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UNIVERSIDADE SAVE

GENITO VALENTIM

MUTAÇÕES

Licenciatura em Ensino de Biologia

UNISAVE

MASSINGA

2021
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GENITO VALENTIM

MUTAÇÕES
Trabalho inerente a cadeira de Genética
Molecular e Biotecnologia a ser
apresentando ao curso de Biologia,
Departamento de Ciências Naturais e
Matemática para efeitos de avaliação. Sob
orientação do:

Docente: Dr.: Orlando Eduardo Chipura

UNIUSAVE

MASSINGA

2021
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ĺndice
1. Introdução............................................................................................................................................4
1.1. Objectivos:...................................................................................................................................4
1.1.1. Gerais...................................................................................................................................4
1.1.2. Especificos............................................................................................................................4
1.2. Metodologia.................................................................................................................................4
2. Mutações..............................................................................................................................................5
2.1. Importância das Mutações............................................................................................................5
2.2. Categorias das Mutações..............................................................................................................5
2.2.1. Mutações cromossômicas.....................................................................................................5
2.2.1.1. Mutações cromossômicas numéricas................................................................................5
2.2.1.2. Mutações cromossômicas estrutrais..................................................................................6
2.2.2. Mutações Gênicas.................................................................................................................6
2.3. Tipos de Mutações........................................................................................................................7
2.3.1. Mutações Somáticas.............................................................................................................7
2.3.2. Mutações Germinativas........................................................................................................7
2.3.3. Mutações induzidas..............................................................................................................7
2.4. Efeitos das Mutações....................................................................................................................8
2.5. Agentes Mutagénicos...................................................................................................................8
3. Conclusão...........................................................................................................................................10
4. Bibliografia........................................................................................................................................11
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1. Introdução
A Mutação fornece novas combinações genéticas, sendo a matéria prima para a evolução. É sobre
a variabilidade gerada pelas mutações e pela recombinação que opera a seleção natural,
permitindo que as populações evoluam e se adaptem aos mais diversos tipos de ambientes.
Embora as mutações sejam muito importantes para a adaptação e evolução das populações e
espécies, devemos ter em mente que estas não ocorrem para beneficio de um organismo em uma
determinada situação. As mutações simplesmente ocorrem e são filtradas pela seleção natural, de
modo que permanecem apenas as adaptativas.

Se a mutação caracterizar-se somente em um gameta, somente um dos descendentes poderá

adquirir o gene mutante. Mas se a mutação ocorrer na célula germinativa propriamente dita, a
ovogônia ou espermatogônia, vários gametas poderão receber o gene mutante, aumentando em
muito o potencial de introdução da mutação

1.1. Objectivos:

1.1.1. Gerais
 Compreender o Estudo das Mutações.

1.1.2. Especificos
 Descrever a Importância, as Categorias, os Tipos, os Efeitos das Mutações e os Agentes
Mutagénicos.

1.2. Metodologia
Tratando-se de um trabalho científico precisa-se ter bases científicas para sua realização, para tal
arborizou-se um leque de métodos e técnicas para recolha de dados e informações a saber:
revisão bibliografica, consultas virtuais, onde através destes métodos foi possivel colecionar,
organizar e compilar a informação que depois da sua redação tornou este trabalho uma realidade.
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2. Mutações

2.1. Importância das Mutações

Para SOUZA (2015), Mutações gênicas são modificações nos nucleotídeos de DNA de um
organismo, é o processo pelo qual os genes mudam de uma forma alélica para outra, portanto, as
mutações são consideradas fonte de variabilidade genética. Embora a maioria das mudanças no
DNA leve a efeitos ruins, a mutação gênica é vital para a evolução. Caso não ocorresse mutação,
o material genético primordial ainda estaria igual e, possivelmente, ainda seriamos bactérias
primitivas.

A mutação fornece novas combinações genéticas, sendo a matéria prima para a evolução. É sobre
a variabilidade gerada pelas mutações e pela recombinação que opera a seleção natural,
permitindo que as populações evoluam e se adaptem aos mais diversos tipos de ambientes.
Embora as mutações sejam muito importantes para a adaptação e evolução das populações e
espécies, devemos ter em mente que estas não ocorrem para beneficio de um organismo em uma
determinada situação. As mutações simplesmente ocorrem e são filtradas pela seleção natural, de
modo que permanecem apenas as adaptativas, (SOUZA, 2015).

2.2. Categorias das Mutações

As mutações podem ser divididas em duas categorias principais:

 Mutações cromossômicas;
 Mutações gênicas.

2.2.1. Mutações cromossômicas

São aquelas que alteram o numero de cromossomos, diminuindo ou aumentando a sua quantidade
e alterando a sua estrutura, ainda podem ser classificadas em dois tipos, sendo: Mutações
numéricas e estruturais.

2.2.1.1. Mutações cromossômicas numéricas

Alteram a quantidade dos cromossomos na célula, e podem se manifestar de duas formas:
aneuploidias e euploidias.

As Aneuploidias caracterizam-se pela perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos que

ocorreram durante possíveis erros na distribuição dos cromossomos durante a divisão celular.
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As Euploidias caracterizam-se pela perda ou aumento de lotes cromossômicos completos,

derivada quando os cromossomos são duplicados e a célula não se divide como seria o
mecanismo celular de divisão, (AMABIS, 2010).

2.2.1.2. Mutações cromossômicas estrutrais

Segundo o autor supracitado, neste tipo de mutação pode haver perdas ou acréscimos de pedaços
de cromossomos, assim como a troca ou inversão deles, e se classificam em quatro modalidades:

Deficiência ou deleção: quando o cromossomo perde um segmento em função de quebras.

Deficiências muito acentuadas podem ser letais uma vez que a perda de muitos genes altera
profundamente o organismo.

Duplicação: quando um ou mais segmentos do cromossomo se repetem, em alguns organismos

quandoa um trecho é duplicado, o outro trecho não alterado pode continuar a atuar normalmente.

Inversão: quando o cromossomo sofre quebra em pelo menos dois pontos e os segmentos
apresentam um giro de 180º, soldando-se invertidos.

Translocação: quando dois cromossomos não homólogos sofrem quebra simultaneamente e

trocam seus segmentos.

Estes tipos de mutação se apresentam em homozigoze, quando as duas cromátides que formam o
cromossomo apresentam qualquer uma delas.

2.2.2. Mutações Gênicas

De acordo com AMABIS (2010), Mutações Gênicas são aquelas que ocorrem devido a alterações
de bases nitrogenadas do DNA que originam novas versões de um gene. Caso a nova
característica produzida proporciona uma vantagem ao portador, o gene tende a ser preservado,
assim sendo, a tendência é também de aumentar este gene na frequência da população.

As mutações gênicas podem ocorrer espontaneamente em decorrência da própria dinâmica que as

moléculas que constituem os ácidos nucleicos têm como ocorre quando uma base nitrogenada
sofre uma transformação temporária em outra, o que é sugestionado como tautomeria, levando a
causar erros na duplicação na cadeia complementar do DNA, (AMABIS, 2010).
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2.3. Tipos de Mutações

2.3.1. Mutações Somáticas

As mutações podem ocorrer em qualquer célula e em qualquer momento da vida de um
organismo multicelular. Todas as células que compõem um organismo são chamadas de
somáticas, com excessão das células germinativas, ou gaméticas, produzidas nas gônadas do
organismo: testículos nos homens e ovários nas mulheres. Neste tipo de célula, quando houver
mutação, somente o indivíduo portador terá a manifestação derivada, (AMABIS, 2004).

2.3.2. Mutações Germinativas

Mutações germinativas são aquelas que ocorrem em células gaméticas, ou seja, da linhagem
germinativa, que darão origem as espermatozoides e óvulos nos machos e fêmeas
respectivamente.

Se a mutação caracterizar-se somente em um gameta, somente um dos descendentes poderá

adquirir o gene mutante. Mas se a mutação ocorrer na célula germinativa propriamente dita, a
ovogônia ou espermatogônia, vários gametas poderão receber o gene mutante, aumentando em
muito o potencial de introdução da mutação (AMABIS, 2004).

2.3.3. Mutações induzidas

Mutações induzidas são as que resultam da exposição do organismo a agentes mutagênicos. Estes
agentes podem ser raios da luz ultravioleta, radiações ionizantes, substâncias químicas como
remédios, entre outros.

Uma ampla variedade de substâncias químicas é capaz de induzir mutações. Mesmo assim, é
muito difícil para um pesquisador ter certeza que a mutação é induzida. Para tanto, é necessário
fazer testes e comparações em amostragens, utilizando-se uma amostragem de controle para
chegar a resultados mais evidentes.

Com essa, pode-se fazer comparações e até acompanhar as possíveis mudanças ocorridas. O uso
de algumas substâncias aumenta em muito a quantidade de mutações, o que caracteriza melhor
essas substâncias como agente mutagênico, criando inclusive a ideia do quanto é benéfico ou não
a utilização dela de acordo com a aplicabilidade que tem (AMABIS, 2004).
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2.4. Efeitos das Mutações

Para identificar-se uma mutação e poderem-se fazer análises dela, utiliza-se como referência o
fenótipo selvagem do organismo ou linhagem que está em estudo para fazer comparações, o que
pode ser entendido como uma amostragem de controle das análises que se fazem. AMABIS
(2004) Este tem como relevância principal além da quantidade fenotípica comum, a característica
mais comum dele, o que pode ser contrastado com as novas versões diagnosticadas.

 Mutação de sentido trocado;

 Mutação sem sentido;
 Mutação silenciosa;
 Mutação neutra.

Quando uma substituição de bases altera um códon no mRNA e resulta em um aminoácido

diferente na proteína, caracteriza-se isso como sendo uma mutação de sentido trocado.

Em uma mutação sem sentido o que a caracteriza é que muda um códon já com um sentido
definido e esperado para um determinado aminoácido, muda para um códon sem sentido que irá
terminar prematuramente a tradução, caracterizando um produto menor do que o esperado.
Ocorre quando o ribossomo se desacopla do mRNA e provoca o fim prematuro da transcrição,
caracterizando uma cadeia polipeptídica mais curta

Na mutação silenciosa ocorre a alteração de um códon, mas pelo fato de o código genético ser
degenerado, o códon em que houve a alteração deverá codificar o mesmo aminoácido.

Na mutação neutra ocorre uma mudança que resultará em pouca ou nenhuma alteração na
sequencia codificada, a mesma estrutura química do não interferindo então na sua função,
(AMABIS, 2004).

2.5. Agentes Mutagénicos

Segundo FERNANDES (2005), os agentes mutagênicos são substâncias que induzem alterações
na molécula de DNA, que podem ser corrigidas pelo próprio mecanismo de reparo das células, a
maioria das substâncias químicas com potencial mutagênico é capaz de alterar o material
genético em todas as fases do ciclo celular, porém, para se fixarem como alterações
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cromossômicas, necessitam de mecanismo de replicação do DNA, logo após a ocorrência dessas

alterações.

Muitos agentes mutagênicos induzem efeitos sobre núcleos eucromáticos, que podem ser
detectados citologicamente pela inibição e interrupção do progresso da divisão celular,
aberrações cromossômicas numéricas e estruturais, troca de cromátides irmãs, utilizando
diferentes organismos-testes como bactérias, plantas e animais, tanto in vitro como in vivo

Pesquisas que investigam a ação de agentes mutagênicos ambientais vêm tendo grande
importância, pois se sabe que, embora ocorram mutações espontâneas, a maior parte delas é
induzida por agentes físicos, químicos ou biológicos, aos quais o homem pode estar exposto, uma
das ferramentas utilizadas nos estudos de avaliação de mutagenicidade é o teste de aberrações
cromossômicas, que segundo a citogenética clássica, é um dos poucos métodos diretos usados
para mensurar mutações em sistemas expostos a mutágenos ou carcinógenos potenciais
(FERNANDES, 2005).
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3. Conclusão
Uma ampla variedade de substâncias químicas é capaz de induzir mutações. Mesmo assim, é
muito difícil para um pesquisador ter certeza que a mutação é induzida. Para tanto, é necessário
fazer testes e comparações em amostragens, utilizando-se uma amostragem de controle para
chegar a resultados mais evidentes.

Com essa, pode-se fazer comparações e até acompanhar as possíveis mudanças ocorridas. O uso
de algumas substâncias aumenta em muito a quantidade de mutações, o que caracteriza melhor
essas substâncias como agente mutagênico, criando inclusive a ideia do quanto é benéfico ou não
a utilização dela de acordo com a aplicabilidade que tem.
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4. Bibliografia
 AMABIS, José Mariano. Biologia. Vol.3. Moderna: São Paulo. 2010;
 AMABIS, José Mariano, MARTHO, Gilberto Rodrigues. Biologia das populações. São
Paulo: Moderna, 2004;
 CARLOS, Roberto. Interferência da compreensão dos mecanismos que alteram o DNA,
no quotidiano de alunos do ensino médio. Rio Negro. 2014;
 FERNANDES, T. C. C.. Investigação dos efeitos tóxicos, mutagênicos do herbicida
trifluralina. Rio Calmo. 2005;
 SOUZA, Paulo Roberto Eleutério de. et al. Genética Geral Para Universitários. 1. Ed.
Recife: Edufrpe, 2015.