assistncia Especializada

Intervenes
Visto que a taxa de sobrevivncia de pessoas
com esta mutao muito baixa, no h
casos conhecidos de mutantes possuidores
desta anomalia com vida sexual ativa, e este
fato torna-se ainda mais provvel porque a
maioria dos indivduos com trissomia 13
morrem aps 6 meses de vida

Como em todas as trissomias, no h um
risco especfico para se ter um filho com
sndrome de Patau, por isso, qualquer
indivduo com alteraes genticas ou no
pode ter um filho com esta trissomia.
Apesar de no haver um risco especfico, a
probabilidade de um casal ter um filho com
esta anomalia maior quando a idade da
mulher <40 anos.

Genitores devem ser informados de que a
trissomia do 13 tem a taxa de ocorrncia de
1/4.000 10.000;

Necessidade de avaliar o caritipo dos genitores
para saber a probabilidade de chances de ocorrer
um afetado;

No caso de uma gravidez com ocorrncia da
sndrome, necessrio acompanhamento com
amniocinese na gestaes subsequentes.

Muitas pessoas olham atravessadas, com
deboche, preconceito, porque no tem nenhuma
instruo sobre sndrome de patau". Mas o
aspecto social de cada uma dessas crianas
depende da famlia, porque a famlia que vai
poder proporcionar um meio de vida melhor.
Como a Sndrome de Patau tem um retardamento
mental no pode saber o grau de inteligncia de
cada criana, mas isso no significa que elas no
possam ter uma vida normal com muito amor,
carinho e cuidados especiais.