Hereditariedade Humana: Autossómica

Na análise da transmissão hereditária de um alelo autossómico recessivo:

 Os homens e as mulheres são igualmente afetados
 A maioria dos descendentes afetados possui pais normais
 Os heterozigóticos apresentam fenótipo normal
 Dois progenitores afetados originam uma descendência em que todos os indivíduos
apresentam uma anomalia

Na análise da transmissão hereditária de um gene autossómico dominante verifica-se que:

 Os homens e as mulheres são igualmente afetados
 A anomalia tende a aparecer em todas as gerações
 Quando um individuo manifesta a anomalia, pelo menos um dos progenitores também
o possui
 Quando um dos elementos do casal apresenta a anomalia, aproximadamente metade
da sua descendência pode ser afetada
 Os heterozigóticos manifestam a anomalia

Hereditariedade Humana: Heterossómica ( transmissão genética de genes localizados no

cromossoma X )
 Não afetam de igual modo homens e mulheres;
 Quando um homem afetado casa com uma mulher normal origina filhos
fenotipicamente normais e filhas portadoras;
 Quando uma mulher portadora casa com um homem normal, há cerca de 50% de
probabilidades de os filhos serem normais e cerca de 50% de probabilidades de serem
afetados pela doença. As filhas são todas normais, podendo 50% ser portadoras.
Interações génicas:
Um par de genes condiciona a manifestação do outro: Apesar de ser apenas uma caraterística
que aparentemente está em análise, a manifestação de uma característica está condicionada
por outro par de genes
Ex: gene para a cor do pelo + gene para deposição do pigmento

A cor é codificada por um par de genes (há 2 cores alternativas). Verifica-se um terceiro fenótipo
porque só há deposição de pigmento se o gene para a deposição estiver presente. Se os
indivíduos não apresentarem o gene para a deposição do pigmento, a cor será branca (ou clara),
independentemente da cor expressa pelos genes responsáveis pela cor.

Alelos múltiplos ( Sistema ABO ):

Grupo Aglutinogênio Aglutinina no

sanguíneo nas hemácias Plasma
A A anti-B
B B anti-A
AB AB -
O - anti-A e Anti-B

Aglutininas são os anticorpos que desencadeiam reações de aglutinação em determinadas

transfusões de sangue. Ocorre entre as hemácias do sangue do dador e o plasma do sangue do
recetor. Se aglutinar e porque os sangues são do mesmo tipo: Tipo A aglutina com anticorpos A;
Tipo AB aglutina com anticorpos A e B
Relação de dominância e recessividade entre os três alelos – O alelo A domina o alelo O, o alelo
B domina o alelo O e o alelo A e B são codominantes
“ três alelos determinarem quatro fenótipos ” - Três alelos em homozigótica dois a dois originam
três fenótipos ( AA, BB, OO ) A, B e O. Quando o alelo A está na presença do alelo O, surge
também o fenótipo A; quando alelo B está na presença do alelo O, surge também o fenótipo B,
mas quando os alelos A e B estão na presença um do outro surge um fenótipo que resulta da
atuação dos dois genes A e B, isto é, as hemácias possuem aglutinogénios A e aglutinogénios B.
“os alelos A e B são codominantes” – O individuo que possui os dois alelos é do grupo AB, possui
portanto aglutinogénios A e aglutinogénios B nas suas hemácias. Isto significa que os dois alelos
A e B na presença um do outro manifestam-se ambos completamente.

Mutações:
São alterações ou modificações súbitas ou espontâneas, em genes ou cromossomas, podendo
ser transmitidas à geração seguinte.
Mutações génicas:

Substituição Substituição de um nucleótido por outro diferente

Deleção Pode ser removida uma única base do DNA ou milhares delas.
Inserção Adição de uma ou mais bases ao DNA

Nota: A inserção ou deleção de um simples nucleótido no meio de uma sequencia altera

completamente a mensagem, pois vai repercutir-se em todos os codões existentes a partir
daquele que foi alterado.

Mutações cromossómicas:

Falta uma porção de um cromossoma (material

Deleções
cromossómico). Associam-se a grandes incapacidades

Numa região do cromossoma a informação genética está

repetida. Fornecem informação genética complementar,
Duplicações
potencialmente capaz de assumir novas funções, daí serem
importantes no ponto de vista da evolução

Ocorre uma inversão quando um segmento cromossómico

Estruturais Inversões experimenta uma rotação de 180 ° em relação à posição
normal, sem alterar a localização no cromossoma.

Troca de um segmento de DNA entre cromossomas

homólogos- translocação simples
Troca de um segmento de DNA entre cromossomas não
Translocações homólogos- translocação recíprocas
Translocações podem alterar o tamanho dos cromossomas
assim como a posição do centrómero

O número de conjuntos completos de cromossomas é

múltiplo do número monoplóide primitivo existente nos
Poliploida
gâmetas. Apresentam cariótipos triploides (3n), tetraploides
Numéricas (4n) ou múltiplos mais elevados.
Existem cromossomas a mais ou a menos em relação ao
Aneuploidia
número normal