Introdução:

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Hoje vamos apresentar-vos o nosso trabalho de pesquisa sobre a trissomia 21, uma das anomali
as congénitas mais frequentes em todo o mundo, com o intuito de aprofundar conhecimentos sobre as
alterações do material genético, as mutações cromossómicas, estruturais e numéricas.
Por vezes ouvimos os termos trissomia 21 e Síndrome de Down e frequentemente nos pergunta
mos qual é a diferença, Não há diferença nenhuma: estes dois termos referem-se exatamente à mesma
doença. Ainda antes de ser definida, o pediatra inglês, John Langdon Down, em 1866, tentou associar co
mportamentos e características anormais (movimentos involuntários, birras, atraso no desenvolviment
o) de pessoas com uma morfologia diferente a características negativas como a idiotice e o cretinismo p
ara designar erradamente a Síndrome de Down, o que sabemos hoje, não corresponder à verdade. No e
ntanto, foi só em 1965, e com o avanço da medicina e da genética, para qual contribui imensamente o
médico francês, Jerôme Lejeune, ao descobrir a causa da síndrome, que a organização mundial de saúde
reconheceu devidamente esta patologia como Síndrome de Down.
Assim, estudar as mutações é muito importante, uma vez que sempre acompanharam a humani
dade e sempre acarretaram repercussões para o indivíduo em causa, nomeadamente a exclusão social e
cultural. Nesse sentido, as pessoas portadoras de algum tipo de deficiência juntamente com os seus fam
iliares fizeram esforços e lutaram no sentido da inclusão social, quer a nível da aceitação social e da dife
rença como até da legislação a favor destas pessoas.
Para além dos esforços humanitários, também incentivaram avanços na ciência, na medida em
que muitos geneticistas, cientistas e médicos investigaram no sentido de descobrir as causas destas mut
ações de forma a tentar mitigá-las, o que é um ponto de vista interessante que também será abordado.
Muito resumidamente, neste trabalho vamos: (ler powerpoint da 1º parte à 2º parte)
3,4,5 Mara
6, 7, 8 Ema
9, 10, 11

No entanto, para compreendermos a trissomia 21 temos que perceber primeiro o que são as mutaçõ
es:

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As mutações correspondem, então, a novas características surgidas nos descendentes que não fora
m evidenciadas pelos progenitores. Podem ser induzidas ou espontâneas e podem ser transmitidas à
geração seguinte ou não.

Se forem induzidas, terão sido resultado da atuação de um agente mutagénico físico ou quí
mico, que por serem semelhantes aos nucleótidos, incorporam-se facilmente no DNA, alterando o m
esmo. Os principais agentes mutagénicos físicos são os raios UV, raios X, raios gama e raios cósmicos.

Quanto aos agentes químicos consideram-se o ácido nítrico, a colquicina, o gás mostarda, os
fármacos e os pesticidas porque alteram a estrutura do DNA. Há, também, peritos que sugerem o us
o de pílulas como causa de algumas destas mutações, embora ainda não tenha sido comprovado.
 De salientar que alguns fatores como a temperatura e a idade a que os progenitores estivera
m sujeitos durante a gestação podem influenciar a ocorrência ou não de mutações. Se, caso contrári
o, forem espontâneas terão resultado de erros ao nível da meiose (o número de cromossomas redu
z-se de 2n para n) como na replicação e a quebra da estrutura linear dos cromossomas durante o cro
ssing-over.

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Apesar de a formação de gâmetas através do processo de meiose ocorrer com elevada preci
são, é frequente observarmos mutações nos cromossomas e nas células germinativas, afetando toda
s as células do corpo descendentes desse gâmeta e por isso todo o organismo transporta a mutação,
que por se localizar nos gâmetas, será transmitida às gerações seguintes.

Estima-se que cinco em cada mil humanos nascem com mutações cromossómicas ao nível d
os gâmetas e que um grande número de embriões sofre aborto espontâneo ou morte fetal depende
ndo do estágio da gravidez.

Por outro lado, se a mutação ocorrer aquando da mitose, as células afetadas serão as somáti
cas e a mutação afetará o conjunto de células descendentes do conjunto de células que sofreu a mut
ação sem a transmitir à geração seguinte, restringindo-se a uma zona do organismo, o que pode orig
inar, por exemplo, cancro.

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Entre mutações induzidas ou espontâneas ainda pode ser atribuída a classificação de mutaç
ões génicas ou cromossómicas.

Assim as mutações génicas resultam da alteração da sequência de bases da molécula de DN

A, ou seja, mudanças estruturais ocasionais que ocorrem ao nível de um ou mais genes, o que pode
originar a mudança de uma forma alélica para a forma mutante que é responsável pelo apareciment
o de novas formas de um gene e, consequentemente, pela variabilidade genética. As mutações géni
cas são classificadas de acordo com o tipo de alteração que ocorre na sequência de bases do DNA, q
ue podem ser substituição, inversão, deleção e inserção. Por exemplo, se ocorrer uma substituição, s
aberemos que ocorreu a troca de um nucleótido de DNA por outro.

Em termos de doenças concretas, estas mutações compreendem doenças como a anemia fal
ciforme, a fenilcetonúria (PKU), o albinismo, a distrofia muscular, todas devidas à adição, eliminação
ou substituição de um ou poucos nucleótidos no segmento de DNA.

Embora possam condicionar a vida do mutante, por vezes podem ser vantajosas pois podem
capacitar para novas funções (por exemplo: ter anemia falciforme e não ter malária) ou ainda
podem ser neutras se não conduzirem a alterações da cadeia polipeptídica, mutação silenciosa.

Já as mutações cromossómicas são mais extensas que as génicas, no sentido em que ocorre
m quando surgem alterações de porções de cromossomas, de cromossomas completos ou mesmo c
onjuntos de cromossomas. Estas mutações podem ainda ser classificadas em mutações estruturais e
mutações numéricas.
 As mutações estruturais que consistem na alteração da forma ou do tamanho de um ou mais
cromossomas da célula, são resultado de rearranjos e quebras de porções de cromossomas ao nível
de conjuntos inteiros de cromossomas envolvendo a variação do número de genes e não de cromoss
omas da célula. São anomalias resultantes de fenómenos como a deleção ou deficiência, inversão, d
uplicação, translocação simples e recíproca. Como esta última é menos intuitiva para descobrirmos o
seu significado, podemos simplesmente dizer que consiste na transferência de um cromossoma, par
a outro não homólogo e troca de segmentos entre cromossomas não homólogos. Algumas destas alt
erações estruturais não produzem alterações fenotípicas. Caso contrário podem surgir doenças com
o. (ler exemplos das mutações estruturais).

Já as mutações numéricas ocorrem quando se verifica a alteração do nº de cromossomas da

célula, devido à não disjunção dos cromossomas. Este tipo de mutações podem ser euploidias se se v
erificar a alteração unitária total do nº de cromossomas do genoma, isto é, há multiplicação do núm
ero total de cromossomas do indivíduo, que pode ter n cromossomas é haploide ou 2n quando tem
diploidia que corresponde a uma situação normal. Nos casos em que há mais que 2n cromossomas, c
omo por exemplo casos de triploidia (3n), tetraploidia (4n) e assim por diante, em que a célula, cont
udo, não sofre divisão celular, as mutações ganham a designação de poliploidia ou seja, possuem ma
is de três cópias em cada par.

Outro tipo de mutação numérica são as aneuploidias, que ocorrem sempre que há acréscimo ou dim
inuição do número de cromossomas no cariótipo da pessoa portadora da mutação. Quando o gâmet
a com um nº anormal de cromossomas se funde com um gâmeta normal, forma-se um zigoto com u
m número de cromossomas anormais para aquela espécie. São exemplos dessas anomalias a monos
somia (células com 2n - 1 cromossomas, ou seja, tem um cromossoma a menos do que as pessoas di
tas normais ), dissomia (células com 2n cromossomas, tem um número normal de cromossomas) e tr
issomia (células com 2n + 1 cromossomas, ou seja, com um cromossoma a mais do que as pessoas di
tas normais). É neste âmbito que surge a trissomia 21, a trissomia mais comum, e que ocorre no par
de cromossomas 21, que possui os menores cromossomas humanos e outras anomalias como a sínd
rome de Klinefelter, que também é trissomia.

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Significado do tipo de mutação atribuída:

Como foi referido, a trissomia 21 é uma aneuploidia, ou seja uma mutação cromossómica nu
mérica, uma vez que é uma anomalia no processo de divisão celular do oócito II fecundado, logo um
a mutação cromossómica numérica resultante de uma anomalia no processo de divisão celular do oó
cito fecundado no cromossoma 21, caracterizada pela presença de um terceiro cromossoma inteiro
ou parcial na célula no par de cromossomas 21. Como não ocorre a correta disjunção durante a meio
se: o cromossoma 21 não se separa, permanecendo os dois cromossomas de um dos progenitores n
a mesma célula, aos quais se juntam o outro cromossoma 21 do outro progenitor, fazendo um total
de 3 cromossomas na célula do novo ser.

Consequentemente, durante a fertilização, se um gameta apresentar trissomia, essa caracter

ística será transmitida às células embrionárias através do processo de mitose. Contrariamente às mu
tações numéricas nos cromossomas sexuais, que não representam um grande perigo à sobrevivência
do mutante, os mutantes de mutações numéricas nos autossomas raramente sobrevivem, dado que
a sua informação genética é na maioria das vezes incompatível com a vida, o que resulta na impossib
ilidade de poderem ser consideradas síndromes. No entanto, a trissomia 21 é uma das poucas mutaç
ões numéricas autossómicas cujos mutantes sobrevivem até à idade adulta, podendo apresentar um
a esperança de vida ainda maior e em que as pessoas conseguem viver com alguma qualidade de vid
a.

MUDAR DE SLIDE -7

As trissomias, incluindo a trissomia 21, podem manifestar-se de 3 formas diferentes:

● Trissomia Livre
● Trissomia parcial ou por translocação
● Mosaicismo
a) Na trissomia livre, todas as células dos mutantes nascem com n+1 cromossomas, dos quais 3 crom
ossomas completos correspondem ao par de cromossomas onde se localiza a trissomia. A partir da f
usão de dois gâmetas completamente normais com 23 cromossomas cada, ocorre um erro meiótico
(não há disjunção do par de cromossomas) antes da fertilização que origina a trissomia. Assim, a triss
omia 21 na forma de trissomia livre é a que se verifica na maioria dos mutantes, com 95 % de incidê
ncia. Ou seja, esses noventa e cinco por cento de mutantes nascem com 47 cromossomas, sendo qu
e 3 deles pertencentes ao par 21.

b) Na Trissomia Parcial ou por translocação as células dos mutantes apresentam os dois cromossoma
s completos do par onde ocorre a trissomia, mais um terceiro incompleto, cujo outra metade se junt
ou a um cromossoma de outro par diferente. Isto ocorre devido ao facto de um dos progenitores apr
esentar, um cromossoma completo desse suposto par (onde ocorre a trissomia) e outro cromossom
a incompleto no mesmo par, cujo pedaço que está ausente se colou a outro cromossoma, constituin
do-o. É o único tipo de trissomia hereditária.

No caso da trissomia 21, esta forma só surge em 3,5% dos mutantes. Se no cariótipo de um d
os progenitores, o fragmento de cromossoma 21 se tiver juntado a um cromossoma 14, e o progenit
or continuar a ter 2 cromossomas no par 21, não possui o síndrome. Porém, se na formação dos gâm
etas o cromossoma 14 inteiro for para uma célula e outro cromossoma com um pedaço de cromosso
ma 21 for para outra, alguns dos gâmetas desse progenitor serão trissómicos e outros não e, conseq
uentemente, após a fecundação o resultado seja um ser fenotipicamente afetado ou não.

No entanto, se o pedaço translocado for muito pequeno e de uma região do cromossoma po

uco rico em genes o novo ser poderá não apresentar o fenótipo para a doença.

c) A trissomia por mosaicismo corresponde à situação em que o oócito II e o espermatozóide possue

m os 23 cromossomas comuns, e, portanto, a primeira célula que se forma da fusão de ambos possui
46 cromossomas. No entanto, durante a meiose, na segunda ou terceira divisões celulares, após a fe
rtilização, ocorrem fenómenos de não-disjunção do par de cromossomas onde ocorre a trissomia, d
e tal modo que uma célula terá 47 cromossomas, três dos quais serão desse par. O indivíduo possui
50% de células trissómicas e 50% de células normais.
Esta forma de trissomia 21 ocorre com 1,5% de incidência dos mutantes de trissomia 21. De salientar
ainda que, quanto mais tardia a não-disjunção numa das fases da meiose, menor a percentagem de
células trissómicas num indivíduo que também apresenta células normais. Desta forma, neste tipo d
e trissomia verifica-se um maior desenvolvimento cognitivo do que em outros tipos de trissomia 21.

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Causas da mutação / principais fatores

Os principais fatores envolvidos na ocorrência de trissomia 21 é a idade da mãe e alterações

cromossómicas nos progenitores. Pela observação do gráfico, concluímos que o risco de um casal ter
um bebé com trissomia 21 aumenta gradualmente à medida que a mãe envelhece, isto porque, os o
ócitos de uma mulher com mais idade estão mais envelhecidos que os de uma mulher mais jovem, u
ma vez que os oócitos de uma mulheres iniciaram a sua formação no desenvolvimento embrionário
da mulher, estando mais suscetíveis a produzirem erros de não-disjunção, ao passo que os espermat
ozóides no homem estão em constante formação, e por isso sofrerão, em menor escala, fenómenos
de não-disjunção. Ainda assim, uma vez que a maioria dos nascimentos ocorre em mulheres mais jov
ens, somente 20% dos bebés com síndrome de Down nascem de mães com mais de 35 anos de idad
e.

Além disso, mulheres com síndrome de Down têm 50% de probabilidade de ter um filho com
síndrome de Down.

É ainda possível enumerar fatores externos que podem influenciar a ocorrência de trissomia
21 no novo ser, tais como a ocorrência de infeções virais (hepatite, e rubéola) a exposição a radiaçõe
s e a agentes químicos (flúor na água e a poluição atmosférica), o índice de anticorpos no sangue ma
terno como a imunoglobulina e de tiroglobulina, cujo aumento se relaciona com o avanço da idade d
a mãe e as deficiências vitamínicas.

MUDAR DE SLIDE-9

Quanto às características físicas da mutação, recolhemos algumas imagens de pessoas com trissomia
21. Não sei se já tiveram algum contacto com estas pessoas, pedimos-vos para nos dizerem que cara
cterísticas observam de imediato.
Ao nível da morfologia da cabeça e do rosto…
● Rosto arredondado;
● Olhos amendoado com fissuras palpebrais, puxados para cima e pregas epicânticas;
● Boca pequena e geralmente aberta devido à dificuldade em acomodar a língua, que é geralm
ente grande, protuberante e hipotónica (não tonificada);
● Manchas brancas na borda da íris (Brushfield);
● Palato ogival e fendado;
● Alteração no alinhamento dos dentes;
● Implantação mais baixa das orelhas, geralmente pequenas;
● Cabeça pequena que resulta da braquicefalia (diâmetro fronto-occipital muito pequeno);
● Base nasal achatada;
 ● Hipoplasia da região mediana da face (nariz, boca e queixo apresentam um desenvolvimento
mais lento do que os olhos e outras partes da face).
MUDAR DE SLIDE - 10

Agora, apontem, as características ao nível da morfologia dos membros e do corpo:

● Mãos e pés pequenos, mãos largas e dedos curtos;
● Maior afastamento entre o 1º e o 2º dedos dos pés.
● Clinodactilia do 5º dedo das mãos: o mindinho faz uma curvatura para dentro;
● Presença de apenas 1 linha na palma da mão/ prega palmar.
● Umbigo portraído (hérnia umbilical);
● Baixa estatura;
● Pescoço curto e largo.
● Fraqueza dos músculos e obesidade associada à hipotonia muscular;

MUDAR DE SLIDE -11 - explicar gráfico

Alguns problemas de saúde associados aos indivíduos que possuem trissomia 21, ou outra q
ualquer mutação cromossómica estrutural ou numérica estão relacionados com o núcleo das
suas células, que comanda toda a atividade celular, sofre alterações e por isso, estas passam
a desempenhar funções diferentes, o que faz com que os órgãos e tecidos não se desenvolva
m de forma correta e que estes indivíduos sejam mais frágeis a infeções e outras patologias
mais graves.
Assim, pessoas com síndrome de Down têm uma esperança de vida menor. Geralmente, as c
rianças com esta patologia sobrevive até a idade adulta, podendo atingir os 60 anos com o acompan
hamento médico e realização das terapias necessárias.
MUDAR SLIDE - 12
Quanto ao desenvolvimento cognitivo, intelectual e físico:
● A consequência mais comum da trissomia 21 é a deficiência intelectual e cognitiva com gravi
dade variável. O quociente de inteligência (QI) é geralmente inferior a 70, o que se reflete ge
ralmente em dificuldades na fala e na aprendizagem e atraso no desenvolvimento em habili
dades como andar, sentar e segurar objetos;
● Hiperatividade e défice de atenção;
● Atraso no desenvolvimento dentário;
● Doenças associadas ao trato intestinal como a doença de Hirschsprung (obstipação e distens
ão intestinal) e a atresia gastrointestinal (ausência de parte do intestino delgado).

Doenças associadas ao sistema nervoso e hormonal:

● Distúrbios do sono;
● Convulsões e epilepsia;
● Instabilidade Atlanto-Axial (10 a 20% dos jovens afetados), que consiste no aumento do espa
ço intervertebral entre a primeira e segunda vértebra da coluna cervical, responsável por les
 ões na medula ao nível cervical e do centro respiratório medular, que podem afetar o sistem
a cerebral neurológico e causar morte, em última instância;
● Problemas endócrinos, sendo o mais comum o hipotiroidismo (reduzida atividade da glândul
a tiroidal), responsável pela obesidade e pelo atraso do desenvolvimento intelectual da crian
ça. A incidência aumenta com a idade.
● Doenças como Alzheimer, autismo, distúrbios emocionais e depressão;
● Problemas de memória que prejudicam a comunicação.

MUDAR SLIDE- 13

Problemas hematológicos
● Anemia, carência de ferro, leucemia

Cardiopatias (doenças que envolvem o coração) congénitas e problemas respiratórios

● Presentes em aproximadamente 50 % dos casos: defeitos no canal atrioventricular, na comu
nicação interventricular e inter-atrial e tetralogia de Fallot que requerem cirurgia logo à nasc
ença;
● Constipações e pneumonias, devido ao facto de o sistema imunológico não ser tão desenvol
vido e os órgãos respiratórios não serem tão musculosos;

Outras problemas
● Doença celíaca;
● Falta de coordenação da respiração durante a fala;
● Problemas visuais como a miopia (50 % das crianças afetadas), hipermetropia (20 % das cria
nças afetadas), astigmatismo, estrabismo, ambliopia (enfraquecimento da sensibilidade visu
al), nistagmo, catarata e obstrução dos canais lacrimais;
● Problemas auditivos num nível baixo a moderado na maioria dos casos causados pela acumu
lação de secreção no ouvido médio, infeções no ouvido, formato anormal dos ossículos do o
uvido médio;
● Os homens com síndrome de Down geralmente são inférteis, a menos que tenham síndrome
de Down com mosaicismo.

Se a trissomia ocorreu por mosaicismo e o filho (doente) apresentar algumas destas patologi
as não significa que os pais (não doentes) as transmitiram, necessariamente, aos filhos (doentes) por
herança genética, ou seja, não apresentam alterações em termos genéticos.

MUDAR DE SLIDE-14

Prevenção e diagnóstico
Para prevenção e diagnóstico desta doença, existem formas, tanto durante a gestação, como
após o nascimento do bébé. Durante a gestação, os ultrassons e os testes ao sangue da mãe, embor
a não confirmem a existência ou não da patologia, constituem bons instrumentos de monitorização.
No entanto podem e devem ser aplicadas outras formas de diagnóstico mais rigoroso tais como: o ul
trassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal (isto é, a medida do comprimento da nu
ca), complementado com exames de amniocentese (recolha de uma amostra de líquido amniótico),
a colheita de vilosidades coriónicas (situadas na placenta), cordocentese (recolha de uma amostra d
o sangue do bebé pelo cordão umbilical). Estes três últimos confirmam a doença, uma vez que permi
tem a observação do cariótipo do feto, da mesma forma que a análise do perfil bioquímico materno
(medição da quantidade de uma proteína e da quantidade de hormonas beta hCG que se encontram
na placenta do bebé) também pode ser útil na determinação do grau de risco do casal vir a ter outro
filho com a síndrome.

Se nenhum dos testes mencionados tiver sido realizado, após o nascimento, o diagnóstico é
sugerido pela aparência física da criança e confirmado quando se encontra uma cópia extra do crom
ossoma 21 através de um teste sanguíneo. Em caso positivo e se se verificar a ocorrência de uma tra
nslocação, os pais e os irmãos devem fazer o exame também para avaliar se poderão ter filhos com t
rissomia. Dada a elevada incidência de cardiopatias em bebés com esta patologia mostra-se de eleva
da importância a realização de exames cardíacos.

MUDAR DE SLIDE-15

Acompanhamento e terapias para atenuar os efeitos da trissomia 21

Não existe cura nem tratamento para esta doença, mas alguns sintomas e problemas especí
ficos podem ser tratados. No entanto, uma assistência médica e trabalho psicomotor adequados, u
m acompanhamento com profissionais de diferentes especialidades (fonoaudiólogos, fisioterapeutas
e psicologos), além de terapias complementares, como hipoterapia e hidroterapia, são essenciais par
a o desenvolvimento do indivíduo.

A natação, se não houver contraindicação médica, pode ser útil para a prevenção de alguns
problemas respiratórios e para fortalecer a musculatura respiratória. No entanto, devido à propensã
o a lesões ao nível da espinal medula, movimentos bruscos como o mergulho, o estilo mariposa de n
atação, ginástica rítmica e equitação são desaconselháveis.

Além disso, uma educação adaptada às necessidades educativas de crianças e adultos com tr
issomia 21 pode contribuir para obtenção de resultados inesperadamente positivos. A título de exe
mplo, o método ABA (Análise comportamental aplicada) é bastante utilizado no ensino de pessoas c
om síndrome de Down, consistindo na conjugação de diferentes terapias para promover o ensino da
linguagem, o desenvolvimento cognitivo e social e competências de auto-ajuda. Quando os método
s referidos e as terapias são bem aplicados e reforçados pelo apoio e empatia familiar e a cooperaçã
o e união de todos os profissionais e terapeutas em redor do paciente, os resultados podem ser ines
peradamente bastante satisfatórios. Atualmente já há vários jovens portadores de síndrome de Dow
n a concluírem o ensino superior com sucesso.

Trata-se de um acompanhamento que deve ser iniciado o mais breve possível, pois assim a c
riança poderá alcançar um maior desenvolvimento das suas capacidades pessoais e uma maior auto
nomia e autodeterminação.
MUDAR DE SLIDE-16

Ler :Quais as consequências das mutações cromossómicas estruturais e numéricas no Homem?

Agora, que já vos apresentámos a nossa investigação, já estamos capazes de responder à questã
o-problema.
MUDAR DE SLIDE-17 (explicar esquema)
Como vimos anteriormente, quando os vários sistemas e órgãos internos não se desenvolvem p
ropriamente verifica-se um atraso no desenvolvimento físico e cognitivo do indivíduo que possui a muta
ção, que se por um lado, leva a que esse indivíduo seja alvo de discriminação e exclusão social uma vez
que as características da sua mutação são fisicamente observáveis, leva a que por outro lado, o sistema i
munitário desse indivíduo não tenha uma resposta tão efetiva o que faz com que tenha uma maior prop
ensão a uma grande variedade de doenças. Como consequência disso, o seu tempo de vida é mais curto
que o normal. Tanto em termos sócio-culturais como em termos da saúde e bem-estar, esses indivíduos
acabam por ter uma menor qualidade de vida.

MUDAR DE SLIDE-18

Vamos agora apresentar curiosidades que completam a pesquisa e a informação:

1) Os indivíduos com síndrome de Down apresentam uma personalidade muito afetuosa, o que
fez surgir uma analogia do cromossoma extra a uma porção extra de amor.
2) Embora portadores da síndrome de Down apresentem maior probabilidade de desenvolver
algumas doenças, eles possuem menor probabilidade de desenvolver, por exemplo, ateroscl
erose, pressão alta, infartes e alguns tumores.

Notícias:
Trouxemos também algumas notícias para vos manter-vos ocorrentes sobre a atualidade,
relacionadas com a mutação, por exemplo:
“Lançada a primeira Barbie com síndrome de Down: um grande passo na história da barbie e na s
ociedade”
Deu nas notícias, há cerca de uma semana, que a empresa de brinquedos Mattel lançou a primeira B
arbie com características semelhantes às da síndrome de Down, por exemplo: não tem os membros
tão finos como a típica barbie que conhecemos, têm os olhos amendoados e um rosto mais redondo,
usa prótese nas pernas e algumas delas até possuem cadeiras de rodas. Além disso, vestem as cores
que representam esta doença: o amarelo e o azul e possuem um colar com 3 cromossomas, que tam
bém representam a Síndrome de Down. É um símbolo de representatividade da inclusão social, tant
o para crianças ditas normais como para crianças com trissomia 21, cujo dia internacional para esta s
índrome é celebrado no dia 21 de março.

“Atraso na entrega de exames impede grávida de abortar num possível caso de trissomia 21”
Sabe-se que em Portugal a interrupção de uma gravidez de um feto com trissomia 21 é possível até à
vigésima-quarta semana de gestação. O que aconteceu com esta mulher foi que os médicos suspeita
ram pudesse ter trissomia 21 na vigésima primeira semana e aconselharam a grávida a fazer os exam
es para verificar se se confirmavam as suspeitas, cujos resultados deveriam chegar antes do limite pa
ra o aborto para fetos com trissomia 21. Acontece que esta mulher só recebeu os exames ao cariótip
o do feto, que possuía a síndrome de Down, na vigésima quinta semana e, de acordo com a lei, foi i
mpedida de abortar. Este acontecimento levou-a a apresentar queixa, refletindo o estado precário d
as unidades de obstetrícia em Portugal e a falta de apoio às grávidas.

MUDAR DE SLIDE- 19

Conclusão:

A realização deste trabalho permitiu-nos explorar e conhecer profundamente, em especial a síndrom

e de down. Com este trabalho aprendemos os tipos de mutação que podem ocorrer e de que formas
podem surgir, o que nos permitiu, mais tarde atribuir significado, o tipo de mutação, à trissomia 21.

Através do longo processo de investigação concluímos que causas como o avanço da idade da mãe e
a herança genética, são os principais causadores desta mutação, não descurando fatores externos q
ue podem causar indiretamente a anomalia como a radiação ionizante e infeções virais, por exemplo.

É uma anomalia, que se manifesta, nomeadamente no atraso do desenvolvimento intelectual e físico,

que tem como uma das consequências mais graves a maior propensão ao desenvolvimento de outra
s doenças.

Outro aspeto negativo que esta mutação acarreta é quando percebemos que os indivíduos com este
tipo de deficiências ainda são marginalizadas e alvo de preconceito, daí a necessidade de fazer e max
imizar os esforços necessários em prol da sua inclusão na sociedade.

Apesar de esta doença reforçar a nossa incapacidade para a tentarmos curar ou encontrar um trata
mento definitivo, destaca também o papel de um ambiente familiar estável, da educação, do empen
ho do indivíduo e dos pais, dos professores e dos terapeutas, promovendo a união para a produção
dos melhores resultados no desenvolvimento intelectual e físico.

Finalmente, embora não possam viver uma vida normal e tão independente como nós, sujeitos ao m
ais variado tipo de limitações, é importante destacar que estas pessoas têm mais semelhanças conn
osco do que diferenças, o que é visível no esforço árduo que muitos deles fazem para conseguir, co
m sucesso, coisas que nós, à partida, conseguimos com maior facilidade.