Doença de Huntington (DH)

→ Neurodegenerativa, progressiva
→ Autossômica dominante
→ 3 a 10 indivíduos por cada 100.000
→ Idade entre 35 a 50 anos
→ Genética

Neuropatologia

Huntingtina
Mutante

Disfunção de vias Neuronais

Via Nigro-estriatal
Via Cortico-estriatal
(Toxicidade de Dopamina)
(Excitotoxicidade)

Morte Celular Estriatal

(Apoptose, Autofagia)

Morte prematura das células no estriado e córtex

Estimulação excessiva do córtex motor

Manifestações Clínicas
→ Coréia progressiva distal e evolui para proximal
→ Disfagia
→ Declínio cognitivo
→ Perturbações psiquiátricas
→ Depressão
→ Irritabilidade
 Córtex Cerebral

Substancia
Negra Compacta Estriado

Globo pálido Globo pálido

Externo Interno

Núcleo
Subtalâmico

Tálamo

Córtex Motor