BIOLOGIA 12ºANO

TRANSMISSÃO DE CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS

Ficha de avaliação diagnóstica:

I
Um gene é uma porção de uma molécula de DNA, num cromossoma, contendo a
informação genética para determinada característica.
Os genes são transmitidos dos progenitores para os descendentes através dos gâmetas.
Na espécie humana, o núcleo dos gâmetas contem 23 cromossomas enquanto que o núcleo das
restantes células possui 46 cromossomas (22 pares de cromossomas autossómicos e um par de
cromossomas sexuais) em que, em cada par, a informação de um cromossoma veio da mãe e a
do outro veio do pai. À representação do conjunto de cromossomas presentes em cada célula de
um indivíduo, ordenados aos pares, chama-se cariótipo.
Quando um indivíduo tem os dois genes idênticos, para uma determinada
característica, diz-se homozigótico para essa característica, enquanto que se apresentar os
dois genes alelos diferentes se diz heterozigótico. O genótipo para uma característica é o
conjunto da informação, num indivíduo, existente nos dois genes alelos para essa
característica. O fenótipo, ou seja a característica observável, resulta da expressão do
genótipo e de factores ambientais, por vezes.
O genoma é o conjunto dos cromossomas e dos genes constituintes, sendo possível, com
o seu conhecimento, mapear a localização de cada gene e partir para a manipulação genética
que, quando bem utilizada, pode conduzir a grandes avanços na medicina e na qualidade de
vida das populações.
1- Refira qual é a diferença entre o cariótipo de um indivíduo normal e o de um indivíduo
com Síndroma de Down (trissomia 21).
2- Estabeleça a correspondência correcta entre cada um dos números da coluna I e a
respectiva letra da coluna II:

Coluna I Coluna II
1- Constituição genética de um indivíduo, para uma
dada característica.
2- Indivíduo que para uma dada característica A- Fenótipo
apresenta um par de genes idênticos. B- Genótipo.
3- Conjunto de características observáveis que C- Homozigótico.
resultam da expressão do genótipo. D- Heterozigótico.
4- Indivíduo que para uma determinada característica
possui um par de genes alelos diferentes.

3- Assinale com V as afirmações verdadeiras e com F as afirmações falsas:

A- Um gene é uma porção de DNA responsável pela transmissão de uma
característica.
B- O genótipo é a expressão externa do fenótipo.
C- O fenótipo resulta apenas da expressão do genótipo.
D- O gene dominante manifesta-se sempre que aparece no genótipo.
E- O gene recessivo manifesta-se em homozigotia.
F- O cariótipo corresponde ao conjunto dos cromossomas da espécie.
G- O cariótipo do homem é 46,XX.
H- Cada cromossoma contém uma molécula de DNA.

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Ficha de avaliação diagnóstica “Transmissão de Características Genéticas”
 4.- O João, de olhos castanhos, casou com a Maria, de olhos azuis e tiveram 4 filhos,
todos de olhos castanhos: Ana, Clara, Manuel e António. A Clara casou com o Bruno, também
de olhos castanhos, e tiveram dois rapazes de olhos castanhos, o Luís e o Fernando. O
Fernando casou com a Francisca que também tem olhos castanhos e tiveram um filho de olhos
azuis.
4.1- Faça a árvore genealógica da família.

5- No sistema ABO, dos grupos sanguíneos, os caracteres A e B são codominantes e o

caracter O é recessivo.
5.1- Considere que numa situação envolvendo intervenção policial, se pretende saber
qual de três homens pode ser o pai biológico de uma criança. Sabendo que a mãe é do grupo A,
filha de um casal em que ambos eram do grupo AB, e o bebé é do grupo AB, verifica, usando o
xadrez mendeliano, se algum dos seguintes indivíduos pode ser o verdadeiro pai do bebé:
5.1.1- João, do grupo A.
5.1.2- António, do grupo O.
5.1.3- Francisco, do grupo B.
5.2- Considere o seguinte diagrama:

AB O
1 2

3 4 5
B AB A

5.2.1- Escreva o genótipo dos indivíduos 2, 3 e 5.

5.2.2- Identifique um indivíduo homozigótico.
5.2.3- Explique por que se diz que os alelos A e B são codominantes.
5.2.4- Explique por que se diz que o alelo O é recessivo.
5.2.5- Um dos indivíduos é um filho adoptado. Identifique-o.

6- A hemofilia (retardamento do tempo de coagulação do sangue) é uma doença

determinada por um gene recessivo no cromossoma X. Os homens X*Y são hemofílicos
enquanto que as mulheres X*X apenas são portadoras.
6.1- Refira que probabilidade tem um casal, em que o pai é normal e a mãe é portadora
do gene X*, de terem:
6.1.1- Uma filha hemofílica.
6.1.2- Uma filha portadora.
6.1.3- Um filho hemofílico.
(Apresente o xadrez mendeliano)

7- O daltonismo consiste na incapacidade de distinguir as cores e a característica

transmite-se ligada ao cromossoma X. Um homem daltónico passa uma cópia do cromossoma
X e, portanto, do gene afectado, apenas às filhas. Se o cromossoma X herdado da mãe for
normal, a filha será normal mas portadora da deficiência (XdX), mas se o cromossoma X
materno tiver o gene do daltonismo (Xd) então a filha será daltónica (XdXd). Quanto aos filhos,
se o cromossoma X tiver o gene do daltonismo, serão daltónicos (XdY).
Assim sendo, considera a seguinte situação: Um homem daltónico casa com uma mulher
de visão normal e têm três filhos: Francisco (daltónico), Ana (daltónica) e Rita (visão normal).
Ana tem quatro filhos: dois rapazes daltónicos e duas filhas de visão normal. Francisco, que
casa com uma mulher de visão normal, tem três filhos, um rapaz e duas raparigas, todos de
visão normal. Uma das filhas casa com um rapaz daltónico e tem cinco filhos, três rapazes e
duas raparigas, todos com visão normal.

7.1- Construa a árvore genealógica da família para a característica do daltonismo.

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Ficha de avaliação diagnóstica “Transmissão de Características Genéticas”
 7.2- Através de uma tabela de xadrez mendeliano, refira que probabilidade apresenta o
casal formado por Francisco e esposa de terem filhos daltónicos.

8- A árvore genealógica seguidamente representada diz respeito à transmissão da estrutura

do cabelo em determinada família, até à terceira geração:

1 2

3 4 5 6 7 8

9 10 11 12
LEGENDA:

Encaracolado Ondulado Liso

8.1- O carácter “Encaracolado” é:

a) Dominante em relação ao carácter“Liso”.
b) Co-dominante em relação ao carácter “ Liso”.
c) Recessivo em relação ao carácter “Liso”. (Assinale a opção correcta)

8.2- Escreva o genótipo dos indivíduos:

8.2.1- 4 8.2.2- 5 8.2.3- 6

8.3- O indivíduo 11 pretende casar com uma rapariga de cabelo liso.

Justificando com o xadrez mendeliano, refira que probabilidades terão de ter filhos
com o cabelo liso.

9- Cientistas americanos introduziram um gene extra num símio, dando um passo em frente
na manipulação genética. O Homem será o passo seguinte…
A manipulação genética pode ser decisiva para estudar certas doenças humanas e serve
para experimentar terapias génicas. Mas deverá ser permitida, sem restrições?
Expresso, 3/2/2001

9.1- O texto é do jornal “Expresso” em 2001. Com base no mesmo, discuta a atualidade
da questão sublinhada, registando argumentos a favor e argumentos contra.

Bom trabalho!

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