Sistema ABO e Rh
organismo que desencadeia a produção de
Fenótipo: aquilo que se expressa, é perceptível
visualmente e pode ser alterado pela interação
com o meio-ambiente. Se tratando do sistema
ABO, o fenótipo de uma pessoa pode ser A, B,
AB ou O.
Caso de polialelia ou alelos múltiplos: fenômeno
em que os genes possuem mais de duas formas
alélicas, ou seja, uma mesma característica pode
ser determinada por três ou mais alelos (formas
alternativas de um gene).
Fenótipo Genótipo Aglutinogênio Aglutinina
A IAIA e IAi A Anti-B
B IBIB e IBi B Anti-A
AB IAIB AeB -
O ii -0 Anti-A e
Anti-B
Dominância: IA = IB > i
O tipo sanguíneo O é sempre recessivo.
Caso de codominância AB: os dois genes se
expressam simultaneamente.
No tecido sanguíneo, mais especificamente na
membrana das hemácias, existe uma proteína
chamada aglutinogênio que pode ser do tipo A ou
B. No caso de pessoas com o fenótipo sanguíneo
AB, estão presentes os dois tipos de proteínas. Já
pessoas do fenótipo O não apresentam nenhum
tipo de aglutinogênio (doador universal).
Ainda no tecido sanguíneo, existe o plasma que
possui anticorpos chamados aglutininas que
combatem a entrada de corpos estranhos no
organismo. Se a pessoa for do tipo A ela produzirá
anticorpos contra o tipo B, se for do tipo B produz
anticorpos contra o A, se for do tipo AB não
produz anticorpos contra os outros tipos (receptor
universal) e se for do tipo O, produz anticorpos
contra o tipo A e B.
Esquema de doação:
Antígenos: é toda substância estranha ao
anticorpos. Geralmente, é uma proteína ou um
polissacarídeo. Podem ser encontrados nos
envoltórios de vírus, bactérias, fungos,
protozoários e vermes parasitas. No caso dos tipos
sanguíneos, quando uma pessoa recebe um tipo
sanguíneo que possui aglutinogênios diferentes
dos seus, esses aglutinogênios atuam como
antígenos, ou seja, corpos estranhos que serão
combatidos pelo organismo.
Tipagem sanguínea
Efeito Bombaim (falso O): um dos pais contêm
sangue AB e o filho nasce O (só poderia nascer A
ou B). O que ocorre é que esse filho que nasceu O,
mesmo apresentando em seus alelos (possuindo a
genética) aglutinogênios do tipo A ou B, ela acaba
não expressando nenhuma dessas proteínas, pois
apresenta deficiência na produção da enzima H,
que determina a expressão do tipo sanguíneo.
Ocorrência de casos
Índia = 1:10 000
Europa = 1:1 000 000
Sistema Rh: considera outro tipo de proteína, só
existem duas possibilidades: ter ou não ter.
Quando uma pessoa é Rh positiva significa que
ela possui a proteína Rh, caso o contrário (quando
a pessoa não possui a Rh) é Rh negativa.
Fenótipo Genótipo
Rh+ RR ou Rr
Rh- rr
Dominância: R > r
Doação: Rh negativo doa para Rh negativo e
positivo, recebe de Rh negativo. Rh positivo doa
para Rh positivo e recebe de Rh positivo e
negativo.
Doação: considera sistema ABO e Rh
Eritroblastose fetal ou doença hemolítica:
Ocorre quando uma mãe de Rh negativo dá à luz a
uma criança Rh positiva. Durante o parto a mãe
entra em contato com o Rh da criança e fica
sensibilizada, gerando anticorpos anti-Rh. Durante
a segunda gestação, se a criança for Rh positivo,
será atacada pelos anticorpos gerados pela mãe na
gestação anterior quando o sangue entrar em
contato, ocasionando a eritroblastose fetal.
Herança Ligada ao sexo
Refere-se aos genes responsáveis por determinar o
sexo de um indivíduo (conjunto de cromossomos
XX ou XY).
Os genes localizados no cromossomo X que têm
alelo correspondente no cromossomo Y, seguem o
padrão da herança ligada ao sexo.
Assim, a herança ligada ao sexo está restrita aos
cromossomos sexuais. Enquanto, a herança
autossômica é a que ocorre nos cromossomos
autossômicos.
Os tipos de herança ligada ao sexo são:
 Herança ligada ao cromossomo X;
 Herança restrita ao sexo;
 Herança influenciada pelo sexo.
Herança ligada ao cromossomo X
Quando o gene alterado está no cromossomo X.
Esse tipo de herança tem o padrão recessivo.
É a herança materna. Nesse caso, os filhos homens
herdam genes do cromossomo X apenas da mãe.
Enquanto, as filhas mulheres herdam um do pai e
outro da mãe.
As manifestações vão estar presentes nos machos
pois apresentam apenas um cromossomo X, ou
seja, não apresentam nenhum gene normal para
aquela característica.
Algumas doenças relacionadas ao cromossomo X:
Daltonismo ou cegueira a cores: O daltonismo é a
incapacidade de distinguir as cores vermelha e
verde. Acomete 5% a 8% dos homens e 0,04% das
mulheres. É determinado por um gene recessivo
ligado ao sexo, sendo representado pelo alelo Xd.
O alelo dominante XD condiciona a visão normal.
Uma mulher só será daltônica se o seu pai for e se
a mãe for portadora do alelo recessivo.
Os homens afetados transmitem o gene a todas as
suas filhas, enquanto os filhos não são afetados.
Existe 50% de chance da mãe portadora passar o
gene afetado a um filho ou filha.
Hemofilia: A hemofilia é uma doença hereditária
em que há uma falha no sistema de coagulação do
sangue. Os acometidos pela doença apresentam
hemorragias abundantes, mesmo em pequenos
ferimentos.
Essa anomalia é condicionada por um gene
recessivo Xh ligado ao sexo. O seu alelo
dominante XH condiciona a normalidade. A
hemofilia é mais comum nos homens e rara entre
as mulheres. Se um homem hemofílico tiver filhos
com uma mulher sem hemofilia (XHXH), os filhos
não terão hemofilia. Porém, as filhas serão
portadoras do gene (XHXh).
Distrofia Muscular de Duchenne: A distrofia de
Duchenne é uma doença genética degenerativa e
incapacitante. A doença tem caráter recessivo e é
ligada ao cromossomo X. O gene com defeito
pode ser transmitido pelo pai ou pela mãe, mas a
mãe é assintomática. No entanto, pode ser
resultado de uma mutação genética, por isso não
necessariamente é hereditária. Esta doença é
exclusiva do sexo masculino. Os meninos,
portadores do gene recessivo apresentam ausência
de uma proteína importante para a integridade do
músculo, que vai degenerando progressivamente.
Doenças relacionadas a herança de genes
dominantes ligados ao cromossomo X
Raquitismo Hipofosfatêmico; caracteriza-se por
capacidade reduzida de reabsorção tubular renal
do fosfato filtrado.
Síndrome de Rett; caracteriza-se por uma
síndrome de retardamento mental acentuado.
Herança restrita ao sexo
Esse tipo de herança corresponde aos poucos
genes localizados no cromossomo Y,
denominados de genes holândricos. Esses genes
são herdados de pai para filho. Um exemplo de
gene holândrico é o SRY, responsável pela
diferenciação dos testículos nos embriões de
mamíferos. Um exemplo de herança restrita ao
sexo é a Hipertricose, que se caracteriza pela
presença de pelos grossos e longos nas orelhas Amarela e Lisa (VvRr) x Amarela e lisa (VvRr)
masculinas.
Gametas:
Herança influenciada pelo sexo
1: VR, Vr, vR, vr
Esse tipo de herança ocorre quando alguns genes
2: VR, Vr, vR, vr
se expressam em ambos os sexos, mas
comportam-se de modo diferente em homens e VVRR VVRr VvRR VvRr
mulheres. Um exemplo dessa herança é a calvície.
O gene que condiciona essa característica VVRr VVrr VvRr Vvrr
encontra-se em um alelo autossômico e comporta- VvRR VvRr vvRR vvRr
se como dominante no homem e recessivo nas
mulheres. Para a mulher ser calva é necessário que VvRr Vvrr vvRr vvrr
seja homozigota recessiva. Enquanto, o homem Amarela lisa = 9
precisa de apenas um alelo dominante. Essa
diferença de comportamento é devido ao ambiente Amarela rugosa = 3
hormonal de cada indivíduo. Verde lisa = 3

2ª Lei de Mendel Verde rugosa lisa = 1

Estudo de mais de uma característica hereditária Proporção 9: 3: 3: 1

transmitida simultaneamente Probabilidade
Segregação independente Amarela lisa = 9/16
Duas características ao mesmo tempo Amarela rugosa = 3/16
Genes em cromossomos diferentes Verde lisa = 3/16
Diíbrido: duplo heterozigoto = 4 gametas Verde rugosa = 1/16
diferentes
Poliíbridismo: mais de duas características, mais
Número de gametas possíveis fórmula: de dois pares de alelos
2n Como saber o número de gametas?
n = número de genes heterozigotos Ex: AABbCcddEl
Cruzamento feito por Mendel: 2³ = 8 gametas
- Ervilha amarela = VV ou Vr (V_)
- Ervilha verde = vv
- Ervilha lisa = RR ou Rr (R_)
- Ervilha rugosa = rr Método da ramificação (AABbCl)

Mendel cruzou indivíduos puros (homozigotos)

Cruzamento 1:
Amarela e Lisa (VVRR) x Verde e rugosa (vvrr)
F1 Filhos: 100% amarela e lisa, (16 VvRr)
Retrocruzamento (Cruzamento entre os
heterozigotos resultantes do cruzamento da
geração parental):
 Preto e longo = 3 prob. 3/16
Marrom e curto = 3 prob. 3/16
Marrom e longo = 1 prob. 1/16

2² = 4
Ex: Em porquinhos-da-Índia, a pelagem preta e
curta é dominante sobre a pelagem marrom e
longa. Sabendo que tanto a cor quanto o
comprimento dos pelos são caracteres
determinados por genes que obedecem a 2° lei de
Mendel, determine a proporção fenotípica
esperada para os descendentes do cruzamento
entre porquinhos-da-índia duplamente
heterozigotos.
Preto = A_
Marrom = aa
Curto = B_
Longo = bb
Pais
AaBb - gametas = AB, Ab, aB, ab
AaBb - gametas = AB, Ab, aB, ab
Filhos
AABB AABb AaBB AaBb
AABb AAbb AaBb Aabb
AaBB AaBb aaBB aaBb
AbBb Aabb aaBb aabb

Preto e curto = 9 prob. 9/16