Aula 3

FATORES GERADORES DE
VARIABILIDDE GENTICA
META
Discutir a importncia dos fatores biolgicos e ecolgicos que atuam
na evoluo dos Seres Vivos.

OBJETIVOS
Ao final desta aula, o aluno dever:
Compreender a importncia dos mecanismos microevolutivos para a origem da
diversidade gentica nas populaes naturais;
Entender como os mecanismos geradores de variao atuam nas populaes naturais;

PR-REQUISITO
Antes de iniciar o estudo dos Mecanismos Microevolutivos, faa uma leitura
sobre Mutao e recombinao gnica.

Silmara de Moraes Pantaleo

 Evoluo

INTRODUO
Em algum momento da existncia todo ser humano se pergunta: se
existe evoluo como chegamos aqui, como o ambiente atua em ns?
Como evolumos?
A partir dos estudos revolucionrios de Darwin e da elaborao do
conceito de Seleo Natural, no s o olhar sobre os mecanismos biolgicos
mudou, mas tambm a compreenso da interao entre o biolgico e o
ambiental; qual o papel dos fatores biticos e abiticos na evoluo dos
seres vivos?
Com a elaborao da Sntese Moderna da evoluo, que j foi visto
por vocs no Cap. 2, os mecanismos que causam a evoluo Biolgica
foram delineados, mostrando como atuam ao longo do tempo por meio
de mudanas nas propriedades dos organismos. Mas as mudanas atuam a
nvel de individuo ou da populao?
Embora os indivduos que compem uma populao contribuam para
o conjunto de caractersticas que representa essa populao, os fatores
evolutivos atuaro em seu conjunto, pois se um individuo morre seus
descendentes contero seus genes.
Nesse sentido, o individuo a unidade da evoluo e a populao
o alvo dos fatores que dirigem a evoluo. Seu conjunto gnico conter
caractersticas que a representam.
Na formulao da Sntese Moderna a gentica assumiu papel
fundamental na compreenso das mudanas ao longo do tempo, por meio de
mudanas nas frequncias gnicas e genotpicas de uma populao, levando
ao conceito de espcie biolgica. Assim, de acordo com Mayr (1942):
Espcies so grupos de populaes naturais intercruzantes,
permanecendo reprodutivamente isoladas de outros grupos.
Mas como essas populaes mudam ao longo do tempo? Que
mecanismos geram a diversidade sobre a qual a seleo natural pode
agir? De acordo com a Sntese Moderna, esses so os fatores que atuam
microevolutivamente:
- Mutao
- Deriva Gentica
- Fluxo Gnico
- Seleo natural
A mutao, a seleo natural e o uxo gnico so fatores evolutivos
determinsticos, pois a variao, a intensidade e a direo das frequncias gnicas
podem ser preditas pelo emprego de clculo das mesmas. A Deriva Gentica,
compreendida como a variao aleatria nas frequncias gnicas, no entanto,
um fenmeno estocstico, pois no se pode prever sua direo ou intensidade.
Uma diferenciao importante que alelos gerados por mutao e que
sofrem efeito da seleo natural esto envolvidos na adaptao, enquanto
aqueles sob efeito de deriva no esto associados ao desempenho.

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 Fatores Geradores de Variabilidade Gentica Aula 3
Veremos neste capitulo como se comportam os fatores evolutivos e
sua importncia na gerao e manuteno da variabilidade nas populaes
naturais. No prximo veremos como a Seleo natural atua sobre a diver-
sidade gerada por esses mecanismos.

MUTAO
A variabilidade gentica de determinada espcie determina o conjunto
de caractersticas morfolgicas e siolgicas que a torna capaz de responder
s mudanas ambientais. Essa diversidade originada pelos diferentes
conjuntos de alelos estocados nos diferentes indivduos de uma espcie.
Assim, quanto mais diversicada for uma populao, maior a variabilidade
de respostas s mudanas ambientais.
Como vimos na disciplina de Gentica, os mecanismos genticos que
do origem a essa diversidade, a segregao independente e a recombinao
gnica, ocorre durante a diviso celular meitica, gerando os gametas como
mostra nas guras abaixo.

Figura 3.1 -Meiose. Segregao independente

Figura 3.2 -Recombinao gnica.

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 Evoluo

No entanto, no contexto evolutivo, a mutao assume um papel mais

importante, pois gera novas combinaes por diferentes meios, dentro do
conjunto gnico de uma populao, como ocorre com as protenas.

Figura 3.3- Mutao por troca de um nico nucleotdeo- protena alterada

Leia esse artigo interessante sobre o gene responsvel pelas diferenas

de padro de listas e pintas em felinos:
h t t p : / / r e v i s t a p e s q u i s a . f a p e s p. b r / 2 0 1 2 / 0 9 / 2 0 /
muta%C3%A7%C3%A3o-gera-padr%C3%A3o-em-espiral-no-pelo-de-
gatos-e-guepardos
Como mecanismo biolgico a mutao originada por alterao na
sequencia de pares de bases do DNA, que podem gerar uma nova carac-
terstica. Como vocs j viram na disciplina de Gentica, as alteraes na
sequencia de pares de bases podem se dar de varias maneiras: na estrutura
dos cromossomos (Mutaes estruturais), em seu nmero (Mutaes nu-
mricas) ou nas pequenas mudanas dentro do quadro de leitura de um gene
(adies, delees, troca de nucleotdeos). Alm dessas alteraes, segmen-
tos de material gentico podem saltar dentro do genoma e se inserir em
outra sequncia, mudando sua leitura e podendo gerar um produto gnico
diferente so os Transposons.
Dentro de uma populao, as alteraes dentro de cada uma das cpias
de determinado gene estabelece grande diversidade. Como exemplo, temos
os grupos sanguneos do grupo ABO e Rh.

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 Fatores Geradores de Variabilidade Gentica Aula 3

Figura 3.4 -Distribuio do grupo sanguneo ABO em doadores de sangue da Fundao Pr-Sangue/
Hemocentro de So Paulo.
Fonte: Batissoco & Novaretti (2003).

A manuteno da variabilidade gentica de uma populao depende do

nmero de loci diferentes em seu conjunto. Embora a evoluo adaptativa
dependa das mutaes, estas no podem inviabilizar a sobrevivncia. Cada
evento mutacional tem o potencial de modicar caractersticas estruturais,
siolgicas, bioqumicas ou, mesmo, comportamentais. Dependendo do
grau e extenso, elas podem alterar a sobrevivncia dos organismos. Seu
espectro de ao varia desde aquelas de efeito letal, que levam a morte ou
inviabilidade reprodutiva do individuo, at aquelas que alteram o aspecto
fenotpico ou o comportamento.

Figura 3.5- Risco de esquizofrenia em lhos de casais com idade avanada.

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 Evoluo

A frequncia de mutaes presentes em uma populao ou em cada

gene a mesma?
Sendo as mutaes um processo aleatrio, que no tm como objetivo
a melhoria do gentipo ou do desempenho, sua ocorrncia em diferentes
regies do genoma- codicante ou no codante, tero efeitos diferentes sobre
a adaptao dos organismos. Mutaes gnicas so mais frequentes que as
cromossmicas, devido redundncia do cdigo gnico. Lembrem-se das
mutaes sinnimas, onde a troca de um nucleotdeo no altera o aminocido
na protena.
H regies gnicas (hotspots) que sofrem mais mutao que outras. S
este fator j diculta a padronizao da taxa de mutao. Esses valores no
levam em considerao as consequncias fenotpicas das mutaes.
As taxas de mutao so controladas geneticamente em variedades de
uma nica espcie ou em espcies diferentes. Na verdade, cada espcie e
cada gene devem ter diferentes taxas de mutaes. A evoluo baseia-se
em um equilbrio dinmico, entre o que perdido por mutao (doenas
genticas, por exemplo) e o aparecimento de novos alelos. Deve haver, ento,
uma taxa tima de mutao para cada gene (Stearns & Hoekstra, 2003).
No entanto, a maior parte das mutaes, ao longo da vida de uma espcie,
encontrada nas sequncias no codicantes do genoma e no so adaptativas
(so as mutaes neutras). Essas alteraes moleculares, no adaptativas,
conrmadas experimentalmente pelos trabalhos de Motoo Kimura (1960)
atravs da anlise de protenas em diferentes espcies, introduziu o efeito do
acaso nas mudanas evolutivas, no sujeitas seleo natural, dando origem
a Teoria Neutralista da Evoluo. Ele observou que as taxas de evoluo de
uma determinada protena eram quase constantes entre diferentes linhagens
e concluiu que essa constncia no era esperada se as protenas estivessem
sujeitas fora da seleo natural, mas sim a derivao aleatria dos genes
mutuados, seletivamente equivalentes. Consequentemente, a maior parte da
diversidade gentica evolui por deriva gentica.
Para saber mais a origem e consequncias de teoria neutralista, leia o
excelente texto em http://www2.bioqmed.ufrj.br/prosdocimi/chicopros/
ensino/didaticos/neutralismo.html

DERIVA GENTICA
A associao de gentipo, fentipo e desempenho depende do ambi-
ente. Do ponto de vista darwinista, a evoluo adaptativa est associada ao
desempenho reprodutivo, ou seja, variao gentica + variao no sucesso
reprodutivo. O material gerado pelas mutaes ltrado pela seleo natural.
No entanto, quando diferentes gentipos determinam o mesmo
desempenho (ou adaptaes), as diferenas entre eles passam a ser neutras no
estando correlacionada ao sucesso reprodutivo. Isso levanta a questo: toda
variao em uma populao est relacionada ao desempenho ou adaptao?

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 Fatores Geradores de Variabilidade Gentica Aula 3
Quando uma nova mutao tem desempenho similar aquela da qual
se originou, ela chamada neutra. Aqui, alm das mudanas sinnimas
de cdons, tambm encontramos as mutaes em introns (sequncia no
codicante em genes eucariotos) e dentro de pseudogenes (genes que
perderam a funo ao longo da evoluo). Como estas no esto associadas
ao sucesso reprodutivo, o aparecimento de alelos neutros no esto sob o
controle da Seleo Natural.
Esses alelos neutros apresentam pouca, ou nenhuma, variao fenotpi-
ca, mesmo sob ao do ambiente. Os fentipos gerados por esses alelos so
canalizados, pois o fentipo mantido constante como se os processos de
desenvolvimento dos organismos estivessem em um canal, no permitindo
desvios. Se a variao gentica ou ambiental for extrema eles podem sair
desse estado de canalizao, gerando variao.
A variao gentica neutra est submetida a processos aleatrios, a
menos que o gene neutro esteja prximo a outro selecionado. Assim, em-
bora a frequncia de um gene neutro seja dominada pela deriva ela pode
ser contaminada pela seleo. Acredita-se que o contrrio tambm seja
verdadeiro: o domnio da seleo sobre os genes no neutros tambm sofre
a ao da deriva.
Dentro das populaes, a diversidade gentica
depende principalmente do tamanho da populao.
Populaes de tamanho innito e que acasalem aleato-
riamente so pressupostos da Gentica de Populaes;
no mundo real, no entanto, as populaes so nitas
e o acasalamento pode ocorrer tambm de modo
preferencial (como os casamentos consanguneos ou
entre indivduos prximos, por exemplo). Nestas, a
deriva gentica pode ocorrer, pois como est desvin-
culada do sucesso reprodutivo e com a gerao ou a
probabilidade de variao causada por este. Assim,
tanto as espcies como as populaes com pequeno
nmero de indivduos, normalmente, apresentam
baixa diversidade gentica.
Eventos ao acaso podem atuar sobre essas popu-
laes, como no caso de utuaes demogrcas e
elas tendem a se extinguir mais rapidamente devido
ao baixo potencial adaptativo causado pela variabi-
lidade gentica reduzida (Santos FR, 2012). Ainda,
um alelo pode desaparecer ou ser xado ao acaso,
independentemente do fato de ser neutro, vantajoso
ou desvantajoso (Figura 3.6); ou seja, quanto menor a
populao, maior a varincia das frequncias allicas
entre geraes, portanto a probabilidade de eliminao Figura 3.6- Deriva gentica aleatria. Fixao
ou xao de um alelo maior. de alelos.

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 Evoluo

Outros mecanismos podem reduzir o tamanho populacional, alm da

Deriva Gentica: o uxo gnico, o efeito fundador, o efeito gargalo (bottle-
neck) e a prpria utuao demogrca.

FLUXO GNICO:

Nas populaes naturais, a maioria das espcies est distribuda em

populaes locais e o grau de intercruzamento (uxo gnico) entre elas
denido pela migrao (Figura 3.7). A taxa de uxo determina o tamanho
da populao. O transporte de genes pode ser feito por vrios mecanismos:
disperso de semente, transporte de plen, deslocamento fsico etc.

Figura3.7 - Distribuio do alelo B no mundo, a partir da sia, onde se originou a mutao, levadas
pelas invases mongis no Sec. XIII.

O uxo gnico poder ter diferentes consequncias: se ocorre dentro

de uma populao pode introduzir ou reintroduzir genes, aumentando
sua variao gentica. Se ocorre entre populaes, pode homogeneiz-las
geneticamente e reduzir as chances de especiao.
H diversos modelos de migrao propostos para explicar o uxo
gnico entre populaes (Figura 3.8):

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 Fatores Geradores de Variabilidade Gentica Aula 3

Figura 3.8- Principio do Fundador

1. Modelo Continente-Ilha
2. Modelo Ilha- neste, h um nmero innito de subpopulaes e a migrao
igualmente provvel entre subpopulaes.
3. Stepping stones (Alpondras) aqui a migrao ocorre apenas entre
subpopulaes adjacentes . considerado o mais aceitvel.
4. Metapopulao dene subpopulaes com extino e recolonizao.
De todo modo, seja qual for o mecanismo, o uxo gnico tende
sempre a homogeneizar a composio gentica das populaes envolvidas
(Futuyma, 2009).
Durante a colonizao alguns alelos tendem a ser xados devido
composio gentica da populao migrante e da receptora. Isto ocorre
no chamado Efeito Fundador, quando pequenos grupos de indivduos
invadem uma nova rea (fundadores) e levam em sua composio gentica
uma amostra aleatria da populao original. Segundo a denio de Mayr
(1963) o efeito :

O estabelecimento de uma nova populao por uns poucos

fundadores originais (em um caso extremo, por uma nica fmea
fertilizada), que contm somente uma pequena frao da variao
gentica total da populao parental.

Esses indivduos tem uma composio allica no representativa da

populao original. Essa composio pode ter todos os genes da populao
original, mas com frequncias diferentes da original. Em populaes
pequenas e isoladas, alelos raros podem alcanar frequncias muito altas,
como ocorre em muitas populaes humanas, onde esto os exemplos mais
ilustrativos desse efeito.

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 Evoluo

Ex: Em meados do sculo 17, chega frica do Sul o primeiro navio

com imigrantes holandeses (africnderes); hoje, cerca de um milho de
descendentes vivos possuem nomes dos 20 colonizadores originais. Eles
trouxeram vrios genes que eram raros na populao original. Dentre estes
colonizadores, havia um portador (heterozigoto) do gene para a Doena de
Huntington, autossmica dominante. A maioria dos casos atuais pode ser
rastreado at aquele imigrante do primeiro navio (RIDLEY, 2006).
Outro caso ilustrativo de deriva gentica aleatria em populaes de
tamanho pequeno o Efeito Gargalo.

Figura 3.9 - Efeito Gargalo

Uma populao estabelecida em uma rea pode ter sua composio

gentica reduzida drasticamente, por uma catstrofe, por exemplo, que
faz com que muitos alelos sejam perdidos e outros tenham sua frequncia
aumentada. Os indivduos remanescentes possuem alelos com frequncia no
representativa da original, simplesmente pelo acaso. Os alelos remanescentes
no foram selecionados por nenhuma caracterstica vantajosa.

RELGIO MOLECULAR

Para a hiptese neutralista, grande parte da variao observada ao nvel

molecular (aloenzimas e sequncias de protenas e DNA) neutra, e grande
parte da divergncia entre espcies ao nvel molecular tem sido causada por
deriva gentica. Ainda segundo ela, a taxa de evoluo deve ser mais alta
em molculas com pequeno efeito funcional que naquelas que no o so
(FUTUYMA, 2009).

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 Fatores Geradores de Variabilidade Gentica Aula 3
A taxa media de evoluo de uma sequencia molecular pode ser estimada
pela contagem da proporo de stios que diferem entre duas espcies,
dividindo-se esse valor pelo tempo de divergncia desde seu ancestral comum
mais recente (a partir do registro fssil). Utilizando-se o cdigo gentico,
o nmero de diferenas na sequncia de aminocidos de duas espcies
convertido, com frequncia, no nmero de diferenas de nucleotdeos
nos genes correspondentes. Para os neutralistas, as sequencias de DNA e
protenas divergiram entre espcies a uma taxa constante; se isso ocorre, as
macromolculas fornecem um RELGIO MOLECULAR, onde o tempo
decorrido desde o ancestral comum pode ser estimado (FUTUYMA, 2009).
Ex: A molcula de pr-insulina possui 3 peptideos: dois que so
agrupados para formar a insulina e e o terceiro descartado. A taxa de
evoluo dos peptdeos funcionais tem sido 0,4 x 10-9 substituies/ ano,
enquanto a do descartado de 2,4 x 10-9.
A unio da estimativa molecular para os txons com registro fossilfero
incompleto utilizada para calibrar o relgio. Ainda h controvrsias
sobre o uso do relgio, principalmente quanto constncia nas taxas de
diferentes protenas.

CONCLUSO
Os mecanismos geradores da diversidade em populaes naturais
so to dinmicos e variados quanto os genes e o ambiente em que
esses organismos esto. Seja de forma determinstica ou aleatria, esses
mecanismos contam a histria e as mudanas sofridas pelas populaes em
sua evoluo. As discusses em torno do estado selecionista ou neutro da
evoluo bem resolvido por Ohta em sua Teoria quase neutra

A teoria quase neutra pode ser resumida da seguinte forma: tanto

a deriva gentica como a seleo inuenciam o comportamento
de mutaes fracamente selecionadas. A deriva predomina em
populaes pequenas, e a seleo em populaes grandes. A maioria
das novas mutaes deletria, e a maioria das mutaes de efeito
pequeno devem ser muito fracamente deletrias. H seleo contra
essas mutaes em populaes grandes, mas elas se comportam
como neutras em populaes pequenas.

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 Evoluo

RESUMO
Em populaes naturais, a gerao da variabilidade gentica deter-
minada por mecanismos direcionais (mutao, uxo gnico, casamentos
preferenciais), que alteram as frequncias gnicas e podem ser estimadas nas
prximas geraes, mas tambm por fatores estocsticos, onde alteraes
na frequncia dos alelos parecem estar sob efeito do acaso (deriva gentica).
O quanto cada um desses fatores representam na evoluo das populaes
depende das condies genticas e ecolgicas.

ATIVIDADES

1. Dena, d exemplos e diferencie os mecanismos evolutivos determinsti-

cos e estocsticos (aleatrios).
2. Qual o papel da mutao na gerao da diversidade gentica de uma
populao?
3. Qual o papel da deriva genetica na gerao da diversidade gentica de
uma populao?
4. Qual o efeito do uxo gnico na estrutura das populaes?
5. Como se d o uxo gnico nos diferentes modelos de migrao?
6. Como ocorre o Efeito Fundador e o Efeito gargalo, e quais as
consequncias na estrutura gentica das populaes atingidas?
7. Como denido o Relgio Molecular e como ele funciona?

REFERNCIA
Batissoco AC, Novaretti. Aspectos moleculares do Sistema Sangneo ABO.
Rev. bras. hematol. hemoter. 25(1): 47-58, 2003.

Livros Didticos:

1. Ridley, Mark. Evoluo. 3 edio, Porto Alegre: Artmed, 2006.

2. Stearns, Stephen C; Hoekstra, Rolf F. Evoluo: uma introduo.
So Paulo: Atheneu Editora, 2003.
Um livro agradvel de ler e aprender evoluo.

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3. Futuyma, Douglas J. Biologia Evolutiva. 3 Edio. Ribeiro Preto,

FUNPEC, 2009.
Um bom livro, que pode ser lido com parcimnia na graduao mas
que traz uma excelente contedo para se entender evoluo.
4. Dobzhansky, Teodosius G. A Gentica do processo evolutivo.1
edio. Ed. Columbia University, 1971.
Este livro lana as bases da teoria evolutiva e deve ser lido e guardado
como um clssico.

Leituras indicadas:

Mayr, Ernst. Uma ampla discusso: Charles Darwin e a Gnese do

Moderno Pensamento evolucionrio. Ribeiro Preto, FUNPEC, 2006.
Dawkins, Richard. A escalada do monte improvvel. So Paulo:
Companhia das Letras,1998.
Meyer, Diogo; El-Hani, Charbel Nino. Evoluo - o sentido da
biologia. So Paulo: Ed. UNESP, 2005.
Kaelin, et al. Specifying and Sustaining Pigmentation Patterns in
Domestic and Wild Cats. Science 21 September 2012: 1536-1541.

Sites/ aulas pdf

www.icb.ufmg.br/lbem/aulas/grad/evol/genpop.htm
http://www.sindioses.org/cienciaorigenes/bioevo.html
http://www.cientic.com/portal/index.php?option=com_content&v
iew=article&id=132&Itemid=10

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