Mutação

Uma mutação pode ser definida como qualquer alteração no material

genético de um organismo. Essa alteração pode ocasionar uma mudança
correspondente no fenótipo do indivíduo.
As mutações podem ocorrer de forma espontânea ou de forma induzida.
De forma espontânea, ocorre devido a erros na replicação do ADN. E de
forma induzida, quando o organismo é exposto a um agente mutagénico,
como a radiação.
As mutações podem ocorrer em células somáticas (não hereditárias) ou
germinativas (hereditárias).

Mutações génicas
A mutação génica é caracterizada por alterações do código de bases
nitrogenadas do ADN, que originam novas versões dos genes. Essa
condição pode produzir novas características nos portadores da mutação.
Na mutação génica pode ocorrer substituição, inserção, deleção ou
duplicação​.

Mutações cromossómicas
Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos cromossomos
de uma célula é denominada mutação cromossómica. As mutações
cromossómicas não originam novos genes, mas contribuem para o
aparecimento de novas combinações gênicas. As mutações
cromossómicas podem ser classificadas em dois tipos:
-Numéricas que é quando há alteração no número de cromossomos da
célula;
-Estruturais que é quando há alteração na forma ou no tamanho de um ou
mais cromossomos da célula.
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As mutações cromossómicas numéricas podem ser classificadas como
aneuploidias ou euploidias.
A euploidia ocorre quando há perda ou acréscimo do genoma completo.
Surge quando os cromossomas se duplicam e a célula não se divide.
Apenas as plantas sobrevivem a essa mutação.
As aneuploidias ocorrem quando há perda ou acréscimo de um
cromossoma, devido ao erro de distribuição dos cromossomas durante a
mitose ou a meiose.
Nós vamos falar sobre a trissomia 21 também conhecida por síndrome de
down e sobre a síndrome de Klinefelter, que é uma trissomia nos
cromossomas sexuais. Estas são cromossómicas numéricas aneuploidias.

Trissomia 21 
A trissomia 21 mais conhecida como síndrome de Down é uma condição
genética na qual existe um material cromossômico excedente ligado ao
par de cromossomas de número 21, ou seja, a trissomia 21 é causada pela
presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células
de um indivíduo. As pessoas com síndrome de Down têm 47 cromossomos
nas suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

Oque causa ?
O que causa a Síndrome de Down são erros na fase da meiose, durante o
processo de divisão celular do embrião. Os riscos desses erros aumentam
consideravelmente na medida em que avança a idade materna no
momento da concepção. Ou seja, quanto maior a idade da mulher, maior
a possibilidade de ter um bebê que desenvolva a trissomia 21.
A maioria dos casos da Síndrome de Down não é hereditária. Mas, a
condição genética pode ser transmitida em um processo chamado
translocação, em que pessoas podem herdar essa alteração de um
progenitor, geralmente da mãe, não afetada pela síndrome.
As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter
algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior
incidência de doenças.
Tratamentos
É importante destacar que a síndrome de Down não é uma doença, e sim
uma condição genética, portanto, não tem cura. Mas, como já dito, se a
pessoa for submetida a uma série de cuidados médicos protagonizados
por uma equipe multidisciplinar de especialistas, que não se limitem
somente a crianças pequenas as chances de desenvolvimento cognitivo e
mental aumentam de acordo com os estímulos.

Trissomia de cromossomas sexuais (síndrome de

Klinefelter)
As trissomias dos cromossomos sexuais são comuns e causam síndromes
que estão associadas a ampla variação de anomalias congênitas e de
desenvolvimento. A maioria das anomalias não é suspeita no pré-natal,
mas podem ser descobertas se a cariotipagem é feita por outras razões,
como idade materna avançada.
Como exemplo de uma trissomia nos cromossomas sexuais temos a
síndrome de Klinefelter. Esta, representada por XXY, é uma condição
trissómica dos cromossomos sexuais, que apenas afeta homens, cujas
características principais são infertilidade, magreza, estatura alta, QI
abaixo da média, podem desenvolver mamas e possuem testículos
pequenos, sendo na puberdade onde os principais sintomas se
desenvolvem.
Ao contrário do que pode parecer, a síndrome de Klinefelter não é uma
doença rara. Aliás, muito pelo contrário. Essa síndrome é uma das
condições genéticas mais comuns do mundo. Aproximadamente 1 em
cada 660 pessoas do sexo masculino apresentam a doença.

Causa
Ela é causada por um acaso genético de erro durante a fase inicial de
desenvolvimento. Ele não é uma condição genética herdada.Meninos e
homens com síndrome de Klinefelter têm uma cópia extra de múltiplos
genes no cromossomo X. A atividade desses genes extras afeta muitos
aspectos do desenvolvimento, incluindo o desenvolvimento sexual antes
do nascimento e na puberdade.
tratamentos
Embora não haja nenhuma maneira de reparar as alterações dos
cromossomos sexuais, há diversos métodos de tratamento que podem
ser úteis para homens com síndrome de Klinefelter. Estes incluem:
Terapia da fala para melhorar prejuízos de discurso, particularmente nas
crianças
Fisioterapia para melhorar o tom de músculo e as habilidades de motor
Terapia ocupacional para melhorar o balanço e a coordenação nos
meninos com dyspraxia
Terapia cosmética para remover tecido indesejável do peito
(mastectomia)
Assistência para fornecer o apoio emocional e psicológico