GENÉTICA HUMANA

Cariótipo Humano
Algumas características
hereditárias
Herança autossomica na espécie
humana

Covinha no polidactilia
queixo (Dominante).
(Dominante)
Albinismo
(Recessiva). Lobo da Lobo da
orelha solto orelha
ou livre preso ou Capacidade acondroplasia
(Dominant) aderido de enrolar a língua (Dominante)
(Recessivo) U (DOMINANTE)

 Uma característica é dita como autossomica dominante quando o gene está

localizado num dos cromossomas autossomicos e se expressar fenotipicamente
tanto em homozigotia (AA)como em heterozigotia (Aa).

 E autossómica recessiva quando o gene está localizado em um dos

cromossomas autossomicos e se manifesta fenotipicamente somente
homozigotia (aa).

Imagens da esquerda para direita: (a) Muntuwandi at en.wikipedia / GNU Free Documentation License, (b) Earpiercing / Public Domain, (c) Siekierkotka / Public Domain, (d) Mckinley.jpg / Public Domain, (e) Todd Dailey from Santa Clara, CA, United States / Creative
Commons Atribuição-Partilha nos Termos da Mesma Licença 2.0 Genérica, (f) Baujat G, Le Merrer M. / Orphanet Journal of Rare Diseases. 2007; 2: 27 / Creative Commons Attribution 2.0 Generic e (g) Kyle Pacek / GNU Free Documentation License.
Transmissão hereditária de um
alelo autossómico recessivo

• Os homens e as mulheres são igualmente afetados;

• Os indivíduos afetados geralmente são filhos de pais normais;
• Se dois progenitores manifestarem a doença, todos os seus descendentes apresentam essa
anomalia;
• Os heterozigóticos apresentam fenótipo normal;
• A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações.
Transmissão hereditária de um
alelo autossómico dominante

• Os homens e as mulheres são igualmente afetados;

• Os heterozigóticos manifestam a característica;
• a anomalia só se manifesta caso um dos progenitores a possua
( um casal normal nunca tem filhos afetados);
• A anomalia surge em gerações sucessivas;
 Característica
Albinismo autossómica
recessiva
Resulta da presença de um alelo mutante que não é capaz de codificar uma enzima
necessária para a produção da melanina.
Os indivíduos possuem a pele, o cabelo e os restantes pêlos brancos.
Os olhos são vermelhos devido à ausência de melanina na íris.

Dominante ou
Recessiva?
 Característica
Fenilcetonúria (PKU) autossómica
recessiva

Resulta da ausência de um gene responsável pela produção de uma enzima que transforma a
Fenilalanina em tirosina.
Na ausência desta enzima, a fenilalanina acumula-se no sangue, afetando o desenvolvimento
do cérebro provocando atraso mental e problemas psicomotores.

Dominante ou
Recessiva?

Teste do pezinho
3 dias a seguir ao nascimento
Na ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, a fenilalanina tende a acumular-
se e a formar ácido fenilpirúvico.

A concentração de ácido fenilpirúvico eleva-se no sangue, afetando o

desenvolvimento do sistema nervoso central, provocando atraso mental e problemas
psicomotores.

Indivíduos não afetados:

Fenilalanina hidroxilase
Proteínas Aminoácidos Fenilalanina Tirosina

Indivíduos afetados:
Enzima ausente ou deficiente
Proteínas Aminoácidos Fenilalanina

Ácido Acumula-se ácido

fenilpirúvico fenilpirúvico no sangue
 Característica
Polidactilia autossómica
dominante

Caracteriza-se pelo aparecimento de mais do que 5 dedos nas mãos e/ou pés.

Dominante ou
Recessiva?
Doença de
Característica
autossómica
Huntington (DHq) dominante

A doença manifesta-se entre os 35 anos e 45 anos

É causada pela alteração de um gene que pode conduzir a desordens nas células em
determinadas áreas cerebrais.
Conduz à perda progressiva das capacidades intelectuais e motoras, levando à invalidez.

*O gene foi mapeado no cromossoma 4 em 1981 por técnicas de genética molecular.

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Árvore genealógica de uma família com Doença de Huntington

Genética Relacionada ao Sexo

 A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares

são autossomas e não tem relação direta com a determinação do
sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os
cromossomos sexuais.
Genética Relacionada ao Sexo

Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos

sexuais (alossomas) ou por genes autossomicos mas cujo efeito
sofre influência de hormonas sexuais.
As principais são:
 Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não
homóloga do cromossomo X.
 Herança restrita ao sexo: localizada na porção não
homóloga do cromossomo Y.
 Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomos autossomos que sofrem influência das
hormonas sexuais.
Hereditariedade ligada ao
sexo
Genes localizados na porção não
homóloga do cromossomo X.
 Quando dominantes:
- o caráter é transmitido pelas mães a
todos os descendentes e pelos pais
somente às filhas.
 Quando recessivos:
- o caráter é transmitido pelas mães aos
filhos homens.
- As meninas só terão a característica se
o pai também a tiver.

Ex.: Daltonismo e Hemofilia.

Alelos Recessivos ligados ao
cromossoma X

 Hemofilia
 Daltonismo
 Distrofia muscular de Duchenne
 Transmissão hereditária de um alelo
recessivo ligado ao cromossoma X

 Os homens são mais frequentemente afetados do que as mulheres;

 Quando um homem afetado casa com uma mulher normal, origina filhos
normais e filhas portadoras;
 Os pais que manifestam a característica transmitem o alelo apenas às filhas;
 Os indivíduos afetados são filhos de mulheres normais que por sua vez são filhas
de homens afetados; ou seja, a anomalia passa de avô para neto, através das suas
filhas que são portadoras.
 Alelos recessivos
Hemofilia ligados ao
cromossoma X
Resulta da mutação de um gene responsável pela síntese de uma proteína necessária para que
a coagulação do sangue ocorra.
Tem efeitos graves, pois uma pequena hemorragia pode levar várias horas podendo, em alguns
casos, conduzir à morte.

Dominante ou
Recessiva?
Hemofilia

 Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas

são homozigotas recessivas (1/100.000.000).

Fenótipos Genótipos
Mulher normal XHXH
Mulher portadora XHXh
Mulher hemofílica XhXh
Homem normal XHY
Homem hemofílico XhY
Hemofilia
Daltonismo

Dominante ou
Recessiva?

A visão a cores depende da presença de

fotopigmentos em certas células da retina - os
cones.

Há 3 tipos de fotopigmentos:
• Sensíveis ao vermelho
• Sensíveis ao azul
• Sensíveis ao verde

Cada pigmento é produzido pela ação dum

gene específico.

Por mutação surgem genes incapazes de

produzir um ou outro fotopigmento.
 Alelo recessivo
Daltonismo ligado ao
cromossoma X

XD – Cromossoma X coma lelo para ausência de daltonismo

Xd – Cromossoma X com alelo para daltonismo
Distrofia muscular Dominante ou

de Duchenne
Recessiva?

Caracteriza-se pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura

esquelética, levando a uma fraqueza muscular generalizada.

É causada por uma mutação no gene para a distrofina, uma proteína das
células musculares. Provoca degeneração progressiva da membrana da
célula muscular, provocando a sua morte.
Distrofia muscular Alelo recessivo
ligado ao
de Duchenne cromossoma X

XD – Cromossoma X
com alelo normal

Xd – Cromossoma X
com alelo para a distrofia

XD Xd XD Y (Progenitores)
XD Xd, XD XD, XD Y, Xd Y
 Transmissão hereditária de um alelo
ligado ao cromossoma Y

 Apenas os homens são afetados;

 Todos os descendentes masculinos manifestam a anomalia caso o pai a
possua.
 Alelos Letais

Acondroplasia
(é uma forma de nanismo)
 A acondroplasia é produzida por um gene autossómico
dominante;

 Praticamente todos os indivíduos acondroplásicos são

heterozigóticos;

 Conhecem - se alguns homozigóticos, gravemente

afetados, resultantes de casamentos entre dois
heterozigóticos, e que morrem precocemente.

 O gene da acondroplasia é, portanto, letal em

homozigotia.
Prováveis Tipos de Herança

Autossómica recessiva Autossómica dominante

Ligada ao Y (holandrica)
Prováveis Tipos de Herança

Ligada ao X recessiva

Ligada ao X dominante
 Transmissão genética extra-
nuclear
Síndrome de Kearns-Sayre – Atividade pg 135

A síndrome de Kearns-Sayre pode causar sintomas tais como fraqueza dos

músculos, incluindo aqueles que controlam o movimento dos olhos e pálpebras, bem
como degeneração da retina e desenvolvimento de doença cardíaca
Genes
Mitocondriais

Não corresponde a nenhum dos modos de transmissão clássicos dado

que, uma mãe doente transmite a característica a toda a descendência
(de ambos os sexos), mas um pai doente não transmite a doença nem aos
filhos rapazes, nem às raparigas.
Teoria da Herança
Mitocondrial
Distúrbios genéticos
causados por mutações
mitocondriais não são
transmitidos de pais para
filhos, visto que as
mitocôndrias são fornecidas
somente pela mãe.

https://www.resumov.com.br/provas/enem-2013/para-a-identificacao-de-um-rapaz-vitima-de-acidente-fragmentos-de-tecidos-foram-
retirados-e-submetidos-a-extracao-de-dna/
 Teoria da Herança
Mitocondrial

https://pt.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/non-mendelian-genetics/a/mitochondrial-and-chloroplast-dna-inheritance

Como mostrado no diagrama acima, o padrão de herança do DNA mitocondrial é diferente

daquele do DNA nuclear. O DNA nuclear de uma pessoa é uma "colcha de retalhos" de
segmentos herdados de muitos ancestrais diferentes, enquanto o DNA mitocondrial é
herdado através de uma única linhagem contínua de ancestrais femininos
Bebé com três pais nasce
na Grécia

Este nascimento resultou de um

estudo-piloto desenvolvido na
Grécia O bioquímico português
Nuno Costa Borges, que faz parte
da equipa de investigadores

https://www.publico.pt/2019/04/11/ciencia/noticia/nasceu-terceiro-bebe-material-genetico-
tres-pessoas-grecia-1868950
Bebé com três pais nasce
na Grécia
Diário de Notícias online de 11 de abril de 2019

Bebé com três pais nasce na Grécia - Criança tem ADN de três pessoas, resultado de
uma técnica inovadora de fertilização in vitro.
Um bebé com ADN de três pessoas nasceu esta terça-feira, na Grécia. A criança - um
rapaz - nasceu com 2,9 quilos e quer o bebé quer a mãe estão de boa saúde, de acordo
com uma notícia avançada pela BBC.
Esta é a segunda vez que uma criança nasce com o ADN de três pessoas diferentes,
resultado de uma técnica experimental de fertilização in vitro que consiste em retirar o
núcleo de um oócito da mãe e inseri-lo no oócito de uma dadora, ao qual foi previamente
retirado o núcleo. Depois, o oócito foi fertilizado com o esperma do marido.
A técnica foi desenvolvida para casos em que há doenças fatais das mitocôndrias, que
são passadas das mães para os filhos.
O objetivo desta prática é o de retirar o material genético da mãe que pode passar a
doença para os filhos e substituí-lo pelas mitocôndrias saudáveis da dadora. […]
Extraído de: https://www.dn.pt/vida-e-futuro/bebe-com-tres-pais-nasce-na-grecia-10785118.html