ÁRVORES GENEALÓGICAS

GENÉTICA HUMANA
Características que dificultam o estudo:

 Elevado nº de cromossomas;

 Pequeno nº de descendentes;

 Impossibilidade de cruzamentos experimentais.

Na espécie humana o conjunto de genes transmite-se de
geração em geração, seguindo os mesmos mecanismos
das restantes espécies.

 Genótipo – é a constituição genética do indivíduo,

isto é, os genes que possui.

 Fenótipo – é a expressão do genótipo, isto é, aquilo

que se observa dado o seu genótipo
Através sua análise pode-se investigar:

 se os genes que condicionam as características

são dominantes ou recessivos;

 que probabilidades tem um casal de ter um filho

com um determinada característica.
 Representa as relações de parentesco
entre indivíduos.

 Representa o padrão de herança de um

determinado caractér numa família.
 6

Sexo
Homem normal Homem doente indeterminado

Mulher Mulher
normal doente

Casamento

Filhos Gémeos Gémeos

verdadeiros falsos
 8

 A partir dos cruzamentos, representados no heredograma, os

geneticistas podem prever a transmissão dos genes numa
família. Gâmetas
produzidos
pela mãe
 É utilizado um Xadrez....

Gâmetas
produzidos
pelo pai
 O gene com informação para a característica dominante
representa-se pela maiúscula da letra inicial da característica;

 O gene com informação para a característica recessiva (não

dominante) é representado pela mesma letra, mas minúscula.
 O tamanho e aparência dos lóbulos da orelha são traços
hereditários.

 Os lóbulos da orelha são classificados como aderentes ou soltos.

 A B C D

E F

G H I J K
L

Lóbulo da orelha aderente Homem

Miguel João
Lóbulo da orelha solto Mulher
O lóbulo aderente é uma característica determinada por
Lóbulo solto Lóbulo solto
um gene recessivo.
Ss J Ss
I
Lóbulo aderente

ss João

SE O LÓBULO ADERENTE É DOMINANTE: SE O LÓBULO SOLTO É DOMINANTE:

A – lóbulo aderente S – lóbulo solto

a – lóbulo solto s – lóbulo aderente

FENÓTIPO / GENÓTIPO: FENÓTIPO / GENÓTIPO:

Lóbulo aderente / AA ; Aa Lóbulo solto / SS ; Ss

Lóbulo solto / aa Lóbulo aderente / ss

IxJ a a IxJ S S IxJ S S IxJ S s

a S SS SS S SS SS S SS Ss
aa aa
a S SS SS s Ss Ss s Ss ss
aa aa

100% dos filhos 100% dos filhos 100% dos filhos 75% dos filhos têm
têm lóbulo solto têm lóbulo solto têm lóbulo solto lóbulo solto
25% dos filhos têm
lóbulo aderente
 A B C D

E F Lóbulo da orelha aderente Homem

Lóbulo da orelha solto Mulher

G H I J K L

Miguel João

Nas quatro gerações representadas, o João herdou do pai e da mãe a informação genética
que condiciona o lóbulo da orelha aderente, embora nenhum deles tenha o lóbulo aderente.

Como se trata de uma característica determinada por um gene recessivo, só quando os dois
genes recessivos se encontram no genótipo do indivíduo é que se manifestam.
Lóbulo da orelha aderente/ solto …

 Alguns cientistas têm relatado que esta

característica deve-se a um único gene.

 O lóbulo da orelha solto é dominante sobre lóbulo

da orelha aderente.

 Na opinião de outros cientistas esta característica

deve-se à acção de vários genes.
Cor dos olhos…
“Aproxima-se o momento do parto e a família mais próxima da
Isabel, que está prestes a dar à luz a Margarida, manifesta
alguma ansiedade. Especulam sobre o dia em que a bébé vai
nascer, o local e até fazem previsões sobre a cor dos olhos.

- Ai, não há dúvidas – diz a Maria, única irmã da Isabel. – Terá

como eu e os seus dois irmãos os olhos castanhos. O pai e a mãe
também o têm.

- Não sei – responde avó Ana (mãe da Isabel) com o ar sensato

que a caracteriza. – A minha mãe tinha olhos azuis, embora os
do meu pai e os da minha única irmã fossem castanhos como os
meus.

-Azuis? Isso é que nunca! – diz o Nuno, marido da Isabel. O que é

que a bisavó da criança tem a ver com o assunto?
 1º - Aí não há dúvidas – diz
a Maria, única irmã da
Isabel. – Terá como eu e os
Bisavó Bisavô seus dois irmãos os olhos
castanhos. O pai e a mãe
também o têm.

2º - Não sei – responde avó

Ana Ana (mãe da Isabel) com o
ar sensato que a caracteriza.
– A minha mãe tinha olhos
azuis, embora os do meu pai
e os da minha única irmã
fossem castanhos como os
Maria Isabel Nuno
meus.

3º - Azuis? Isso é que

nunca! – diz o Nuno, marido
da Isabel. O que é que a
Margarida bisavó da criança tem a ver
??? com o assunto?
 Considerando, de forma simplifica, que estão em
jogo dois genes para a cor dos olhos, indica:

Bisavó Bisavô
1. Os genes considerados.

O gene que determina a cor

castanha dos olhos e o gene que
determina a cor azul.
Ana

Cc 2. O gene dominante

O gene que determina a cor

castanha é dominante
Isabel Nuno
relativamente ao gene que
Maria
determina a cor azul.

3. O genótipo provável da avó Ana.

A Avó Ana apresenta um gene

C – cor castanha/dominante
Margarida que determina a cor castanha e o

c – cor azul/recessivo
??? gene que determina a cor azul.
Cor dos olhos… C – cor castanha/dominante

c – cor azul/recessivo

Considerando, de forma simplificada, que estão em jogo dois

genes alelos para a cor dos olhos…

Castanho CC Cc

Azul cc

Fenótipo Genótipo
 Qual a tua opinião sobre o que disse o pai da
Margarida… “Azuis? Isso é que nunca!… O que é que
a bisavó da criança tem a ver com o assunto? “
Bisavó Bisavô
1. Existe a possibilidade de a
Margarida herdar o gene para a
cor azul da mãe, uma vez que a
avó Ana o tem. Se o pai também
Ana possuir esse gene, ela poderá ter
Cc olhos azuis.

Pai Cc x Mãe Cc
Pai
Nuno Mãe
Maria Isabel
Cc Cc C c
C CC Cc

Margarida c Cc cc
???
Existe alguma probabilidade
de a Margarida ter olhos azuis.
 Cor dos olhos…

 A Margarida nasceu com

olhos verdes!

 É que a transmissão genética da cor dos olhos

é um processo complexo que envolve vários
pares de genes que atuam ao mesmo tempo.

 Considerar que na cor dos olhos apenas

intervém um par de genes é uma abordagem
muito simplificada.
Muitas das características humanas
são transmitidas hereditariamente