ESCOLA TÉCNICA ESTADUAL MAXIMIANO ACCIOLY CAMPOS

REDES DE COMPUTADORES

BIOLOGIA

RELATÓRIO: IDIOGRAMA CARIÓTIPO

3ºB-RC
ALUNOS: - ALISSON CORTEZ
- ARTUR RAMOS
- DYEGO FERREIRA
- HERIK THIURY
- VINÍCIUS JOSÉ

JABOATÃO DOS GUARARAPES, 08/06/2022

 1. INTRODUÇÃO

Durante a aula de biologia, os alunos do 3°B Redes juntamente com a professora

Cristiany, desenvolveram em laboratório uma atividade sobre Idiograma Cariótipo,
onde o objetivo era identificar as doenças relacionadas a má formação dos
cromossomos, como será mostrado a seguir.
 2. FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA

O que é o exame do cariótipo?

O cariótipo é o estudo da representação dos cromossomos presentes nas

células. Essas estruturas são formadas por genes contendo o DNA, o nosso material
genético, e são transmitidas aos nossos descendentes. Tipicamente, uma célula
humana tem 46 cromossomos - 23 herdados da mãe e os outros 23, do pai. Esses
cromossomos são organizados em 22 pares conhecidos como autossomos, além de
um par de cromossomos sexuais. Neste último par, as mulheres apresentam 2
cromossomos X, enquanto os homens carregam um X e um Y.

Como é feito esse exame?

O exame do cariótipo é realizado por meio da coleta de sangue. A partir dela,

algumas células são colocadas em cultivo até atingirem a etapa do ciclo celular
conhecida como metáfase — fase em que o material genético está bem condensado
e os cromossomos são mais facilmente visíveis.
O material cromossômico é, então, corado, o que permite que ele seja avaliado
quanto à sua quantidade e estrutura. É essa análise que permite organizar os
cromossomos em pares, para identificar monossomias, trissomias, grandes deleções
e translocações.

Por que é importante avaliar o cariótipo?

O exame do cariótipo pode ser requerido em diversas situações, inclusive nos

casos em que um casal apresenta dificuldades para engravidar. Embora o exame não
possa detectar alterações gênicas (aquelas localizadas “dentro” dos cromossomos),
essa análise permite identificar alterações numéricas e estruturais (quanto à
quantidade e formato dos cromossomos). Ou seja, através deste exame não
conseguimos avaliar doenças ligadas diretamente a algum gene específico, como a
hemofilia por exemplo, sendo necessário, nas doenças gênicas, outras avaliações
específicas do casal e/ou familiares.
Um exemplo bastante evidente de alteração cromossômica é a Síndrome de
Down, condição marcada pela trissomia do cromossomo 21. Nesse caso, há um
cromossomo extra no 21º par, o que configura uma alteração numérica.
No entanto, não são apenas as trissomias que podem ser avaliadas por meio
do exame do cariótipo. Também é possível averiguar outras anomalias, tais como:

• monossomias — a presença de apenas um cromossomo do par;

• translocações — a troca de segmentos de DNA entre diferentes cromossomos;
• inversões — a quebra de um fragmento de DNA que se religa em sentido
oposto;
• deleções — a perda de uma parte do cromossomo.

Nos homens inférteis, algumas alterações cromossômicas estão frequentemente

associadas a algum defeito na produção dos espermatozoides. Já nas mulheres com
problema de fertilidade, essas alterações cromossômicas podem estar ligadas
a riscos de falência ovariana prematura (menopausa precoce) ou alterações do
desenvolvimento de caracteres sexuais secundários (como as mamas, por exemplo).
Quando há alterações genéticas no casal, mesmo que em apenas um dos dois, pode
ocorrer risco aumentado de falha de implantação ou abortos de repetição.

O cariótipo pode detectar todas as doenças genéticas?

Não, o cariótipo analisa apenas os cromossomos (número e formato). As

doenças que estão localizadas nos genes fetais ou pequenos rearranjos e deleções
não podem ser identificados no cariótipo. Para ficar um pouco mais fácil de entender
vamos fazer uma comparação: imagine que nosso material genético é uma biblioteca,
onde existem diversos livros (os cromossomos) e dentro destes livros nós temos os
capítulos (que seriam as bandas dos cromossomos) e dentro dos capítulos nós temos
o texto, que é formado por um conjunto de palavras (que seriam os genes). O exame
do cariótipo irá contar o número de livros e verificar ainda o número e ordem dos
capítulos. Portanto se estiver faltando um livro ou se houver uma alteração na ordem
dos capítulos poderemos saber pelo cariótipo. Entretanto o cariótipo não irá fazer uma
análise de todas as palavras e, portanto, se houver uma palavra faltando ou escrita
errada isto não será visto pelo cariótipo.

Doenças e anomalias cromossômicas relacionadas

Trissomia do cromossomo 1: Dentre os milhares de genes que encontramos no

cromossomo 1, um deles é responsável pela síntese da enzima β-glicocerebrosidase,
responsável pela quebra da gordura glucosilceramida. Esta proteína de 497 aminoácidos
é sintetizada a partir de aproximadamente 7.000 pares de bases nitrogenadas, divididas
em 11 éxons. Mutações neste gene podem levar à formação de uma proteína não
funcional ou silenciar a sua expressão, impedindo a digestão dos lipídeos pelos
macrófagos. Essa patologia é conhecida como Doença de Gaucher.

Trissomia do cromossomo 15: A trissomia do cromossomo 15 é um distúrbio

genético causado pela presença de um terceiro cromossomo extra no
desenvolvimento de células diplóides, que normalmente contêm apenas dois
cromossomos. Possuir um cromossomo extra leva a distúrbios do desenvolvimento,
defeitos anatômicos e, às vezes, à morte. Existem várias síndromes clínicas que são
distúrbios da trissomia, mas a trissomia do cromossomo 15 é especificamente
causada pelo cromossomo adicional que está presente no 15º grupo dos 23
cromossomos que compõem o ácido desoxirribonucléico humano ( DNA ). Acredita-
se que a trissomia do cromossomo 15 seja relativamente rara, mas é difícil determinar
quantos bebês nasceriam com o distúrbio, porque a maioria dos fetos que têm o
cromossomo extra associado é abortada no primeiro trimestre. Para gestações que
evoluem para o parto, duas formas de síndrome da trissomia do cromossomo 15
geralmente estão presentes nas crianças nascidas: síndrome de Prader-Willi (SPW)
e a síndrome de Angelman.

Monossomia do cromossomo 18: A síndrome de Deleção 18q é uma condição rara

e, devido às suas ocorrências extremamente baixas, muitas vezes pode ser
confundida com outros distúrbios semelhantes. Esta síndrome é causada pela deleção
do braço longo terminal do cromossomo 18, resultando em atraso no
desenvolvimento, hipotonia, deformidades faciais e cranianas, bem como alterações
visuais, auditivas e posturais. Uma vez que há uma deleção do gene 18q, há também
uma deleção da região 18q23 que codifica a proteína básica de mielina (MBP)
presente no oligodendrócito, resultando em uma hipomielinação, que por sua vez é
um dos fatores responsáveis do atraso no desenvolvimento. Os sintomas são diversos
dentre eles estão o atraso de desenvolvimento, deficiência no crescimento,
anormalidade da face e / ou da cabeça com olhos profundos, microcefalia e orelhas
proeminentes.

Monossomia do cromossomo 19: Leucemia aguda de células-T, Câncer associado

à infecção do vírus HTLV-1. Manifestações diferentes da doença estão relacionadas
a variações genéticas. Causa problemas de pele, aumento do fígado e do baço,
deficiência renal e fraqueza progressiva.

Monossomia do cromossomo 21: A monossomia 21 é uma anomalia cromossómica

caracterizada pela perda de porções variáveis de um segmento do braço longo do
cromossoma 21 que leva a um risco aumentado de anomalias congénitas, atraso do
desenvolvimento, défice intelectual e não são compatíveis com a vida.

Apenas um cromossomo sexual X: Síndrome de Turner é uma condição que

acomete apenas mulheres, ocorre quando um dos cromossomos X (que é um dos
cromossomos sexuais) está parcialmente ou totalmente ausente. A doença pode
causar uma série de complicações, como baixa estatura e alterações
cardiovasculares, por exemplo, e necessita de acompanhamento médico regular. A
Síndrome de Turner é causada pela mutação genética, onde ocorre a falta de um
segundo cromossomo sexual. Os indivíduos afetados usualmente têm 45
cromossomos, com os 22 pares de autossomos e mais um cromossomo X. Uma
proporção menor de indivíduos afetados são “mosaicos” (mistura de células com
composições diferentes de cromossomos), tendo parte das células com 46
cromossomos (com 2 cromossomos X) e parte com 45 cromossomos (e apenas um
cromossomo X). Alterações mais complexas envolvendo o cromossomo X podem,
mais raramente, levar também à síndrome de Turner.
 3. CONCLUSÃO

Ao término do trabalho foi possível identificar com sucesso as doenças

relacionadas aos cromossomos, observando a quantidade de cromossomos
presentes e identificando os erros em sua composição, sendo possível nomear cada
uma dessas doenças.
 4. BIBLIOGRAFIA

SITES UTILIZADOS:

<https://ceferp.com.br/blog/exame-do-cariotipo/
fetalmed.net/cariotipo/>
<https://www.portalsaofrancisco.com.br/saude/sindrome-de-angelman>
<https://geneone.com.br/blog/sindrome-de-turner/>
<https://www.casadaciencia.com.br/cromossomo-
1/#:~:text=O%20cromossomo%201%20e%20a%20Doen%C3%A7a%20de%20Gauc
her&text=Muta%C3%A7%C3%B5es%20neste%20gene%20podem%20levar,%E2%
80%9D%20celular'%20para%20detalhes).>
<https://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=574#:~:text=A%20monossomia%2021%20%C3%
A9%20uma,do%20desenvolvimento%20e%20d%C3%A9fice%20intelectual.>
<https://www1.folha.uol.com.br/fsp/especial/genoma11.htm>

Ambos sites acessados entre os dias 06 e 08 de junho de 2022.

 5. ANEXOS

1 - Modelo de referencial de idiograma humano

2 - Idiograma da atividade