E.E.

B PROFESSOR LAUREANO PACHECO

PROF. KATIA DE PAIVA LIMA SILVA
BIOLOGIA

VINICIUS EDUARDO DOS REIS

SINDROMES E DOENAS GENETICAS

SINDROME DE DOWN

BALNEARIO CAMBORIU
JUNHO/2015

SINDROME DE DOWN

A trissomia 21, a chamada sndrome de Down, uma condio cromossmica

causada por um cromossomo extra no par 21. Crianas e jovens portadores da
sndrome tm caractersticas fsicas semelhantes e esto sujeitos a algumas
doenas. Embora apresentem deficincias intelectuais e de aprendizado, so
pessoas com personalidade nica, que estabelecem boa comunicao e tambm
so sensveis e interessantes. Quase sempre o grau de acometimento dos
sintomas inversamente proporcional ao estmulo dado a essas crianas durante a
infncia.
Normalmente, os humanos apresentam em suas clulas 46 cromossomos, que vem
em 23 pares. Crianas portadoras da sndrome de Down tm 47 cromossomos, pois
tm trs cpias do cromossomo 21, ao invs de duas. O que esta cpia extra de
cromossomo provocar no organismo varia de acordo com a extenso dessa cpia,
da gentica familiar da criana, alm de fatores ambientais e outras probabilidades.
A sndrome de Down pode ocorrer em todas as raas humanas e efeitos
semelhantes j foram encontrados em outras espcies de mamferos, como
chimpanzs e ratos. No entanto essas diferenas fisiolgicas e mentais no os
tornam menos capacitados que pessoas no portadoras dos genes. Certamente
com apoio familiar e psiclogo portadores podem a ter uma vida normal e tradicional.

A sndrome de Down foi descrita pelo mdico ingls John Langdon Down, em 1866,
em 1959, Jerme Lejeune descobriu que a causa da sndrome era gentica. A
sndrome de Down, ou trissomia 21, uma condio gentica causada pela
presena de toda ou parte de um cromossomo 21 extra. No feto pode ser
identificada com a amniocentese (com riscos de leso fetal e/ou aborto) durante a
gravidez, ou em um beb no nascimento. Os efeitos e extenso da cpia estas
variam muito entre as pessoas, dependendo do histrico gentico ou puramente ao
acaso.
A incidncia da sndrome estimada em 1 por 733 nascimentos e estatisticamente
mais comum entre os pais mais velhos (pais e mes) devido ao aumento da
exposio mutagnico sobre as clulas (no entanto, no uma regra, muitos pais
mais velhos produzem crianas sem a condio). Sndrome de Down ocorre em
todas as populaes humanas, e efeitos anlogos foram encontrados em outras
espcies como chimpanzs e ratos.
Muitas vezes, a sndrome de Down est associada a algumas dificuldades de
habilidade cognitiva e desenvolvimento fsico e a um conjunto especfico de
caractersticas faciais, porm, indivduos com sndrome de Down tendem a ter
menor do que a mdia da capacidade cognitiva de uma criana da mesma idade,
muitas vezes variando de leve a moderada deficincia.
A mdia de QI de crianas com sndrome de Down de cerca de 50, em
comparaes com crianas normais com um QI de 100. Um pequeno numero tem
um grave a alto grau de deficincia intelectual. Muitas das caractersticas comuns da
sndrome de down tambm podem aparecer em pessoas com um conjunto padro
de cromossomos, incluindo microgenia (um queixo normalmente pequeno). Muitas
crianas com sndrome de Down que receberam o apoio da famlia, as terapias de
enriquecimento e tutoria, esto se formando-se no ensino mdio e at mesmo
cursando faculdades e desfrutando de empregos pela qualidade tcnica.
O que causa a sndrome de down?
A trissomia 21 um acidente gentico que ocorre no momento da concepo em
95% dos casos. Com o avano da idade materna existe uma maior probabilidade de
gestar um beb com alteraes cromossmicas como a Sndrome de Down,
principalmente acima dos 35 anos de idade. Isso acontece pois os folculos que
daro origem aos vulos da mulher j nasce com elas, e clulas mais velhas tem
maiores chances de terem erros durante seu processo de diviso, o que pode
causar a presena de um cromossomo a mais ou a menos nos vulos.
Uma grvida de 30 anos tem 1 em 800 chance de ter um beb Down. Aos 35 anos,
as chances so de 1 em 400. Aos 40, 1 em 100, e aos 45 as chances so de 1 em

30. No entanto, mulheres com menos de 35 anos tambm podem gestar uma
criana com sndrome de Down.
Em uma clula normal da espcie humana existem 46 cromossomos divididos em
23 pares. A pessoa que tem sndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que
o cromossomo extra ligado ao par 21. Esse distrbio gentico pode se apresentar
das seguintes formas:
Trissomia 21 padro
Caritipo 47XX ou 47XY (+21). O indivduo apresenta 47 cromossomos em todas as
suas clulas, tendo no par 21 trs cromossomos. Ocorre aproximadamente em 95%
dos casos.
Trissomia por translocao
Caritipo 46XX (t14;21) ou 46XY (t14; 21). O indivduo apresenta 46 cromossomos e
o cromossomo 21 extra se adere a outro par, geralmente o 14. Ocorre
aproximadamente em 3% dos casos.
Mosaico
Caritipo 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21). O indivduo apresenta clulas normais
(46 cromossomos) e clulas trissmicas (47 cromossomos). Ocorre
aproximadamente em 2% dos casos.
Essa sndrome diagnosticada logo aps o nascimento, pelo mdico pediatra que
analisa as caractersticas fenotpicas comuns sndrome. A confirmao da
sndrome dada por meio de uma anlise citogentica. No existem graus da
sndrome de Down, porm o ambiente familiar, a educao e a cultura em que a
criana est inserida influenciam muito no seu desenvolvimento.
Alguns exames feitos pela gestante no pr-natal tambm podem identificar se o
beb ser ou no portador desse distrbio gentico. Alguns exames que podem ser
feitos so:

Amostra de Vilocorial: consiste em uma amostra do tecido placentrio obtido

via vaginal ou via abdome. Nesse exame h risco de aborto.

Amniocentese: consiste na coleta de lquido amnitico que ser observado

em uma anlise cromossmica. O lquido amnitico retirado por aspirao com

uma agulha inserida na parede abdominal at o tero. Nesse exame, o risco de
aborto menor.
Dosagem de alfafetoprotena materna: observou-se que o nvel baixo de
alfafetoprotena no sangue materno indica desordens cromossmicas, em particular

a sndrome de Down. Se o nvel baixo for detectado, outros exames devero ser
realizados.
Os cuidados com uma criana que possui a sndrome de Down no se diferenciam
em nada com os cuidados destinados a crianas que no possuem essa sndrome.
Especialistas recomendam aos pais que estimulem a criana a ser independente,
conforme cresce. Ela deve ser tratada com naturalidade, respeito e carinho. Embora,
quando na fase adulta, a pessoa com sndrome de Down, na maior parte dos
casos, no consiga atingir nveis avanados de escolaridade, ela consegue
trabalhar, praticar esportes, viajar etc.
Bebs e crianas portadoras de Down podem ter uma tendncia maior a infeces
respiratrias, mas hoje em dia, com os avanos no atendimento mdico, elas j no
so mais graves como eram antigamente. Alguns bebs Down podem ter dificuldade
para mamar nos primeiros dias. Talvez tenham dificuldade de coordenar os
movimentos de sugar, engolir e respirar ao mesmo tempo, e podem engasgar um
pouco. Esse tipo de problema costuma se resolver nas primeiras semanas
Porem crianas com sndrome de Down podem ter uma vida longa e cheia de
realizaes. Elas s precisam de oportunidades para que possam se tornar
independentes e descobrir suas habilidades. Hoje em dia, crianas Down estudam
muitas vezes em escolas comuns, e j existem at casos de casamentos e famlias
formadas por pessoas que tm a sndrome.
Existem cada vez mais iniciativas para integrar crianas e adultos especiais ao
mercado de trabalho, inclusive com o apoio do governo. fundamental que crianas
com Down sejam includas desde cedo em programas de estimulao, sem deixar
de lado a convivncia com as outras crianas em geral. Outro aspecto que vale
ressaltar que essas crianas tm um alto grau de afetividade e sensibilidade, o que
faz com que sejam adoradas por quem conviva com elas.
A sade de crianas com Down sempre merece ateno especial, por causa da
incidncia mais frequente de doenas.

No trabalho realizado sobre o Sndrome de Down podemos concluir que a doena

que pode afetar boa parte do sistema do corpo : nervoso, cardioculatrio, endcrino,
gastrintestinal, viso, audio, entre outros, mas a gravidade varia de uma pessoa
para outra, com isso muitos casos no possuem danos similares. Algumas
caractersticas no entanto so bem comuns como o crnio curto, orelhas pequenas
mesmo em propores diferentes.
Uma pessoal com Sndrome de Down precisa de um trabalho de estimulao desde
o seu nascimento. Ela faz parte da diversidade humana, tem muito a contribuir do
seu jeito, e precisa se sentir inclusa da sociedade.
Crianas com sndrome de Down frequentemente tm mais problemas oculares que
outras crianas, por exemplo, trs por cento destas crianas tm catarata. Elas
precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia,
e outras condies so observadas em crianas com sndrome de Down.
No que se refere inteligncia e escolaridade, as condutas teraputicas fizeram,
tambm, grandes progressos. Hoje, muitos indivduos portadores da Sndrome de
Down so alfabetizados e esto inseridos no mercado de trabalho.
Atitudes deveriam ser tomadas para no apenas em relao s pessoas com
sndrome de Down, mas tambm em relao a todas as pessoas com necessidades
especiais, para uma vivncia melhor.
As crianas portadoras de SD, precisam de uma ateno especial, como qualquer
outra criana que tem dificuldades; mais no caso bem mais especfico, pois eles
acabam tendo em alguns casos dificuldades de aprendizado.
Hoje em dia, ainda muito comum as pessoas terem preconceitos, s que elas no
percebem que isso pode acontecer com qualquer famlia. Existe muitas pessoas que
descriminam as pessoas que tem Sndrome de Down.
No Brasil, muitas empresas admitem pessoas com a sndrome, pois eles no so
incapazes de realizar tarefas.

ANEXOS:
Caritipo humano;

Caritipo portadores da sndrome;

Referencias:
http://sindromededowninter.blogspot.com.br/
http://brasil.babycenter.com/
http://www.brasilescola.com/
http://www.movimentodown.org.br/
http://www.brasilescola.com/
http://g1.globo.com/
http://www.sobiologia.com.br/
http://www.todabiologia.com/