Exercício de Citogenética

 
1) Porque a compactação do DNA é necessária?
R:Os cromossomos são muito compridos, por isso os cromossomos são compactados em forma de
novelo de DNA. Quando esse DNA do cromossomo está compactado reduz o tamanho de 8500nm em
10nm. Por isso a compactação é necessária, ela facilita sua segregação para os núcleos filhos sem que
as moléculas de DNA se entrelacem ou quebrem, ou seja, facilita a separação do material genético.

2) Explique a estrutura de uma fibra solenoide, formada durante a compactação do DNA.

R: A fibra de solenoide tem 30nm de largura, é a compactação de 10nm para 30nm , é o segundo
nível de compactação em que forma a solenoide que é uma fibra observada nos núcleos interfásicos,
fase do ciclo celular em que a célula não está se dividindo. A solenoide é formada pelos o
nucleossomos que já estão prontos vindo do primeiro nível de compactação, são enrolados em uma
hélice regular com 6 unidades de nucleossomos de cada vez, a região central fica vazia, e as H1 fica
posicionada internamente, para estabilizar o solenoide.

3) Qual a importância das ciclinas e das cinases dependentes de ciclinas (CDK) para o ciclo celular?
R: São importantes porque vão orientar a célula ao longo do ciclo, a ciclinas e as CDKs vão ajudar
nessa orientação, vai ajudar na “decisão” da célula para saber se ela deve ou não passar de uma fase
para outra. As ciclinas e as CDKs vão trabalhar juntas, sempre em forma de par, a ciclina vai estar
associada a uma CDKS. Quando a célula sai de uma fase do ciclo celular para outra fase acontece por
meio de estímulos que podem ser internos que vai depender uma ciclina específica estiver presente,
isso pode ser uma sinalização para célula passar da fase G1 para a fase S do ciclo celular por exemplo.

4) O que ocorre durante a fase G1 do ciclo celular? Que tipos de proteínas são expressas nessa fase?
R: Ocorre maior parte da expressão dos genes, ocorre uma síntese de RNA e proteínas, e também o
aumento do citoplasma da célula-filha recém formada, a célula cresce por estar metabolizando
moléculas, células, esse crescimento em G1 é importante para uma futura divisão celular.
As proteínas que são expressas são as proteínas pRb, E2F, ciclinas e CDKs.
FALTA FALAR DAS PROTEINAS

5)      Por que dizemos que a mitose e meiose II são bastante similares? Existem diferenças? Quais?
R: Porque os processos, às fases do ciclo celular e o que acontece em cada uma são iguais, a única
diferença é que na mitose tem 46 cromossomos e na meiose II tem 23 cromossomos.

6)      O que são checkpoints do ciclo celular? Quais são os principais?

R: São pontos de checagem, momento da célula que é verificado se está certo a passagem de uma fase
do ciclo pra outra. São regulados para parar em pontos específicos onde são feitos os checkpoints e, se
necessário, reparos. Os principais são em G1 antes da célula entrar na fase S; em G2 antes da célula
entrar em mitose e checkpoint no fuso mitótico.

7)      O que é matriz nuclear?

R: É quando o esqueleto proteico é modificado, se forma a matriz nuclear, quando o DNA não está se
compactando.

8)      Cite e explique duas funções realizadas pelo cromossomo interfásico.

9)  O que são SARS?

R: É a região de contato do solenoide no esqueleto proteico, as alças são presas no esqueleto proteico
por regiões chamadas SARs. Essas alças são genes.
10) Quais as diferenças entre um cromossomo” interfásico e um cromossomo metafásico?
R: A diferença de um cromossomo interfásico é quando o DNA está descondensado, sua fita dupla
está aberta, o que dificulta a sua visualização no microscópio. e o cromossomo metafasico é quando o
cromossomo está condensado, está no seu maior grau de condensação o que facilita a sua
visualização.

11) Cite e explique duas funções realizadas pelo cromossomo interfásico.

12) A utilização de Colchicina revolucionou o estudo de cromossomos. Por quê?

R: Revolucionou porque ela inibi a polimerização das proteínas do fuso mitótico. Pois o fuso mitótico
são proteínas que puxam os cromossomos para lados opostos durante mitose e meiose, em que cada
cromossomo vai para o lado oposto da célula. Quando ocorre a formação do fuso mitótico, acaba se
perdendo a contagem de um ou outro cromossomo. quando os pesquisadores descobriram que tinha a
Colchicina, que esse reagente impedia a formação dessas proteínas, que impedia que os cromossomos
fossem perdidos na amostra, isso facilitou muito na contagem desses cromossomos.

13)  Como os cromossomos estão organizados durante a interfase?

R: Os cromossomos estão como cromatinas não compactada e não distinguível como cromossomos
individualizados no microscópio ótico. Está desenrolado, para que ocorra a expressão genica, pois o
DNA compactado dificilmente ele consegue sintetizar alguma proteína e como em G1 ocorre uma
síntese de proteínas de proteínas o DNA nessa fase fica desenrolado.

14) Cite e explique sucintamente dois exemplos de aneuploidias em humanos.

R: Síndrome de Down (47, XX + 21 ou 47, XY +21): observa-se um indivíduo com 47 cromossomos,

com um cromossomo de número 21 a mais. Como o portador apresenta três cromossomos 21, a
síndrome é também chamada de trissomia do 21. A síndrome de Down leva ao surgimento de
características muito marcantes, como a prega palpebral, a língua fissurada e a prega transversal
contínua na palma da mão. Além disso, pessoas com essa síndrome podem ter certo atraso no
desenvolvimento e estão mais sujeitas a problemas cardíacos. Síndrome de Turner (45, X0): observa-
se a presença de apenas um cromossomo sexual X, sendo, portanto, uma monossomia. Nesse caso,
verifica-se um indivíduo do sexo feminino com pouco desenvolvimento das mamas, ovários
rudimentares, tórax largo, baixa estatura e pescoço alargado. Geralmente não causa atraso mental e,
quando este se apresenta, é leve. É a única monossomia viável em seres humanos.
15) Porque a não-disjunção dos cromossomos na meiose causa diversos tipos de aneuploidia?
R: Por que na anáfase I da meiose I é mais propensa a erros chamados de não-disjunção que é a
separação dos homólogos. Isso é devido a erros proteicos no microtúbulos que puxam os homólogos
para polos opostos. As não disjunções levam á formação de células com numero incorreto de
cromossomos. Quando ocorre, por exemplo, uma não disjunção do cromossomo X, um óvulo
apresentará dois cromossomos X, enquanto outro não apresentará nenhum cromossomo X. Quando
fecundado, esse ovulo se tornará um zigoto com aneuploidia.
16) Por que alguns poliploides são férteis e outros são estéreis?
R: Por que um dos problemas da poliploides é que têm baixa fertilidade, essa baixa fertilidade é
consequência do comportamento meiótico. A esterilidade é devido à distribuição irregular dos
cromossomos durante a divisão meiótica, devido às múltiplas associações formadas pelos bivalentes
principalmente nos autopoliploides.
17) O que diferencia as ploidias dos rearranjos cromossômicos?
R: A ploidias é quando a célula estiver sem um ou mais cromossomos, por exemplo se estiver com 45
ou 47 cromossomos, são aneuploides. o que diferencia dos rearranjos cromossômicos é que na célula,
grandes pedaços de cromossomos (mais não cromossomos inteiros) são afetados.
18) O que são translocações? Há diferentes possibilidades? Quais?

R: Uma translocação cromossômica é uma anomalia cromossômica causada pelo rearranjo de partes
entre cromossomos não-homólogos. Um gene de fusão pode ser criado quando a translocação se une a
outros dois genes separadas, um evento que é comum no câncer. As translocações podem ser:
translocações recíprocas são geralmente uma troca de material entre cromossomos não-homólogos. Os
portadores de translocações recíprocas balanceadas possuem riscos aumentados de criarem gametas
com translocações cromossômicas não-balanceadas causando abortos ou crianças com anormalidades.
E as translocações robertsonianas, este tipo de rearranjo envolve dois cromossomos acrocêntricos que
se fundem próximos da região do centrômero com perda de seus braços curtos. O cariótipo resultante
em humanos possui somente 45 cromossomos já que dois cromossomos se uniram com a fusão. As
translocações robertsonianas já foram observadas envolvendo todas combinações de cromossomos
acrocêntricos. Assim como outras translocações, os portadores de translocações Robertsonianas são
fenotipicamente normais, mas existe um risco de gametas não-balanceados que podem levar a abortos
e uma prole anormal.