O que é Hemofilia, sintomas, tratamento

A hemofilia é uma doença hereditária incurável caracterizada por sangramentos espontâneos (internos e
externos), retardo no tempo de coagulação sanguínea, hematomas, dores e inchaço nas articulações. É causada pela
insuficiência de fatores coagulantes no sangue e, quando não tratada, pode levar à morte por hemorragia.
Quando há a ruptura em algum vaso sanguíneo, o sangue passa a fluir para fora. Isso pode ocorrer tanto
dentro do corpo, caracterizando sangramentos internos, quanto fora, como quando alguém sofre um corte. No local
da ruptura, proteínas chamadas fatores coagulantes trabalham juntamente com as plaquetas sanguíneas para
formar uma espécie de tampão e estancar o sangramento. A esse tampão dá-se o nome de coágulo sanguíneo.
A pessoa hemofílica tem problemas na produção dos fatores coagulantes e, por isso, o processo é dificultado
e se torna mais lento. Assim, ao sofrer alguma lesão, o hemofílico pode vir a sangrar por mais tempo do que uma
pessoa com a coagulação normal. Além disso, a doença está também associada a frequentes sangramentos
espontâneos nos músculos e órgãos, causando hemorragias internas difíceis de parar.
Dependendo da gravidade, o distúrbio é identificado logo nos primeiros anos de vida da criança, através de
manchas na pele (hematomas) assim que ela começa a engatinhar ou andar. Em outros casos, adolescentes e
adultos podem descobrir que sofrem de hemofilia após cirurgias, extrações dentárias ou acidentes graves, por terem
um grau moderado ou leve da doença que não se manifesta com sangramentos internos.
Genéticas
Os tipos A e B da hemofilia estão ligados a um gene presente no cromossomo sexual X. Por isso, a doença é
mais comum em homens, que possuem apenas 1 cromossomo X, enquanto as mulheres possuem 2 e, quando um
deles está com algum defeito, o outro pode compensar.
A informação de como produzir o fator coagulante está codificada no cromossomo sexual X. Quando há
alguma alteração no gene responsável pela proteína, o organismo pode passar a produzir uma proteína defeituosa
ou até mesmo cancelar sua produção. Essa deformidade na proteína causa complicações no processo de coagulação,
uma vez que cada fator é imprescindível para a realização do coágulo.
Em geral, as mulheres que possuem um gene defeituoso não apresentam sintomas da doença e são
chamadas de “portadoras”. Quando essa mulher tem um filho, existe uma chance de 50% que ele seja hemofílico. Já
se tiver uma filha, a chance de que ela também seja portadora é de 50%.
O pai nunca pode passar a doença para seus filhos do sexo masculino, uma vez que o cromossomo X dos
filhos homens sempre vem da mãe. Entretanto, ao ter uma filha com uma parceira não portadora, esse pai passa o
gene alterado para a menina, tornando-a portadora.
Caso o pai da menina seja hemofílico e a mãe portadora, há a possibilidade da menina herdar dois
cromossomos alterados, tornando-se, assim, não apenas portadora, mas também hemofílica.
No caso da hemofilia C, a alteração está no cromossomo 4, um autossomo que não está relacionado com o
sexo da pessoa. Por isso, pode ocorrer tanto em homens quanto mulheres.
Autoimunes
Acontece quando o sistema imunológico passa a atacar o próprio organismo saudável. Isso pode gerar
diversas doenças autoimunes, incluindo a hemofilia adquirida.
Mutação espontânea
Cerca de 1/3 da população hemofílica não possui histórico da doença na família. Sendo assim, acredita-se
que o distúrbio seja causado por uma mutação espontânea no cromossomo, que pode ser passadapara as próximas
gerações.