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Herança com efeito limitado ao sexo
Herança ligada ao cromossomo X
Alternar a subsecção Herança ligada ao cromossomo X
o
Dominante
o
Recessiva
Síndromes relacionadas ao cromossomo X
Alternar a subsecção Síndromes relacionadas ao cromossomo X
o
Síndrome de Klinefelter
o
Tripla X ou "Super Fêmea"
o
Síndrome de Turner
Bibliografia
Referências
Ligações externas
Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
Herança ligada ao sexo é a designação da herança genética relacionada
a genes presentes na parte não-homóloga dos cromossomos sexuais, ou seja, no caso
da espécie humana, os genes presentes no cromossomo X não tem correspondentes
no cromossomo Y.[1] A herança ligada ao sexo responde por
diversas enfermidades encontradas em humanos, como o daltonismo e hemofilia.[2]
É, também, a expressão fenotípica de um alelo relacionado ao cromossomo sexual do
indivíduo. Nos cromossomos autossomos dos sexos, a herança genética de seus pais
possuem a mesma probabilidade de existência (como visto no Principio de Fisher),
resumido por Ronald Fisher, mas dado que os seres humanos têm muito mais genes
no cromossomo x que no cromossomo y, existem mais rasgos ligados ao x do que ao
y.
Os cromossomos sexuais se juntam na meiose. Como os
cromossomos X e Y ou Z e W têm formas e tamanhos diferentes, seu emparelhamento
na meiose é parcial. Podem-se distinguir, assim, duas regiões nesses cromossomos,
em função do emparelhamento nas células masculinas.
Genótipo Fenótipo
Homem: calvo
C'C'
Mulher: calva
Homem: calvo
C'C''
Mulher: não-calva
Homem: não-calvo
C''C''
Mulher: não-calva
A calvície é, portanto, uma característica influenciada pelo sexo. Devemos lembrar,
porém, que a calvície também pode ter outras causas, sem interferência genética,
como doenças, radiações e problemas com a glândula tireoide.
Outras modalidades de herança autossômica ligada ao sexo são a "Penetrância
influenciada pelo sexo" e a "Expressividade influenciada pelo sexo".[5]
Herança com efeito limitado ao sexo
Esses casos envolvem genes que ocorrem nos dois sexos, mas só se manisfestam em
um deles. O efeito desses genes está, portanto, limitado ao sexo do indivíduo. Um
exemplo é a manifestação dos caracteres sexuais secundários no homem e na mulher.
A masculinização está ligada ao cromossomo Y. Um gene que tem um papel muito
importante nesse fato é o tdf, também chamado de sry, que codifica o fator
determinante de testículos. O gene tdf identificado está localizado na região não-
homóloga do cromossomo Y.
A hipertricose auricular, que corresponde ao crescimento excessivo de pelos na orelha,
é um exemplos de gene autossômico dominante com efeito limitado ao sexo. Esses
genes estão presentes tanto em homens como em mulheres, mas só se manifestam
nos homens, ou seja, a hipertricose deve-se a uma herança ligada ao Y
É interessante notar que até algum tempo atrás a hipertricose auricular era interpretada
como um tipo de herança ligada ao cromossomo Y. Hoje se sabe que muitas das
características que eram atribuídas a genes localizados na região não-homóloga
do Y em relação ao X, ou seja, genes restritos ao sexo (ou ao Y), são na verdade
condicionadas por genes autossômicos com efeito limitado ao sexo.
Herança ligada ao cromossomo X
Dominante
O gene responsável do fenótipo se localiza no cromossomo X, e somente uma cópia do
alelo é suficiente para desencadeá-lo. Pode ser herdado do pai ou da mãe. Os homens
só podem herdar um cromossomo X. A consequência para isto é que as mulheres têm
mais probabilidade de herdar um alelo ligado ao cromossomo X do qual o fenótipo se
faça visível.
Quando a mãe é a portadora do alelo em UM de seus dois cromossomos X, ela mesma
apresentará a desordem genética, ademais:
Síndrome de Rett
Síndrome de Alport
Síndrome de Bloch-Sulzberger
Síndrome Giuffrè-Tsukahara
Síndrome de Goltz
Síndrome João-Gonçalves
Síndrome Aicardi
Protoporfirina ligada ao cromossomo X
Recessiva
O gene responsável do fenótipo se localiza no cromossomo X, precisa-se homozigose
do alelo das mulheres para poder expressar o fenótipo, enquanto que nos homens
precisa-se apenas tê-lo (dado que são necessariamente homozigotos para o
cromossomo X). Pode ser herdado do pai ou da mãe. Os homens só podem herdar um
cromossomo X. A consequência disto é que as mulheres possuem mais probabilidade
de herdar um alelo ligado ao cromossomo X, mas que não desencadeiem o fenótipo.
Quando somente a mãe é a portadora do alelo no cromossomo X, ela mesma NÃO
APRESENTARÁ a desordem genética e ademais:
Daltonismo
Hemofilia A
Hemofilia B
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
Ictioses ligada ao cromossomo X
Agamaglobulinemia ligada ao cromossomo x.
Síndromes relacionadas ao cromossomo X
Síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter ocorre nos homens quando umas ou várias cópias extra do
cromossoma de X estam presente. A circunstância é caracterizada pela revelação
sexual anormal, com mau funcionamento dos testículos e dos níveis reduzidos da
testosterona. Enquanto os homens crescem acima, tendem a ser mais altos do que a
média mas a ter reduzido a força de músculo. A capacidade de aprendizagem pode ser
danificada e pode igualmente haver alguma revelação atrasada de habilidades de
motor. Os homens com a circunstância podem igualmente ser inférteis.
Tripla X ou "Super Fêmea"
A síndrome de down igualmente chamada X, esta circunstância é causada pela
presença de uma cópia extra do cromossoma de X nas fêmeas, significando que cada
um de suas pilhas tem 47 cromossomas. As fêmeas com síndrome de down X são em
risco da língua atrasada, motor-coordenação e as habilidades do processamento
cognitivo e o Q.I. médio entre estes grupos são 90. A falha ovariana prematura é
razoavelmente comum nas mulheres com síndrome de down X mas a maioria têm a
fertilidade normal.
Síndrome de Turner
Esta circunstância afecta fêmeas e elevara de uns desaparecidos ou de um
cromossoma de X anormalmente estruturado. As mulheres com a circunstância são da
estatura curto e infértil. Na maioria dos casos, as mulheres têm somente uma cópia do
gene (referido como monosomy) mas em alguns casos o segundo cromossoma de X
estam presente mas são arranjadas anormalmente ou parcialmente faltando.
Bibliografia
SUZUKI, D.T., GRIFFITHS, A.J.F., MILLER, J.H. & LEWONTIN, R.C. (2002).
Introdução à Genética. Ed. Guanabara Koogan.
Lopes, Sônia. Bio: volume único/ Sônia Lopes.- 2. ed.- São Paulo : Saraiva, 2008.
Morgan, Thomas Hunt 1919. The physical basis of heredity. Philadelphia: J.B.
Lippincott Company.
Algumas partes diretamente traduzidas do artigo de "Herança ligada ao sexo",
pertencente à Wikipedia.
https://www.news-medical.net/health/Diseases-Linked-to-X-Chromosome-
(Portuguese).aspx
http://www.broadinstitute.org/~sfs/nrg_Xchrom.pdf
http://www.nature.com/nature/supplements/collections/humangenome/
chromosomes/x.html
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/
http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/
sections/07_chromosomal_conditions.pdf
Referências
1. ↑ Biomania Sexo e Herança
2. ↑ Brasil Escola Herança do Sexo
3. ↑ Hereditariedade em relação ao sexo
4. ↑ Herança ligada ao sexo em drosófila
5. ↑ Herança autossômica influenciada pelo sexo
Ligações externas
«SO Biologia»
Categoria:
Genética
Esta página foi editada pela última vez às 16h29min de 16 de outubro de 2020.
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