REPÚBLICA DE ANGOLA

GOVERNO DA PROVÍNCIA DE LUANDA

GABINETE PROVINCIAL DE EDUCAÇÃO /SAÚDE
INSTITUTO TÉCNICO PRIVADO DE SAÚDE EMÍLIA NSANGU
(ITPSEN)

TRABALHO DE BIOLOGIA

Tema: Mutações Cromossómicas Estruturais

Docente

Bunga Paulo

LUANDA, 2022

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 REPÚBLICA DE ANGOLA
GOVERNO DA PROVÍNCIA DE LUANDA
GABINETE PROVINCIAL DE EDUCAÇÃO /SAÚDE
INSTITUTO TÉCNICO PRIVADO DE SAÚDE EMÍLIA NSANGU
(ITPSEN)

MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS ESTRUTURAIS

Trabalho de Biologia da 11ª Classe da Sala 31,

apresentado no Instituto Técnico Privado de
Saúde Emília Nsangu, para a obtenção da Média
dos trabalhos práticos na disciplina de Biologia.

Integrantes do grupo nº 02
1. Berta Débora Afonso
2. Cecília Pedro Kongolo
3. Debora Adelina Feijó Morais
4. Delfina Alberto Quissueco
5. Domingos Miguel Fuacanangui
6. Elizandra Maria António
7. Ema João Mateus agostinho
8. Feriana Gabriel Aragão
9. Fernanda Alberto
10. Filipe Francisco dos santos

Orientador
Prof. Bunga Paulo

LUANDA, 2022

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 AGRADECIMENTOS

Ao supremo Deus, Criador e nosso sustentador pelo fôlego de vida, por nos abençoar
na concretização deste trabalho, ao Professor Bunga Paulo, pela orientação, dedicação e
paciência por nos ensinar. Aos nossos familiares e amigos, que muito nos ajudaram. A todos
que participaram directa ou indirectamente na elaboração deste trabalho, o nosso muito
obrigado.

III
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 DEDICATÓRIA

Dedicamos este trabalho aos nossos pais, aos nossos colegas, amigos, professores, e a
todos aqueles que nos apoiaram direita ou indirectamente contribuindo para a realização do
trabalho.

IV
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 ÍNDICE

AGRADECIMENTOS ............................................................................................................. III

DEDICATÓRIA .......................................................................................................................IV
1. INTRODUÇÃO ...................................................................................................................... 6
2. OBJECTIVOS ........................................................................................................................ 7
2.1. Geral ................................................................................................................................ 7
2.2. Específicos ....................................................................................................................... 7
3. FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA.......................................................................................... 8
3.1. Os cromossomos .......................................................................................................... 8
3.2. Mutações cromossômicas e classificação .................................................................... 8
3.3. As alterações cromossômicas estruturais .................................................................... 8
3.4. As Mutações estruturais............................................................................................... 8
3.5. Tipos de mutações cromossômicas estruturais ............................................................ 9
3.6. Variantes no genoma e rearranjos cromossômicos estruturais .................................. 10
3.7. Mecanismos de origem das mutações cromossômicas .............................................. 10
3.8. Incidência das anomalias cromossômicas ................................................................. 11
3.9. Métodos de estudo das mutações do cromossômico ................................................. 12
3.9.1. O cariótipo como ferramenta para detecção das anomalias cromossômicas .......... 12
3.10. Tratamentos ............................................................................................................. 13
CONSIDERAÇÕES FINAIS ................................................................................................... 14
APÊNDICE .............................................................................................................................. 16
Tabela Nº1 - Síndromes conhecidas causadas pelas alterações no cromossomo ............. 16
ANEXOS .................................................................................................................................. 17
GLOSSÁRIO ............................................................................................................................ 18

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 1. INTRODUÇÃO
As alterações nos cromossomos são causa de diversos distúrbios nos humanos e
representam atualmente, em conjunto com as anomalias congênitas de outras origens, a
segunda causa de mortalidade infantil no mundo.

As mutações cromossômicas estruturais são alterações na forma ou no tamanho de um

ou mais cromossomos, resultantes de uma ou mais quebras em um ou mais pares de
cromossomos. Essas quebras podem ocorrer “espontaneamente” ou por ação de agentes
externos, como radiações, drogas diversas, vírus, etc. O pedaço quebrado pode se unir a outro
cromossomo ou se “perder”. Não há, portanto, modificação na quantidade de cromossomos
das células, mas sim na estrutura de um ou de alguns deles, levando ao aparecimento de
cromossomos anormais. Assim sendo, conquanto haja alterações no número ou no arranjo dos
genes, levando a sequencias anormais de genes, o número de cromossomos não é alterado.
Entre as mutações cromossômicas estruturais, destaca-se: deficiência (deleção), duplicação
(adição), inversão, translocação.

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 2. OBJECTIVOS

2.1. Geral
 Este trabalho tem como objectivo geral a aquisição de noções sobre Mutações
Cromossómicas Estruturais e suas classificações.

2.2. Específicos

 Definir as Mutações Cromossómicas Estruturais

 Conhecer os tipos de mutações cromossômicas estruturais
 Descrever os mecanismos de origem das mutações cromossômicas
 Descrever os métodos de estudo das mutações do cromossômico

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 3. FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA

3.1. Os cromossomos

Os cromossomos são estruturas formadas por uma molécula de DNA que se encontra
associada a proteínas chamadas de histonas. Normalmente, a molécula de DNA dá voltas
sobre oito moléculas de histonas, sendo esse conjunto chamado de nucleossomos. Estes, por
sua vez, associam-se e formam uma estrutura compacta.

Para que ocorra a divisão celular, o material genético precisa ser duplicado. Aparecem,
então, dois filamentos cromossômicos iguais que se unem através de uma região chamada de
centrômero. Cada uma dessas estruturas recebe o nome de cromátide, sendo que as duas
cromátides de um mesmo cromossomo recebem o nome de cromátides irmãs.

3.2. Mutações cromossômicas e classificação

A ocorrência de qualquer alteração na constituição cromossômica, seja no número de

cromossomos na célula ou na disposição dos genes no DNA, pode afetar a viabilidade celular,
podendo interferir na origem dos gametas e/ou desenvolvimento embrionário. As
anormalidades nos cromossomos contribuem significantemente para os casos de anomalias
congênitas, deficiências intelectuais, dimorfismos faciais, e disfunções no processo de
reprodução.
As alterações cromossômicas classificam-se em numéricas e estruturais, podendo
ocorrer tanto em cromossomos autossômicos quanto em cromossomos sexuais. As alterações
no número cromossômico representam ganho ou perda de um ou mais cromossomos no
cariótipo. Destas, as aneuploidias são as variantes mais frequentes nos seres humanos, sendo
as trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13, bem como a monossomia do cromossomo X as
mais encontradas em nascidos vivos.

3.3. As alterações cromossômicas estruturais

As alterações cromossômicas estruturais são mudanças que afetam a morfologia do

cromossomo. Essas alterações podem ser, por exemplo, perdas de partes do material genético
ou mudanças na sequência dos genes. Elas podem ser classificadas em quatro grupos: deleção,
duplicação, inversão e translocação.

3.4. As Mutações estruturais

As mutações estruturais são resultantes de quebras e/ou rearranjos cromossômicos,

que originam uma reconstituição anormal do cromossomo. São esporádicas, podendo ser
decorrentes de um evento espontâneo ou em consequência da ação de agentes clastogênicos.
Os rearranjos estruturais podem ser balanceados ou não balanceados. Embora haja
modificação na disposição do material genético, não há perda ou adição no complemento
genômico. São exemplos as inversões e as translocações (recíproca, inserção). Portadores
destes rearranjos geralmente apresentam fenótipos normais, porém, podem gerar proles
anormais.

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 Rearranjos não balanceados são caracterizados pela ocorrência de alteração no
material genético, com perda ou ganho no genoma, acarretando, geralmente, alterações no
fenótipo do portador. São exemplos as deleções, duplicações, cromossomos marcadores, em
anel ou dicêntricos e os isocromossomos.

3.5. Tipos de mutações cromossômicas estruturais

Existem quatro tipos básicos de alterações cromossômicas estruturais.

1. Deleções

As deleções são alterações cromossômicas em que parte do cromossomo é perdida,

consequentemente, ocorre a perda de material genético. Pode ocorrer na porção terminal dos
braços cromossômicos ou ainda em porções mais internas (deleções intersticiais). É um
processo que ocorre com frequência durante o processo de meiose.

2. Duplicações

A duplicação acontece quando um cromossomo perde uma porção de seu material

genético, e essa porção liga-se a uma cromátide-irmã, formando um segmento extra. O
cromossomo, assim, fica com uma porção repetida. Esse processo ocorre mais frequentemente
no processo de permutação durante a meiose.

3. Inversões

As inversões, como o próprio nome sugere, são alterações que ocorrem quando uma
porção do cromossomo se separa, mas se une novamente ao cromossomo de maneira
invertida. O material genético continua o mesmo, entretanto, a disposição das informações
ocorre de maneira trocada.

Podemos classificar a inversão em dois tipos:

a) Pericêntrica: a inversão pericêntrica acontece quando a região que sofre a inversão

envolve o centrômero.

b) Paracêntrica: A inversão paracêntrica acontece quando a região invertida não

envolve o centrômero.

4. Translocações

Nas translocações, uma porção do cromossomo é passada para outro cromossomo não
homólogo. Podemos citar dois tipos principais de translocação:

a) Translocação recíproca: ocorre na troca de porções entre dois cromossomos.

b) Translocação robertsoniana: envolve cromossomos acrocêntricos, ou seja,

cromossomos que possuem um braço bem maior que o outro por causa da posição do
centrômero.

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 Observa-se, nesse caso, que o braço curto de um cromossomo e o braço longo de outro
quebram-se. Depois ocorre a troca, dando origem a um cromossomo com dois braços longos e
um com dois braços curtos (estes geralmente se perdem).

3.6. Variantes no genoma e rearranjos cromossômicos estruturais

O surgimento de tecnologias avançadas de estudo molecular para identificação de

desequilíbrios no material genético evidenciou um crescente número de descobertas de novas
síndromes e patologias ligadas às alterações cromossômicas e desordens no genoma.
As variações estruturais presentes no genoma possuem uma grande variabilidade de
tamanhos, podendo se apresentar como desequilíbrios visivelmente nítidos em microscópio
até alterações nucleotídicas submicroscópicas. Tais alterações podem representar medidas de
kilobases (Kb) ou megabases (Mb). Variantes estruturais presentes no genoma que ocasionam
desequilíbrios de dosagem gênica têm sido observadas em até 20% de recém-nascidos com
malformações congênitas e atraso no desenvolvimento.
Um rearranjo cromossômico estrutural é resultante de quebras em diferentes regiões
cromossômicas que são reconstituídas de forma anormal. Essas rupturas cromossômicas são
reparadas e realocadas incorretamente, através de mecanismos de reparo falhos, dando origem
a variações na estrutura cromossômica.
Os rearranjos podem ocasionar grandes alterações no material genômico,
influenciando diretamente a funcionalidade dos genes. A localização do rearranjo, sua
extensão, bem como o número de genes envolvidos e suas funções são fatores que geralmente
estão associados aos efeitos clínicos. Deleções, duplicações, inversões e translocações são
exemplos de rearranjos que podem acarretar condições clínicas anormais para o surgimento
das doenças genômicas.
Os rearranjos causadores de doenças compreendem uma série de modificações no
genoma. Os principais efeitos clínicos desencadeados por estas alterações são interferência na
dosagem gênica ou regulação de genes haplo insuficientes, através de fusão gênica, exposição
de genes recessivos ou polimorfismos funcionais, efeito de posição ou mudanças no quadro
de leitura em sequências codificadoras ou regulatórias.

3.7. Mecanismos de origem das mutações cromossômicas

As alterações cromossômicas estão intimamente relacionadas com a idade materna,
visto que, quanto maior a idade da mãe, maior o risco da ocorrência de uma disfunção
cromossômica. Segundo estudos, mulheres com idade igual ou menor que 25 anos tem 2% de
chance de gerar fetos com alguma alteração cromossômica, enquanto que este risco aumenta
para 35% nas gestantes com mais de 40 anos. Com o avanço da idade feminina, o processo de
fertilização e desenvolvimento normal do feto pode ficar comprometido.
Acredita-se que os ovócitos de mulheres com mais idade, “envelhecidos”, são mais
propensos a falhas na disjunção dos cromossomos devido à deterioração do centrômero ou
destruição das fibras cromossômicas também afirmam que gestantes mais velhas perdem a
capacidade de abortar espontaneamente conceptos com anomalias cromossômicas,
contribuindo para o aumento da incidência de fetos anormais nesse grupo.
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 Alterações no DNA como quebras e mutações podem ser decorrentes de fatores
exógenos, como exposição a agentes químicos e radiações ionizantes, como também podem
surgir por processos celulares endógenos, como o metabolismo oxidativo, erros de replicação
do DNA e processos recombinacionais.

A ocorrência de danos no DNA ativa processos genéticos de restauração que podem

promover o reparo correto ou falho da lesão.

O fenômeno natural do “crossing over”, considerado importante para a variabilidade

gênica, é um processo vulnerável a erros, sendo também apontado como uma possível causa
para o surgimento dos desequilíbrios cromossômicos estruturais.

Embora os defeitos genéticos possam ocorrer ao longo de toda a extensão do

cromossomo, sabe-se que o genoma humano possui determinadas regiões que predispõem ao
surgimento de rearranjos, como segmentos com pequenas cópias repetidas de DNA,
sequências nucleotídicas em palíndromos, transposons e minissatélites e a estrutura do DNA
em conformação não-B.

A instabilidade genômica presente nessas regiões manifesta-se principalmente como

quebras de dupla fita.

3.8. Incidência das anomalias cromossômicas

Mais de 100 síndromes relacionadas às anormalidades cromossômicas já foram

descobertas. Desordens como abortamentos de repetição, defeitos congênitos e deficiência
intelectual são frequentemente associados aos defeitos nos cromossomos, tendo estes uma
ocorrência estimada em nascidos vivos de 1/150.

Há uma estimativa de que 10 a 15% das anomalias congênitas em recém-nascidos,

vivos e mortos, sejam resultantes de alterações cromossômicas.

Em gestações, as disfunções cromossômicas ocorrem em 7,5% e, embora metade

destes casos resulte em abortamentos espontâneos, as cromossomopatias atingem 6% dos
natimortos e 0,6% dos nativivos.

As alterações do tipo aneuploidia, mais comuns, são observadas em 5% de todas as

concepções, 35% dos abortamentos, 4% dos natimortos e 0,3% dos nativivos.

Nesta categoria, a síndrome de Down, cromossomopatia mais frequente, atinge 1 a

cada 600 nascidos vivos. Com frequências um pouco mais raras ocorrem as síndromes de
Turner, Patau, Edwards.

Alterações cromossômicas são raras?

Sim, são raras. As alterações cromossômicas são responsáveis por cerca de 60

síndromes diferentes, e atingem, aproximadamente, 0,7% dos bebês. Este número quase
triplica, ou seja, salta para 2% quando se trata de gestantes com idades acima dos 35 anos.
Portanto, os distúrbios estão relacionados a uma idade materna avançada.

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3.9. Métodos de estudo das mutações do cromossômico
O estudo citogenético é um dos métodos mais tradicionais em genética, utilizado para
a identificação de diversos distúrbios cromossômicos. A análise cromossômica é muito útil no
diagnóstico de fenótipos anormais, favorecendo o esclarecimento de determinados quadros
clínicos inespecíficos com alteração no crescimento e desenvolvimento do indivíduo.
1) Citogenética clássica
A citogenética clássica em conjunto com técnicas moleculares têm apresentado uma
grande eficácia no diagnóstico de suspeitas clínicas, inclusive em exames pré-natais.
Metodologias como a do cariótipo clássico, hibridação por fluorescência (FISH), a hibridação
genômica comparativa baseada em microarranjos - são técnicas citogenéticas que podem atuar
em conjunto na análise cromossômica.
Em geral, a metodologia convencional, usada no estudo dos cromossomos, utiliza o
reconhecimento cromossômico através de um padrão de bandas, porém, possui limitações em
determinadas situações, impedindo a detecção do distúrbio cromossômico assim como sua
associação com o quadro clínico do paciente. O surgimento de novas ferramentas com
resolução a nível molecular permitiu desenvolver novas metodologias de análise
cromossômica que hoje são capazes de proporcionar a leitura de todo o genoma humano,
possibilitando a elucidação de muitos casos não resolvidos pela citogenética convencional.

3.9.1. O cariótipo como ferramenta para detecção das anomalias cromossômicas

A maioria das análises citogenéticas inclui a realização do cariótipo clássico. Este é o
método mais tradicional de análise cromossômica que, além de permitir uma visão geral dos
cromossomos, é o meio mais acessível e comum para a maioria dos laboratórios citogenéticos.
O cariótipo é feito a partir do cultivo de células de tecidos. Os linfócitos são um tipo
de célula comumente usada para este estudo, mais precisamente os linfócitos T, obtidos a
partir da coleta de sangue periférico. Estas células geralmente se desenvolvem com facilidade
no meio de cultura e propiciam um estudo mais rápido e econômico dos cromossomos.
Além do sangue, a análise cromossômica também pode ser feita a partir de outras
amostras como pele, medula óssea, vilosidades coriônicas e líquido amniótico. Estes dois
últimos são mais utilizados em exames pré-natais, quando há suspeita de alguma malformação
fetal.
O cariótipo clássico inclui a cultura de células em metáfase e, mais comumente, o
bandeamento. Este método possibilita a distinção cromossômica e a visualização de
anormalidades no conjunto dos cromossomos como a presença ou ausência de cromossomos
extras, além de algumas anomalias estruturais visíveis a microscopia como deleções,
duplicações, translocações e inversões.
Todavia, o exame de cariótipo apresenta algumas limitações. Anomalias
cromossômicas menores que 5 a 10 Mb dificilmente são detectadas por este método pois
necessitam de uma tecnologia de maior resolução para sua visualização. Nestes casos, deve
ser empregada a análise molecular por meio de técnicas específicas de forma a detectar com
maior precisão as alterações envolvidas.

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 Apesar disso, a realização do cariótipo de rotina é importante para se fazer uma
observação prévia da arquitetura cromossômica do indivíduo, sendo que o resultado da análise
pode ser associado com o fenótipo apresentado pelo paciente, podendo direcioná-lo para uma
investigação mais detalhada e precisa de acordo com os indícios clínicos.
2) A citogenética molecular
O surgimento de novas tecnologias de biologia molecular e sua combinação com o
estudo dos cromossomos ampliou o universo das pesquisas genéticas, fazendo com que uma
grande gama de doenças genômicas, ainda não identificáveis, fosse conhecida. Este avanço na
análise cromossômica permitiu a descoberta de anomalias estruturais no genoma que não são
detectáveis por metodologias convencionais.
A citogenética molecular possibilita um diagnóstico rápido, preciso e aprofundado das
disfunções cromossômicas, pois pode delinear com exatidão os segmentos cromossômicos
alterados, promovendo um melhor entendimento de sua origem e relação com fenótipo
clínico. As desordens cromossômicas podem ser investigadas através de análises que
mapeiam todo o genoma (genoma completo) ou uma região cromossômica específica.
O desenvolvimento de técnicas baseadas na investigação cromossômica por
fluorescência promoveu uma melhor definição das alterações cromossômicas. A hibridação in
situ por fluorescência é uma metodologia que inclui o uso de sondas específicas marcadas
com fluorescência e hibridação com cromossomos metafásicos, profásicos ou interfásicos.
 Como saber se o meu bebê possui alterações cromossômicas?

Os dois exames mais comuns e precisos para identificar o distúrbio durante o pré-natal
são o ultrassom e a amniocentese, feitos quando o bebê ainda está na barriga da mãe. A
ultrassonografia é um exame de imagem realizado em várias etapas da gestação. Super
completo e preciso, o exame é capaz de informar a respeito do estado físico do feto. Já a
amniocentese analisa uma pequena amostra do líquido amniótico e é capaz de identificar
precisamente alterações cromossômicas. Pode ser feita entre a 14ª e a 18ª semana de gestação.

3.10. Tratamentos
 Alterações cromossômicas têm cura?

Como as alterações genéticas são modificações nos genes, não existe possibilidade de
cura. Apenas há tratamento para as disfunções que aparecem devido a presença das
síndromes. Por exemplo, portadores de síndrome de Down podem possuir problemas
cardíacos. Estes sim podem ser tratados. É importante frisar que crianças que apresentem
algumas das síndromes listadas abaixo precisam de acompanhamento médico durante toda a
vida, com uma frequência e uma variedade bem maior de visitas aos especialistas.

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 CONSIDERAÇÕES FINAIS

Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos

cromossomos de uma célula é chamada mutação cromossômica, ou aberração cromossômica.
As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há
alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração
na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula.

Anomalias estruturais ocorrem quando parte de um cromossomo é anormal. Às vezes,

parte de um cromossomo ou um cromossomo inteiro se une a outro cromossomo de maneira
incorreta (o que é denominado translocação). Às vezes, partes de cromossomos estão faltando
(o que é denominado deleção) ou foram duplicadas.

Diferentemente das mutações gênicas, as mutações cromossômicas podem ser

detectadas por exame microscópico e/ou análise genética. Em mulheres grávidas, é possível
fazer a cariotipagem de células presentes no líquido amniótico, para verificar a presença de
alguns tipos de anomalias (numérica ou estrutural) nos cromossomos do feto.

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 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
AÍASSA, D.; GORLA, N. Prevalência de anomalias cromossômicas en pacientes
referidos para diagnóstico citogenético en la Ciudad de Río Cuarto. Experiência Médica, v. 1,
n. 28, p. 5-16, 2010.

ALMEIDA, A.C.; MACENTE, S.; OLIVEIRA, K.B. Frequência de anormalidades

cromossômicas em indivíduos atendidos em um laboratório de analises moleculares em
Maringá-PR. Saúde e Pesquisa, v. 6, n. 3, p. 431-437, 2013.

ARLT, M. F.; WILSON, T. E.; GLOVER, T. W. Replication stress and mechanisms

of CNV formation. Current Opinion in Genetics & Development, v. 22, n. 3, p. 204- 210,
2012.

BALKAN, M. et al. Cytogenetic analysis of 4216 patients referred for suspected

chromosomal abnormalities in Southeast Turkey. Genetics and Molecular Research, v. 9, n. 2,
p. 1094-1103, 2010.

MENDES, M. C. et al. Confronto entre suspeitas diagnósticas para alterações

cromossômicas e confirmações laboratoriais: um retrospectivo de 1995 a 2003. Estudos de
Biologia, v. 26, n. 57, p.41-48, 2004.

MOREIRA, I. M. M. et al. Alterações cromossômicas em 813 atendimentos em

serviço universitário de genética comunitária. Revista de Ciências Médicas e Biológicas, v.
10, n. 1, p. 26-28, 2011.

PEREIRA, T. M. et al. Frequência das anormalidades cromossômicas: importância

para o diagnóstico citogenético. Arquivos de Ciências da Saúde, v. 16, n. 1, p. 31-3, 2009.

STRACHAN, T; READ, A. P. Genética Molecular Humana. 2 ed. Porto Alegre:

Editora Artmed LTDA. 2002. 576p.

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 APÊNDICE

Tabela Nº1 - Síndromes conhecidas causadas pelas alterações no cromossomo

Síndrome conhecida Frequência estimada

Síndrome de Down 1:600
Síndrome de Klinefelter 1:1.000
Triplo X 1:900
Duplo Y 1:1.000
Síndrome de Patau 1:4.000 a 10.000
Síndrome de Turner 1:2.000 a 5.000
Síndrome de Edwards 1:10.000
Cri du Chat (del 5p) 1:20.000 a 50.000

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ANEXOS

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 GLOSSÁRIO

Aneuploidia - são alterações cromossômicas em que ocorre aumento ou diminuição de um

tipo de cromossomo.

Centrômero ou centrómero - é a região mais condensada do cromossomo, normalmente

localizada no meio dessa estrutura

Citogenéticas - é um ramo da genética que estuda a estrutura e função da célula,

especialmente os cromossomos.

Cromossomos acrocêntricos – são cromossomos que possuem um braço bem maior que o
outro.

Dicêntricos - que tem dois centrômeros.

Genômico - genómica é um ramo da genética que estuda o genoma completo de um

organismo.

Isocromossomos - é um cromossomo que perdeu um de seus braços e o substituiu com uma

cópia exata do seu outro braço.

Interfásicos - relativo a intérfase - é o período do ciclo celular em que a célula aumenta o seu
volume, tamanho e número de organelas

Metafásicos - metáfase - fase da mitose que ocorre entre a prófase e a anáfase, com uma
duração mais curta que a prófase.

Minissatélites - são unidades de repetição de pares de bases do ADN

Monossomia - refere-se à condição na qual existe apenas uma cópia do cromossomo

especificado.

Nativivos - Nascido vivo

Palíndromo - que permanece igual quando vista de trás para diante

Profásicos - prófase - é a primeira fase da mitose e da meiose, onde os cromossomos se

condensam, os nucléolos e a carioteca se desfazem,

Transposons - são considerados genes “saltadores”, saltam entre sítios especificos.

Trissomias - consiste na presença de três cromossomos (e não dois, como seria normal) de
um tipo específico num organismo

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