ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS 9º ANO

A espécie humana possui 46 cromossomos, sendo 22 pares de

cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais. Erros
durante a divisão celular podem alterar os cromossomos da
célula.
Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações)
cromossômicas podem ser:
✔ Numéricas – afeta o número de cromossomos
✔ Estruturais – afeta a sequencia de genes de um cromossomo
 Alterações Numéricas
Podem ser classificadas em:

Euploidia – altera
completamente os conjuntos
cromossômicos
⮚ há redução ou aumento em toda a
coleção de cromossomos
⮚ Uma das causas é no caso raro de
dupla fecundação (2 espermatozoides
e 1 óvulo)
Quando analisamos a espécie
Formação de células humana, é possível perceber que a
n (haploides), euploidia, normalmente, não é
3n (triploidia), compatível com a vida.
4n (tetraploidia)...
 Alterações Numéricas
Podem ser classificadas em:
Aneuploidia – altera
apenas o número de certo
tipo de cromossomo, para
mais ou para menos
⮚ observado apenas o aumento ou
a diminuição de um ou mais
cromossomos.

Nulissomia = falta um par de homólogos

Monossomia = 1 cromossomo apenas no par
Trissomia = 3 cromossomos em um par
 As aneuploidias normalmente ocorrem em virtude
de um evento chamado de não disjunção.
Na não disjunção, um Esse processo pode
Originando uma célula
determinado par de ocorrer durante a
com um cromossomo
cromossomos meiose para a
a mais e outra célula
homólogos não se formação dos
com cromossomo a
separa durante a gametas ou durante a
menos.
divisão mitose do zigoto.
 Exemplos importantes de Aneuploidias

Síndrome de Down (47 XX ou XY + 21)

Diferentemente das síndromes

anteriores, essa aneuploidia é
autossômica, ocorrendo o aumento
de um cromossomo 21.
⮚ Baixa estatura, prega palpebral, língua
protusa, orelhas baixas, pescoço curto
e adiposo, mãos curtas e largas com
uma única linha palmar, alterações na
impressão digital. Trissomia no
⮚ Deficiência cognitiva (graus variados), cromossomo
problemas cardíacos e maior risco de 21
leucemia.
 Modelo com síndrome de
Down se torna a 1ª
embaixadora nacional da
L’Oreal Paris
A carioca Maria Júlia
de Araújo, a Maju,
chegou a um posto
inédito na carreira dela
de modelo.

Colegas, filme premiado que

conta a história de 3 amigos
com síndrome de down.
Exemplos importantes de Aneuploidias

Síndrome de Klinefelter (47, XXY)

Geralmente decorre de uma não disjunção na formação do
óvulo
Por possuir dois cromossomos X e
um cromossomo Y, o indivíduo é
do sexo masculino
⮚ Apresenta órgãos sexuais pouco
desenvolvidos; Baixa ou nenhuma
produção de espermatozoides; Trissomia
⮚ Mama desenvolvida e corpo no
parecido com o feminino; cromossom
⮚ Problemas de o 23
aprendizado/cognitivo;
⮚ Altura acima da média.
 Pedro Spajari, 24 anos.
Atleta representou o Brasil na
olimpíadas de Tókio.
Em 2016, Pedro descobriu que
tem a Síndrome de Klinefelter, que
afeta apenas homens e precisou de
tratamento hormonal.

https://www1.folha.uol.com.br/esporte/2017/12/194648
2-pedro-spajari-20-supera-sindrome-rara-e-se-insere-n
a-elite-da-natacao.shtml
 Exemplos importantes de Aneuploidias
Síndrome de Turner (45, X0)
Geralmente decorre de uma não disjunção na formação do
espermatozóide
Indivíduos possuem apenas um
cromossomo X (monossomia) e
características femininas
⮚ São mulheres geralmente
estéreis, baixas, com mamas
pouco desenvolvidas, ovários monossomia
atrofiados e pescoço alargado no
na base (pescoço alado). cromossomo
⮚ Baixa ou nenhuma fertilidade. 23
⮚ Maior frequência de problemas
cardiovasculares
 Linda Hunt, 76 anos.
é uma atriz norte-americana de
cinema, possui síndrome de turner.

Pescoço
alado e
baixa
estatura são
sinais da
síndrome.
 Alterações Estruturais
Correspondem a modificações na sequencia
dos genes ao longo do filamento do DNA.
Podem ser causadas por vírus, radiação e
substâncias químicas.
Podem ser deleções, duplicações, inversões ou translocações de genes.

Quando ocorrem durante a Na meiose, como resultado, por

mitose, seus efeitos são
mínimos, pois apenas algumas
células serão atingidas.
No entanto, essa célula alterada
pode se transformar em uma
cancerosa e formar um tumor.
exemplo, de uma permutação
anormal, elas podem ser
transmitidas aos descendentes,
que terão cromossomos
anormais em todas as células
Alterações Estruturais

Deleções

As deleções são alterações

cromossômicas em que parte do
cromossomo é perdida,
consequentemente, ocorre a
perda de material genético.
Alterações Estruturais

Deleções
Um exemplo humano é a síndrome
de cri du chat (síndrome do
miado do gato), em que falta um
fragmento do braço curto do
cromossomo 5. Caracterizada por
retardo mental, microcefalia,
aspecto arredondado da face,
presença de dobras epicânticas
nos olhos e de choro semelhante a
um miado de gato.
Link reportagem do fantástico
https://globoplay.globo.com/v/2735415/
 Alterações Estruturais

Duplicações
A duplicação acontece quando
um cromossomo perde uma
porção de seu material genético,
De modo geral, as
e essa porção liga-se a uma
consequências de
cromátide-irmã, formando um uma duplicação são
segmento extra. bem toleradas, pois
O cromossomo, assim, não há falta de
fica com uma porção repetida. material genético.
 Alterações Estruturais

Inversões
As inversões, como o próprio nome
sugere, são alterações que ocorrem
quando uma porção do cromossomo se
separa, mas se une novamente ao
cromossomo de maneira invertida.
O material genético continua o
mesmo, entretanto, a disposição das
informações ocorre de maneira
trocada.
 Alterações Estruturais

Translocações
Nas translocações, uma
porção do cromossomo é
passada para outro
cromossomo não
homólogo.

Trata-se da troca de pedaços entre cromossomos

não-homólogos, diferente do que ocorre no
crossing-over, fenômeno normal e corriqueiro.