ZMV 0215 – Genética Básica e Evolução

Ação gênica
Dominância, recessividade e
aditividade.
Epistasia, pleiotropia
e alelos múltiplos.

Laís Grigoletto
Zootecnista, MSc.
Doutoranda em Biociência Animal - FZEA/USP
Grupo de Melhoramento genético animal, biotecnologia e transgenia
(NAP-GMABT)
Genética é a ciência
que estuda a
hereditariedade e a
variação de
características dos
organismos.
Relembrando...
• 1ª Lei de Mendel
Os caracteres herdados são produzidos por “fatores”
independentes que se transmitem inalterados, de geração a
geração.

• 2ª Lei de Mendel
Na formação de gametas, os dois fatores de cada par em cada
um dos pais, se separam ou segregam, e apenas um de cada
par vai para o descendente. Qualquer gene de um
determinado par que vai para um dado gameta, independe de
qualquer outro par que vai para o mesmo gameta (NEWTON,
1987).
• As frequências mendelianas determinadas para um e dois
genes sofreram modificações à medida que os pesquisadores
aplicaram as Leis de Mendel para determinar heranças das
características em plantas e animais.

• Foram encontrados outros tipos de interações entre alelos,

como é o caso da herança intermediária, alelos múltiplos ou
polialelia e mesmo entre genes que não são alelos, como nos
casos de epistasia; além disso, houve a descoberta de genes
ligados no mesmo cromossomo.
Estudo da herança das
características:
• Esclarecer se ela é herdável, ou seja, se é determinada por
genes;

• Inferir, sob os genes que as determinam, bem como a

localização destes.

• Conhecer, os tipos de efeitos gênicos responsáveis pela

determinação do caráter e avaliar suas importâncias relativas;

• Compreender como os genes que a determinam se expressam

e como são regulados.
Entrando um pouco
em melhoramento
genético...
Desempenho dos animais
Nutrição
Sanidade Manejo

Instalações/
Efeitos
Bem-estar
Genética Ambientais
Modelo
P = G + E + GE
• P = Fenótipo
• G = Genótipo
• E = Ambiente
• GE = Interação Genótipo-Ambiente

P = A + D + I + E + GE
• A = Aditivo
• D = Dominância
• I = Epistasia
 A+ D+I
Valor Genético
Valor de Combinação Gênica
(VG)
(VCG)

Único efeito entre os componentes do valor fenotípico que é herdável!!!

Exemplo:
• Uma forma de demonstrar os valores genético (VG), da
combinação gênica (VCG) e genotípico (G) pode ser simular
uma característica (peso de abate, por exemplo) influenciada
por um locos (B) com dois alelos (B1 e B2 ) com dominância
completa de B1 . Assumir que o gene B1 aumenta 10 kg no
peso de abate e que o gene B2 diminui 10 kg. Assim, tem-se:

GENÓTIPO VG VCG G
B 1B 1 20 0 20
B 1B 2 0 20 20
B 2B 2 -20 0 -20

Adaptado da Apostila 1 do Prof. Joanir

P = A + D + I + E + GE
• O que é avaliação genética?

• Procedimento de análise dos dados de produção dos animais,

com uso de metodologia estatística adequada, para:
• Separar os efeitos genéticos aditivos (A) dos demais efeitos
(D+I+E+GE)
• A = valor genético aditivo = 2 x DEP (ou PTA)
Ação Gênica
Ação gênica
Os efeitos dos genes, para
formar fenótipos, dependem
de sua ação e de sua
interação

• Interações entre alelos

• Interações entre não alelos
http://www.lgqma.uff.br
 CADA CARACTERÍSTICA É
PROVENIENTE DE INTERAÇÕES
DIFERENTES, PODENDO OCORRER
ATRAVÉS DE UM OU MAIS
GENES...
Características qualitativas

Herança Qualitativa

Características de tipo

Variação descontínua, portanto

há clara distinção de fenótipos

O efeito de um único gene pode

ser evidenciado

Geralmente não influenciadas

por fatores ambientais
Características Qualitativas
Exemplo: cor da pelagem, presença/ausência de chifres em
bovinos, albinismo, etc.
Características quantitativas

Herança Quantitativa

Características de grau

Variação contínua, portanto não

é possível uma clara distinção de
fenótipos

Controle poligênico: o efeito de

um único gene não é perceptível

Geralmente influenciados por

fatores ambientais
Características Quantitativas
Exemplo: a maioria dos caracteres de interesse econômico,
como ganho de peso, eficiência alimentar, produção de
leite, produção de ovos, etc.
Interação entre alelos
1. Codominância ou aditividade

2. Dominância
2.1 Completa
2.2 Parcial

3. Sobredominância
1 - Codominância ou Aditividade
(Ausência de dominância)
• Definição: o fenótipo do heterozigoto situa-se no
ponto médio entre os fenótipos dos homozigotos.

0 1 2

aa Aa AA
Exemplo 1: Cor da pelagem de
bovinos da raça Shorthorn
RR rr

x
Genótipo Fenótipo
RR Vermelho
R r
Rr Ruão
rr Branco

100%Rr
Exemplo 2: espessura do toucinho da
região lombar em suínos.

• P BBFF bbff
40mm 20mm

• Genótipo residual (bbff): 20mm de espessura

do toucinho;
• B e F : cada um aumenta 5mm na espessura do
toucinho;
• b e f : genes neutros.
 BBFF bbff
P1 : 40mm 20mm

GAMETAS: B,F b, f

F1: BbFf
30mm

Cruzam entre si

F2
F2
Genótipos Fenótipos

1 BBFF 40mm
2 BBFf 35mm
1 BBff 30mm
2 BbFF 35mm
4 BbFf 30mm
2 Bbff 25mm
1 bbFF 30mm
2 bbFf 25mm
1 bbff 20mm
 A relação fenotípica em F2 seria:
1 40mm
2 35mm
3 30mm
2 25mm
1 20mm

Não há gene dominante ou recessivo.

Cada gene fornece ao animal certa quantidade de
gordura, criando efeito acumulativo.
Melhoramento animal: facilidade de controle sobre
este tipo de herança.
2- Dominância
• Definição: ocorre quando o gene dominante
mascara o efeito do seu alelo, o recessivo.

Fenótipos não representam os genótipos.

 2.1- Dominância Completa
• Definição: o heterozigoto e um dos
homozigotos apresentam o mesmo valor
fenotípico.

0 1 2

aa AA
Aa
Exemplo 1: cor da pelagem do gado da
raça Aberdeen Angus.
BB bb

Genótipo Fenótipo x

BB Preto
B b
Bb Preto
bb Vermelho

100%Bb
Exemplo 2: Chifres em bovinos.
MM mm

Genótipo Fenótipo x
MM Mocho
M m
Mm Mocho
mm Chifre

100%Mm
 2.2 - Dominância Incompleta
• Definição: o valor fenotípico do heterozigoto
apresenta-se entre os valores dos dois homozigotos,
mas fora do ponto médio.

0 1 1,5 2

Aa

aa AA
Exemplo: Pelo do Porco-da-Índia

Genótipo Fenótipo
LL Longo
Médio-
Ll
longo
ll Curto
 3 - Sobredominância

• Definição: o fenótipo do heterozigoto situa-se

fora do intervalo estabelecido pelos fenótipos dos
homozigotos.

0 1 2 2,5

Aa

aa AA
Exemplo: tipo sanguíneo de coelhos

Genótipo Fenótipo
AA Antígeno 1
aa Antígeno 2
Antígeno 1
Aa Antígeno 2
Antígeno 3
Resumo
0 PM 2
aa AA

Sobredominância Dominância Dominância Sobredominância

a incompleta a incompleta A A
Dominância Dominância
completa a completa A

Ausência de
dominância
Interações entre não-alelos

1. Pleiotropia

2. Epistasia
2.1 - Dominante
2.2 - Recessiva
Fonte: Saraiva

3. Alelos múltiplos
 1- Pleiotropia
• Herança em que um único par de genes condiciona
várias características simultaneamente.
exemplos:
1. Ritmo e Eficiência de crescimento em porcos
(correlação geneticamente positiva) seleção
de indivíduos com rápido crescimento em
um rebanho melhora a eficiência desta
característica e também do ganho de peso.

2. Porcentagem de gordura e quantidade de

leite em bovinos leiteiros (correlação
genética negativa).
2 - Epistasia
• Interação entre alelos de diferentes locus,
podendo estes, estar ou não no mesmo
cromossomo.

• Classificação:
– Epistáticos: Gene que inibe a expressão de
outro gene;

– Hipostáticos: Gene cuja expressão é inibida

pelo gene epistático.
2.1 - Epistasia Dominante
• Ex.: Cor da penas em galinhas da raça Leghorn.

– Gene C: penas coloridas.

– Gene c: penas brancas.
– Gene I: epistático sobre gene C.
Genótipo Fenótipo
Penas
C_ii
Coloridas
cc_ _ Penas
C_I_ Brancas
2.1 - Epistasia Dominante
• Ex.: Crista em aves.

• – Gene R_ee: Crista rosa

• – Gene rrE_: Crista ervilha
• – Gene rree: Crista simples
• – Gene R_E_: Crista Noz.
2.2 - Epistasia Recessiva
Ex: Cor da pelagem de cães da raça Labrador
– Gene B: pelagem Preta
– Gene b: pelagem marrom ou chocolate
– Gene e: epistático sobre B e b

Genótipo Fenótipo
B_E_ Preta
bbE _ Marrom
_ _ee Amarela
Cor da Pelagem de Cavalos
• Cores básicas de pelagem de cavalo

Pelagem Preta (B_) Pelagem Castanha (bb)

Cor da Pelagem de Cavalos
• W_ : este gene quando seu alelo dominante esta
presente ele impede a expressão do gene B

Quando há a presença de
dois alelos dominantes
(homozigoze)

MORTE PRECOCE
Cor da Pelagem de Cavalos

Preta BBww

Bbww

bbww
Castanha

BBWw
Branco BbWw
bbWw
Cor da Pelagem de Cavalos
• A_ : Gene que determina a coloração baia ->
ação epistática sobre o gene B

• aaB_ww: preto
• aabbww : castanho
• A_B_ww: baio
• A_bbww: alazão
Alelos Múltiplos
• Herança constituída de três ou mais alelos,
pertencentes a um mesmo gene, que
condicionam uma só característica.
• Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois
alelos, um de origem paterna e outro de
origem materna.

Este fato ocorre em uma população e não em

um indivíduo
Alelos Múltiplos (Polialelia)
Novos alelos surgem por mutações que provocam
alterações na proteína original
Alelos Múltiplos
• Ex.: Cor da pelagem em coelhos
4 alelos
• C : selvagem (aguti).
• cch: chinchila.
• ch: himalaia.
• ca: albino.

C > cch > ch > ca

Selvagem (aguti) CC Cch
Ccch Cca

Chinchila cchch
Cch ca

Himalaia chca

Albino c ac a
Herança ligada, limitada ou
influenciada pelo sexo
Cromossomos sexuais
• Determinam o sexo;
• A hereditariedade relacionada ao sexo.

• Herança ligada ao sexo;

• Herança restrita ao sexo;
• Herança influenciada pelo sexo.
Herança ligada ao sexo
• Causada por genes localizados no cromossomo X, na região
não homóloga ao Y.

• Quando dominantes, o
caráter pode ser
transmitido pelas mães a
todos os descendentes. Os
pais transmitem somente às
filhas.
• Se recessivo, o caráter é
transmitido pelas mães aos
filhos homens. As filhas só
terão a característica se o
pai também tiver.

• Ex: Daltonismo e Hemofilia.

Exemplo
• Nanismo em Galinhas

• Causado por um gene ligado ao cromossomo Z:

- Codifica o receptor do hormônio de crescimento
- Produção de um recessivo “defeituoso”
Herança restrita ao sexo
• Alelos localizados na porção não homóloga do cromossomo
Y;
• Portanto, afeta apenas os homens;
• Todos os homens da linhagem são afetados.
Herança influenciada pelo sexo
• É determinada por genes localizados em cromossomos
autossômicos, porém dependem do sexo do indivíduo;

• Ex: Calvície: o alelo C1 da calvície é dominante no homem e

recessivo na mulher.
Fenótipo do homem Genótipos Fenótipos da mulher
CALVO C1 C1 CALVA
CALVO C1 C2 NÃO CALVA
NÃO CALVO C2 C2 NÃO CALVA

C1: Calvície
C2: sem calvície
Exemplo
• Chifres em ovinos:

- Gene incompletamente dominante que se manifesta como

rudimentos de chifre
- Genótipos e fenótipo:
H1 = com cifres
H2 = sem chifres ou mocho
- H1 domina H2 nos machos
- H2 domina H1 nas fêmeas
Genótipo Fenótipo
H1H1 Machos com chifres
Fêmeas com chifres
H1H2 Machos com chifres
Fêmeas mochas
H2H2 Machos e fêmeas mochos
Obrigada pela atenção!

lgrigoletto@usp.br