CAPÍTULO 3

CITOLOGIA E
HISTOLOGIA
 1. NÚCLEO
Estrutura contendo o
material genético e
delimitada por dupla
membrana  presente
apenas em células
eucarióticas

 É no núcleo que ocorre

duplicação do DNA
(replicação) e a síntese
de RNA(transcrição).
1.1 – Divisão celular

Algumas considerações
 Cariótipo – conjunto de cromossomos de uma espécie;
 Cromossomos homólogos - pares de cromossomos
que apresentam a mesma sequência gênica,
correspondendo às mesmas características;
 Célula diploide (2n) – células com pares de
cromossomos homólogos;
 Célula haploide (n) – células onde não há
cromossomos homólogos;
 Seres Humanos – células somáticas diploides (23
pares de cromossomos homólogos = 46 cromossomos
onde, 22 pares - 44 – são autossômicos e 1 par é
2n= Diploide
sexual – XX ou XY)
Pares de homólogos
 Número de cromossomos
Tipos de células:
-a célula somática (corporal): diploide (2n).
-a célula reprodutora (gameta): haploide (n).

44 somáticos ou autossômicos
Espécie humana 46 cromossomos
2 sexuais ou alossomos.

Fêmea e Macho
22X + 22X = 44 XX (fêmea)
22X + 22Y = 44 XY (macho)
 CICLO CELULAR
 Corresponde ao conjunto de
transformações pelas quais a célula passa
desde a sua formação até sua divisão ou
morte.

Intérfase mitose intérfase mitose

 INTÉRFASE
Período em que:
*A célula não está em divisão e ocorre a maioria das reações químicas

 Síntese de DNA nuclear 

duplicação dos cromossomos.

Períodos ou Fases:
 G1  transcrição e tradução intensas.
 S  síntese de DNA nuclear,
 G2  tradução-duplicação do par de centríolos no
citoplasma.
M  mitose
 células nervosas e musculares
 ficam paradas em um estado
modificado de G1 denominado
G0.
 células que normalmente não
se dividem, mas saem de G0
quando submetidas a certos
estímulos, reiniciando o ciclo
celular  células do fígado,
leucócitos.
 Células que normalmente
possuem grande capacidade de
divisão células da epiderme e
do epitélio intestinal.
 2n
2n
2n

FASES :
PRÓFASE
METÁFASE
ANÁFASE
TELÓFASE
 Mitose- PRÓFASE
Continuação da condensação dos cromossomos (DNA),
Migração dos centríolos para os polos da célula,
Formação do fuso mitótico,
Desaparecimento da carioteca,
Desaparecimento do nucléolo,
Cromossomos prendem-se às fibras do fuso.
 Mitose - METÁFASE
Os cromossomos atingem o máximo de condensação (visíveis) e alinham-se
no equador da célula  placa equatorial ou metafásica.
 Mitose- ANÁFASE
Inicia-se com a duplicação dos centrômeros  separação das
cromátides-irmãs  passam a ser cromossomos-irmãos (ou filhos).
Encurtamento das fibras do fuso;
Tem início a desespiralização dos cromossomos.
 Mitose- TELÓFASE
Reorganização do nucléolo e da carioteca.
Descondensação dos cromossomos.
Termina a divisão do núcleo  cariocinese.
Citocinese centrípeta  divisão do citoplasma de fora para dentro.
Mitose- ANIMAÇÃO
 Meiose
•Ocorre: células germinativas.

•Garante um número cromossômico constante de geração a geração.

•Resulta, da divisão de uma célula diploide (2n), quatro células haploides (n).

 1ª divisão: reducional  reduz o n° de cromossomos à metade.

 2ª divisão: equacional  semelhante à mitose  n° de cromossomos das

células que se dividem se mantém nas células-filhas.
Duplicação do DNA

Div 1: Separação dos

cromossomos
homólogos.

Div 2:
Separação das
cromátides
irmãs.
MEIOSE – ANIMAÇÃO
 METÁFASE
MITOSE X MEIOSE I
MITOSE MEIOSE I
-Cromossomos homólogos não - Cromossomos homólogos se
se encontram emparelhados na encontram emparelhados na
placa equatorial. placa equatorial.
 ANÁFASE
MITOSE X MEIOSE I
MITOSE MEIOSE I
- Ocorre separação do - Não ocorre separação do
centrômero com consequente centrômero  cromátides-
separação das cromátides- irmãs permanecem unidas.
irmãs.
- Final da anáfase I: n
- Final da anáfase: 2n (cromossomos duplicados) 
cromossomos não duplicados. díades.
 Comparação : MITOSE x MEIOSE
MITOSE MEIOSE
Ocorrência: células Ocorrência: apenas em
somáticas e células germinativas;
germinativas; UMA duplicação
UMA duplicação cromossômica DUAS
cromossômica UMA divisões celulares,
divisão celular, formando QUATRO
formando DUAS células-filhas haploides
células-filhas iguais à (metade do número
célula-mãe; cromossômico da
Importância: célula-mãe)
regeneração de tecidos Importância: formação
e crescimento nos dos gametas nos organismos
organismos pluricelulares (garante um
pluricelulares. número cromossômico
constante de geração a
geração).
Comparação : MITOSE x MEIOSE
Características EXCLUSIVAS da meiose I
Prófase I
 Pareamento de cromossomos homólogos (zigóteno);
 Possibilidade de ocorrer o Crossing-over (permuta) –
troca de segmentos entre cromátides HOMÓLOGAS,
aumentando a variabilidade genética.

Observação – o Crossing-over apenas AUMENTA a

variabilidade genética uma vez que a responsabilidade
de ocorrer variabilidade é da MEIOSE.
1.2 – Síndromes cromossômicas
 Ocorrem por falhas na meiose ocasionando gametas com
carga cromossômica irregular e, se houver fecundação,
poderão provocar as síndromes cromossômicas.

 Aneuploidias
Alterações cromossômicas numéricas que ocorrem devido à não
disjunção do par de cromossomos.
Podem ser autossômicas ou sexuais.
 Aneuploidias sexuais humanas

Síndrome Cariótipo Total de Sexo

cromossomos
Sem síndrome 44XX ou 44XY 46 Feminino e
masculino
Klinefelter 44XXY 47 Masculino
Turner 44X0 45 Feminino
Triplo X 44XXX 47 Feminino
Duplo Y 44XYY 47 Masculino
Aneuploidias sexuais
Síndrome de Klinefelter (trissomia)
Síndrome de Turner (monossomia)
 Síndrome do triplo X (“superfêmea”)
Cariótipo – 44XXX – 47 cromossomos.
Características:
Caracteres sexuais normais;
Maioria – estéreis (existem casos de mulheres com esse síndrome que
geraram filhos);
Distúrbios sexuais;
Deficiência mental (às vezes).
 Síndrome do duplo y (“supermacho”)
Cariótipo – 44XYY – 47 cromossomos.
Características:
Caracteres sexuais normais;
Férteis;
Geralmente altos;
Deficiência mental (às vezes);
Agressividade.
 Aneuploidias autossômicas humanas

Síndrome Cariótipo Total de cromossomos

S. de Down (trissomia do par 21) 45XX ou 45XY 47
S. de Edwards (trissomia do par18) 45XX ou 45XY 47
S. de Patau (trissomia do par 13) 45XX ou 45XY 47
Aneuploidias autossômicas
Síndrome de Down (Trissomia do 21)
Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)
•Cabeça pequena e de forma estreita;
•Boca e mandíbula pequena;
•Dedos longos e polegar pouco
desenvolvido;
•Pés com sola arredondada;
•Fenda palatina;
•Deficiência mental;
•Problemas de respiração, devido a
alterações estruturais ou ausência de um
dos pulmões;
•Dificuldade de sucção;
•Baixo peso ao nascer;
•Alterações cerebrais como cisto
cerebral, hidrocefalia, anencefalia;
•Paralisia facial.
 Mutações cromossômicas estruturais

• Deficiência ou deleção – um pedaço do cromossomo é

perdido
A severidade dos fenótipos está
associada ao tamanho do
fragmento envolvido
 • Duplicação - quando há a repetição de um
pedaço do cromossomo.

Síndrome de Charcot-Marie-Tooht
O indivíduo perde a sensibilidade
das mãos e pés.
• Inversão - quando o cromossomo tem uma porção
invertida.

• Translocação - quando um cromossomo apresenta uma

parte proveniente de outro cromossomo não homólogo.

Geralmente ocorre um aborto espontâneo, ou

morte poucos meses após o nascimento.
 Síndrome de William

É uma desordem/falha genética do cromossomo 7, causada pela ausência

de 21 genes deste cromossomo, o qual é responsável pela formação de
elastina - a proteína que forma as fibras elásticas. A falta desses genes
resulta em problemas cardiovasculares e renais, podendo causar também
o desenvolvimento irregular do cérebro.
Pacientes diagnosticados com a síndrome têm até 50% de chances de
transmissão a seus filhos. Em algumas situações uma pessoa pode
apresentar síndrome de Willians por um defeito na divisão celular que
gera os espermatozoides ou os óvulos.

A Síndrome de Williams ainda não tem

cura, mas deve ter acompanhamento
médico especializado.
Os principais sinais e sintomas da síndrome de Williams incluem:
•Baixo peso ao nascer
•Dificuldade na alimentação durante a infância
•Irritabilidade
•Hipotonia (pouco tônus muscular)
•Problemas cardiovasculares (vasos sanguíneos estreitos)
•Cólicas, refluxo e vômitos nos primeiros meses de vida
•Atrasos leves ou moderados no desenvolvimento cognitivo
•Personalidade extremamente sociável e dócil
•Menor estatura do que o esperado para a idade
•Hipercalcemia (excesso de cálcio no sangue)
•Hipersensibilidade auditiva e hiperacúsia (sensibilidade a sons)
•Problemas dentários (como dentes espaçados)
•Tendência a problemas renais
•Déficit de atenção
•Distúrbios e dificuldade de aprendizado
•Deficiência intelectual leve ou moderada
•Presença de sulcos longos na pele que vão do nariz ao lábio superior
•Traços faciais característicos (ponte nasal achatada, estrabismo etc.)