Genética

Herança autossômica Vs herança ligada ao sexo

PADRÕES DE HERANÇA MONOGÉNICA
Heredogramas
Serve para a obtenção de informações acerca
da história famílias de um indivíduo para se
estabelecer o padrão de transmissão
 Na herança autossômica como não envolve
o cromossomo sexual X nem o Y, então não
importa onde está o gene responsável pela
característica apresentada, pois pode estar em
qualquer um dos outros cromossomos. Assim a
chance de tal herança ser herdada tanto em
homem quanto em mulher é a mesma para
ambos.
 A diferença essencial da herança ligada ao
sexo é que ela está relacionada com genes que
estão no cromossomo sexual X. Com isso, as
mulheres podem ser portadoras de algum alelo
ruim, mas não expressá-lo pois tem o outro X
pode ser normal. O homem não, se ele herda
um gene no X ele com certeza deve ser
expresso, pois ele não tem outro X para suprimir
esse efeito

O genoma humano está organizado em 23

pares de cromossomos (22 pares de
autossomos e um par de cromossomos
sexuais). Cada um dos pais contribui com um par
de cromossomos. Os cromossomos X e Y,
A herança Mendeliana é uma herança dividida também conhecidos como os cromossomos
em quatro tipos diferentes sexuais, determinam o sexo biológico de um
1) Autossômico indivíduo: as fêmeas herdam um cromossomo X
2) Ligada ao sexo do pai para um genótipo XX, enquanto os
3) Dominante machos herdam um cromossomo Y do pai para
4) Recessivo um genótipo XY (mães passam apenas o
cromossomo X). A presença ou ausência do
Dessa forma temos: cromossomo Y é crítica, pois este contém os
a) Autossômico dominante genes necessários para substituir o padrão
b) Autossômico recessivo biológico – desenvolvimento feminino – e
c) Ligado ao sexo dominante provoca o desenvolvimento do sistema
d) Ligado ao sexo recessivo reprodutor masculino.

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Dominante
É o fenótipo expresso tanto em heterozigotos
quanto em homozigotos para um alelo mutante.
Dessa forma o Distúrbio independe da presença
do alelo recessivo.
Dominância completa: Um gene é dominante
quando manifesta sua ação em dose dupla
(homozigose) ou em doses simples
(heterozigose), enquanto o gene recessivo só
manifesta sua ação na ausência do gene
dominante ou se estiver em dose dupla
(homozigose)
Um exemplo seria a Pigmentação da pele dada
por:
Gene A: determina a pigmentação da pele
Gene a: determina a apigmentação
O indivíduo pode expressar seus genes da
seguinte forma:
AA: pigmentado
Aa: pigmentado
Aa: apigmentado
Nesse caso: Gene A é dominante e Gene a é
recessivo.
 Aa e AA são igualmente afetados
Dominância incompleta: Aa apresenta um
fenótipo intermediário
Recessiva
Fenótipo expresso somente em homozigotos
ou em genes localizados no X em homens, para
um alelo mutante.
Distúrbios causados pela eliminação ou
diminuição da função de um produto gênico
(proteína) devido a mutações
FATORES QUE AFETAM O HEREDOGRAMA
Penetrancia: probabilidade de que um gene
venha a possuir uma expressão fenotípica (que
não estava nos pais, por exemplo)
Expressividade: Gravidade da expressão do
fenótipo entre os indivíduos com o mesmo
genótipo causador da doença
HETEROGENEIDADE GENÉTICA
 Alélica: Várias mutações em locus (posição
que o gene ocupa no cromossomo) - vários
alelos
Ex: fibrose cística- 1500 mutações diferentes
 Locus: Loci envolvidos na alteração
Ex: retinite pigmentosa 43 loci 5 ligados ao X
14 autossômicos dominantes
24 autossômicos recessivos
 Fenotípica: Diferentes mutações no mesmo
gene gerando fenótipos diferentes
Ex.: Anemia de Fanconi (falência medular,
malformação congênitas, leucemia)
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
Genitores normais de uma criança afetada são
portadores assintomáticos
Genitores podem ser consanguíneos:
portadores Aa (maioria da população). Uniões
consanguíneas aumentam a frequência de
aparecimento da doença (homozigose recessiva)
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Endogamia: Doenças com aumento na
frequência em um determinado grupo genético
por isolamento. Herança autossômica dominante.
Mais da metade dos distúrbios contendo
mutações é homozigoto/heterozigoto
HERANÇA LIGADA AO SEXO
 15% do cromossomo X não é ativado
 Essa inativação é aleatória, no fim o tecido
formado é misto
 Os 15% não inativados estão localizados na
região homologa ao cromossomo Y.
 Quando dominante- o caráter é transmitido
pelas mães a todos os descendentes e pelos
pais somente as filhas.
 Quando recessiva o caráter é transmitido
pelas mães aos filhos homens. As meninas só
terão a característica se o pai tiver.
HERANÇA RESTRITA AO SEXO
A herança é considerada restrita ao sexo quando
os genes envolvidos se situam no cromossomo
Y, isto é, manifeste-se apenas nos homens.

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