GENÉTICA HUMANA

Hereditariedade autossómica
Heredograma ou Árvore genealógica

 Forma de representação de dados sobre características de uma família.

 Utiliza-se uma série de símbolos internacionalmente estabelecidos.
Como determinar o carácter hereditário de uma doença?
Doença recessiva

• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.

•A doença manifesta-se com uma alternância de
gerações.
• Reduzido número de indivíduos afetados.
• Do cruzamento de dois indivíduos normais (casal I-3
e I-4) nascem filhos que apresentam a anomalia (II-7).
Sendo este o resultado que permite determinar a
característica deste alelo – recessivo.
• Se dois progenitores tiverem a anomalia (IV-1 e IV-
2) toda a descendência também apresentará
o fenótipo anómalo (V-1, V-2 e V-3)
•Os pais de um indivíduo afetado, ou manifestam o
caracter ou são portadores.
•Os indivíduos afetados são homozigóticos recessivos,
os heterozigóticos são apenas portadores.
 Doença recessiva

Fenilcetonúria (PKU)

Albinismo

Exercício pág. 111

 Como determinar o carácter hereditário de uma doença?
Doença autossómica dominante

• A doença manifesta-se num elevado número de descendentes e geralmente em todas as gerações:

um dos progenitores tem de estar afetado para a descendência ser afetada.
• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.
• Os heterozigóticos são afetados.
• Exemplos: doença de Machado Joseph, paramiloidose ou “doença dos pezinhos”, acondroplasia,
retinoblastoma, doença de Huntington, polidactilia, neurofibromatose de Von Recklinghausen.
 Doença autossómica dominante

Exercício pág. 113

• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.

• A anomalia aparece em quase todas as gerações.
• Do cruzamento de dois indivíduos afetados (II-6 e II-7) nasce pelo menos um indivíduo normal (III-9) – é
este resultado que nos permite determinar que a natureza dominante do alelo responsável pela anomalia (no
caso dos genótipos não serem conhecidos).
• O fenótipo em causa é determinado por um alelo dominante (A): dois indivíduos (II-6 e II-7) têm filhos
normais; se se tratasse de um alelo recessivo os descendentes de pais com o fenótipo anómalo teriam o
mesmo fenótipo.
• Todos indivíduos normais são, assim, homozigóticos recessivos (aa).
• Os indivíduos III-8 e III-10 manifestam a anomalia, podendo ser homozigóticos dominantes (AA) ou
heterozigóticos (Aa): não se podendo concluir o genótipo a partir dos dados fornecidos.
 Algumas características humanas que obedecem a 1ª
Lei de Mendel
 Forma do lobo da orelha
 Dominante – lobo solto
 Recessivo – lobo preso

 Capacidade de dobrar a língua

 Dominante – capacidade
 Recessivo – incapacidade

 Polidactilia, presença de mais de

cinco dedos nas mãos e/ou pés
 Dominante – polidáctilo
 Recessivo – normal
 Algumas características humanas que obedecem à 1ª
Lei de Mendel

 Posição do polegar quando os dedos

são entrelaçados
 Dominante: polegar esquerdo recobre o
direito
 Recessivo: polegar direito recobre o
esquerdo

 Maneira de cruzar os braços

 Dominante: direito sobre o esquerdo
 Recessivo: esquerdo sobre o direito