MEDICINA FACULDADE MAURICIO DE NASSAU- VILHENA, RO

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Genética
1° Bimestre
Interfase
. Fase de repouso da célula
. Fase G1

. Fase S:
Crescimento do DNA
Replicação d DNA (Duplicação do DNA)

. Fase G2

1° Mitose: Fases (Principais eventos) e tipo celular.

. Mitose:
Resulta em duas células filhas, cada uma com cromossomos e genes idênticos aos da célula
mãe. (Duas células filhas iguais)
É a divisão de células SOMATICAS.

. Prófase:
É o estagio marcado pela condensação gradual dos cromossomos. (Compactação do
material genético)
Formação dos centrossomos e dos fusos mitóticos

. Prometafase:
A membrana nuclear se rompe, possibilitando que os cromossomos se dispersem dentro da
célula e se fixem pelos seus cinetócoros. (Conjunto de proteínas localizado no centrômero)
Membrana nuclear desaparece

. Metáfase
Os cromossomos são maximamente condensados. (Atingem a máxima compactação)
Os cromossomos alinham-se no plano equatorial.

. Anáfase
Os cromossomos separam-se no centrômero e as cromátides irmãs de cada cromossomo
agora se tornam independentes e se dirigem para os polos opostos da célula.

. Telófase

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Os cromossomos começam a se descondensar do seu estado altamente contraído.

(Descompactação do material genético)
A membrana nuclear começa se formar novamente em torno de cada um dos dois núcleos
filhos.
Ocorre a divisão dos citoplasmas (Citocinese)

2° Meiose: Fases (Principais eventos), Crossing over, tipo celular e

relevância clínica (não disjunção)
. Meiose:
Processo pelo qual as células diploides dão origem a gametas haploides.
Tipo de divisão celular exclusivo das células GERMINATIVAS.

Interfase
. Duplicação dos cromossomos homólogos e dos centríolos

Meiose I
Prófase I
. Leptóteno: Inicio da separação dos centríolos
. Zigóteno: Emparelhamento dos cromossomos homólogos
Os homólogos pareados agora são chamados de bivalentes
. Paquíteno: Crossing Over (Recombinação genética)
Segmentos homólogos de DNA são trocados entre as cromátides não irmãs de um par de
cromossomos homólogos.
. Diplóteno: Quiasma
. Diacinese: Terminalização do quiasma

Metáfase I
. Membrana nuclear desaparece.
. Formação do fuso.
. Cromossomos pareados alinham-se no plano equatorial.

Anáfase I
. SEPAÇÃO DOS CROMOSSOMOS ANALOGOS
. Processo de disjunção
. Trissomia
. Monossomia

Telófase I
. Citocinese – Divisão celular

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3° Síntese proteica – Transcrição e tradução

DNA
. Bases Nitrogenadas: Guanina, Citosina, Adenina, Timina.
. Fita dupla

RNA (3 tipos)
. Bases Nitrogenadas: Guanina, Citosina, Adenina, Uracila.
. RNAm – RNA Mensageiro
Sequência de bases nitrogenadas determina sequência de aminoácidos.
Cada trinca de bases nitrogenadas = 1 códon
1 códon = aminoácido

. RNAt – RNA Transportador

Transporta aminoácido até o códon especifico

. RNAr – RNA Ribossômico

Formam as subunidades dos ribossomos
Acoplamento entre o RNAm e o RNAt

OBS: Começa SEMPRE por AUG

E pode terminar em UAA, UAG, UGA

Transcrição – Núcleo
. Síntese de uma molécula de RNA a partir de um molde de DNA.
. DNA – RNA
. Íntrons não expressam nada
. Exons tem informações e vão expressar aminoácidos
. Splincing vai retirar os íntrons

Tradução – Citoplasma
. Síntese de um polipeptídio a partir do RNAm (síntese de proteínas)
. Anticódon se liga ao códon sintetizando a proteína através dos aminoácidos tragos pelo
RNA transportador, formando a proteína, parando apenas quando chegar no códon que
indica o fim do processo

4° Tipos de mutações - Gênica e cromossômica

4.1 Gênica (Mutações de ponto – bases)
. Substituição: substituição de uma base nitrogenada.
. Deleção: Deleção de uma base.
. Inserção: Inserção de uma base.

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4.2 Cromossômica
. Dois cromossomos não homólogos, sofrem quebras e há a soldadura de um segmento
cromossômico a uma região fraturada de outro.
. Conforme a idade maior a possibilidade de erro, ocorrendo então a não disjunção
cromossômica.
. Trissomia: 47
. Monossomia: 45

Translocação Robertsoniana
. Tem síndrome de down não por trissomia do 21.
. Há desequilíbrio na translocação e ao invés de ter 2 cromossomos 21 e 2 cromossomos 14
ele terá 3 cromossomos 21.
. Ele tem síndrome de Down não por ter trissomia, mas por ter 3 GENES do 21.

5° Herança autossômica recessiva – Características e heredograma.

. Ocorre apenas em indivíduos com dois alelos mutados e nenhum alelo normal.
. Tais homozigotos devem herdar um alelo mutado de cada um dos pais.
. Três tipos de união podem resultar em uma prole homozigota afetada, o tipo mais comum é
entre dois heterozigotos não afetados.
. Há chance de 25% de que um casal heterozigoto tenha uma criança com um distúrbio
autossômico recessivo INDEPENDENTE de quantos filhos já tiveram e se os mesmos são
afetados ou não.
. NO HEREDOGRAMA HAVERÁ SALTOS DE GERAÇÕES.

Características
. Homens e mulheres são afetados em proporções aproximadamente iguais.
. Os pais de uma criança afetados são portadores assintomáticos dos alelos mutados.
. O risco de ocorrência é de um em quatro (25%).

6° Herança autossômica dominante – Características e

heredograma.
. O risco depende de se um ou ambos os genitores são afetados.
. Um alelo mutante causa uma característica dominante em heterozigoto a despeito de um
alelo normal.
. Podem ocorrer entre:
1: Dois heterozigotos para a mutação (D/d) ou
2: Mais frequente, entre um heterozigoto para a mutação e um homozigoto para o alelo
normal.
. Há aproximadamente 50% de chance.
. Cada gravidez será é um evento independente e sem relação com o desfecho da anterior.
. HOMOZIGOSE RARA (D/D).
. NO HEREDOGRAMA GERALMENTE APARECE EM TODAS AS GERAÇÕES.

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Características:
. A partir de um genitor afetado, qualquer criança tem o risco de 50% de herdar a
característica.
. Considerando que estaticamente cada membro da família é resultado de EVENTO
INDEPENDENTE.