Biologia 12º

Hereditariedade Humana
Genealogia Humana

Ao longo dos anos foram descobertas mais de

2500 características humanas que são
herdadas…

Maria Isabel Moreira

Maria Isabel Moreira
Dificuldades

Para fazer estudos de hereditariedade em seres

humanos existem alguns entraves. Os principais
são:
• Não é possível fazer cruzamentos experimentais
(apenas observar e recolher dados)
• O número de descendentes é reduzido
• O tempo de cada geração é muito longo
• Existência de grande número de cromossomas
envolvidos (23 pares)

Maria Isabel Moreira

Árvores genealógicas

Mulher normal

Homem normal falecido

Sexo desconhecido

Mulher afectada casamento

Homem afectado
filhos
Gémeos verdadeiros
irmãos

Árvore genealógica – esquema que permite seguir a transmissão

de certos caracteres de uma família, através de varias gerações. A
análise de uma árvore permite determinar a origem de certas
doenças e inferir os riscos da sua transmissão às gerações futuras.

Maria Isabel Moreira

Transmissão da polidactilia

Maria Isabel Moreira

Polidactilia

Maria Isabel Moreira

Transmissão autossómica dominante
Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência;
Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma
frequência;
Gerações sucessivas são afectadas.
A transmissão do caráter pára numa geração em que
nenhum indivíduo seja afetado;
Pelo menos um dos pais de um indivíduo afetado também é
afetado;
Os indivíduos afetados são homozigóticos dominantes ou
heterozigóticos;

Maria Isabel Moreira

Transmissão autossómica dominante

Exemplos • orelhas com lóbulo solto

• capacidade de enrolar a língua
• cabelo castanho
• visão normal
• polidactilia
• intolerância à lactose
• sardas

Maria Isabel Moreira

Transmissão autossómica recessiva

Mulheres e homens são afectados com a mesma

frequência;
Mulheres e homens transmitem o carácter com a
mesma frequência;
A transmissão do carácter pode saltar gerações;
Os pais de um indivíduo afectado ou manifestam o
carácter ou são portadores;
Os indivíduos afectados são homozigóticos recessivos.
Os heterozigóticos são portadores;

Maria Isabel Moreira

Transmissão autossómica recessiva

Exemplos • orelhas com lóbulo aderente

• inaptidão para enrolar a língua
• cabelo louro
• miopia
• albinismo
• fibrose quistica

Maria Isabel Moreira

Dúvidas ?
 Exercício 1
A árvore genealógica é relativa à transmissão hereditária do daltonismo.

1.1. Indique, justificando, se o alelo que determina o daltonismo é

dominante ou recessivo.
1.2. Explique a maior incidência do daltonismo nos homens desta
família.
1.3. Indique os genótipos dos indivíduos I1, I2, I3, I4 e II6.
1.4 . Indique a probabilidade, recorrendo ao xadrez mendeliano, de o
individuo III3, ter filhos daltónicos se casar com uma mulher normal
e homozigótica.
Exercício 2
A árvore genealógica diz respeito à transmissão hereditária da
hipertricose auricular numa família.

2.1. Indique os dados do diagrama

que permitem afirmar que o gene
responsável por esta anomalia
se localiza no cromossoma Y.
2.2. Indique a constituição genotípica
dos indivíduos 1, 2 e 3.
2.3. Indique a probabilidade,
recorrendo ao xadrez mendeliano,
de o indivíduo 11 ter filhos com
hipertricose auricular se casar com
um homem normal.
Exercício 3

A distrofia muscular progressiva é uma doença condicionada por um

gene recessivo localizado no cromossoma X. Considera uma família
em que: Maria é uma mulher saudável; Sofia é irmã de Maria e é
doente; Pedro é o marido de Maria e é saudável.

3.1. Indique o genótipo da Maria, da Sofia e do Pedro.

3.2. Indique a probabilidade de o primeiro filho de Pedro e
Maria ser doente.
Justifique apresentando o xadrez mendeliano, o fenótipo e
o genótipo.
Alelos Múltiplos – Sistema ABO…
Exercício 4
Numa família o pai tem sangue tipo AB e a mãe sangue tipo O.
Têm quatro filhos com os seguintes tipos de sangue: AB, A, B e O.
Uma das crianças é adoptada, outra é filha de um primeiro
casamento da mulher, os outros são filhos do casal.

4.1. Refira qual das crianças é a adoptada.

4.2. Indique a criança que é filha do primeiro casamento.
4.3. Fundamente as respostas às duas alíneas anteriores.
4.4. Indique o genótipo de cada um dos elementos desta família.
Exercício 5
A árvore genealógica
representada na figura diz
respeito aos grupos
sanguíneos de uma família,
relativamente aos sistemas
ABO e Rh.

5.1. Indique os genótipos dos indivíduos 1, 2, 10, 12 e 15, para os

dois sistemas sanguíneos.
5.2. Indique os problemas existentes no casal 8 e 9.
5.3. Indique os elementos desta família que poderiam fornecer
sangue ao indivíduo 3, caso este sofresse um acidente e
necessitasse de sangue.