MUTAÇÕES E ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Ismael Inácio dos Santos

ERROS GENÉTICOS QUE DIVERSIFICARAM A VIDA

 Foi através de histórias em quadrinhos e desenhos animados que muitos tiveram o primeiro contato
com as palavras mutação, alteração do DNA e indivíduo mutante. Nos X-Men, o gene X é um
codificador de certa proteína que, por sua vez, produz sinais químicos para o corpo todo, induzindo
outros genes a mutações. Ser um mutante é o resultado de uma cascata química de alta intensidade.
Além disso, as mutações genéticas não são as mesmas em todos os mutantes.
 Em uma época que a genética era um ramo não popularizado, os X-Men ajudaram na divulgação de
certos termos e encantaram muitas pessoas em suas fases de infância e adolescência, certamente
inspirando uma geração a trabalhar com Ciência. Os super heróis mutantes da Marvel estão até
no Guinness Book, como a revista em quadrinhos mais vendida de todos os tempos. A partir daí, muitos
quiseram ser mutantes ou seguir a carreira de cientistas, ou as duas coisas juntas, por que não?
 EXPECTATIVA X REALIDADE

Fig. 1. Lobisomem RPG Fig. 2. Pachola – Novela Mutantes

UTILIDADES
 O assunto mutação é, por si só, fascinante, assim como seu estudo. Alterações genéticas ocorrem a todo
momento no corpo dos organismos sendo, portanto, regularmente encontradas em tudo o que está vivo. Elas
têm sua relevância em variados aspectos biológicos, como a sobrevivência e o surgimento de novas espécies.
 A serviço do homem, as mutações podem ser usadas como marcadores moleculares. Dessa forma, estas são
úteis em estudos evolutivos e na detecção de doenças em homens, animais ou plantas. O melhoramento
genético tem especial interesse nas mutações, como por exemplo, para selecionar genótipos de interesse como
maior produtividade de grãos ou maior rendimento de animais. Muitas doenças possuem algum componente
genético ligado a alterações no DNA, como diversos tipos de cânceres e síndromes genéticas.
 As utilidades dos estudos com mutações são muitas e vão muito além da ficção, despertando interesse nas
mais variadas áreas do conhecimento biológico. Assim, as alterações no material genético podem ser divididas
em dois tipos básicos: mutações gênicas e mutações cromossômicas. Conforme será visto a seguir.

20/10/2021
MUTAÇÕES SÃO, LITERALMENTE, ERROS GENÉTICOS!

 Embora a maioria dos organismos tenha um sistema de reparo, muitos erros genéticos permanecem e podem, ou não, passar
para as gerações seguintes. Sabemos, hoje, que até o coronavírus possui mecanismos de reparo e, mesmo assim, novas cepas
e linhagens tem surgido com relativa velocidade. Existem dois tipos de mutações:
• Mutações gênicas: Quando acontecem dentro de um gene e são identificadas através de testes específicos de DNA. Gene é
um trecho de DNA capaz de “produzir” um RNAm que dará origem a um polipeptídeo ou a um RNA com alguma função
específica (RNA de interferência, por exemplo).
• Mutações cromossômicas: Quando afetam vários genes, ao envolver parte de um cromossomo ou ele inteiro. São detectadas
através de técnicas de citogenética e da montagem do cariótipo do paciente, que será analisado por um citogeneticista. As
anomalias – ou mutações – cromossômicas podem envolver um ou mais cromossomos autossômicos, os cromossomos
sexuais ou ambos, simultaneamente. Como consequência, causam anomalias na célula resultando, quase sempre, em doenças
genéticas; podendo provocar alterações no número, posição de genes ou, até mesmo, uma quebra de um pedaço do
cromossomo. Assim, pode-se dividir as mutações cromossômicas em alterações no número de cromossomos e alterações
na estrutura cromossômica.

20/10/2021
ESTRUTURAÇÃO DO CROMOSSOMO

Figura 3: Os cromossomos podem ser classificados conforme com a posição centromérica em: metacêntricos,
submetacêntricos, telocêntricos, subtelocêntricos e acrocêntricos. Essa classificação é particularmente importante
pois certas alterações cromossômicas estruturais envolvem cromossomos com morfologia específica.

20/10/2021
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

 Quando o pedaço de um cromossomo é perdido, consequentemente, genes são perdidos, constituindo

uma deleção. Se um segmento cromossômico é duplicado constitui-se um evento de duplicação. Pode
ser revertida a orientação de um segmento dentro do cromossomo, constituindo uma inversão. Quando
um segmento é movido para um cromossomo diferente, após uma quebra, por exemplo, tem-se
uma translocação. O rompimento de um ponto da dupla hélice de DNA é uma causa relevante de cada
um desses eventos. Rearranjos estruturais são resultados de quebra cromossômica, seguida de
reconstituição em uma combinação anormal.
 A troca cromossômica ocorre espontaneamente em uma frequência baixa, entretanto, pode ser induzida
por agentes clastogênicos, ou “quebradores”, tais como, por exemplo, substâncias tóxicas, algumas
infecções virais e raio UV. Semelhantes as alterações de número cromossômico, os rearranjos estruturais
podem estar presentes em todas as células de uma pessoa ou não, condição conhecida como
mosaicismo.

20/10/2021
OBRIGADO

20/10/2021