MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO

UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO/UFTM

DISCIPLINA DE GENÉTICA

GD – DOENÇAS GÊNICAS

1) Observe o heredograma abaixo:

a) numere as gerações e os respectivos indivíduos.

b) quantos indivíduos estão representados?
c) quantos homens estão representados nesse heredograma?
d) quantas mulheres estão representadas?
e) quantos afetados? quem são os afetados?
f) quantos casais estão representados? quem são eles (indique pelos respectivos números)?
g) indique (pelos respectivos números) que casais possuem o maior número de descendentes.
h) indique (pelos respectivos números) que casal possui o menor número de descendentes.
i) faça uma seta indicando o indivíduo III.6. Como ele é denominado?

2) Observe a seguinte informação: um casal tem um filho e uma filha com pigmentação de pele normal.
Outro casal tem um filho e duas filhas com pigmentação de pele normal. A filha do primeiro casal tem três
descendentes com o filho do segundo casal. Seu filho e uma filha tem albinismo. Sua outra filha tem
pigmentação normal de pele. Responda:
a) desenhe o heredograma dessa família
b) qual o padrão de herança do albinismo?
c) quem são os indivíduos afetados (indique pelos respectivos números). Qual seu genótipo? Qual o
provável genótipo de seus genitores?

3) O heredograma abaixo apresenta uma família com casos de raquitismo resistente à vitamina D:

a) qual o tipo de herança envolvido? como chegou a essa conclusão?

b) forneça o genótipo dos indivíduos.
c) quais os possíveis genótipos de I.1, III.1, III.2, IV.5 e IV.12?

4) A acondroplasia é uma forma comum de nanismo que se origina de uma mutação no gene do Receptor
do Fator de Crescimento de Fibroblasto o que acarreta o aparecimento de membros curtos, fronte alta,
macrocefalia e escoliose. Genitores de estatura normal tiveram um filho com acondroplasia. Responda:
a) qual a explicação mais provável para isto? Justifique.
b) qual o provável genótipo desse menino com acondroplasia? Justifique.
c) apresente a proporção genotípica e fenotípica referente ao cruzamento desse menino acondroplásico
com uma mulher também acondroplásica. Eles podem ter descendentes com estatura normal?

5) Uma doença humana rara é introduzida em uma família quando uma mulher normal se casa com um
homem afetado. Esse casal tem 5 filhos, 2 mulheres e 3 homens. Todas as filhas são afetadas por essa
doença. Uma das filhas se casa com um homem normal e tem 7 filhos, sendo 4 homens, dos quais 2 são
afetados e 3 mulheres das quais somente uma é normal. O irmão mais velho, afetado pela doença, casa-se
com uma mulher normal e tem 2 filhos, uma menina afetada e um menino normal. A irmã mais nova,
também afetada pela doença, se casa com um homem normal e tem 3 filhos, uma moça normal e 2
homens, um normal e o outro afetado. Responda:
a) construa o heredograma dessa família.
b) forneça o padrão de herança.
c) forneça, no próprio heredograma, os genótipos dos indivíduos.
d) qual a probabilidade de descendentes afetados para o casamento entre os últimos primos, a filha afetada
do irmão mais velho e o filho afetado da irmã mais nova. E filhos afetados? E filhas afetadas?

6) Observe o heredograma abaixo:

Responda:
a) qual o padrão de herança? Justifique.
b) forneça no próprio heredograma, os genótipos dos indivíduos.
c) há portadoras obrigatórias? Se sim, quais? E possíveis portadoras?

7) Um casal normal, para pigmentação da pele e para a visão de cores (não daltônicos), teve os dois
primeiros filhos do sexo masculino, sendo o primeiro daltônico. Os dois últimos filhos foram do sexo
feminino, sendo a terceira albina e a quarta com pigmentação normal da pele. Construa o heredograma
dessa família e forneça os possíveis genótipos dos indivíduos. Qual o padrão de herança do albinismo e do
daltonismo?

8) Henrique possui Síndrome de Marfan e é casado com Paula. O casal tem cinco descendentes (3 filhos e
2 filhas), sendo 2 filhos e 1 filha também afetados. O filho caçula de nome Ismael é afetado e casado com
Regina, que possui uma irmandade de seis indivíduos, dos quais uma irmã, dois irmãos, um casal de
gêmeos. Nessa irmandade, uma gestação terminou em aborto. Os pais de Regina são Pedro e Tamaris. O
casal Ismael e Regina possuem quatro crianças (2 meninos e 2 meninas), sendo que um menino e uma
menina possuem o mesmo fenótipo do pai. A menina afetada é o propósito. Pergunta-se:
a) desenhe o heredograma desta família.
b) qual o padrão de herança? Por quê?
c) forneça, no próprio heredograma, o genótipo dos indivíduos.
d) Apesar da explicação da geneticista quanto à probabilidade de ter mais descendentes afetados, Regina
afirmou a Ismael que o risco deles terem outro filho (a) afetado (a) seria nulo, em virtude de já terem dois
descendentes afetados. Ela está certa? O que a geneticista lhe disse quanto ao risco de recorrência?

9) Forneça o padrão de herança dos heredogramas abaixo. Cite as características que permitiram
estabelecer esse padrão de herança.
10) Ana Clara é uma menina de 4 anos, filha de Roberto e Marta. Os pais de Ana Clara a levaram ao
Serviço de Genética por indicação do dermatologista que notou a presença de múltiplas manchas café-com-
leite (MCCL). Seus pais informaram que as manchas apareceram logo após o nascimento e aumentaram
gradualmente em número. Um exame clínico mais detalhado revelou a presença de mais de 20 MCCL que
são pontos achatados de cor marrom-claro. A menina também apresentou efélides nas regiões inguinais e
nas axilas. Notou-se também que sua pálpebra superior direita estava intumescida e o tamanho de sua
cabeça é maior que o 98º percentil. A geneticista solicitou informações sobre a família e o casal informou
que Ana Clara é a caçula de uma prole de 4 filhos, três meninos e apenas ela de menina. Roberto, pai de
Ana Clara, é o primogênito e possui mais dois irmãos, Alberto que é solteiro e Maria Luiza, sua irmã mais
nova que é casada com Henrique e possuem um casal de filhos: Mayara e Marcelo. Os pais de Roberto
chamam-se Rodolfo e Antonieta. Rodolfo possui apenas mais um irmão e Antonieta, uma irmã e um irmão.
Já Marta referiu ser a filha caçula de um total de 5 filhos, 3 homens e 2 mulheres. Ambos revelaram que
ninguém mais na família tem manchas na pele similares as de Ana Clara. Pergunta-se:
a) Desenhe o heredograma desta família.
b) De acordo com os símbolos padrão, como Ana Clara é representada no heredograma? Explique.
c) Qual o provável diagnóstico? Qual o genótipo de Ana Clara?
d) Que outros sinais clínicos Ana Clara poderá apresentar uma vez que esse distúrbio é progressivo? O
entumescimento da pálpebra superior direita é indicativo de algum sinal clínico característico desse
distúrbio? Qual?
e) Diante dos dados apresentados no enunciado, como explicar a ocorrência da anomalia nessa família?
Justifique sua resposta.
f) Qual o risco do distúrbio para os genitores de Ana Clara e para seus irmãos? E qual o risco para os
descendentes de Ana Clara? Explique.
g) Apesar do casal Roberto e Marta afirmar que ninguém mais na família apresenta sinais semelhantes aos
de Ana Clara, a geneticista reforçou que seria importante uma avaliação de todos os membros da família.
Por quê? Justifique sua resposta.

11) Eduardo (43 anos) e Jefferson (32 anos) apresentam hemofilia. Eles são filhos de Doralice (61 anos) e
Maurício (62 anos), que possuem outros três filhos: Maria Alice (28 anos), Carminda (40 anos) e Evaldo (38
anos). Eduardo e Maria Alice são casados com Bruna (40 anos) e Ronaldo (30 anos), respectivamente e
possuem três filhos cada, sendo dois meninos. Os filhos de Maria Alice chamam-se Pamela, Bernardo e
Alisson, que apresenta hemofilia. Um teste realizado em Pamela revelou que ela apresenta o mesmo
genótipo de sua mãe e sua tia Bruna não apresenta ascendente com história de hemofilia. Brenda, a filha
mais velha de Eduardo é casada com Inácio e possuem Natane que é hemofílica. Pergunta-se:
a) Desenhe o heredograma desta família.
b) Forneça, no próprio heredograma, os genótipos dos indivíduos.
c) Quais são afetados e portadores obrigatórios.
d) Porque Natane é afetada? Justifique.
e) Inácio possui ou não hemofilia? Justifique sua resposta.
f) Qual o padrão de herança? Justifique sua resposta.
g) Qual é a probabilidade de que um filho de Natane venha a ser hemofílico? Justifique sua resposta. Qual a
probabilidade de que sua filha seja hemofílica? Explique.
h) Brenda e Inácio pretendem ter mais descendentes. Apresente as chances do casal ter descendentes com
e sem hemofilia e seus respectivos genótipos. Qual a chance do casal ter descendentes hemofílicos? E
filhos hemofílicos? E filhas hemofílicas?
i) Evaldo pode ter filhos hemofílicos? Em quais situações? Apresente as proporções genotípicas e
fenotípicas.
j) Por que apesar de Eduardo ter hemofilia, seus descendentes do sexo masculino não apresentam?
Justifique sua resposta.

12) James veio pela primeira vez à clínica de genética quando estava com 14 anos. Seu pai, Henry e vários
outros parentes eram conhecidos pelo departamento de genética há muitos anos. Foram encaminhados,
originalmente, por um oftalmologista, que havia notado que Henry tinha lentes (cristalinos) deslocadas e era
bastante alto. O oftalmologista alarmou-se ao descobrir que o irmão de Henry morrera repentinamente, aos
45 anos, de ruptura da aorta, e que sua mãe morrera inesperadamente, com idade semelhante. Foi
realizado o diagnóstico de síndrome de Marfan e informado a Henry que sua prole teria um risco de 50% de
herdar essa condição genética dominante. O diagnóstico foi baseado na história familiar positiva e o
envolvimento dos sistemas que geralmente estão afetados na síndrome de Marfan (principalmente os
sistemas esquelético, ocular e circulatório). Anos depois James veio a clínica, realizou um ecocardiograma
que mostrou dilatação precoce da aorta ascendente, era demasiadamente alto para sua idade e também foi
diagnosticado como Síndrome de Marfan. Diante do caso clínico prévio, desenhe o heredograma dessa
família, utilizando os símbolos padrão.