1.

Diferença de genótipo e fenótipo

EXPRESSÃO DAS PROTEINAS
Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e
que foram herdados dos seus pais. • Representado por letras. • Ex.: A, z, T, b ...
Fenótipo • São as características manifestadas por um indivíduo. • São características
morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. • É determinado pelo fenótipo, mas
pode ser modificado pelo ambiente. F = G + A (Fenótipo é igual ao genótipo do
indivíduo mais a ação do ambiente). • Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo
sangüíneo, etc
2. Conceituar:
Fotocópia:
Autossomo s células humanas contêm 46 cromossomos. Há 22 pares de
autossomos, que são herdados dos dois genitores e contém essencialmente os
mesmos genes

Autossomo dominante: A característica ocorre igualmente em homens e

mulheres.

– Indivíduos afetados são freqüentemente filhos de casais onde pelo menos um

dos cônjuges é afetado, dessa forma, um casal normal não tem filhos
afetados (a ao ser que haja mutação ou penetrância incompleta).

– A característica ocorre em todas as gerações

Autossomo recessivo: Os dois sexos são igualmente afetados.

- Os indivíduos afetados resultam de cruzamentos consangüíneos em geral

   - O caráter aparece tipicamente apenas entre irmãos, mas não em seus pais,
descendentes ou parentes.

- Em média, ¼ dos irmãos do propósito são afetados.

Ter dois alelos idênticos para um determinado

Homozigoto gene

Heterozigot Ter dois alelos diferentes para um

o determinado gene

3. DESCREVER AS FASES DO CICLO CELULAR

A função básica do ciclo celular é duplicar a imensa quantidade de DNA nos cromossomos
e, então, segregar as cópias em duas células-filhas geneticamente idênticas. Esses
processos definem as duas principais fases do ciclo celular. A duplicação dos cromossomos
ocorre durante a fase S (S de síntese de DNA), que requer de 10 a 12 horas e ocupa
cerca de metade do tempo do ciclo celular de uma célula típica de mamífero. Após a fase
S, a segregação dos cromossomos e a divisão celular ocorrem na fase M (M de mitose),
que requer muito menos tempo (menos de 1 hora em uma célula de mamífero). A fase
M compreende dois eventos principais: a divisão nuclear, ou mitose, durante a qual os cromossomos
copiados são distribuídos em um par de núcleos-filhos; e a divisão citoplasmática,ou citocinese, quando a
própria célula se divide em duas .Ao fim da fase S, as moléculas de DNA em cada par de cromossomos
duplicados se entrelaçam e são mantidas fortemente unidas por ligações proteicas especializadas.
 EVENTOS DA INTERFASE:

A interfase é dividida em 3 fases: G1, S e G2 •G1 (gap=intervalo) : a célula cresce ,

intensa atividade metabólica •S (síntese): ocorre a duplicação de todo o DNA nuclear –
duplicam-se os cromossomos •G2 : a célula prepara-se para a mitose (divisão celular)
•G0 : a célula pode sair do ciclo celular e entrar em G0 . Pode ficar neste estado para
sempre ou voltar pro ciclo celularFase G1 (primeira lacuna)
O primeiro estágio da interfase é chamado de fase G 1 (primeiro intervalo)
porque, do ponto de vista microscópico, pouca alteração é visível. No
entanto, durante o estágioG1, a célula é bastante ativa no nível bioquímico.
A célula cresce e acumula os blocos de construção do DNA cromossômico e
das proteínas associadas, além de reservas de energia suficientes para
concluir a tarefa de replicar cada cromossomo no núcleo.

Fase S (síntese de DNA)

A fase de síntese da interfase leva mais tempo devido à complexidade do
material genético que está sendo duplicado. Durante a interfase, o DNA
nuclear permanece em uma configuração de cromatina semi-condensada.

Na fase S, a replicação do DNA resulta na formação de pares idênticos de

moléculas de DNA, cromátides irmãs, firmemente ligadas à região
centromérica. O centrossoma é duplicado durante a fase S.

Os dois centrossomas darão origem ao fuso mitótico, o aparelho que

orquestra o movimento dos cromossomos durante a mitose. No centro de
cada célula animal, os centrossomas das células animais estão associados a
um par de objetos em forma de bastonete, os centríolos, perpendiculares
um ao outro. Centríolos ajudam a organizar a divisão celular.

Centríolos não estão presentes nos centrossomas de outras espécies

eucarióticas, como plantas e a maioria dos fungos.

Fase G2 (segundo intervalo)

Na fase G2, a célula reabastece seus estoques de energia e sintetiza
proteínas necessárias para a manipulação cromossômica.
Algumas organelas celulares são duplicadas e o citoesqueleto é
desmontado para fornecer recursos para a fase mitótica. Pode haver
crescimento celular adicional durante o G2.
Os preparativos finais para a fase mitótica devem ser concluídos antes que
a célula possa entrar no primeiro estágio da mitose.

MITOSE:
PRÓFASE - O começo desta fase é marcada pelo aparecimento dos cromossomos
condensados – Duas cromátides irmãs (DNA produzido durante a fase S) – As
 cromátides são mantidas juntas pelo centrômero, o qual contém uma sequência de
DNA na qual proteínas se ligam para forma o cinetocóro - local de ligação dos
microtubulos. – O centrossomo duplicado na interfase separam-se e movem-se em
direção aos polos opostos em relação ao núcleo e servem como origem dos fusos
mitóticos, os quais começam a se formarem no final da prófase. – Quebra do envelope
nuclear.
• PROMETÁFASE - As cromátides irmãs estão anexadas ao cinetocoro, e em processo
de elongação e encurtamento dos fusos mitóticos, os cromossomos condensados
encaminham-se para uma posiçãoi equatorial da célula.
• METÁFASE - Muitas células permanecem brevemente nesta fase. A transição para
ANÁFASE é marcada pela quebra e separação das cromátides e migração para os
polos.
• ANÁFASE - Checkpoint dos cromossomos (se não houver anexação e separação
correta, o ciclo celular permanece parado
) • TELÓFASE. Término da mitose durante essa fase o núcleo se re-forma e os
cromossomos sofrem descondensação. CITOCINÉS
E • Citocinése inicia-se no final de anáfase e termina ao final da telófase
• Formação de um anél contráctil de filamentos de actina e miosina II.
• A clivagem acontece com a contração dos filamentos de actina e miosina puxando a
membrana plasmática para dentro, formando um estrangulamento até que as duas
células filhas se separam e a suas membranas plamáticas são reseladas.
• Células filhas idênticas são agora disponíveis para um novo ciclo de divisão celular
ou entram G0
A atividade de Cdk1-ciclina B coordena eventos nucleares e citoplasmáticos durante a
entrada e a saída da fase M (mitose)
Condensação da cromatina fosforilação das condensinas
Quebra do envelope nuclear fosforilação da lamina
Fragmentação de Golgi e ER fosforilação de Gm130
Formação dos fusos instabilidade dos microtúbulos

Diferenças entre mitose animal e vegetal

Célula animal
cen trípeta
(de fora para
dentro,
por
estrangulame
nto)
CELULA ANIMAL: PRESENÇA DE CENTRIOLOS, PRESENÇA DE ASTER CITOCINESE
CENTRIPETA OU SEJA DE FORA PARA DENTRO POR ESTRANGULAMENTO
CELULA VEGETAL:
ACENTRICA, AUSENCIA DE CENTRIOLOS, AUSENCIA DE ASTER(conjunto de fibras
de proteína que participa do processo de deslocamento dos cromossomos durante
a divisão celular), CITOCINESE CENTRIFUGA DE DENTRO PARA FORA PELA
FORMAÇAO DA LAMELA MEDIA

4. Explicar a gametogênese masculina e feminina.

A – Descreva as etapas da Espermatêgese.
B – Descreva as etapas da Oogênese.
C -Defina as diferenças entre os dois eventos.
D - Explique onde poderá ocorrer a não disjunção meiótica.
 5. Caracterizar os diferentes padrões de herança genéticas e explicar como eles
contribuem para
diversidade genotípica dos seres humanos:
A – Explicar a Herança Autossômica Dominante.
Na herança autossômica dominante um fenótipo é expresso da mesma maneira em
homozigotos e heterozigotos.

Critérios da Herança Autossômica Dominante

   1. O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor
afetado.
   2. Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fenótipo.
   3. Familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos.
   4. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de
ambos os sexos.

B - Explicar a Herança Autossômica Recessiva.

Duas cópias de um alelo anormal são necessárias para expressar um traço

autossômico recessivo

aplicam-se as seguintes regras de herança:

 Se pais normais tiverem um filho afetado, ambos os pais são

heterozigotos. Em média um quarto de seus filhos será afetado,
metade é heterozigota e um quarto é normal. Consequentemente,
entre os filhos, a chance de não desenvolver a doença (o que é de ser
normal ou portador) é de três quartos e entre os filhos não afetados, a
chance de ser um portador é de dois terços.

 Todos os filhos de um indivíduo afetado e de um indivíduo

genotipicamente normal são fenotipicamente heterozigotos normais.

 Na média, metade dos filhos de um indivíduo afetado e de um

heterozigoto é afetada e a outra metade é heterozigota.

 Todos os filhos de 2 indivíduos afetados são afetados

 Homens e mulheres são igualmente afetados.

 Heterozigotos são fenotipicamente normais, mas são portadores do

traço

C – Explicar a Herança ligada ao cromossomo sexual X.

DOMINANTE
Traços dominantes ligados ao X são transportados no cromossomo X. A maioria é
rara. Em geral, os homens são mais gravemente afetados; algumas doenças
dominantes ligadas ao X costumam ser fatais nos homens. Mulheres que possuem
apenas um alelo anormal são afetadas, mas em menor intensidade.

Em geral, aplicam-se as seguintes regras de herança:

 Homens afetados transmitem o traço a todas as suas filhas, mas não a

seus filhos.
 As mulheres heterozigotas afetadas transmitem o traço à metade de
seus filhos, independente do sexo.
 Mulheres afetadas homozigotas transmitem o traço a todos os seus
filhos.
 Por conta das mulheres serem possivelmente heterozigotas ou
homozigotas, mais mulheres apresentam traços do que os homens. A
diferença entre os sexos é ainda maior se a doença for letal para
homens.

Recessivo ligado ao X
Os traços recessivos ligados ao X estão no cromossomo X. Assim quase todos os
indivíduos afetados são homens, devido a maioria das mulheres ter uma cópia
normal do gene envolvido (serem heterozigotas).

Em geral, aplicam-se as seguintes regras de herança:

 Quase todos os indivíduos afetados são homens.

 Mulheres heterozigotas são, em geral, fenotipicamente normais, mas
como portadoras podem transmitir o traço a metade de seus filhos.
 Metade dos filhos de uma mulher portadora são afetados e metade das
filhas são portadoras.
 Um homem afetado nunca transmite o traço a seus filhos.
 Todas as filhas de homens afetados são portadoras.
 Nenhuma filha de mulher portadora apresenta o traço, mas metade é
portadora.

D - Explicar a Herança influenciada pelo sexo.

Na herança influenciada pelo sexo, o efeito de genes autossomais  é afetado pelas
características hormonais e fisiológicas do sexo em que se encontra. Um gene é
influenciado pelo sexo quando ele age como dominante num sexo e recessivo no outro.
Assim, ocorre uma reversão de dominância em função do sexo do indivíduo, a qual é
constatada pela variação de fenótipos apresentados pelos heterozigotos dos dois sexos.
 EXEMPLOS

Calvície

Também rara nas mulheres, podendo ocorrer apenas caso se apresente

como homozigoto recessivo, nos homens a calvície fica localizada em um alelo
autossômico e age como dominante. Essa diferença decorre do ambiente hormonal de
cada indivíduo.

O que é não disjunção meiose?

Quando a célula se divide ( meiose) e não ocorre a separação dos
cromossomos homólogos (iguais entre si, os que formam um par) ocorre
uma não disjunção que irá formar uma célula ou gameta (óvulos e
espermatozoides) com material genético a mais ou a menos. Embora as causas
da aneuploidia não sejam bem compreendidas, sabemos que o mecanismo
cromossômico mais comum é a não-disjunção meiótica.

Caso a não disjunção ocorra durante a ANAFASE DA meiose I, uma das células acaba
recebendo dois cromossomos homólogos que não se separaram. Caso a não disjunção
cromossômica ocorra durante a segunda etapa da meiose (meiose II), QUE AS CROMATIDES
IRMAS que não se separaram. Dessa forma, o que se observa é a formação de gametas com
excesso ou falta de cromossomos
A grande maioria dos casos de trissomia 21 ocorre por um erro genético na formação dos
óvulos chamada de não-disjunção