Centro Universitário Alfredo Nasser

Habilidades Profissionais Prática Laboratoriais ll

Atividade Complementar
Aluna: Isabela Telles
LISTA PII – Habilidades Laboratoriais II

1. Quais são as indicações clínicas para um exame de cariótipo?

 Suspeita de síndrome cromossômica conhecida
 Retardo mental e/ou malformações congênitas
 Casais com história de abortamento de repetição
 Esterilidade, infertilidade ou prole malformada
 Genitália ambígua
 Atraso do desenvolvimento sexual
 História familiar de anormalidade cromossômica
 Mulheres com síndrome gênica ligada ao X recessiva
 Diagnóstico citogenético pré-natal
 Indivíduos com doenças hematológicas
 Indivíduos com síndrome de instabilidade cromossômica
 Exposição a agentes físicos, químico ou biológicos

2. Diferencie euploidia de aneuploidia.

As alterações numéricas consistem em alteração do número dos cromossomos, podendo ser
euploidias, quando o número de genomas (n) ocorre em múltiplos inteiros (n, 3n, 4n, 5n), e
aneuploidias, quando ocorre em qualquer outro número que não seja múltiplo de n da espécie,
sendo que o indivíduo tem cromossomos a mais ou a menos em um dos pares, mas não em todos.
3. Qual a principal causa das triploidias? E das trissomias?
Triploidia (3n, 4n) é quando há +2 genomas completos, consistindo em 69 cromossomos e é
resultado da fertilização de um ovócito por 2 espermatozoides (dispermia) ou falha meiótica do
gameta
4. Quais os sinais clínicos gerais (comuns) das síndromes autossômicas?
Pescoço curto, implantação baixa da orelha, alterações faciais, alterações cardíacas e atraso no
desenvolvimento neuro motor.
5. Quais critérios principais podem ser utilizados para diferenciar as síndromes de Down,
Edwards e Patau?
Síndrome de Down – trissomia do 21: prega epicântica, hipotonia, hiperflexibilidade das juntas,
baixa estatura, ossos curtos e largos, deficiência mental moderada, risco de leucemia aumentado e
defeitos cardíacos.
Síndrome de Edwards – trissomia do 18: deficiência mental e de crescimento, hipertonicidade,
implantação baixa das orelhas, mandíbula recuada, rim duplo, 5% a 10% sobrevive ao 1º ano,
deficiência cardíaca, apneia e infecções.
Síndrome de Patau – trissomia do 13: deficiência mental severa, surdez, polidactilia, lábio e/ou
palato fendido (lábio leporino e/ou fenda palatina), microftalmia, anomalias cardíacas, 88% morrem
no 1º mês, 5% sobrevivem até o 6º mês.

6. Diferencie as síndromes de Turner e klinefleter.

Síndrome de Turner é uma (monossomia do X). Ocorre desenvolvimento sexual retardado;
geralmente são estéreis ou subférteis; baixa estatura; tendência à obesidade; pescoço alado; e
defeitos cardíacos.

7.Comente sobre as trissomias sexuais XXX e XYY.

Trissomia XXX: é a polissomia do X → “superfêmeas”. Desenvolve mulheres com genitália normal e
leve retardo mental; geralmente há deficiência de crescimento pré-natal; e baixa estatura.
Trissomia XYY → “supermachos”. A maioria dos homens é fenotipicamente normal; ocorre um
crescimento ligeiramente acelerado na infância; ficam com estatura muito elevada.
síndrome de Klinefelter – XXY, Desenvolve homens subférteis; com timbre feminino;
desenvolvimento de seios; membros alongados; problemas comportamentais.
8. Quais critérios devem ser avaliados para classificar o sexo? Cite todos.
Cromossômico: exame de cariótipo.
Morfológico: gonadais, genitais e puberais.
Psicológico: identidade de gênero e desempenho de gênero.
9.Como ocorre a determinação do sexo em humanos?
Os gametas são formados por um processo de meiose. Dessa forma, cada gameta apresenta
metade dos cromossomos sexuais do indivíduo. Como os cromossomos das fêmeas são iguais, elas
apresentam 100% de gametas com cromossomos X. Machos apresentam 50% dos gametas com
cromossomo X e 50% com cromossomo Y.
Na fecundação, o embrião recebe um cromossomo da mãe, proveniente do óvulo, e um do pai,
proveniente do espermatozoide. Se o espermatozoide que fecundou o óvulo apresenta um
cromossomo X, o indivíduo gerado desenvolve ovários e, consequentemente, hormônio feminino. Se
o espermatozoide apresenta cromossomo Y, ocorre o desenvolvimento de testículos e hormônios
masculinos. Isso se deve à presença de um gene no cromossomo Y que leva ao desenvolvimento
dos testículos. Na sua ausência desse gene, ocorre o desenvolvimento de ovários.
• Determinação genética do sexo no momento da fertilização;
• Diferenciação das gônadas;
• Diferenciação dos genitais;
• Diferenciação sexual secundária
10. Porque os klinefelters tem geralmente infertilidade?
Embora sua função sexual normal, o homem com a síndrome não produz espermatozoide, devido a
atrofia dos canais seminais. Não há diferenciação das gônadas, um hipogonadismo. Não produz
testosterona corretamente.

11. Cite e diferencie os tipos de intersexos.

- Intersexos (ppd): são as síndromes de Klinefelter (XXY) e Turnes (X0).
- Transexos:
- Hermafroditas: coexistência de tecido ovariano (com folículos) e testicular (com túbulos seminíferos
com ou sem espermatozoides), no mesmo indivíduo, em geral associada à ambiguidade genital
interna e externa em graus variáveis.
- Pseudo hermafroditas: ambiguidade genital em indivíduos com um único tipo de tecido gonadal
(ovariano ou testicular).

12. Como seria a aparência de um pseudo-hermafrodita masculino? E feminino?

• Pseudo-hermafroditismo feminino
Uma mulher pseudo-hermafrodita é uma mulher geneticamente normal que nasce com órgãos
genitais que se assemelham a um pequeno pênis, mas que possui órgãos reprodutivos internos
femininos. Além disso, também pode possuir características masculinas, como excesso de pelos,
crescimento de barba ou falta de menstruação na adolescência.

• Pseudo-hermafroditismo masculino
Um homem pseudo-hermafrodita é geneticamente normal, mas nasce sem pênis ou com um pênis
muito pequeno. No entanto, possui testículos, que podem estar localizados dentro do abdômen.
Pode ainda apresentar características femininas como crescimento dos seios, ausência de pelos ou
menstruação
13. Qual a importância do diagnóstico etiológico de condições genéticas e seu impacto na
prática médica?
A genética médica tem uma aplicação muito grande na prevenção, diagnóstico, e tratamento das
doenças hereditárias, ou seja, aquelas que se transmitem dentro de uma família, com forte
componente genético. È muito importante nas doenças hereditárias, principalmente nas patologias
congênita