CITOGENÉTICA CLÍNICA:

Anomalias Cromossômicas,
Anomalias autossômicas e
Intersexualidade

Docente: Msc. Jeiza Botelho

Disciplina: Bases Biológicas do Comportamento
 CITOGENÉTICA CLÍNICA
 Os geneticistas estudam o número e a
estrutura dos cromossomos corando células
em divisão e então os examinam ao
microscópio.

 A análise de cromossomos é a principal

atividade da disciplina CITOGENÉTICA.

 A citogenética tem aspectos significativos,

especialmente em medicina, em que é
usada para determinar se doenças estão
associadas a anomalias cromossômicas.
 CARIÓTIPO HUMANO
 As células diplóides contêm 46 cromossomos: 44 autossomos
e dois sexuais que são XX nas mulheres e XY nos homens.

 Na metáfase mitótica, cada um dos cromossomos pode ser

reconhecido por seu tamanho, forma e padrão de
bandeamento.

 Para análise citológica, dispersões metafásicas bem coradas

são fotografadas, e então cada uma das imagens
cromossômicas é recortada, pareada com seu parceiro e
disposta em ordem decrescente de tamanho.
Numerados em ordem decrescente
de tamanho
 Preparação para o cariótipo

Na metáfase todos os cromossomos Análise cromossômica

estão no plano equatorial, no mesmo
plano, e serão visíveis com
um só foco.
 Cariótipos Normais

Mulher normal Homem normal

 cromossomo
eucariótico

cromossomos

cromátides
 Variação citogenética
 Euplóides – organismos com conjuntos completos, ou normais
de cromossomos.

 Poliplóides – organismos que levam conjuntos extras de

cromossomos.

 Aneuplóides – organismos nos quais um determinado

cromossomo, ou segmento cromossômico, está menos
representado. Esses organismos sofrem um desequilíbrio
genético específico.
 ANEUPLOIDIA
 Descreve uma mudança numérica em parte do genoma,
geralmente uma mudança na dosagem de um único
cromossomo.

 Indivíduos que tem um cromossomo extra, têm falta de um

cromossomo ou têm combinação destas anomalias são
ditos aneuplóides.

 Também inclui trechos de cromossomos.

 ALTERAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
 Defeitos congênitos, malformações congênitas e anomalias
congênitas, são termos usados para descrever defeitos do
desenvolvimento presentes no nascimento.

 No decorrer dos últimos 50 anos, vem se estudando as

causas das malformações congênitas humanas, as quais 50%
ainda são desconhecidas.

 Dos outros 50%, aproximadamente 25% tem defeitos

cromossomais com base genética e menos de 10% são
atribuídos a fatores ambientais teratógenos, físicos ou
químicos.
 CAUSAS DAS ALTERAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
Muitos defeitos dos cromossomos podem ser causados
por radiações, drogas, vírus e idade dos pais.

Drogas como cafeína, LSD, talidomida, inseticidas e

antibióticos estão incluídos na lista das substâncias que
causam danos aos cromossomos.

Vírus, como o do sarampo, causam fragmentação dos

cromossomos e, por isso, são teratogênicos
 Causas e interferências da
não-disjunção
Agentes ambientais Raios X

Pareamento dos Sinapse cromossômica; integridade das

cromossomos fibras do fuso

Substâncias químicas Idade

Não-disjunção paterna ou
Desintegração do fuso materna
 Mutações cromossômicas

Mudanças no no de genes ou
da posição dos genes

Anomalias nas células e no

funcionamento do organismo
 Origem das mutações:

Pós-zigóticas: são determinadas por erros

mitóticos, após a formação do zigoto;

Pré-zigóticas: erros meióticos

 Tipos:

Mutações cromossômicas numéricas:

mudanças que ocorrem no número de
cromossomos; alterações no no de moléculas de
DNA;

Mutações cromossômicas estruturais:

mudanças que ocorrem na estrutura dos
cromossomos; novos arranjos da molécula de
DNA.
 Anomalias cromossômicas
estruturais
 -DELEÇÃO
- Exemplo: Sem o braço curto do cromossomo 5 (5p-)
- Síndrome do miado do gato (Cri-du-chat)

 TRANSLOCAÇÃO
 ISOCROMOSSOMOS
 INVERSÃO
 DUPLICAÇÃO

Fonte: Google imagem

 ALTERAÇÕES NUMÉRICAS
Refere-se a alterações no
número de cromossomos
presentes no conjunto
cromossômico do
indivíduo.

Trissomia;

Monossomia;
 Anomalias numéricas dos
cromossomos autossomos
 TRISSOMIA do cromossomo 18 - Síndrome de Edwards
(Acentuada má formação cardíaca; anomalias renais (rim em
ferradura) e no aparelho reprodutor).
• TRISSOMIA do cromossomo 13 - Síndrome de Patau (Alterações
graves no sistema nervoso, cardíacas e urogenitais entre outras)
• TRISSOMIA do cromossomo 21 - Síndrome de Down

Fonte: Google
 Idade materna Ocorrência da síndrome de Down

15 A 29 anos 1/1500

30 a 34 anos 1/800

35 a 39 anos 1/270

40 a 44 anos 1/100

Acima de 45 anos 1/50

 TRISSOMIA DO 21 - SÍNDROME
DE DOWN

Primeira condição patológica que serviu para demonstrar

que as alterações cromossômicas podem determinar
anomalias na espécie humana;

Fonte: Google imagens

 MONOSSOMIA
Ocorre quando um dos cromossomos está faltando em um
indivíduo sob os demais aspectos diplóide.

Em seres humanos, há apenas um monossômico viável, o

cariótipo 45,X.

Tais pessoas têm um único cromossomo X.

Fenotipicamente, são mulheres, mas, como seus ovários
são rudimentares, quase sempre são estéreis.
 Síndrome de Turner
 As pessoas com 45,X podem
originar-se de ovócitos ou
espermatozóides que não tem um
cromossomo sexual ou da perda de
um cromossomo sexual na mitose
logo após a fertilização.

Fonte: Google imagens

 Anomalia dos cromossomos sexuais
(mais comuns)
• Síndrome do triplo X ( 44A, XXX) - ♀ férteis. Distúrbios sexuais. Retardo
mental.

• Síndrome de Klinefelter (44A, XXY) - ♂ + altos, estéreis. Baixo QI.

membros longos.

• Síndrome de Turner (44A, X0) - ♀ pode ter retardo mental. Atrofia

genital. Baixa altura.

• Síndrome do duplo Y (44A, XYY) - ♂ c/ tendência à agressividade e à

criminalidade.
• Falta do X (44A, Y0) - Geralmente inviáveis.
 Mosaicismo

É caracterizado por apresentar em um mesmo

indivíduo ou tecido pelo menos duas linhagens
celulares, que diferem geneticamente mas provêm
de um único zigoto.

Em genética, chama-se mosaico a um indivíduo

com dois materiais genéticos distintos. Geralmente,
esse distúrbio - o mosaicismo - ocorre como uma
variação no número de cromossomos nas células
do corpo. Normalmente, todas as células do corpo
deveriam possuir o mesmo número de
cromossomos.
Tipos:

Mosaicismo Somático

Quando ocorre uma mutação durante o desenvolvimento

embrionário manifestando-se como anormalidade
segmentar ou desigual, dependendo do estágio em que a
mutação ocorreu e da linhagem da célula somática na qual
ela se originou.

Mosaicismo da Linhagem Germinativa

Quando ocorre uma mutação numa célula da linhagem

germinativa ou precursora, persistindo em todos os
descendentes clonais da célula e depois em certa proporção
dos gametas.
 Mosaicismo 47, XX ou XY +8 /Normal

Geralmente é mosaicismo (se for completa é letal)

47, XX(ou XY) +8/ Normal

Características:
• Estrabismo, hipertelorismo
• Deficiência mental variável (leve a severa) dependendo
do grau de mosaicismo
• Crescimento variável
• Orelhas com lobos alterados
• Tronco alongado e magro, escápula e esterno anormais
• Pescoço curto ou alado
• Mamilos muito afastados
• Defeitos cardíacos
• Ocorrência de mais de 100 casos relatados
 Mosaicismo 47, XX ou XY +9 / Normal

47, XX(ou XY) +9/ Normal

Características:
• Crescimento pré-natal deficiente
• Deficiência mental severa
• Anomalias nas juntas
• Anomalias Cardíacas em 2/3 dos casos
• Maior parte morre na fase pós-natal, os que
sobrevivem apresentam severa deficiência mental e
motora
 Atividades

1) Identificar os sinais clínicos e eventuais alterações

comportamentais presentes em pacientes com:
a) Síndrome de Down
b) Síndrome do duplo Y
c) Síndrome Klinefelter

Bom estudo!!!!