GENÉTICA

PROF. DANILO SILVA

BIOLOGIA
 GENÉTICA: CONCEITOS GERAIS
DNA: Ácido desoxirribonucleico;

GENE: sequência de DNA capaz de codificar uma proteína funcional;

GENÓTIPO: conjunto de genes de um indivíduo.

FENÓTIPO: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e
que podem ser alteradas pelo ambiente;
 GENÉTICA: CONCEITOS GERAIS
GENE DOMINANTE: aquele que se expressa na presença de outro alelo;

GENE RECESSIVO: aquele que só se expressa em homozigose;

HOMOZIGOTO OU PURO: indivíduo que em seu genoma possui, para dado

caractere, genes que determinam o mesmo fenótipo;

HETEROZIGOTO OU HÍBRIDO: indivíduo que em seu genoma possui alelos que

determinam fenótipos diferentes.

 ALELOS:genes presentes em cromossomos homólogos no mesmo locus gênico que

determinam o mesmo caractere, mas fenótipos diferentes.
 GENÉTICA: CONCEITOS GERAIS
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS: pares de cromossomos que possui genes que
determinam os mesmos caracteres genéticos;

LOCUS (LOCO): Região do cromossomo que se encontra um gene;

LOCI (LOCOS): conjunto de locus (loco);

 GENÉTICA: JOHANN GREGOR
MENDEL (1822-1884)
Características especiais das ervilhas:

Nome científico: Pisum sativum

Rápida reprodução e grande quantidade de descendentes

Características bastante distintas, passíveis de reunião em grupos bem definidos

Possibilidade de autofecundação

Grandes quantidades de dados coletados

Uso essencial da estatística – Mendel também era matemático

GENÉTICA: JOHANN GREGOR MENDEL
(1822-1884)
GENÉTICA: OBSERVAÇÕES E DEDUÇÕES DE
MENDEL
Quadrado de Punnett (Reginald Crundall Punnett 1875 – 1967)
 GENÉTICA: 1º LEI DE MENDEL “LEI DA
SEGREGAÇÃO DOS FATORES”
“Os dois membros de um par de genes segregam um do outro nos gametas, de
modo que metade dos gametas carrega um membro do par e a outra metade porta o
outro membro do par de genes”
GENÉTICA: CRUZAMENTO TESTE
GENÉTICA: AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA
E CODOMINÂNCIA
 GENÉTICA: ALTERAÇÕES DAS PROPORÇÕES MENDELIANAS

Genes letais: genes que podem levar seu portador a morte.

GENÉTICA: OBSERVAÇÕES E DEDUÇÕES DE
MENDEL
GENÉTICA: 2º LEI DE MENDEL “DI-
HIBRIDISMO”
“Durante a formação dos gametas, a segregação de um par de genes é
independente dos outros pares de genes”
GENÉTICA: POLIALELIA OU ALELOS MÚLTIPLOS
GRUPO SANGUÍNEO SISTEMA ABO
 GENÉTICA: SISTEMA Rh
I Lei de Mendel
Sistema Rh (derivado da espécie de macaco rhesus) foi descoberto por
Landsteiner e Wierner em 1940 ao notarem aglutinação ao injetarem sangue
desse macaco em cobaias. Descobriu-se a produção dos anticorpos Anti-Rh.
GENÉTICA: SISTEMA Rh
I Lei de Mendel
GENÉTICA: POLIALELIA OU ALELOS MÚLTIPLOS
PELAGEM DE COELHOS E LEBRES

Aguti ou selvagem é dominante sobre todos (C+)

Chincila é dominante sobre Himalaia e Albino (Cch)
Himalaia é dominante sobre Albino (Ch)
Albino é recessivo para todos (C)

Dominância: C+ > Cch > Ch > C

GENÉTICA: PADRÕES DE HERANÇA
SIMBOLOGIA
 GENÉTICA: PADRÕES DE HERANÇA

Herança autossômica recessiva

- Anemia falciforme
- Albinismo
 GENÉTICA: PADRÕES DE HERANÇA

Herança autossômica
Dominante

- Retinoblastoma
- Polidactilia
 GENÉTICA PÓS MENDELIANA: ALTERAÇÕES DAS PROPORÇÕES MENDELIANAS – INTERAÇÕES GÊNICAS

Relação entre alelos: anemia falciforme

GENÉTICA: ALTERAÇÕES DAS PROPORÇÕES MENDELIANAS – INTERAÇÕES GÊNICAS

Relação entre alelos:

Cruzamento entre Di - híbridos

RrEe x RrEe

RE; Re; rE; re

GENÉTICA: ALTERAÇÕES DAS PROPORÇÕES MENDELIANAS – INTERAÇÕES GÊNICAS

Pleiotropia: herança em que um único par de genes condiciona várias características

simultaneamente;

Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia (mental), polidactilia e

hipogonadismo;

Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia;

Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, queda de cabelo, urina muito

concentrada.
GENÉTICA: ALTERAÇÕES DAS PROPORÇÕES MENDELIANAS – INTERAÇÕES GÊNICAS

Epistasia:

Um par de genes inibe que outro par, não alelo, manifeste seu caráter;

A epistasia pode ser dominante ou recessiva;

O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o hipostático.

Ex.: Cor da penas em galináceos.

Gene C penas coloridas.

Gene c penas brancas.
Gene I epistático sobre gene C.
Gene i permite a cor.
 GENÉTICA: ALTERAÇÕES DAS PROPORÇÕES MENDELIANAS – INTERAÇÕES GÊNICAS

Epistasia:

BB cc (albino) x bb CC (pardo)
ou BB CC (preto) x bb cc (albino)
↓
F1 todos Bb Cc (pretos)

F2 B_C_ (pretos) 9
bb C_ (pardos) 3
B_ cc (albinos)
bb cc (albino) 4
(UEFS) Sabendo-se que a fenilcetonúria – erro inato do
metabolismo – decorre de homozigose de um alelo recessivo
localizado no cromossomo 12, a probabilidade de um casal normal
que já teve um filho com essa condição vir a ter outra criança
afetada é

A) nula
B) 1/4
C) 1/2
D) 3/4
E) 1
(Mackenzie SP) Em abóboras, o fruto pode ser esférico ou discoide. O
cruzamento de um indivíduo de frutos discoides e outro de frutos esféricos,
ambos puros, produziu uma F1 composta de 100% de indivíduos com frutos
discoides. Cruzando-se dois indivíduos de F1, obtiveram-se 1600 sementes.
Se todas elas germinarem, o número esperado de plantas com frutos esféricos
será de:

a) 400
b) 800
c) 1200
d) 1400
e) 600
(Enem 2014) Antes de técnicas modernas de determinação de paternidade por exame de
DNA, o sistema de determinação sanguínea ABO foi amplamente utilizado como
ferramenta para excluir possíveis pais. Embora restrito à análise fenotípica, era possível
concluir a exclusão de genótipos também.

Considere que uma mulher teve um filho cuja paternidade estava sendo contestada. A
análise do sangue revelou que ela era tipo sanguíneo AB e o filho, tipo sanguíneo B. O
genótipo do homem, pelo sistema ABO, que exclui a possibilidade de paternidade desse
filho é

a) IA IA
b) IA i
c) IB IB
d) IB i
e) i i
(Enem 2015) A fenilcetonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva, associada à mutação
do gene PAH, que limita a metabolização do aminoácido fenilalanina. Por isso, é obrigatório, por lei,
que as embalagens de alimentos, como refrigerantes dietéticos, informem a presença de fenilalanina
em sua composição. Uma mulher portadora de mutação para o gene PAH tem três filhos normais,
com um homem normal, cujo pai sofria de fenilcetonúria, devido à mesma mutação no gene PAH
encontrada em um dos alelos da mulher.

Qual a probabilidade de a quarta criança gerada por esses pais apresentar fenilcetonúria?

A) 0%

B) 12,5%

C) 25%

D) 50%
(Enem – 2017) A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação
em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas
monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O
interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é,
DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.

 RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado).

A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela

a) dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.

b) falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões.
c) recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos
dois embriões.
d) inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos
dois embriões.
e) origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem
(Mack - 2007) Suponha que, em uma planta, os genes que determinam bordas lisas das folhas e
flores com pétalas lisas sejam dominantes em relação a seus alelos que condicionam,
respectivamente, bordas serrilhadas e pétalas manchadas. Uma planta diíbrida foi cruzada com
uma de folhas serrilhadas e de pétalas lisas, heterozigota para esta característica. Foram obtidas
320 sementes. Supondo que todas germinem, o número de plantas, com ambos os caracteres
dominantes, será de:

A) 120

B) 160

C) 320

D) 80

E) 200
(PUC – RIO 2008) Uma criança do sexo masculino, que acaba de nascer, tem como pai um
indivíduo que apresenta hemofilia e é normal com relação ao daltonismo. Sua mãe é portadora do
gene para o daltonismo, mas não para o gene da hemofilia. Quando a essa criança, podemos
afirmar que:

A) tem 50% de chance de ser daltônica.

B) tem 50% de chance de ser hemofílica.

C) tem 25% de chance de ser hemofílica.

D) tem 75% de chance de ser daltônica.

E) não tem chance de ser daltônica.

(Mack-2007) Uma mulher casa-se com um homem que apresentou eritroblastose fetal ao nascer.
O parto do primeiro filho transcorre normalmente, mas o segundo filho apresenta eritroblastose. A
respeito dessa situação, são feitas as seguintes afirmações:

I. Essa mulher é certamente Rh-.

II. A segunda criança é Rh+.
III. O pai das crianças é Rh+.
IV. A primeira criança pode ter provocado a sensibilização da mãe.

Assinale:

a) se todas as afirmativas forem corretas.

b) se somente as afirmativas I e II forem corretas.
c) se somente as afirmativas II, III e IV forem corretas.
d) se somente as afirmativas I e IV forem corretas.
e) se somente as afirmativas III e IV forem corretas.
(Unifesp) Em um cruzamento de um indivíduo AA com outro aa, considerando que o alelo A
é dominante sobre a, a proporção fenotípica observada em F2 signifca exatamente que:

a) 25% da prole expressam o fenótipo determinado pelo alelo dominante e 75% não o
expressam.

b) em 25% da prole, o fenótipo recessivo é mascarado pelo fenótipo dominante.

c) 75% da prole expressam o fenótipo determinado pelo alelo A e 25% não o expressam.

d) em 50% da prole, o fenótipo dominante é mascarado pelo fenótipo recessivo.

e) 50% da prole possuem um único tipo de alelo e 50% possuem outro tipo de alelo.
(Mackenzie) As flores da planta maravilha podem ser vermelhas, brancas ou rosas. As
flores vermelhas e brancas são homozigotas, enquanto as rosas são heterozigotas.

Para se obter 50% de flores brancas, é necessário cruzar:

a) duas plantas de flores rosas.

b) uma planta de flores brancas com outra de flores rosas.

c) uma planta de flores rosas com outra de flores vermelhas.

d) uma planta de flores vermelhas com outra de flores brancas.

e) duas plantas de flores vermelhas.