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Genética

Cristiano Prates
O que é genética?
• É o estudo dos genes e de sua transmissão
para as gerações futuras.

• É dividida em:
- Genética Clássica  Mendel (1856 –
1865)
- Genética Moderna  Watson e Crick
(1953).
Os Genes
- Material hereditário → DNA e RNA.
- DNA → substância que forma os genes. O
gene é um trecho do DNA que contém uma
informação hereditária.
- Genoma → Conjunto de genes.
- Cromossomo → grande molécula de DNA.
- RNA → traduz as informações do DNA.
DNA
• Crick, Watson e Wilkins → Prêmio Nobel pela
descoberta.
• Rosalind Franklin → dupla-hélice
Genótipo
• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são
os genes que ele possui em suas células e
que foram herdados dos seus pais.

• Representado por letras.

• Ex.: A, z, T, b ...
Fenótipo
• São as características manifestadas por um
indivíduo.

• São características morfológicas,


fisiológicas ou comportamentais.

• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser


modificado pelo ambiente.
Fenótipo
F=G+A

(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a


ação do ambiente).

• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo


sangüíneo, etc.
Cromossomos Homólogos
• São cromossomos que apresentam genes
para as mesmas características para as
mesmas posições.

• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.


Tamanho Tamanho
do Pé do Pé
Cor de Cor de
Cabelo Cabelo

Tipo Tipo
Sanguíneo Sanguíneo

Temperamento Temperamento
P P

c C
Genes alelos

IA IB

a a
Genes Alelos
• Genes presentes nos mesmos locais nos
cromossomos homólogos.
Homozigose
• Seres diplóides apresentam duas cópias de
cada gene  cada um em um cromossomo
homólogo.

• O indivíduo homozigoto apresenta dois


alelos de um gene iguais, sejam eles genes
dominantes ou recessivos.

• Ex: AA, bb, ZZ, pp....


Heterozigose
• Indivíduos que apresentam dois alelos
DIFERENTES de um gene são chamados
heterozigotos.

• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......


Dominância
• Alelos que se expressam da mesma forma
nas condições homozigótica e
heterozigótica são chamados dominantes.

• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são


Rh+.
Recessividade
• Alelos que não se expressam na condição
heterozigótica são denominados recessivos.

• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr


é Rh-.
Sistema ABO

Aglutinogêneo Aglutinina
Tipo sanguíneo Genótipo (na membrana das (no plasma das
hemácias) hemácias)

A IA IA ou IA i A Anti-B

B IB IB ou IB i B Anti-A

AB IA IB AB Ausência

O ii Ausência Anti-A e Anti-B


Fator Rh
• Sistema, ou fator Rh, é uma determinação proposta em 1940, segundo estudos de dois
pesquisadores: Landsteiner e Wiener, após verificação da produção de anticorpos em
resposta à reação da administração do sangue de um macaco (Rhesus) em cobaias, que
assimilaram o sangue da transfusão como substância estranha (antígeno).
Concluíram que nas hemácias do macaco existia um antígeno, denominado de fator Rh e o
anticorpo produzido pela cobaia, denominado de anti-Rh. Dessa forma, os indivíduos que
apresentam o fator Rh passaram a ser conhecidos como Rh+, possuindo genótipo RR ou
Rr. Aos indivíduos que não apresentam o fator, receberam denominação Rh- manifestando
genótipo, normalmente recessivos, rr.
A partir de então, fez-se necessário nos procedimentos de transfusão sanguínea, a
verificação do fator Rh. Se o receptor possuir fator Rh-, só poderá receber sangue Rh-.
Caso receba sangue Rh+, o sistema imunológico reagirá, provocando hemólise (ruptura da
membrana da hemácia).
O contrário do induivíduo portador do fator Rh+, que não possuindo o antígeno, ao receber
sangue Rh-, não desencadeará reações imunológicas.
Assim:
Um portador Rh+ poderá receber doação de Rh+ e Rh-;
Um portador Rh- somente pode receber de Rh-.
Heredogramas
O que é um heredograma?
• Também chamado do pedigree ou
genealogia.
• Representa as relações de parentesco entre
indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em
uma família.
Símbolos
Sexo
Homem normal Homem afetado
indeterminado
Mulher normal Mulher afetada

Casamento

Filhos Gêmeos Gêmeos falsos


verdadeiros ou dizigóticos
Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?

• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe


era normal, casa-se com uma mulher normal cujos
pais também eram normais. Esse casal tem seis
filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma mulher afetados
nessa ordem.
Afetados

Normais

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