GENÉTICA

CO-DOMINÂNCIA
SEMIDOMINÂNCIA
LETALIDADE
POLIALELIA
HEREDOGRAMA
 Grupos Sangüíneos
 Determinado por proteínas presentes no plasma ou
nas hemácias.
 Conhecimento importante nas transfusões, medicina
legal, estudos étnicos, etc.
 Transfusões baseadas nas relações
antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
 Sistema ABO  Polialelia e codominância.
 Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.
 Sistema MN  Monoibridismo e codominância.
 Sistema ABO
Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas Aglutinina no
hemácias plasma
A A Anti-B
B B Anti-A
AB AeB -
O - Anti-A e Anti-B

Doações
O
A B

AB
 Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por
uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde:

 Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.

 Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
 Gene i determina a não produção de
aglutinogênios.
Fenótipos Genótipos
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIB
Grupo O ii
 Fenômeno BOMBAIM
• Os antígenos A e B são sintetizados a partir de um antígeno
H sobre o qual agem os genes IA e IB o alelo h é amorfo, não
alterando o substrato.
• Assim sendo, uma pessoa pode ser desprovida de antígenos
a e/ou b em suas hemácias tanto, devido ao fato de não
possuir os genes IA e/ou IB , como por ser homozigota para o
gene h.
• Neste caso, não há produção dos antígenos a e/ou b,
mesmo que os genes IA e/ou IB estejam presentes. Uma
pessoa nessas condições será falsamente do grupo O, pois,
embora seja desprovida de antígenos a e/ou b, possui os
genes IA e/ou IB, podendo transmitilos à sua descendência.
 Em uma análise convencional,
tal resultado seria impossível,
pois segundo o heredograma, o
genótipo do Pai será IAi e o
genótipo da mãe seria ii, deste
cruzamento o resultado esperado
seria: IAi + IAi + ii + ii, ou seja
50% fenótipo A e 50% fenótipo
AB.

Este resultado só é possível se admitirmos o fenômeno

BOMBAIM, ou seja a mãe é uma falsa “O”, podendo ser na
verdade IBIB, IBi ou ainda IBIA não produzindo antígenos por
ser homozigoto recessiva para o gene H (“hh”)
 Sistema Rh
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode
agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a
possuam.
Rh+  indivíduos que possuem a proteína.
Rh-  indivíduos que não possuem a proteína.

Fenótipos Genótipos
Doações
Rh+ RR ou Rr
Rh- Rh+ Rh- rr
 Eritroblastose Fetal
Doença Hemolítica do Recém Nascido
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
Normalmente o fenômeno é observado no segundo filho Rh+
Se logo após o 1º parto, a mãe receber anticorpos anti-
Rh, a DHRN poderá ser evitada.
 Sistema MN
 Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em
conta nas transfusões sangüíneas.
 A reação antígeno-anticorpo para os grupos sanguíneos,
não é considerada relevante, uma vez que a aglutinação
das hemácias , neste caso é muito fraca.
 Geneticamente é um caso de codominância.
 Grupo M: produz a proteína M.
 Grupo N: produz a proteína N.
 Grupo MN: produz as duas proteínas.

Fenótipos Genótipos Doações

M LMLM M N
N LNLN MN
MN LMLN
Conceitos Básicos
Genealogia ou Heredograma Padrões de Herança nas Populações Humanas

É um método usado para o

estudo da herança de uma
característica a partir das
informações coletadas dos
familiares
Conceitos
Heredograma
Básicos
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Conceitos Básicos
Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas

Herança Monogênica
• Autossômica
• Ligada ao Sexo
Dominante

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Recessiva
Conceitos Básicos
Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas

Herança Monogênica
• Autossômica
• Ligada ao Sexo
Dominante

Recessiva
3. O heredograma a seguir representa a herança de um par de genes
entre os quais há dominância . Os símbolos escuros representam
indivíduos que exibem a característica recessiva.

Nesse heredograma não se pode determinar o genótipo do indivíduo.

 a) 1 Aa_ aa
 b) 3
 c) 5
Aa aa Aa Aa
 d) 6
 e) 7
A? aa
 (Ufpe) Renata (III.1), cuja avó materna e avô paterno
eram albinos, preocupada com a possibilidade de
transmitir o alelo para o albinismo a seus filhos, deseja
saber qual a probabilidade de ela não ser portadora
deste alelo. Assinale a alternativa que responde ao
questionamento de Renata.

a) 0
b) 1/4
c) 3/4
d) 1/3
e) 1

Aa X Aa (AA – Aa – Aa – aa). Para o cálculo de portador ou não do gene para

albinismo, fica excluído o “aa” albino, neste caso não é ¼.
 (Vunesp) O esquema mostra a genealogia de uma
família. Os símbolos escuros representam os indivíduos
míopes e os claros, os indivíduos de visão normal.
Pelo Heredograma trata-se de uma
característica autossômica recessiva,
então I (aa) e II (Aa) pois possui mãe
míope (aa). Assim (aa X Aa ) Aa – Aa
– aa – aa. Probabilidade da criança
ser míope é ½ ou 50%

A probabilidade do casal I x II ter uma criança míope é:

a) imprevisível, porque a mulher tanto pode ser homozigota como
heterozigota.
b) nula, porque a mulher tem o gene dominante em homozigose.
c) 1/2, porque 50% dos gametas da mulher transportam o gene
recessivo.
d) 1/4, porque o casal já tem três filhos com visão normal.
e) 1/4, porque o gene para a miopia é recessivo.
 (Cesgranrio) Na espécie humana há um tipo de surdez
hereditária que é determinada por um par de genes. No
heredograma a seguir, as pessoas surdas estão
representadas por símbolos hachurados: Com base nessa
afirmação, assinale a opção correta quanto ao tipo de
herança e os genótipos dos indivíduos 1, 2, 3 e 4,
respectivamente:
a) autossômica dominante - ss, Ss, ss e ss.
b) autossômica dominante - SS, ss, SS e SS.
c) autossômica dominante - Ss, SS, Ss e Ss
d) autossômica recessiva - SS, ss, Ss e SS.
e) autossômica recessiva - Ss, ss, Ss e Ss.
Como o casal 3x4 não apresenta a característica e essa se manifesta
em seus filhos, não pode ser dominante, logo recessiva. O indivíduo
1, tem que ser heterozigoto, pois de seu casamento resultou dois filhos
surdos. Então 1. Ss, 2 ss, 3.Ss, 4. Ss, lembrando a primeira conclusão.
 No heredograma a seguir estão indicados os fenótipos
dos grupos sangüíneos ABO e Rh. O indivíduo 6 deverá
ser, em relação aos locos dos sistemas ABO e Rh,
respectivamente:

a) heterozigoto - heterozigoto.
b) heterozigoto - homozigoto dominante.
b) heterozigoto - homozigoto recessivo.
c) homozigoto - heterozigoto.
e) homozigoto - homozigoto dominante.

•Como nasceu um filho Rh+ e um filho Rh -, ele deverá ser heterozigoto para
essa característica, então (Rr), Heterozigoto.
•Já para o sistema ABO, como nasceu um filho IAIB, ele deverá ter um alelo IA,
visto sua esposa ser B. Sua esposa B, por ser filha de Pai A com mãe B, o gene
recebido de seu pai deverá ter sido o “i”, pois se fosse IA ela não seria B, e sim
AB, então o genótipo da esposa será IBi.
•Assim IBi X IA para ser ter um filho B, ele tanto poderia ser IB ou “i” no
segundo alelo, de todo modo será heterozigoto.
 Com base no heredograma
ao lado, responda:

a) Qual a probabilidade de o casal formado por 5 e 6 ter duas

crianças com sangue AB Rh+?
b) Se o casal em questão já tiver uma criança com sangue AB
Rh+,qual a probabilidade de ter outra com os mesmos fenótipos
sangüíneos?
Obs.: indique os passos que você seguiu para chegar às respostas,
em a e b.
A) 5 (IBi) filho de mãe “ii” 6 (IAi) filha de pai “ii” então: IBi X IAi resultados
possíveis (IAIB – IAi - IBi– ii) probabilidade de ser AB ¼
5 filho de mãe “rr” então por ser Rh+, é Rr, então Rr X rr (50% Rr) ½
Chance de ser AB (1/4) Rh+ (1/2) - 1/8 cada filho, como são dois filhos 1/8 X 1/8
resultado 1/64
B) 1/8 cada nascimento é um evento independente.
 No heredograma, os quadrados cheios representam
meninos afetados por uma doença genética.
1. Se a doença for condicionada por um par de alelos recessivos
localizados em cromossomos autossômicos, as probabilidades
de o pai (A) e de a mãe (B) do menino (C) serem portadores
desse alelo são, respectivamente, (I) e (II).
2. Caso a anomalia seja condicionada por um alelo recessivo ligado ao
cromossomo X, num segmento sem homologia com o cromossomo Y, as
probabilidades de o pai e de a mãe serem portadores desse alelo são,
respectivamente, (III) e (IV).
1. Se o filho foi afetado e o alelo recessivo está
localizado num cromossomo somático, sendo os
pais normais, obrigatoriamente seus pais
deverão ser heterozigotos para a característica,
então 100% para o pai (A) e 100% para a mãe
(B).
2. Se o alelo recessivo estiver ligado ao cromossomo X, em hipótese alguma o pai
(XY) será portador, 0%. Se a mãe sã tiver filho masc. Afetado, obrigatoriamente será
portadora, 100%.
 O heredograma apresentado exemplifica a incidência de
uma anomalia genética em certo grupo familiar.

Feita a análise do heredograma, pode-se afirmar:

A) Todos os indivíduos normais são homozigotos recessivos.
B) A anomalia é condicionada por um gene recessivo.
C) A anomalia ocorre apenas em homozigotos dominantes.
D) Todos os indivíduos normais são homozigotos dominantes ou heterozigotos.
A) Sim. Afetados são heterozigotos e homozigotos dominantes.
B) Não. Se fosse condicionada por gene recessivo II. 6 seria afetado.
C) Não. Pelo mesmo motivo acima. Além do gene dominante se manifestar em
heterozigose.
D) Não. Novamente II.6 para ser AA, seus pais teriam no mínimo que ser
heterozigotos, e se fosse heterozigoto, um deles deveria ser pelo menos
heterozigoto.