Os erros inatos do metabolismo -EIM

Eles são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados.

O defeito enzimático (ou de cofator) causa alteração na rota metabólica. As
consequências podem ser: acumulo de substrato (ocorre mais com
moléculas maiores.

Mapa metabólico:
-Ele é constituído pelo catabolismo: obtenção de energia e poder redutor a
partir dos alimentos, e
- Anabolismo: produção de novos componentes em processos que
geralmente utilizam energia e poder redutor obtidos dos nutrientes.

São aproximadamente de 500 EIM diferentes. Sozinhas, elas são raras, mas
em conjunto, podem ser mais graves.
A maioria são autossômicas recessivas. Algumas estão ligadas ao
cromossomo X, tem repercussão maior no Masculino. (só uma cópia do X)
nas mitocôndrias é de 100%
O aconselhamento genético é fundamental, ou seja, se há casos na família,
há cerca de 25% de chance recorrência
As manifestações clinicas podem ser variadas, desde assintomáticas até
fatais. Parecem doenças comuns (septicemia, por exemplo). Geralmente
surgem ao nascimento / infância (nascimento ate as 48h após o nascimento)
Pode se herdar os alelos do pai e mãe, principalmente se os pais forem
parentes. Ou pode sofrer mutação nova, ocorre quando um alelo provem de
1 dos pais, porém, na formação, esse alelo sofre uma nova mutação,
aumentando a piora do quadro que o bebe vai apresentar.
Observar sempre se a mae teve abortos espontâneos ou casos na família.
Grupos de erros inatos na degradação do metabolismo causa odores e
também doenças de pele. Outros sinais são vômitos, convulsões,
dificuldade no ganho de peso. Observar tabela
O teste do pezinho é o programa nacional de triagem neonatal
1- Doenças falciformes e hemoglobinopatias
2- Fibrose cística
3- Fenilcetonúria
4- Hipotiroidismo congênito
5- Hiperplasia adrenal congênita
6- Deficiência da biotinidase
7- Teste auditivo
8- Teste ocular (reflexo vermelho)